MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

62 634 публикаций

Поиск: 65 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 769 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

NLRP3 (rs10754558) gene polymorphism and tumor necrosis factor alpha as predictors for disease activity and response to methotrexate and adalimumab in psoriasis.

BACKGROUND: Psoriasis has a global prevalence of 1-3%, with variations observed across different ethnic groups and geographical areas. Disease susceptibility and response to anti-tumor necrosis factor-α (TNFα) drugs suggest different genetic regulatory mechanisms which may include NLR family pyrin domain containing 3 (NLRP3) polymorphism. Evaluation of the NLRP3 gene polymorphism, the serum level of CRP and TNFα in psoriasis patients and assessment of the NLRP3 (rs10754558) gene polymorphism, CRP and TNFα with disease severity and their role as biomarkers for response to Methotrexate and Adali

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38965465Открыть статью

A mutation in the promoter of the chicken β,β-carotene 15,15'-monooxygenase 1 gene alters xanthophyll metabolism through a selective effect on its mRNA abundance in the breast muscle.

A polymorphism in the promoter of the β,β-carotene 15,15'-monooxygenase 1 (BCMO1) gene recently was identified in an experimental cross between 2 chicken lines divergently selected on growth rate and found to be associated with variations in the yellow color of the breast meat. In this study, the effects of the polymorphism on several aspects of carotenoid metabolism were evaluated in chickens sharing the same genetic background except for their genotype at the BCMO1 locus. We confirmed that BCMO1 mRNA abundance varied (P < 0.001) between the 2 homozygous genotypes (GG << AA) and in the pector

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23125440Открыть статью

INSIG-2 promoter polymorphism and obesity related phenotypes: association study in 1428 members of 248 families.

BACKGROUND: Obesity is a major public health problem. Body mass index (BMI) is a highly heritable phenotype but robust associations of genetic polymorphisms to BMI or other obesity-related phenotypes have been difficult to establish. Recently a large genetic association study showed evidence for association of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs7566605, which lies 10 Kb 5' to the first exon of the insulin-induced gene 2 (INSIG-2), with obesity in several cohorts. We tested this polymorphism for association with body mass related phenotypes in a large family study whose mean BMI was con

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17137505Открыть статью

Association between presenilin-1 -48C/T polymorphism and Down's syndrome.

Individuals with Down's syndrome (DS), i.e., trisomy 21, over 40 years of age, are likely to develop neuropathological changes characteristic of Alzheimer's disease (AD). The involvement of chromosome 21 both in DS and AD suggests a shared genetic susceptibility to these disorders, but genetic determinants are still undefined. The -48C/T polymorphism in the PSEN1 promoter is a possible candidate, since it has recently been associated with an increased risk of early onset AD. Based on the assumption that the excess of dementia in DS might be a consequence of a different distribution of the -48C

Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15308304Открыть статью

The association between Dental Fluorosis and COL1A2 gene polymorphism among a Tunisian Population.

Dental fluorosis (DF) is a prevalent developmental defect of tooth enamel caused by exposure to excessive fluoride, with the severity dependent on various factors. This study aimed to investigate the association between DF and a specific genetic polymorphism (rs412777) in the COL1A2 gene among a Tunisian population. A case-control study was conducted from July to November 2022, involving a total of 95 participants including 51 cases and 44 controls. Dental examinations and genetic analysis were performed to assess the relationship between the COL1A2 gene polymorphism and DF.The results of alle

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38519884Открыть статью

Relationship between vascular endothelial growth factor gene polymorphisms and Crimean-Congo hemorrhagic fever.

OBJECTIVE: This study aims to investigate the relationship between vascular endothelial growth factor gene polymorphisms and Crimean-Congo hemorrhagic fever. METHODS: A total of 130 serum samples were analyzed, including 60 patients diagnosed with Crimean-Congo hemorrhagic fever and 70 healthy controls. Genetic analyses were performed using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism techniques. RESULTS: Significant differences were observed between patient and control groups in terms of vascular endothelial growth factor -460 C/T and -ID (18 bp) polymorphisms. CO

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40802416Открыть статью

Genetic background of primary biliary cirrhosis.

The clustering of patients in a representative family as well as relatively high concordance rate in monozygotic twins strongly indicate that genetic factors play a crucial role in modulating primary biliary cirrhosis (PBC) by conferring susceptibility to, or providing protection from, the disease. Therefore, much like other autoimmune diseases, intensive investigations have attempted to elucidate which genes are incriminated in the etiology of PBC. So far, a number of genes, including major histocompatibility complex (MHC) class I and II, cytokines and cell surface molecules, have been examin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17931190Открыть статью

The association between single-nucleotide polymorphisms of FDPS Rs2297480 and MECP2 Rs2734647 genes and the susceptibility to rheumatoid arthritis in Egyptian patients.

BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA) has a complex etiology that involves environmental and genetic variables. The identification of new genetic connections contributes to accelerating the development of customized medications to treat or delay the progression of diseases. OBJECTIVE: We aimed to assess the relationship between rheumatoid arthritis susceptibility and genetic variations of the Farnesyl Diphosphate Synthase (FDPS) and methyl CpG binding protein 2 (MECP2) genes. PATIENTS AND METHODS: 100 patients with rheumatoid arthritis and 100 healthy control subjects participated in this ca

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41689836Открыть статью

Association of the polymorphisms in promoter and intron regions of the interleukin-4 gene with chronic periodontitis in a Turkish population.

OBJECTIVES: The etiology of periodontitis is related to the interaction between micro-organisms and host responses. Host modifying factors, such as genetic predisposition, may increase the severity of periodontitis. Recent works have shown that the levels of cytokine expression are regulated by genetic polymorphisms, and that these variations can interfere with progression of the disease. This study therefore aimed to evaluate whether interleukin (IL) 4 gene polymorphisms are associated with severe generalized chronic periodontitis. MATERIAL AND METHODS: Seventy-five severe generalized chroni

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17851828Открыть статью

Whole genome sequencing of Yersinia pestis isolates from Central Asian natural plague foci revealed the role of adaptation to different hosts and environmental conditions in shaping specific genotypes.

The genetic diversity and biovar classification of Yersinia isolates from Central Asia were investigated using whole-genome sequencing. In total, 98 isolates from natural plague foci were sequenced using the MiSeq platform. Computational pipelines were developed for accurate assembly of Y. pestis replicons, including small cryptic plasmids, and for identifying genetic polymorphisms. A panel of 99 diagnostic polymorphisms was established, enabling the distinction of dominant Medievalis isolates derived from desert and upland regions. Evidence of convergent evolution was observed in polymorphic

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40938972Открыть статью

Impact of genes related to immune tolerance and inflammation (tumour necrosis factor-alpha, interleukin-6) on blood pressure, protein excretion and oedema in pregnancy.

OBJECTIVE: To test the hypothesis that genetically determined alterations of maternal immune tolerance to a foetal semi-allograft are important for the pathogenesis of hypertensive disorders in pregnancy. DESIGN: A genetic association study was performed to analyse the impact of genetic polymorphisms known to be involved in immune tolerance on markers of pre-eclampsia. SETTING: The study was conducted at the Obstetrics Department of the Charité University Hospital, Berlin, Germany. PARTICIPANTS: A total of 1480 Caucasian women were consecutively included after delivery and genotyped for two

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16269960Открыть статью

Polymorphisms in TSHR gene and the risk and prognosis of autoimmune thyroid disease in Tunisian population.

BACKGROUND: Autoimmune thyroid diseases (AITD) including Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT) are complex genetic diseases. TSHR is considered as candidate gene in GD. This finding prompted us to investigate the association of TSHR gene polymorphism with the risk and the prognosis of AITD in Tunisia. METHODS: A total of 84 healthy controls and 91 patients with AITD (69HT and 22 GD) were genotyped for TSHR rs74067403A>G polymorphism and 134 healthy controls and 149 patients with AITD (98 HT and 51 GD) were genotyped for TSHR rs1054708 T>C polymorphism. RESULTS: For rs1054708,

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32685031Открыть статью

The importance of association between angiotensin-converting enzyme (ACE) Gene I/D polymorphism and diabetic peripheral neuropathy.

BACKGROUND: Diabetic peripheral neuropathy (DPN) is a microvascular complication of diabetes mellitus (DM) due to decreasing quality of life. In the present study, it is aimed to evaluate angiotensin-converting enzyme (ACE) Gene I/D polymorphism in Turkish population. MATERIALS AND METHODS: Two hundred and thirty-five DPN patients and two hundred and eighty-one controls were enrolled in this study. Genomic DNA was isolated and genotyped using polymerase chain reaction (PCR) analyses for the ACE gene I/D polymorphism. RESULTS: Baseline characteristics of the DPN patients according to ACE geno

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23973719Открыть статью

Androgen receptor gene polymorphism and polycystic ovary syndrome.

BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is characterized by ovulatory dysfunction and hyperandrogenism. Its etiopathology is not well understood but genetic factors seem to have a role. Polymorphism of the androgen receptor (AR) gene has been associated with different androgen pattern diseases. OBJECTIVE: To review the association between AR gene polymorphism and PCOS. SEARCH STRATEGY: A systematic review was performed via PUBMED, EMBASE, and LILACS (up to May 31, 2011). SELECTION CRITERIA: Studies assessing the presence of the (CAG)(n) polymorphism of the AR gene in at least 2 compari

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23182796Открыть статью

Influence of IL2RA rs2104286 polymorphism in the risk of biopsy-proven giant cell arteritis.

OBJECTIVE: To assess the influence of the IL2RA rs2104286 A>G polymorphism on susceptibility to and clinical spectrum of manifestations of biopsy-proven giant cell arteritis (GCA). METHODS: Our study included 318 patients with biopsy-proven GCA. DNA from patients and healthy controls was obtained from peripheral blood. Samples were genotyped for the IL2RA rs2104286 A>G polymorphism using a predesigned TaqMan allele discrimination assay and by PCR amplification. RESULTS: Although GCA patients showed a higher frequency of the minor allele homozygote of IL2RA rs2104286 (GG) compared to controls

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20810507Открыть статью

Association of polymorphism of methylene-tetrahydro-folate-reductase with urinary albumin excretion rate in type 1 diabetes mellitus but not with preeclampsia, retinopathy, and preterm delivery.

AIM: The genetic setting is a potential risk factor for dysfunction of vascular endothelial cells. The prevalence of polymorphism in the methylene-tetrahydro-folate-reductase (MTHFR) gene (677C-->T) was evaluated in diabetic pregnancy complicated by preeclampsia, nephropathy, retinopathy, and preterm delivery. The role of hyperhomocysteinemia in microangiopathy in diabetes mellitus has been debated and is mainly seen with reduced activity of the MTHFR gene. A polymorphism in the gene for MTHFR is identified causing this phenomenon. DESIGN: Two hundred and sixty-eight pregnant women with type

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11531629Открыть статью

GLIS3 rs7034200 and ADRB3 rs4994 genetic variants associated with an increased risk of gestational diabetes mellitus in Chinese women: a case-control study.

BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus (GDM) has a complicated pathophysiology originating from interactions between susceptibility genes and adverse environmental factors. The transcription factor GLI-similar 3 (GLIS3) rs7034200C/A and adrenergic receptor beta 3 (ADRB3) rs4994T/C (Trp64Arg) polymorphisms are closely related to glucolipid metabolism, insulin resistance, obesity, and increased risk of type 2 diabetes. However, the association of these two polymorphisms with GDM in Chinese remains unknown. Therefore, this study explored the relationship between these two genetic variants and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41272565Открыть статью

XPD polymorphisms, cigarette smoking, and bladder cancer risk: a meta-analysis.

Genetic polymorphisms in DNA repair genes may be involved in increased risk for bladder cancer. Association studies on the XPD Asp312Asn and Lys751Gln polymorphisms with bladder cancer development reported conflicting results. A meta-analysis from eligible cancer case-control studies was performed to assess potential associations. In total, eight studies were used with a fixed effects model or a random effects model to estimate the odds ratio (OR) for XPD polymorphisms and occurrence of bladder cancer. The overall risk for the variant homozygote Asn/Asn and genotype (Asp/Asn + Asn/Asn) of Asp3

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19492231Открыть статью

Presenilin-1 polymorphisms are not relevant in susceptibility to ventricular septal defect: a case-control study.

Although many studies have demonstrated that presenilin-1 plays a vital role in cardiovascular system development, no data are available concerning association of polymorphisms of presenilin-1 with ventricular septal defect (VSD) in the Chinese population. The aim of this study was to evaluate the association between two single-nucleotide polymorphisms (rs1800844 and rs177415) of presenilin-1 and VSD. A total of 151 isolated VSD patients and 296 controls were included in the study. The genotype of the polymorphisms was determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21323574Открыть статью

Population pharmacokinetics and pharmacogenomics of edoxaban in Japanese adults with atrial fibrillation.

BACKGROUND: Edoxaban is used as an anti-coagulant to prevent cardioembolic infarction, deep vein thrombosis, and pulmonary embolism. Edoxaban pharmacokinetics have been reported to be affected by several factors such as renal function, age, body weight, and the concomitant use of P-glycoprotein inhibitors. However, the relationship between genetic polymorphisms in drug metabolizing enzymes and transporters and the inter-individual variability of edoxaban pharmacokinetics in patients with atrial fibrillation (AF) remains unclear. Additionally, there is little information concerning PPK analysis

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40457359Открыть статью