MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

67 148 публикаций

Поиск: 61 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 540 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Impact of sampling schemes on demographic inference: an empirical study in two species with different mating systems and demographic histories.

Most species have at least some level of genetic structure. Recent simulation studies have shown that it is important to consider population structure when sampling individuals to infer past population history. The relevance of the results of these computer simulations for empirical studies, however, remains unclear. In the present study, we use DNA sequence datasets collected from two closely related species with very different histories, the selfing species Capsella rubella and its outcrossing relative C. grandiflora, to assess the impact of different sampling strategies on summary statistic

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22870403Открыть статью

Phylogeographic and demographic responses of Eurasian moose to climate change since the Late Pleistocene.

Large, cold-adapted ungulates are particularly sensitive to environmental changes and human pressure. Despite a decline in its geographic range and population size, the moose (Alces alces) remains one of the few extant representatives of Eurasian megafauna. We analysed the complete mitochondrial genomes (mtDNA) of 95 subfossil and 137 modern Eurasian moose specimens in order to assess how genetic diversity, effective population size (Nef), and phylogeographic patterns of the species have changed over the last 50,000 years in response to climatic oscillations and human impact. The European and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42277285Открыть статью

Phylogenetically resolving epidemiologic linkage.

Although the use of phylogenetic trees in epidemiological investigations has become commonplace, their epidemiological interpretation has not been systematically evaluated. Here, we use an HIV-1 within-host coalescent model to probabilistically evaluate transmission histories of two epidemiologically linked hosts. Previous critique of phylogenetic reconstruction has claimed that direction of transmission is difficult to infer, and that the existence of unsampled intermediary links or common sources can never be excluded. The phylogenetic relationship between the HIV populations of epidemiologi

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26903617Открыть статью

Assessing the perspectives of genetic counselors with oncology patients at the end of life.

Cancer genetic services identify individuals that may have a hereditary component to cancer, as it is estimated that up to 10% of cancers are due to a cancer-predisposition gene variant. When an oncology patient has reached the end of life (EOL), genetic counseling and testing may benefit the patient and their family by clarifying hereditary cancer risks. Previous studies have demonstrated that patients at the EOL are underserved in receiving genetics services, and few studies have explored the readiness of genetics providers to work with these patients. This study builds on previous work aimi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40785102Открыть статью

Genetic studies among the Nagas and Hmars of eastern India.

A total of 148 Nagas (65 urban and 83 rural) and 81 Hmars from northeastern India were tested for 15 blood genetic markers. Both the Nagas and Hmars lacked haemoglobin variants and G6PD deficiency and had a high frequency of PGDC. This may be attributed to selective pressures operating at these loci. Genetic distance estimates using 41 alleles at 11 polymorphic loci showed appreciable heterogeneity between the urban and rural Nagas that were in line with the differences in gene frequencies. Considerable genetic admixture of the urban Nagas from the Hmar and other neighbouring populations is ev

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2349969Открыть статью

[Hereditary pathology of the nervous system in the urban population of the Kazakh SSR].

The data are presented on clinical forms and prevalence of neurological diseases in two regions of Kazakhstan, where about 2180600 inhabitants live. The data may constitute a basis for regional registration of neurological diseases and planning extensive specific genetic counselling concerning the diseases in the regions under study.

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2974435Открыть статью

Cranial cruciate ligament disease is perceived to be prevalent and is misunderstood in field trial sport.

OBJECTIVE: Cranial cruciate ligament disease (CCLD) is the most prevalent orthopedic problem in canines, affecting 3% to 5% of dogs, causing stifle instability, mobility dysfunction, and pain. The objective of this study was to evaluate the American Kennel Club field trial community's knowledge of CCLD and estimate its perceived prevalence within this population. SAMPLE: 401 field trial participants responded, with 701 field trial canines reported. METHODS: A survey instrument was emailed to a population of Retriever field trial participants to collect information on perceptions and experien

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37451677Открыть статью

[Infantile spinal atrophy: our experience in the last 25 years].

OBJECTIVES: To determine the incidence of spinal muscular atrophy (SMA) in our study population and genetic distribution and epidemiological and clinical characteristics and to analyze the level of care and development. MATERIAL AND METHOD: Retrospective descriptive study of patients treated in our hospital in the past 25 years (from 1987 to early 2013), with a clinical and neurophysiological diagnosis of SMA. RESULTS: A total of 37 patients were found, representing an incidence for our reference population and year of 1 case per 10,000 live births. Males predominated (male/female ratio: 1.6

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25103837Открыть статью

Against all odds: a tale of marine range expansion with maintenance of extremely high genetic diversity.

The displacement of species from equatorial latitudes to temperate locations following the increase in sea surface temperatures is among the significant reported consequences of climate change. Shifts in the distributional ranges of species result in fish communities tropicalisation, i.e., high latitude colonisations by typically low latitude distribution species. These movements create new interactions between species and new trophic assemblages. The Senegal seabream, Diplodus bellottii, may be used as a model to understand the population genetics of these invasions. In the last decades, this

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32728141Открыть статью

Unique evolutionary trajectories in repeated adaptation to hydrogen sulphide-toxic habitats of a neotropical fish (Poecilia mexicana).

Replicated ecological gradients are prime systems to study processes of molecular evolution underlying ecological divergence. Here, we investigated the repeated adaptation of the neotropical fish Poecilia mexicana to habitats containing toxic hydrogen sulphide (H2 S) and compared two population pairs of sulphide-adapted and ancestral fish by sequencing population pools of >200 individuals (Pool-Seq). We inferred the evolutionary processes shaping divergence and tested the hypothesis of increase of parallelism from SNPs to molecular pathways. Coalescence analyses showed that the divergence occu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26405850Открыть статью

Digital innovation for cancer risk assessment allows large-scale service redevelopment of regional cancer genetics service delivery.

Family-history assessment can identify individuals above population-risk for cancer to enable targeted Screening, Prevention and Early Detection (SPED). The online patient-facing cancer Family History Questionnaire Service (cFHQS) is a digitalised, resource efficient tool for family history data capture to facilitate this. The capturing of digital data from cFHQS allows for data interrogation of patients referred to Clinical Genetics for the purposes of service improvement. Digital data from 4,044 cFHQS respondents over a three-year period was collected and interrogated with respect to the num

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38954285Открыть статью

Spinocerebellar ataxia type 7 in South Africa: Epidemiology, pathogenesis and therapy.

Disorders of the nervous system represent a significant proportion of the global burden of non-communicable diseases, due to the trend towards ageing populations. The Department (now Division) of Human Genetics at the University of Cape Town (UCT) has been involved in pioneering research into these diseases since the appointment of Prof. Peter Beighton as Head of Department in 1972. Beighton's emphasis on understanding the genetic basis of disease laid the groundwork for investigations into several monogenic neurodegenerative conditions, including Huntington's disease and the polyglutamine spi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27245542Открыть статью

The Global Parkinson's Genetics Program (GP2): Advancing genetic discovery and capacity building worldwide.

The Global Parkinson's Genetics Program (GP2) is an international initiative funded by Aligning Science Across Parkinson's (ASAP), in partnership with the Michael J Fox Foundation for Parkinson's Research (MJFF), to accelerate genetic discovery and improve ancestral representation in Parkinson's disease (PD) and related diseases through collaboration, open data sharing, and research capacity building. Since its launch in 2020, GP2 has assembled the largest and most ancestrally diverse PD dataset to date, integrating genotyping, sequencing, and harmonized clinical data from over 240 cohorts wor

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42159407Открыть статью

Genetic Influence on Osteoarthritis Versus Other Rheumatic Diseases.

OBJECTIVE: We aimed to compare the genetic contribution to osteoarthritis (OA) versus other rheumatic/musculoskeletal diseases (RMDs) in the same population and to explore the role for any shared genetics between OA and other RMDs. METHODS: In 59,970 Swedish twins aged 35 years or older, we estimated the heritability (the variance explained by genetic factors) of OA in peripheral joints, back and neck pain, shoulder pain (adhesive capsulitis, impingement syndrome, etc), rheumatoid arthritis, spondyloarthritis (SpA) and psoriatic arthritis, myalgia, and osteoporosis diagnosed in specialist and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37691153Открыть статью

A genome-wide over-expression screen identifies genes involved in phagocytosis in the human protozoan parasite, Entamoeba histolytica.

Functional genomics and forward genetics seek to assign function to all known genes in a genome. Entamoeba histolytica is a protozoan parasite for which forward genetics approaches have not been extensively applied. It is the causative agent of amoebic dysentery and liver abscess, and infection is prevalent in developing countries that cannot prevent its fecal-oral spread. It is responsible for considerable global morbidity and mortality. Given that the E. histolytica genome has been sequenced, it should be possible to apply genomic approaches to discover gene function. We used a genome-wide o

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22905196Открыть статью

Asthma and HLA system.

Study of atopic asthma provides an excellent model for our understanding of the complex molecular genetics of human immune responsiveness. Family and population studies have suggested that multiple genetic factors influence global and specific immune responsiveness to allergens. Global response of IgE production appears to be controlled by a dominant "atopy gene" unlinked to HLA class II associated Ir genes, whereas the specific immune response in terms of IgE and IgG antibodies against precise allergens is unequivocally linked to the HLA class II molecules. Other genetic factors/polygenic com

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1741930Открыть статью

Population Genomics in a Biodiversity Hotspot: Methods and Cross-Kingdom Insights From the 2025 Workshop in Xishuangbanna Tropical Botanic Garden, China.

The 2025 Population Genomics Workshop at the Xishuangbanna Tropical Botanical Garden (XTBG) convened leading researchers, early-career scientists and students to explore rapid advancements and emerging priorities in population genomics. The workshop highlighted advances in pangenomics, demographic modelling, archaeogenomics, and the integration of population variation with functional and genomic insights. It also emphasised strengthening interdisciplinary collaborations to apply genomics findings to climate-resilient agriculture and biodiversity conservation. This report summarises key methodo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845050Открыть статью

Genomic Sampling and Population Structure of Farmer-Maintained Varieties Reveal Previously Uncharacterized Diversity of Theobroma cacao L. in Costa Rica.

Understanding crop genetic diversity is essential for conservation and breeding, yet farmer-maintained germplasm remains largely underrepresented in genomic studies. Theobroma cacao L. has a complex domestication history, extensive global diversity, and is currently cultivated in Central America. Costa Rican cacao has been understudied compared to South American and Mexican cultivars despite cultural and historical importance. In this study, we investigate the genetic diversity of cacao from farmer-managed systems across Costa Rica to search for Criollo germplasm while identifying and characte

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42590994Открыть статью

Exome-based search for recurrent disease-causing alleles in Russian population.

Exomes of 27 Russian subjects were analyzed for the presence of medically relevant alleles, such as protein-truncating variants (PTVs) in known recessive disease-associated genes and pathogenic missense mutations included in the ClinVar database. 36 variants (24 PTVs and 12 amino acid substitutions) were identified and then subjected to the analysis in 897 population controls. 9/36 mutations were novel, however only two of them (POLH c.490delG associated with xeroderma pigmentosum variant (XPV) and CATSPER1 c.859_860delCA responsible for spermatogenic failure) were shown to be recurrent. 27 ou

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31028847Открыть статью