A new T-cell lymphoma cell line, designated T34, was established from freshly isolated lymph node tumor cells of a patient with non-Hodgkin's diffuse large cell lymphoma. The T34 cells, as well as the parental lymphoma cells, showed mature helper/inducer immunophenotypes in that they formed spontaneous sheep erythrocyte rosettes and reacted with OKT-3 and OKT-4 monoclonal antibodies. They were negative for OKT-6, OKT-8, terminal deoxynucleotidyl transferase, WT-1, and HLA-DR antigens. Molecular analysis revealed that the T34 cells contained 8- to 16-fold amplified c-myc DNA. The same genetic c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most common karyotypic abnormalities is the t(14;18) translocation, which is found in many lymphomas that have a characteristic follicular morphology. Recent molecular studies have shown that this chromosomal translocation results in the juxtaposition of the candidate proto-oncogene bcl-2 (B-cell leukemia-lymphoma) on chromosome 18 with the immunoglobulin heavy-chain locus on chromosome 14. However, because performing accurate cytogenetic studies in solid hematolymphoid neoplasms is difficult, knowledge of the prevalence of the t(14;18) translocation and, by association, the extent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results of molecular and pathogenic studies of three different bacterial hemolysins (cytolysins) are presented. These exoproteins derive from the two gram-negative bacteria Escherichia coli and Aeromonas hydrophila and from the gram-positive pathogen Listeria monocytogenes. The hemolysin of E. coli is determined by an 8-kilobase (kb) region that includes four clustered genes (hlyC, hlyA, hlyB, and hlyD). This hemolysin determinant is part either of large transmissible plasmids or of the chromosome. The genes located chromosomally are found predominantly in E. coli strains that can cause pyelon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32P-labeled fragment of DNA, encoding the major part of the chromosomal ampC beta-lactamase gene of Escherichia coli K-12, was used as a hybridization probe for homologous DNA sequences in colonies of Neisseria gonorrhoeae, Pseudomonas aeruginosa, and different enterobacterial species. The ampC probe detected the presence of homologous DNA sequences in clinical isolates of E. coli, Shigella flexneri, Shigella sonnei, Klebsiella pneumoniae, Salmonella typhimurium, Serratia marcescens, and P. aeruginosa. No hybridization was found with N. gonorrhoeae colonies. In Southern blotting experiments
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Throughout eukaryotes, the synaptonemal complex (SC) is a supramolecular structure essential for meiotic chromosome dynamics and sexual reproduction. While metazoan SC proteins display substantial sequence divergence, the lack of functional analyses beyond bilaterian models has obscured a mechanistic understanding of SC evolution. Here, we report that the sea anemone Nematostella vectensis exhibits synapsis of homologous chromosomes in a classic zipper-like manner and expresses at least eight orthologs of 10 known vertebrate SC proteins. Unexpectedly, mutagenesis of the core SC components sycp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aristaless-related homeobox (ARX)-related disorders are recessive X-linked intellectual disability disorders. We encountered a patient with a hemizygous mutation (c.1507_1508del) showing intellectual disability, early-onset epileptic encephalopathy and Ohtahara syndrome. The patient had female genitals, but an XY karyotype. We established an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from the peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a six-month Chinese child with a hemizygous mutation (c.1507_1508del) in ARX. The PBMCs were reprogrammed with Sendai viral vectors. The iPSCs showed stable am
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research indicates that the transient contamination of DNA with ribonucleotides exceeds all other known types of DNA damage combined. The consequences of ribose incorporation into DNA, and the identity of protein factors operating in this RNA-DNA realm to protect genomic integrity from RNA-triggered events are emerging. Left unrepaired, the presence of ribonucleotides in genomic DNA impacts cellular proliferation and is associated with chromosome instability, gross chromosomal rearrangements, mutagenesis, and production of previously unrecognized forms of ribonucleotide-triggered DNA damage. H
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) comprise a group of conditions in which genotypes do not correlate with the typical male and female phenotypes. Numerical and structural abnormalities involving both autosomes and sex chromosomes have been observed in DSD. Specifically, deletions, duplications, and translocations involving specific genes as well as point mutations and less common aberrations have been implicated in the pathogenesis of these conditions. Finally, recent advances in analytical tools, namely chromosomal microarrays and sequencing methods, have greatly enhanced the precision with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to estimate the usefulness for conventional cytogenetics (CC) of DSP30 as a single agent (CC-DSP30) for detecting the most important chromosomal aberrations revealed in CLL by FISH and to find other abnormalities possibly existing but undetected by FISH with standard probes. Using CC-DSP30, the metaphases suitable for analysis were obtained in 90% of patients. CC-DSP30 and FISH were similarly efficacious for detecting del(11)(q22) and trisomy 12, whereas FISH was more sensitive for del(13)(q14). Sole del(13)(q14) detected by FISH, in 50% of patients was associated with
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cri-du-chat syndrome is a chromosomal abnormality involving a 5p deletion and is characterised by a cat-like cry, mental retardation, microcephaly and abnormal facial features. We report a case of prenatally-diagnosed cri-du-chat syndrome. Although PAPP-A was low at first trimester screening (FTS), the combined risks of trisomies 21, 18 and 13 were low. Amniocentesis was, however, carried out following the ultrasonographical observation of a severely hypoplastic nasal bone, cerebellar hypoplasia, choroid plexus cyst and a single umbilical artery during the second trimester. This case report hi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male patient with mixed gonadal dysgenesis, involving a streak gonad on the right and a histologically normal testis in the left, was found to have a 45,X/46,X,dic(Yp) chromosome constitution on peripheral blood cultures. Fibroblasts grown from both gonads showed the "normal" testicular tissue to have e 45,X/46,X,dic(Yp), whereas the cells from the streak gonad were all 45,X. The structure of the dic(Yp) chromosome was confirmed using non-isotopic in situ hybridization with Y centromere and Yp specific probes. On hormonal stimulation, testosterone levels rose by 50%. The "normal" testis was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transabdominal fetal blood sampling under ultrasonic guidance was performed in 20 fetuses at 18 to 34 weeks gestation. Pure fetal blood was obtained in all cases; 11 from the umbilical veins at the placental cord insertion, 7 from the fetal intrahepatic veins and 2 from the fetal hearts. Rapid karyotype was obtained within 7 days by fetal lymphocyte culture. Chromosomal abnormality was detected in 5 (25.0%) fetuses. Abnormal karyotype was found in 4 of 8 fetuses with structural malformations detected by antenatal ultrasound and in 1 of 5 fetuses of elderly mothers at advanced gestational ages.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A computerized database generated from the literature on cytogenetic studies in couples experiencing repeated pregnancy losses has been set up at the University of Quebec at Chicoutimi. At the present time, it contains data on 22,199 couples (44,398 individuals). The statistical analyses showed a relationship between the distribution of the chromosome abnormalities and the number of abortions. An uneven distribution of the chromosomal structural rearrangements according to the sex of the carrier was found (P less than 0.05). Overall, 4.7% of the couples ascertained for two or more spontaneous
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform a genetic analysis of a rare complex chimeric fetus with a 45,X/46,X,dic r(Y; Y)/46,X,r(Y) karyotype, indicated by NIPT as having sex chromosome abnormalities but with normal ultrasound findings. This study underscores the critical role of integrating multiple molecular cytogenetic techniques in deciphering such complex cases, which is essential for accurate prognosis and personalized genetic counseling. The findings aim to deepen the understanding of genotype-phenotype correlations in rare chromosomal mosaicism and to guide clinical management.
METHOD: Amniotic fluid wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing availability of reference genomes for non-traditional model species is enhancing research in ecology and evolution. Here, we present a high-quality chromosome-level genome assembly and annotation for the bank vole Clethrionomys glareolus, an emerging model mammal. The 2.24 Gb assembly is resolved into 28 chromosome-scale scaffolds, consistent with the known karyotype of the species. We predicted 40,393 gene loci, including 21,029 protein-coding genes supported by Swiss-Prot homology. Repetitive elements account for approximately 29% of the genome. The assembly achieves a 90.6% B
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virulence plasmids are key drivers of hypervirulence in Klebsiella pneumoniae. Here, we report a systematic analysis of chromosomal integration of a p17-15vir-derived fragment carrying virulence (rmpA2 and iutA-iucABCD) and resistance genes in nine blaKPC-2-positive ST11-KL47 carbapenem-resistant K. pneumoniae (CRKP) isolates. Of these, seven exhibited a hypervirulent phenotype in a mouse infection model. Nanopore sequencing analysis revealed that these virulence-associated integration regions could be classified into three distinct groups based on their structural patterns. Notably, we invest
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The continued development of assisted reproductive technologies has aimed to improve pregnancy outcomes through screening methods for the identification of embryos with monogenic disorders, chromosomal aneuploidy or structural abnormalities. There is an increased risk of chromosomal abnormalities for patients with advanced maternal age, recurrent implantation failure and recurrent pregnancy loss. To address this, preimplantation genetic testing for aneuploidy has evolved through several methods since the 1990s, when it first began through fluorescence in situ hybridisation. The limitations of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysgonomonas capnocytophagoides shows multidrug resistance to antibiotics and causes opportunistic infections in immunocompromised hosts. The drug resistance mechanisms of D. capnocytophagoides have not yet been identified. In this work, we analyzed D. capnocytophagoides isolated from a fatal case of peritonitis to clarify its drug resistance mechanisms. Whole genome sequencing revealed that our isolate harbored a chromosomally encoded metallo-beta-lactamase (designated blaDYB-1) and a chromosomally encoded ermFS gene. Phylogenetic analysis, primary sequence comparison, and structural modeling
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Isodicentric Y chromosomes are relatively common structural variants of the human genome. The underlying mechanism of isodicentric Y chromosomes with short arm breakpoints [idic(Yq)] remains to be clarified.
CASE PRESENTATION: We encountered a Japanese man with azoospermia and mild short stature. G-banding and array-based comparative genomic hybridization indicated that his karyotype was 45,X/46,X,idic(Y)(qter→p11.32::p11.32→qter) with a ∼1.8 Mb terminal deletion. Whole-genome sequencing suggested that the Y chromosome had four breakpoints in a ∼7 kb region of the pseudoautosoma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ensuring genome safety during gene editing is crucial for clinical translation of the high-efficient CRISPR-Cas9 toolbox. Therefore, the undesired events including chromosomal translocations, vector integrations, and large deletions arising during therapeutic gene editing remain to be adequately addressed or tackled in vivo. Here, we apply CRISPR-Cas9TX in comparison to CRISPR-Cas9 to target Vegfa for the treatment of age-related macular degeneration (AMD) disease in a mouse model. AAV delivery of both CRISPR-Cas9 and CRISPR-Cas9TX can efficiently inhibit laser-induced neovascularization. Impo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования