Hybrid Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) and uropathogenic E. coli (UPEC) strains of multilocus sequence type 141 (ST141) cause both urinary tract infections and diarrhea in humans and are phylogenetically positioned between STEC and UPEC strains. We used comparative genomic analysis of 85 temporally and spatially diverse ST141 E. coli strains, including 14 STEC/UPEC hybrids, collected in Germany (n = 13) and the United States (n = 1) to reconstruct their molecular evolution. Whole-genome sequencing data showed that 89% of the ST141 E. coli strains either were STEC/UPEC hybrids or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Real-world oncology data are essential for clinical research and precision cancer care. However, genomic biomarkers are often embedded in scanned, unstructured clinical documents requiring manual abstraction before becoming available in cancer registries, delaying real-world evidence generation. This study evaluated and compared three open-source optical character recognition (OCR) approaches, Tesseract, EasyOCR, and a hybrid implementation, to determine which best enables automated extraction of Oncotype DX recurrence scores and improves the timeliness and quality of real-world oncol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the genomic abnormalities of squamous cell carcinomas (SCC) of the vulva and how they correlate with gene expression. We determined the genomic and expression profiles of 15 such SCC using karyotyping, DNA ploidy analysis, arrayCGH, and expression arrays. Four of the five cases with clonal chromosomal aberrations found by G-banding showed highly abnormal karyotypes with multiple rearrangements. The imbalances scored by arrayCGH mapped to different chromosomes with losses being more common than gains. Frequent losses were scored from 3p and 8p whereas gains were frequent f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mycoplasma hyopneumoniae is the causative agent of porcine enzootic pneumonia (EP), a mild, chronic pneumonia of swine. Despite presenting with low direct mortality, EP is responsible for major economic losses in the pig industry. To identify the virulence-associated determinants of M. hyopneumoniae, we determined the whole genome sequence of M. hyopneumoniae strain 168 and its attenuated high-passage strain 168-L and carried out comparative genomic analyses.
RESULTS: We performed the first comprehensive analysis of M. hyopneumoniae strain 168 and its attenuated strain and made a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although copy number changes of 5q31 have been rarely reported, deletions have been associated with some common characteristics, such as short stature, failure to thrive, developmental delay (DD)/intellectual disability (ID), club feet, dislocated hips, and dysmorphic features. We report on three individuals with deletions and two individuals with duplications at 5q31, ranging from 3.6 Mb to 8.1 Mb and 830 kb to 3.4 Mb in size, respectively. All five copy number changes are apparently de novo and involve several genes that are important in developmental pathways, including PITX1, SMAD5, and WN
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imbalances were investigated in 15 T-cell acute lymphoblastic leukemia cell lines using the comparative genomic hybridization (CGH) technique. In addition, in vitro response to the cytostatic drug doxorubicin was evaluated by means of a growth inhibition assay. The number of significant DNA copy number alterations (CNAs) varied from 0 to 16 per cell line and the number of additional alterations with borderline significance was in a range of 0-7. Three of the cell lines had a total number of genomic changes of >/=20, five had 11-19, and eight had </=10 CNAs. One cell line did not show a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE OF THE STUDY: Despite being highly fertile and occupying a large geographic region, the North American heartleaf bittercress (Cardamine cordifolia; Brassicaceae) has a puzzling triploid-like chromosome number (2n = 3x = 24). As most triploids are sterile, we embarked on a detailed analysis of the C. cordifolia genome to elucidate its origin and structure.
METHODS: Mitotic and meiotic chromosome complement of C. cordifolia was analyzed by comparative chromosome painting using chromosome-specific BAC contigs of Arabidopsis thaliana. Resulting chromosome patterns were documented by multi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms involved with the pathogenesis of carcinoma ex pleomorphic adenoma (CXPA) seem to be associated with the accumulation of molecular alterations in the pleomorphic adenoma (PA). In this sense, using array-based comparative genomic hybridization (aCGH) a rare series of 27 cases of CXPA and 14 residual PA (rPA) adjacent to the transformation area, we investigated the profile of the copy number alterations (CNAs) comparing benign residual and transformed areas. The main findings were correlated with the histopathological classification by histologic subtype and degree of invasion. Th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VACTERL association is defined by the occurrence of congenital malformations: vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia, and limb defects. No genetic alterations have been discovered except for some sporadic chromosomal rearrangements and gene mutations. We report a boy with VACTERL association and shawl scrotum with bifid scrotum who presented with a de novo Yq11.223q11.23 microdeletion identified by array CGH. The deletion spans 3.1 Mb and encompasses several genes in the AZFc region, frequently deleted in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC) is a congenital malformation of the bladder and urethra. The underlying causes of this malformation are still largely unknown; however, aside from environment, genetics is thought to play an essential role. The recurrent 22q11.2 microduplication is the most persistently detected genetic aberration found in BEEC cases.
METHODS: We performed array comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis of 76 Swedish BEEC patients. Statistical analysis was performed on current dataset pooled with previously published data on the 22q11.2 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss-of-function mutations in methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2; MIM *300005) results in the Rett syndrome, whereas gain-of-function mutations are associated with the MECP2 duplication syndrome.
METHODS: We did research on a family with two brothers showing Xq28 duplication syndrome using various molecular cytogenetic techniques such as multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based genomic hybridization.
RESULTS: The duplicated region had several genes including MECP2 and interleukin-1 receptor associated kinase 1 (IRAK1; MIM *300283). MECP2 and IRAK1 were as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic disorders are a major cause in the etiology of cases with intellectual disability; however, analysis by a conventional t … terventricular communication, scoliosis, and umbilical hernia. Genetic analysis was performed using comparative genomic hybridization array, which evidenced the deletion of a region of approximately 3.608 Mb on chromosome 21q22.3, and a duplication of 12.326 Mb on chromosome 7q35q36.3, these alterations affect approximately 112 and 186 genes, respectively.
CONCLUSIONS: To date, t …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardinal features of Primrose syndrome (MIM 259050) are dysmorphic facial features, macrocephaly, and intellectual disability, as well as large body size, height and weight, and calcified pinnae. A variety of neurological signs and symptoms have been reported including hearing loss, autism, behavioral abormalities, hypotonia, cerebral calcifications, and hypoplasia of the corpus callosum. Recently, heterozygous de novo missense mutations in ZBTB20, coding for a zing finger protein, have been identified in Primrose syndrome patients. We report a boy with intellectual disability carrying two
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that de novo variants (DNV) might participate in the genetic determinism of sporadic early-onset Alzheimer disease (EOAD, onset before 65 years). We investigated 14 sporadic EOAD trios first by array-comparative genomic hybridization. Two patients carried a de novo copy number variation (CNV). We then performed whole-exome sequencing in the 12 remaining trios and identified 12 non-synonymous DNVs in six patients. The two de novo CNVs (an amyloid precursor protein (APP) duplication and a BACE2 intronic deletion) and 3/12 non-synonymous DNVs (in PSEN1, VPS35 and MARK4) targeted g…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number analysis can be useful for assessing prognosis in diffuse large B cell lymphoma (DLBCL). We analyzed copy number data from tumor samples of 60 patients diagnosed with DLBCL de novo and their matched normal samples. We detected 63 recurrent copy number alterations (CNAs), including 33 gains, 30 losses, and nine recurrent acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CNN-LOH). Interestingly, 20 % of cases acquired CNN-LOH of 6p21 locus, which involves the HLA region. In normal cells, there were no CNAs but we observed CNN-LOH involving some key lymphoma regions such as 6p21 an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of disease-related large rearrangements (referred to as copy-number mutations, CNMs) varies among genes, and search for these mutations has an important place in diagnostic strategies. In recent years, CGH method using custom-designed high-density oligonucleotide-based arrays allowed the development of a powerful tool for detection of alterations at the level of exons and made it possible to provide flexibility through the possibility of modeling chips. The aim of our study was to test custom-designed oligonucleotide CGH array in a diagnostic laboratory setting that analyses seve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial duplications of the short arm of chromosome 2 have been rarely described. Here, we report on two unrelated patients with overlapping chromosome 2p16 → p22 de novo microduplications found by SNP-array analysis. The affected individuals were an 8-year-3-month-old boy with a direct duplication of approximately 14.6 Mb harboring 63 genes, and a 12-year-old girl with a direct duplication of around 9.6 Mb harboring 48 genes. Both patients have severe growth retardation, delayed bone age, prominent veins on trunk and extremities, total IGF1 level in the low range, mild developmental dela
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early post-twinning mutational events can account for discordant phenotypes in monozygotic (MZ) twin pairs. Such mutational events may comprise genomic alterations of different sizes, ranging from single nucleotides to large copy-number variations (CNVs). Anorectal malformations (ARM) and the bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC) represent the most severe end of the urorectal malformation spectrum. Recently, CNV studies in patients with sporadic ARM and the BEEC have identified de novo events that occur in specific chromosomal regions. We hypothesized that early arising, post-twinning CN
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Arboleda et al. have recently shown that IMAGe (intra-uterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita and genital abnormalities) syndrome is caused by gain-of-function mutations of maternally expressed gene CDKN1C on chromosome 11p15.5. However, there is no other report describing clinical findings in patients with molecularly studied IMAGe syndrome. Here, we report clinical and molecular findings in Japanese patients.
PATIENTS: We studied a 46,XX patient aged 8·5 years (case 1) and two 46,XY patients aged 16·5 and 15·0 years (cases 2 and 3).
RESULT
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present prenatal diagnosis of de novo interstitial deletions involving 5q23.1-q23.3 and 18q12.1-q12.3 by aCGH using uncultured amniocytes in pregnancy with interrupted aortic arch and atrial septal defect in a fetus. The fetus postnatally manifested facial dysmorphisms and long slender fingers. We discuss the genotype-phenotype correlation and the consequence of haploinsufficiency of FBN2, DTNA and CELF4 in this case.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования