OBJECTIVE: To identify potential mutations in a Chinese collodion baby.
METHODS: The patient was investigated clinically. DNA was extracted from peripheral blood of the baby and his parents. All coding exons(exons 2-15) and splicing sites of transglutaminase 1(TGM1) were amplified by polymerase chain reaction (PCR). Mutation detection was performed by directed sequencing of the PCR products. A total of 100 healthy unrelated subjects were used as controls. Haplotypes were constructed with microsatellites flanking the locus, and TGM1 genotypes of the family were used to determine parental origi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin icthyosis is a very rare inborn error of epidermal keratinization with autosomal recessive inheritance. Abnormal lipid metabolism in mitochondria with defective lamellar body formation is the main defect leading to hyperkeratosis. Prenatal diagnosis can be done by invasive procedures such as fetal skin biopsy and also by ultrasonography.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper the author presents the case of a girl with the typical Netherton's syndrome associated with herpes simplex recidivans. There was no relevans family history. In the first of life her skin appeared erythrodermic and diagnosis of atopic dermatitis was established. The bronchial asthma developed at age of four years. Total IgE and number of cosinofiles were elevated. The intradermal tests with pollen grass, house dust, eggs and milk were positive. Intradermal tests cellular immunity (PPD, Trichophytin) were negative. The number of T cells and B cells in the peripheral blood were nor
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-bullous ichthyosiform erythroderma (NBIE) is an autosomal recessive condition characterized by generalized erythema and scaling. Two brothers with NBIE and retinitis pigmentosa are reported. One of them also had a marfanoid habitus, thoracic kyphosis, and arachnodactyly, and was heterozygous for alpha 1 antitrypsin deficiency. A third brother had skin involvement, but normal vision. Retinitis pigmentosa has been described in association with NBIE as part of Rud syndrome, which is no longer considered a separate entity. Major diagnostic features of Rud syndrome, such as hypogonadism, mental
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports on the orthopaedic rehabilitation of a patient with Tay-syndrome. Tay-syndrome is a rare monogen-inherited ektodermal dysplastic syndrome with ichtyosis, fragility of the hair and physical and mental retardation. The congenital ichtyosis is ubiquitous. Only the skin on the flexion side of the extremity joints are not involved (orthocerathosis combined with paraceratotic strings). In this case, a young boy developed bilateral subluxation of the hips and was not able to stand or walk freely. Contemporary pre- and neonatal care has prolonged the survival of newborns with severe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old boy of Greek-Cypriot origin had been diagnosed at the age of 3 years as suffering from non-bullous ichthyosiform erythroderma. However, he also had hepatomegaly and abnormal liver function tests, biochemical evidence of myopathy, early cataracts, and lipid vacuoles in white blood cells and basal keratinocytes. A diagnosis of neutral lipid (triglyceride) storage disease was confirmed by lipid studies on cultured fibroblasts.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A profound knowledge of specific genetically determined anomalies of the hair may be of considerable value in the diagnosis of genetic syndromes. We give a review of a few recent developments in the field of genetic hair diseases. For example, the brittle hair due to sulphur deficiency (trichothiodystrophy) is nowadays regarded as genetically heterogeneous; three different syndromes can be distinguished: BIDS syndrome, Tay syndrome, and PIBIDS syndrome. Polarization microscopy revealed a striking resemblance of the hair anomalies found in trichothiodystrophy syndromes and those in acrodermatit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHILD syndrome in a 4 6/12 years old girl with manifestation of the typical unilateral ichthyosiform erythroderma and hypoplasia of the left arm and leg after birth is reported. The symptoms are listed in a table for comparison to other publications. The moderate shortening of the mother's left arm has significance to the unclear mode of heredity. Local therapy with vitamin A acid brought a satisfactory result. Finally, a short reference is given to a new case from another kindred.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a report on a child with a syndrome characterized by an extensive congenital ichthyosiform eruption, neurosensory deafness and abnormally elevated serum steroid disulfates neonatally. When analysed by gas-liquid chromatography (glc) and gas chromatography-mass spectrometry (gc-ms) the following serum steroid disulfates were very high 5 days after birth: 5-androstene-3 beta,17 alpha-diol (56 micrograms/ml), 5-androstene-3 beta,17 beta-diol (25 micrograms/ml) and 5-pregnene-3 beta,20 alpha-diol (26 micrograms/ml). The values are about one hundred times higher than the reference values at
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования