OBJECTIVE: The etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) is multifactorial, heterogeneous, and still not completely understood. The aim of the present study was to examine the associations between common and rare PAX7 nucleotide variants and the risk of this common congenital anomaly in a Polish population.
SUBJECTS AND METHODS: Eight top nsCL/P-associated PAX7 variants identified in our cleft genome-wide association study (GWAS) were selected for replication analysis in an independent group of patients and controls (n = 247 and n = 445, respectively). In addit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophage colony-stimulating factor (CSF1) is an essential growth and differentiation factor for cells of the macrophage lineage. To explore the role of CSF1 in steady-state control of monocyte production and differentiation and tissue repair, we previously developed a bioactive protein with a longer half-life in circulation by fusing pig CSF1 with the Fc region of pig IgG1a. CSF1-Fc administration to pigs expanded progenitor pools in the marrow and selectively increased monocyte numbers and their expression of the maturation marker CD163. There was a rapid increase in the size of the liver,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder with one principal phenotype and several distinct, atypical variants (Zappella, early seizure onset and congenital variants). Mutations in MECP2 are found in most cases of classic RTT but at least two additional genes, CDKL5 and FOXG1, can underlie some (usually variant) cases. There is only limited correlation between genotype and phenotype. The Rett Networked Database (http://www.rettdatabasenetwork.org/) has been established to share clinical and genetic information. Through an "adaptor" process of data harmonization, a set of 293 clinica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Detection of filarial DNA in mosquitoes by PCR cannot differentiate infective mosquitoes from infected mosquitoes. In order to evaluate transmission risk an assay is needed that can specifically detect infective L3 stage parasites. We now report the development of an assay that specifically detects the infective stage of Wuchereria bancrofti in mosquitoes. The assay detects an L3-activated mRNA transcript by reverse-transcriptase PCR (RT-PCR).
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: W. bancrofti cuticle-related genes were selected using bioinformatics and screened as potential diagnostic
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metal tolerance of filamentous fungi is a poorly understood mechanism. In order to unravel the molecular basis of zinc (Zn) tolerance in the ectomycorrhizal fungal model Hebeloma cylindrosporum, we carried out a functional screening of an H. cylindrosporum cDNA library in the zrc1Δ mutant strain of Saccharomyces cerevisiae to search for genes conferring Zn tolerance to yeast cells. This strategy allowed the isolation of HcZnT1, a gene belonging to the cation diffusion facilitator family, which induced tolerance to Zn, but not to other metals. HcZnT1 was constitutively expressed in Hebeloma cel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mutation in NPC1 leads to sequestration of unesterified cholesterol in the late endosomal/lysosomal compartment of every cell culminating in the development of pulmonary, hepatic, and neurodegenerative disease. Acute administration of 2-hydroxypropyl-beta-cyclodextrin (CYCLO) rapidly overcomes this transport defect in both the 7-day-old pup and 49-day-old mature npc1(-/-) mouse, even though this compound is cleared from the body and plasma six times faster in the mature mouse than in the neonatal animal. The liberated cholesterol flows into the cytosolic ester pool, suppresses sterol synthes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocyst(e)inemia is a metabolic derangement that is linked to the distribution of folate pools, which provide one-carbon units for biosynthesis of purines and thymidylate and for remethylation of homocysteine to form methionine. In humans, methionine synthase deficiency results in the accumulation of methyltetrahydrofolate at the expense of folate derivatives required for purine and thymidylate biosynthesis. Complete ablation of methionine synthase activity in mice results in embryonic lethality. Other mouse models for hyperhomocyst(e)inemia have normal or reduced levels of methyltetrahy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-QT Syndrome (LQTS) is a cardiovascular disorder characterized by prolongation of the QT interval on ECG and presence of syncope, seizures, and sudden death. Five genes have been implicated in Romano-Ward syndrome, the autosomal dominant form of LQTS: KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. Mutations in KVLQT1 and KCNE1 also cause the Jervell and Lange-Nielsen syndrome, a form of LQTS associated with deafness, a phenotypic abnormality inherited in an autosomal recessive fashion.
METHODS AND RESULTS: We used mutational analyses to screen a pool of 262 unrelated individuals with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The mammalian cochlea has two types of low abundance and highly specialized inner (IHC) and outer (OHC) mechanosensory hair cells. Their malfunction or death is a common cause of congenital and acquired deafness. IHCs and OHCs exhibit different transcriptomes during development. We wondered how differences in gene expression are regulated at the chromatin level in developing IHCs and OHCs, and whether there were also differences in mRNA splicing between IHCs and OHCs.
METHODS: We separately collected developing mouse IHCs and OHCs to identify their mRNAs and chromatin states. We exam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of critical-priority E. coli, carrying a wide array of resistance and virulence factors through food sources, poses a significant challenge to public health. This study aimed to investigate the potential role of oysters sold in Egypt as a source for E. coli, identify their resistance and virulence-associated gene profiles, and assess associated zoonotic risks. A total of 33 pooled fresh oyster samples were obtained from various retail fish markets in Egypt and examined bacteriologically for the presence of E. coli. Antimicrobial resistance was performed by the disk-diffusion meth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This post hoc subgroup analysis was conducted using pooled data from three US-based clinical trials to compare efficacy and safety of rimegepant 75 mg versus placebo in acute migraine in adults who are Black or African American.
BACKGROUND: Migraine, characterized by recurring moderate-to-severe unilateral head pain, affects approximately 13% of the population and in the United States affects Black or African American and White populations at similar rates. Despite this, there is stark underrepresentation of Black or African American patients in clinical trials. Rimegepant, an oral
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stable expression of regulatory non-coding RNAs enables targeted cell engineering in Chinese hamster ovary (CHO) cells but commonly relies on random integration, resulting in variable expression. Here, we establish a transposase-mediated platform for stable microRNA (miRNA) expression in CHO cells and demonstrate the first application of a DNA transposon system for long-term miRNA genome integration. Using miR-3096b-5p, we compared piggyBac-mediated integration with conventional random integration in antibody-producing CHO cells. Transposase-mediated integration enabled rapid generation of sta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male germline development is crucial for the proper establishment of spermatogonial stem cell pool and life-long production of spermatozoa, but the full-term developmental profiling of human male germline is not fully understood. Here, by integrating 92,488 human testicular cells spanning from six-week-old embryos to old men, we constructed a comprehensive human male germ cell atlas. Further analysis found that the precursor of undifferentiated spermatogonia underwent regulatory network reconfiguration starting from week 7 post-fertilization, accompanied by WNT6-FZD3/LRP6-JUN/MYC signaling axi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dirofilariasis is a re-emerging zoonosis caused by the nematode Dirofilaria spp., parasitizing canines, felines and humans and transmitted by mosquito vectors of the Culicidae family. Currently, reports of human dirofilariasis are increasing in India and thus we explored the occurrence of Dirofilaria infection among dogs and mosquitoes in Puducherry, India.
METHODS: Two millilitres of blood collected from 293 dogs from Puducherry was subjected to microscopy and Dirofilaria screening polymerase chain reaction (PCR) targeting the ITS2 gene. Mosquitoes trapped from areas with filaria
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The infection of the model legume Medicago truncatula with Ralstonia solanacearum GMI1000 gives rise to bacterial wilt disease via colonisation of roots. The root and leaf responses to early infection (1 and 3 days post infection) were characterised to investigate the molecular mechanisms of plant resistance or susceptibility. A proteomics approach based on pools of susceptible and resistant recombinant inbred lines was used to specifically target the mechanisms for tolerance. Differential abundances were evidenced for proteins involved in defence (e.g., PR5, PR10, or Kunitz protease inhibitor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many common variants have been identified for bone mineral density (BMD) and osteoporosis fractures, all the identified risk variants could only explain a small portion of heritability of BMD and osteoporosis fractures. OPG belongs to the tumor necrosis factor receptor superfamily, which plays a crucial role in bone remodeling and is thus a promising candidate gene of osteoporosis. Several studies have explored the association of OPG variants with BMD or osteoporosis fractures, however, the results remain inconsistent among different populations. In the study, we first assessed the re
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ixodidae ticks are vectors and reservoirs of several species of rickettsiae, and tick-borne rickettsioses are reported worldwide. This study was aimed to verify the distribution of spotted fever group rickettsiae associated with ticks in a wild environment, the National Park of Gargano, where there is proximity between wild and domestic animals, and which is within an endemic area for rickettsiosis. Ticks were collected from animals or vegetation, morphologically identified and tested by a PCR targeting the 17kDa gene, and by a loop-mediated isothermal amplification (LAMP) targeting ompB gene.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous leishmaniasis is endemic to the Pacific coast of Ecuador, and Nyssomyia trapidoi is considered to be its main vector. Dujardin et al. [1] recorded some differences in body pigmentation and isoenzymatic profiles in sympatric populations of Ny. trapidoi from the Pacific coast of Ecuador and suggested the existence of two cryptic species.
METHODS: Entomological collections were performed in November 2008 and March 2011 in the locality of Paraíso Escondido using CDC miniature light traps and human bait. Morphological, isoenzymatical and molecular (sequencing of cytochome b a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blocking aldehyde dehydrogenase with the drug disulfiram leads to an accumulation of intracellular acetaldehyde, which negatively affects the viability of the yeast Saccharomyces cerevisiae. Mutants of the yeast gene PSO2, which encodes a protein specific for repair of DNA interstrand cross-links, showed higher sensitivity to disulfiram compared to the wild type. This leads us to suggest that accumulated acetaldehyde induces DNA lesions, including highly deleterious interstrand cross-links. Acetaldehyde induced the expression of a PSO2-lacZ reporter construct that is specifically inducible by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymicrogyria is a cerebral cortical malformation that is grossly characterized by excessive cortical folding and microscopically characterized by abnormal cortical layering. Although polymicrogyria appears to have one or more genetic causes, no polymicrogyria loci have been identified. Here we describe the clinical and radiographic features of a new genetic form of polymicrogyria and localize the responsible gene. We studied two consanguineous Palestinian pedigrees with an autosomal recessive form of bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP), using linkage analysis. Five affected childr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования