Bone marrow failure syndromes are rare disorders characterized by bone marrow hypocellularity and resultant peripheral cytopenias. The most frequent form is acquired, so-called aplastic anemia or idiopathic aplastic anemia, an auto-immune disorder frequently associated with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, whereas inherited bone marrow failure syndromes are related to pathogenic germline variants. Among newly identified germline variants, GATA2 deficiency and SAMD9/9L syndromes have a special significance. Other germline variants impacting biological processes, such as DNA repair, telomere
Клинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis associated with a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 31-year-old primigravid woman underwent non-invasive prenatal testing (NIPT) at 12 weeks of gestation, and the result was normal. She underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of fetal choroid plexus cyst, and the result was 47,XX,+21[5]/46,XX[32]. Repeat amniocentesis was performed at 19 weeks of gestation, and the result was 47,XX,+21[5]/46,XX[15]. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on uncultured amniocytes revealed the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 13 at amniocentesis in a pregnancy associated with associated with a favorable fetal outcome and cytogenetic discrepancy in various tissues.
CASE REPORT: A 38-year-old, gravida 3, para 0, woman underwent amniocentesis at 19 weeks of gestation because of advanced maternal age. This pregnancy was conceived by in vitro fertilization and embryo transfer. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XX,+13[2]/ 46,XX[20] in co-twin A and a karyotype of 46,XY in co-twin B. In co-twin A, among 22 colonies of cultured amniocytes, two colonies had a karyotype
Клинический случайTwin StudyСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibitors of poly(ADP-ribose) polymerase (PARPi) are increasingly employed as salvage therapy in epithelial ovarian cancer (EOC), but cytotoxic drug exposure along with PARP inhibition may favor development of hematological disorders. In our study, of 182 women with EOC treated with PARPi, 16 (8.7%) developed therapy-related myeloid neoplasms (t-MNs), with 12 cases of myelodysplasia and 4 of acute myeloid leukemia. All experienced persistent cytopenia after PARPi discontinuation. Seven patients had del(5q)/-5 and/or del(7q)/-7, nine had a complex karyotype and TP53 mutations, recently reporte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal (GI) tract and are thought to arise from precursors of the interstitial cells of Cajal. GISTs can arise anywhere in the GI tract, but most commonly originate from the stomach and small intestine. The majority of GISTs occur as a result of activating mutations in two receptor protein tyrosine kinases: KIT and/or platelet-derived growth factor receptor-α. Mutational analyses allow for predicting patient prognosis and treatment response. Clinical presentations can vary from no symptoms, typical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic characterization of chronic lymphocytic leukemia (CLL) has made significant progress over the past few years. Chromosomal abnorm … nt's FISH result was reported as normal (for RB1/13q14.2/13qter) after 5 months at second analysis. Cytogenetic analysis is made from the patient's BM at the same time. According to the results of karyotyping and FISH, 47, XX, isochromosome 4q (+i4q) is determined. According to literature, extra isochromosome 4q is reported by our case for the first time in CLL. She w …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: It has been suggested that eosinophilic variant of chromophobe renal cell carcinoma (chRCC) with low chromosome number or lack of genomic alteration has an excellent prognosis in comparison to classic chRCC. The aim of our study was to analyse the phenotypical variations of 77 chRCCs, including 7 eosinophilic ones, each diagnosed unequivocally by genetic means.
MATERIALS AND METHODS: DNA isolated from chRCCs was subjected to array comparative genomic hybridisation (CGH) for establishing the chromosome alteration. Original histological slides were evaluated for cellular phenoty
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal testing has been moving towards non-invasive methods to determine fetal risk for genetic disorders. Numerous studies have focused the attention on common trisomies; although the detection rate (DR) for trisomy 21 is high (over 95%), the accuracy regarding the DR for trisomies 13 and 18 has come under scrutiny. The testing has been applied to sex chromosome aneuploidies, but many studies have shown that it is not as effective as it is for common trisomies. Although non-invasive prenatal test (NIPT) has become a standard screening procedure for all pregnant women, invasive sampling proc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The criteria for primary bone marrow large B-cell lymphoma (PBMLBCL) have not yet been clearly established. We aimed to investigate the clinicopathological features of PBMLBCLs (27 cases) and large B-cell lymphomas (LBCLs) with secondary marrow involvement (55 cases). PBMLBCL was defined as LBCLs presenting initially in bone marrow without lymphadenopathy, extramedullary tumour or localised bone tumour, and no evidence of transformation from low grade B-cell lymphoma. Compared with the patients in the secondary group, more patients in the primary group had haemophagocytic lymphohistiocytosis,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic prenatal diagnosis on chorionic villi (CV) can be complicated by the detection of "chromosomal mosaicism." This is one of the main issues of first-trimester cytogenetic prenatal diagnosis as it can involve different types of chromosomal abnormalities, and the prediction of the fetal involvement is challenging because the detected abnormal mosaic cell line is not necessarily extended to fetal tissues. In addition, because the cell-free fetal DNA that is targeted by the new technologies for fetal aneuploidy risk assessment is mainly derived from the CV cells, the same challenges rela
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gamma heavy chain disease (gHCD) is a rare lymphoproliferative disorder characterized by the production of a truncated immunoglobulin heavy chain. Although some cases of gHCD are concurrent with other lymphoid neoplasms, few have been reported. We herein present the case of a 73-year-old woman with gHCD and T-cell large granular lymphocytic leukemia. A multiparameter flow cytometry analysis revealed neoplastic cells that were positive for CD28, a marker of T-cell activation, the anti-apoptotic antigen of neoplastic plasma cells, CD38 and CD45. The results of this multiparameter flow cytometry
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical characteristics and prognostic relevance of acute myeloid leukaemia (AML) with myelodysplastic features remains to be clarified in children. We prospectively examined 443 newly diagnosed patients in a multicentre clinical trial for paediatric de novo AML, and found 'AML with myelodysplasia-related changes' (AML-MRC) according to the 2008 World Health Organization classification in 93 (21·0%), in whom 59 were diagnosed from myelodysplasia-related cytogenetics alone, 28 from multilineage dysplasia alone and six from a combination of both. Compared with 111 patients with 'AML, not ot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer development results from the progressive accumulation of genomic abnormalities that culminate in the neoplastic phenotype. Cytogenetic alterations, mutations and rearrangements may be considered as molecular legacy which trace the clonal history of the disease. Concomitant tumors are reported and they may derive from a common or divergent founder clone. B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) and plasma cell myeloma (PCM) are both mature B-cell neoplasms, and their concomitancy, albeit rare, is documented.
CASE PRESENTATION: Here, we described a patient with prior B-CLL
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Valproic acid or valproate (VA) is an anticonvulsant and mood-stabilizing drug primarily used in the treatment of epilepsy and bipolar disorder. Ziprasidone (ZPN) is an atypical antipsychotic drug used mainly for the treatment of schizophrenia.
METHODS: This study is a part of our investigation on the cytogenetic effects of psychotropic drugs. Lymphocytes of peripheral blood cultures from 3 healthy donors treated with VA, ZPN and combinations of these (at concentrations equivalent to the oral doses) were used for the estimation of sister chromatid exchanges (SCEs) and the pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the 2008 World Health Organization classification, small lymphocytic lymphoma is defined as a neoplasm with the tissue morphology and immunophenotype of chronic lymphocytic leukemia, but with absence of leukemia. Minimal criteria of tissue involvement to separate small lymphocytic lymphoma from monoclonal B-cell lymphocytosis have not been defined.
DESIGN AND METHODS: We reviewed the clinicopathological features of 36 patients with extramedullary tissue biopsies containing chronic lymphocytic leukemia-type cells and less than 5×10(9)/L peripheral blood monoclonal B cells. Patho
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current routine monitoring strategies for chronic myeloid leukemia (CML) incorporate hematologic, cytogenetic, and molecular analysis. BCR-ABL1 kinase domain mutation analysis is an important assessment in specific circumstances. The recommendations for when and how frequently to undertake these assessments have recently been updated. However, response assessment is not always straightforward and access to some analytical tools may not be available. Pharmacokinetic assessment of imatinib levels may correlate with clinical response and could help in assessing issues of suboptimal response, exce
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular lesions are uncommon in children with neurofibromatosis 1 (NF1) but can cause serious complications. We report on a child with NF1 who presented at 18 months of age with symptomatic stenosis of the left middle cerebral artery and its branches, and associated moyamoya disease. She also had bilateral posterior embryotoxon, left corneal opacity (Peters anomaly), and cutis aplasia of the left scalp. All of these defects may have occurred as a result of disruption of the blood supply caused by NF1 vasculopathy prenatally. This constellation of vascular anomalies has not been previously rep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome anomalies have been shown to have prognostic significance in children with acute lymphoblastic leukemia (ALL). Chromosome 21 was evaluated for its ability to predict outcome when found in either a single copy (the Mono21 group) or when involved in a structural aberration (the Misc21 group). Both anomalies were associated with an increased risk of failure for patients with standard-risk ALL, rather than higher-risk ALL. Event-free survival was 50.0% at 5 years and 48.4% at 8 years for standard-risk patients with Mono21+Misc21, compared with 77.8 and 75.5%, respectively, for standard-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования