Uniparental disomy (UPD) is a congenital disease characterised by the presence of two homologous chromosomes inherited from one parent in a diploid offspring. Maternal UPD of the chromosome 14 (UPD(14)mat, Temple syndrome) is a rare disorder with heterogeneous clinical presentation. Here, we report a case of UPD(14)mat with a small supernumerary marker chromosome in a 6-year-old baby girl, presenting endocrinological disorders and incomplete clinical presentation. She came to our attention because of precocious beginning of pubarche and normal stature. Most of Temple syndrome signs were lackin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of central isosexual precocity, a condition much more common in girls than in boys, is currently viewed as a spectrum of disorders between isolated premature thelarche and borderline early puberty. In some countries, a trend may be seen toward onset of puberty at earlier ages. Integration of the clinical findings with bone age, pelvic echography, and hormonal data as well as follow-up ascertainment of progression of development is critical to define which patients should be proposed for therapy. The use of long-acting forms of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) agonists may no
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation of LH-releasing hormone (LHRH) secretion, essential for the initiation of puberty, is brought about by the interaction of neurotransmitters and astroglia-derived substances. One of these substances, transforming growth factor alpha (TGFalpha), has been implicated as a facilitatory component of the glia-to-neuron signaling process controlling the onset of female puberty in rodents and nonhuman primates. Hypothalamic hamartomas (HH) are tumors frequently associated with precocious puberty in humans. The detection of LHRH-containing neurons in some hamartomas has led to the concept tha
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puberty is a period in a life of a child when sex characteristics occur and growth velocity accelerates. According to adopted norms, the occurrence of signs of puberty before the age of 8 is regarded as precocious. This article focused on early pubertal development, as well as increased incidence of sexual precocity, in American girls and girls who had been adopted from developing countries into Western European countries. Environmental and individual conditions that influence normal and precocious puberty have been discussed. On analysis of professional literature, no alarming advancement in
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven cases of hypothalamic hamartomas with gelastic seizures are reported. A precocious puberty was found in 4 cases. The normal neurologic examination and lack of sign of intracranial hypertension were in contrast with the severity of the epileptic seizures, of the mental impairment and of the behavioral disorders. The fact that the presenting symptom may be gelastic seizures is stressed. CT scan is the best means to assess the diagnosis and to follow the evolution of these tumors. Except for the management of the precocious puberty, the treatment is disappointing and neurosurgical indicatio
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age of thelarche presentation, breast evolution, growth and puberty patterns were retrospectively evaluated in 119 girls with premature thelarche (PT). Thelarche spontaneously presented before 2 yr of chronological age in 80% of girls and completely regressed in 60% of them. Breast regression was significantly more frequent in the patients with more precocious thelarche presentation. In 40% of the girls breast size did not significantly change during a follow-up period ranging from 12 to 134 months (40.6 +/- 32.5). Among the 38 girls who were followed up to an age greater than 8 yr, seven (18.
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puberty marks the development of secondary sexual characteristics and reproductive capacity, with normal onset ranging from age 8 to 13 years in female children. Precocious puberty (ie, the onset of secondary sexual characteristics before age 8 years in female children) can result from central or peripheral mechanisms, requiring tailored diagnostic and therapeutic approaches. Delayed puberty (ie, the absence of sexual development beyond expected age ranges) often stems from primary or secondary hypogonadism. Amenorrhea (ie, the absence of menses) can be primary or secondary, with causes rangin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The onset of puberty, which is under the control of the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis, is influenced by various factors, including obesity, which has been associated with the earlier onset of puberty. Obesity-induced hypothalamic inflammation may cause premature activation of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) neurons, resulting in the development of precocious or early puberty. Mechanisms involving phoenixin action and hypothalamic microglial cells are implicated. Furthermore, obesity induces structural and cellular brain alterations, disrupting metabolic regulation. Imaging st
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gain or loss of function mutations of the GNAS1 gene lead to McCune-Albright syndrome (MAS) or pseudohypoparathyroidism Ia (PHP-Ia), respectively. Patients with MAS, caused by a post-zygotic missense mutation leading to constitutive activation of Gs alpha, suffer from gonadotropin-independent precocious puberty, and delayed or incomplete sexual development and reproductive dysfunction is found in women with PHP-Ia, an inherited disorder caused by deficient expression or function of the Gs alpha protein. In females with MAS, 50% developed precocious puberty by the age of 4 years, the remaining
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hypothalamic hamartoma associated with true precocious puberty in a 7-month-old girl is hereby reported. Hormonal studies disclosed elevated serum levels of luteinizing hormone (LH) and follicle stimulating hormone, both of which responded well to LH-releasing hormone stimulation. Following a subtotal removal of the tumor, the clinical manifestations of precocious puberty as well as associated endocrinological abnormalities returned to normal. The role of surgery for this lesion, which appears to be safe when a planned microsurgical course is employed, is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare disorder characterized by the classic triad of precocious puberty, polyostotic fibrous dysplasia and café-au-lait spots. Additional endocrine abnormalities may also be present, including hyperthyroidism, growth hormone excess and hyperprolactinemia. The most commonly encountered endocrine dysfunction is gonadal hyperfunction. Gonadotropin-independent precocious puberty is typically the initial manifestation of MAS in girls. Ovarian cysts may be detected on pelvic ultrasound. Our patient was also found to have pituitary microadenoma, evidenced by dynamic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past 20 years, a clear secular trend toward the earlier onset of puberty has been described. A better knowledge should help clinicians attempting to define both precocious and delayed puberty (PP and DP, respectively). The definition of PP for girls is the appearance of secondary sex characteristics development before the age of 8 years, while DP is based on the absence of thelarche at the age of 13 years. Regarding PP, one should clinically distinguish between true precocious puberty, i.e., complete or central PP, and incomplete PP, which refers to premature thelarche, premature puba
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small for gestational age (SGA) children are more prone to have precocious pubarche and exaggerated precocious adrenarche, an earlier onset of pubertal development and menarche, and faster progression of puberty than children born of appropriate for gestational age (AGA) size. The majority of studies investigating the onset of puberty in children born SGA and AGA established that, although puberty begins at an appropriate time (based on chronological age and actual height) in SGA children, onset is earlier relative to AGA children. Evaluating pubertal growth in SGA children, a more modest bone
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Gonadotrophin releasing hormone (GnRH) stimulation test is pivotal in the assessment of children with pubertal disorders. However, lack of availability and high cost often result in the test falling into disfavor. We routinely use the GnRH analogue stimulation test as an alternative at our center.
AIM: To present the data on children with endocrine disorders who underwent GnRH agonist stimulation test in pediatric endocrine clinic of a tertiary care referral hospital.
SETTING AND DESIGN: Pediatric endocrine clinic of a tertiary care referral hospital. Retrospective analysis of case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The secular trend toward an earlier age of puberty implicates health and nutrition as major determinants of the onset of sexual maturation. The pattern of hypothalamic stimulation of pituitary gonadotropin secretion causing gonadal steroid secretion that is active in the fetus, subdued in the child, and again awakened in the peripubertal period is well described, although the specific trigger of the initiation of puberty is unknown. Pubertal delay may have a cause in the CNS or in the gonad. Constitutional delay in pubertal development, a variant of normal, is difficult to differentiate from i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pineal gland and the superior cervical ganglia represent an integration center for hormonal and neural signals, and play an important role in modulating basic hormonal secretions. The prevalence of pineal tumors in the male sex and their frequent association with precocious puberty has been known for a long time. However, the rarity of ascertained cases investigated by means of direct and sensitive methods (RIA; tests applying hypothalamic releasing factors) is still preventing the proper knowledge of the endocrinological aspects of pinealomas. On the basis of the recent literature, the im
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inhibin B pubertal surge is a prominent signal of gonadal maturation in females as well as in males. In boys, it denotes the final functional maturation of Sertoli cells, which is accompanied by a progressive suppression of antimüllerian hormone production. In girls it reflects the initial recruitment of preantral follicles and their evolution to the antral stage. In both the prepubertal quiescent phase and the active peripubertal phase there is a striking sexual dimorphism, inhibin B levels being significantly higher in boys than in girls, in contrast to follicle-stimulating hormone (FSH)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precocious puberty is closely related to testicular development and spermatogenesis, and there is increasing evidence that miRNAs are involved in regulation of testicular development and spermatogenesis. However, little is known about the regulation of microRNAs (miRNAs) during precocious maturation in Hezuo (HZ) boars. In this study, serum Testosterone (T), Estradiol (E2), Follicle-stimulating hormone (FSH) and Luteinizing hormone (LH) levels were detected in HZ and Landrace (LC) boars in the postnatal period at 30, 90, 120, 180, and 240 days, and the testes of HZ and LC boars at 30 and 120 d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Puberty is the developmental process that culminates in reproductive capability. It is initiated by the release of gonadotropin-releasing hormone from specialized neurons of the hypothalamus to stimulate hormonal cascades and gonadal activation. The age of pubertal onset in girls may be younger than in previous decades, emphasizing the gaps in knowledge about pubertal onset and factors that modulate it. This review describes the state of the debate on the age of pubertal initiation, recent insights into the physiology of female puberty and its relationship to childhood obesi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования