PURPOSE: To perform comprehensive genotyping of TSC1 and TSC2 in a cohort of 94 infants with tuberous sclerosis complex (TSC) and correlate with clinical manifestations.
METHODS: Infants were enrolled at age <4 months, and subject to intensive clinical monitoring including electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI), and neuropsychological assessment. Targeted massively parallel sequencing (MPS), genome sequencing, and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) were used for variant detection in TSC1/TSC2.
RESULTS: Pathogenic variants in TSC1 or TSC2 wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is one of the most life-threatening malignancies with high mortality among women. Chemotherapy, radiotherapy, surgical operation, and combination therapy are commonly applied modalities in breast cancer therapy. However, the full treatment of the disease is often failed because of the formation of a permissive milieu, so-called tumor microenvironment (TME). In such a setting, immunosurveillance is impaired and high-pressure tumor interstitial fluid resists drug penetration due to the creation of irregular tumor microvasculature, the initiation of drug resistance mechanisms, the e
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital and infantile melanomas are extremely rare. We report a case of a child presenting at birth with a giant congenital nevus complicated by melanoma and on long-term follow-up with exploration using new immunohistochemistry and molecular biology tools.
OBSERVATION: A new-born girl presented at birth with a large congenital cervico-mandibular tumour with para-pharyngeal extension and underlying osteolysis. At 7 months, histology and immunohistochemistry of the operative specimen revealed nodules with atypical features (mitotic figures, necrosis and positive expression of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified divergent modes of initial axon growth that prefigure disrupted differentiation of the trigeminal nerve (CN V), a cranial nerve essential for suckling, feeding and swallowing (S/F/S), a key innate behavior compromised in multiple genetic developmental disorders including DiGeorge/22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2 DS). We combined rapid in vivo labeling of single CN V axons in LgDel+/- mouse embryos, a genomically accurate 22q11.2DS model, and 3D imaging to identify and quantify phenotypes that could not be resolved using existing methods. We assessed these phenotypes in three 22
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a 24-year-old pregnant woman with no history of note who was admitted with a diagnosis of bilateral pneumonia caused by the new coronavirus. Due to clinical worsening, she required urgent cesarean section with general anaesthesia and intubation for decubitus intolerance. After extubation, she presented altered mental state that required a differential diagnosis of encephalitis/meningitis secondary to SARS-CoV-2. CT and CT-angiography were normal, spinal fluid tests were non-specific, and magnetic resonance imaging reported posterior reversible encephalopathy syndrome (P
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: P53 is a key regulator of genomic stability and function, acting as a tumor suppressor protein. Our aim was to correlate P53 expression with murine double minute 2 (MDM2), a proto-oncogene that interacts with P53 and forms an auto-regulatory pathway, in laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC).
MATERIALS AND METHODS: A total of 50 LSCC cases were included in the study. Immunohistochemistry was applied by using antibodies to P53 and MDM2 in the corresponding tissue sections. Protein expression levels for both molecules were measured by implementing a digital image analysis assay (i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Currently, more complex and extensive diagnostic pathology work-up of sometimes only limited sample material is necessary to ensure optimal patient treatment. This often includes genomic analyses. However, dynamic changes within an organism or tumor can be better reflected at the protein level. Therefore, proteomic technologies would seem to be the solution.
OBJECTIVES: To evaluate the application of different proteomic techniques to analyze body fluids and tissue samples with regards to implementation in diagnostics.
MATERIALS AND METHODS: All studies utilized mass spectrometry-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant mesothelioma (MM) is an aggressive cancer primarily diagnosed on the basis of histological criteria1. The 2015 World Health Organization classification subdivides mesothelioma tumors into three histological types: epithelioid, biphasic and sarcomatoid MM. MM is a highly complex and heterogeneous disease, rendering its diagnosis and histological typing difficult and leading to suboptimal patient care and decisions regarding treatment modalities2. Here we have developed a new approach-based on deep convolutional neural networks-called MesoNet to accurately predict the overall survival
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study of Turner syndrome (TS) offers a unique window of opportunity for advancing scientific knowledge of how X chromosome gene imprinting, epigenetic factors, hormonal milieu, and chronologic age affect brain development in females.
METHODS: We described brain growth trajectories in 55 girls with TS and 53 typically developing girls (258 magnetic resonance imaging datasets) spanning 5 years. Using novel nonparametric and mixed effects analytic approaches, we evaluated influences of X chromosome genomic imprinting and hormone replacement therapy on brain development.
RESULTS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crouzon syndrome (CS), which results from fibroblast growth factor receptor 2 mutations, is associated with craniosynostosis, exophthalmos, and other symptoms. Herein, we report the genetic abnormalities detected in a Chinese family with autosomal dominant CS, combined with luxation of the eyeball. This luxation was a consequence of the trauma to the shallow orbits.
CASE PRESENTATION: The proband was a 4-year-old boy. He accidentally fell, following which luxation of the bulbus oculi occurred immediately. Computed tomography and magnetic resonance imaging clearly revealed ocular p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liquid biopsy (LB) is defined as a sample of any of body fluids (blood, saliva, tear fluid, urine, sweat, amniotic, cerebrospinal and pleural fluids, cervicovaginal secretion, and wound efflux, amongst others), which can be ex vivo analysed to detect and quantity the target(s) of interest. LB represents diagnostic approach relevant for organ-specific changes and systemic health conditions including both manifested diseases and their prestages such as suboptimal health. Further, experts emphasise that DNA-based analysis alone does not provide sufficient information for optimal diagnostics and e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Metagenomic deep sequencing (MDS) demonstrates that persistent and active rubella virus (RV) infection is associated with Fuchs heterochromic iridocyclitis (FHI).
OBJECTIVE: To assess the utility of MDS in identifying RV infection in patients with uveitis.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This case series assessed 6 patients diagnosed by MDS with RV-associated uveitis at a tertiary uveitis referral center in the United States.
EXPOSURES: Prior RV infection.
MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Clinical examination findings, slitlamp photography, corneal confocal imaging, and infectiou
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rarity of neoplastic cells in the biopsy imposes major technical hurdles that have so far limited genomic studies in classical Hodgkin lymphoma (cHL). By using a highly sensitive and robust deep next-generation sequencing approach for circulating tumor DNA (ctDNA), we aimed to identify the genetics of cHL in different clinical phases, as well as its modifications on treatment. The analysis was based on specimens collected from 80 newly diagnosed and 32 refractory patients with cHL, including longitudinal samples collected under ABVD (adriamycin, bleomycin, vinblastine, dacarbazine) chemoth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The earliest step in DNA replication is origin licensing, which is the DNA loading of minichromosome maintenance (MCM) helicase complexes. The Cdc10-dependent transcript 1 (Cdt1) protein is essential for MCM loading during the G1 phase of the cell cycle, but the mechanism of Cdt1 function is still incompletely understood. We examined a collection of rare Cdt1 variants that cause a form of primordial dwarfism (the Meier-Gorlin syndrome) plus one hypomorphic Drosophila allele to shed light on Cdt1 function. Three hypomorphic variants load MCM less efficiently than wild-type (WT) Cdt1, and their
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of Chiari I malformation (CMI) has not been fully elucidated. Therefore, we performed a genetic study of a Turkish family in which 3 sisters had a diagnosis of CMI with or without syringomyelia.
METHODS: In a family with 7 children, 4 daughters complained of occipital headaches. In 2 of these daughters, CMI had been diagnosed during their 30s, and CMI plus syrinx had been diagnosed in the other daughter in her 40s. Cranial magnetic resonance imaging of the fourth daughter who had developed headaches during her 30s showed normal findings. Because the other siblings in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2018eng
BACKGROUND: Obesity is characterized by a systemic low-grade chronic inflammatory oxidative condition that affects vascular and cardiac smooth muscle relaxation. In human antrum, relaxation is mediated by vasoactive intestinal peptide (VIP) through cAMP and cGMP signaling pathways. A genome-wide association study has demonstrated an association between VIP and obesity.
AIM: To evaluate smooth muscle activity in human obese antrum, both in in vitro preparations as well as in vivo.
METHODS: Antral muscle strips and cells were isolated from surgical gastric samples from obese and normal weight
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is highly heritable, whereas the effect of each genetic variant is very weak. Since clinical heterogeneity and complexity of schizophrenia is high, considerable effort has been made to relate genetic variants to underlying neurobiological aspects of schizophrenia (endophenotypes). Given the polygenic nature of schizophrenia, our goal was to form a measure of additive genetic risk and explore its relationship to cortical morphology. Utilizing the data from a recent genome-wide association study that included nearly 37 000 cases of schizophrenia, we computed a polygenic risk score
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To preliminarily study the pro-angiogenic activity of Echinococcus granulosus hydatid cysts against human umbilical vein endothelial cells in vitro and the transcriptional level of potential pro-angiogenic factors.
METHODS: The hydatid cysts and protoscolex derived from experimentally infected mice were collected and cultured in vitro, then the human umbilical vein endothelial cells were stimulated by the supernatant and cyst fluid respectively, and the angiogenesis was observed and analyzed through a microscope and the angiogenesis mode of the software NIH Image J. Meanwhile, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a variety of mechanisms(s) factor(s) that may influence stem cell therapies for heart regeneration. Among the best candidates for stem cell source are: mesenchymal stem cells (also those isolated from adipose tissue), cardiac cell progenitors (CPC) and descendants of iPSC cells. iPSC/s can be potentially beneficial although their pluripotent induction has been still in question due to: low propagation efficacy, danger of genomic integration/instability, biological risk of current vector system teratoma formation etc. which have been discussed in this review. Optimization protocols are
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic features of patients with cherubism.
MATERIAL AND METHODS: A descriptive analysis of 14 cases from nine different families was carried out. Clinicopathological, imaging, and follow-up data were retrieved from patients' medical files and correlated with the genetic profile of each patient. Genomic DNA isolated from buccal mucosa cells was subjected to direct sequencing analysis of the SH3BP2 gene.
RESULTS: Females were more affected than males (8:6), and the mean age at diagnosis was 8.6 years (range 3-30 years). Eleven patients exhibited simult
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования