Until recently, cerebral arteriopathy due to heterozygous mutations of the ACTA2 gene was considered a variant of moyamoya disease. However, … s provide a review of the breadth of mutations within the ACTA2 literature and report a case of two siblings with de novo ACTA2 Arg258Cys mutations with differing clinical courses, highlighting the utility of indirect revascularization with 8-year follow-up data. This case highlights the importance of early recognition of the angiographic appearance of ACT …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate whether ionophore application at the oocyte stage changes the morphokinetics of the associated embryos in cases of artificial oocyte activation.
METHODS: In a prospective sibling oocyte approach, 78 ICSI patients with suspected fertilization problems had half of their MII-oocytes treated with a ready-to-use ionophore (calcimycin) immediately following ICSI (study group). Untreated ICSI eggs served as the control group. Primary analyses focused on morphokinetic behavior and the presence of irregular cleavages. The rates of fertilization, utilization, pregnancy, and live bi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) is a group of diseases that causes abnormalities at the neuromuscular junction owing to genetic anomalies. The pathogenic variant in ALG14 results in a severe pathological form of CMS causing end-plate acetylcholine receptor deficiency. Here, we report the cases of two siblings with CMS associated with a novel variant in ALG14. Immediately after birth, they showed hypotonia and multiple joint contractures with low Apgar scores. Ptosis, low-set ears, and high-arched palate were noted. Deep tendon reflexes were symmetrical. They showed worsening swallowing a…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) or autoimmune polyglandular syndrome Type 1 is a rare au … ASE PRESENTATION: We report here the clinical and genetic characteristics of two new Serbian APECED siblings, one male and one female, actual age of 27 and 24 respectively, born from non-consanguineous parents. Addison's disease was diagnosed in the male at the age of 3.5 and hypoparathyroidism at the age of 4. The female developed hypoparathyroidism at 4 …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is increasing evidence that sibling bullying is associated with various social, emotional, and mental health difficulties. … dels.
RESULTS: Structural family-level characteristics (e.g. birth order, ethnicity, and number of siblings) were found to be the strongest predictors of sibling bullying involvement followed by child-level individual differences (e.g. emotional dysregulation and sex). Parenting and parental characteristics (e.g. primary caregiver self-esteem and harsh pa …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: Impairment of tissue responsiveness to exogenous and endogenous nitric oxide (NO•), known as NO• resistance, occurs in many cardiovascular disease states, prominently in diabetes and especially in the presence of marked hyperglycemia. In this study, we sought to determine in moderate and severe diabetes (i) whether NO• resistance also occurs in the myocardium, and (ii) whether the NO• redox sibling nitroxyl (HNO) circumvents this. Results: The spectrum of acute NO• effects (induced by diethylamine-NONOate), including vasodilation, and enhanced myocardial contraction and relaxation were im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frank Ter Haar syndrome (FTHS) is a rare autosomal recessive disorder with characteristic skeletal, cardiac, ocular, and craniofacial abnorm … locornea, and congenital glaucoma. Trabeculotomy combined with trabeculectomy was performed in both siblings to control intraocular pressure. The characteristic clinical features with the underlying genetic defects confirmed the diagnosis of FTHS. Early diagnosis and treatment of congenital glaucoma preserved vision in the children.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Research on environmental and individual risk-factors in patients with a psychotic disorder and co-occurring obsessive-compulsive symptoms (OCS) is limited.
OBJECTIVE: This study aimed to examine the role of childhood trauma and coping on the occurrence of OCS in patients with a psychotic disorder and on a subclinical level in siblings.
PARTICIPANTS AND SETTING: 626 patients and 638 siblings from the Genetic Risk and Outcome of Psychosis (GROUP) study were included in the current study.
METHODS: Differences between patients and siblings with and without OCS were analyzed with be…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recent studies have shown that several genetic factors can cause susceptibility to anterior cruciate ligament (ACL) rupture. The ai … ) years. Eighty-three patients (9.9%) had a contralateral ACL rupture, and 155 patients (18.5%) had siblings with a history of ACL rupture. The rate of contralateral ACL rupture was three times higher in women than in men and in patients with siblings with a history of ACL rupture than in those without such history. In addition, the risk of contralateral A …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sibling sexual abuse (SSA) represents a range of childhood sexual behaviors that cannot be considered manifestations of age-appropriate curiosity. Despite being the commonest and longest lasting form of sexual abuse within the family, SSA is the least reported, treated, and researched. This qualitative study is based on a sample of 60 mostly religious Jewish families referred to a child advocacy center (CAC) in Jerusalem from 2010 to 2015. It examines parental attitudes to SSA and their reconstruction, during and after their experience at the CAC. Analysis of case summaries and documented conv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature can be caused by mutations in a multitude of different genes. 3-M syndrome is a rare growth disorder marked by severe pre- and postnatal growth retardation along with subtle dysmorphic features. There have only been 2 prior reports of mutations in CCDC8 causing 3-M syndrome.
METHODS: Two patients presenting with mild short stature underwent whole exome sequencing. The mutation was confirmed via Sanger sequencing. We compare the clinical characteristics of our 2 patients to patients previously reported with mutations in the same gene.
RESULTS: Exome sequencing identi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the article was to examine the association of early life growth with age at menarche.
METHODS: Using data from a prospective birth cohort (n = 1134 women, 290 sibling sets), we assessed the association between postnatal growth at 4 months, 1 year, and 4 years and age at menarche, using generalized estimating equations and generalized linear random effects models.
RESULTS: Overall, 18% of the cohort experienced early menarche (<12 years). After accounting for postnatal growth in length, faster postnatal change in weight (per 10-percentile increase) in all three periods
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adverse perinatal events may increase the risk of Tourette's and chronic tic disorders (TD/CTD), but previous studies have been unable to control for unmeasured environmental and genetic confounding. We aimed to prospectively investigate potential perinatal risk factors for TD/CTD, taking unmeasured factors shared between full siblings into account. A population-based birth cohort, consisting of all singletons born in Sweden in 1973-2003, was followed until December 2013. A total of 3 026 861 individuals were identified, 5597 of which had a registered TD/CTD diagnosis. We then studied differen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human reproductive patterns have been well studied, but the mechanisms by which physiology, ecology and existing kin interact to affect the life history need quantification. Here, we create a model to investigate how age-specific interbirth intervals adapt to environmental and intrinsic mortality, and how birth patterns can be shaped by competition and help between siblings. The model provides a flexible framework for studying the processes underlying human reproductive scheduling. We developed a state-based optimality model to determine age-dependent and family-dependent sets of reproductive …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retrospective data from 1,821 women and 1,064 men with one or more siblings, provided anonymously using a computer-assisted self-interview, were used to identify risk factors for sibling incest (SI); 137 were participants in SI. In order of decreasing predictive power, the risk factors identified by the multiple logistic regression analysis included ever having shared a bed for sleeping with a sibling, parent-child incest (PCI), family nudity, low levels of maternal affection, and ever having shared a tub bath with a sibling. The results were consistent with the idea that SI in many families w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Magnesium (Mg), selinium (Se), zinc (Zn), manganese (Mn), and copper (Cu) are involved in the mechanisms of antioxidant defense. Mn and Cu, which participate in the generation of reactive oxygen species (ROS), also have pro-oxidative properties.
OBJECTIVES: To evaluate the levels of Mg, Se, Zn, Mn, and Cu, as well as the effectiveness of antioxidant defense mechanisms in children with Type 1Diabetes Mellitus (T1DM) and in their siblings. The preliminary findings were originally reported in 2009 at the 35th annual conference of the International Society for Pediatric and Adolescent…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of assisted reproductive technologies (ART) has increased gradually in the treatment of infertility worldwide. On the other hand ART has been found to be associated with an increased risk of congenital malformations including imprinting defects as well. Although a number of imprinting syndromes have been reported to be related with ART, no case with uniparental disomy (UPD) caused Prader-Willi syndrome (PWS) [OMIM ID: 176270] has been reported in the literature. Here we present a dizygotic twin in which one of them was born with maternal UPD15 following ART. The proband was a 2-year-ol
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Are the morphokinetics of growing embryos affected by the type of culture media utilized?
SUMMARY ANSWER: Morphokinetic parameters used for embryo selection are not affected between the two different concept culture media analyzed.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Studies on the effect of culture media on human embryos have focused on evaluating different in-house and commercially available media as well as comparing outcomes among different commercial media. Nonetheless, the evaluation of embryo development in these studies was based on static observations and very little is known fro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования