INTRODUCTION: The standard of care for pediatric growth hormone deficiency (pGHD) is once-daily recombinant human growth hormone (rhGH). Somatrogon, a long-acting rhGH, requires less frequent, once-weekly, dosing. We describe physicians' preference for, experiences, and satisfaction with once-weekly somatrogon vs once-daily rhGH.
METHODS: English-speaking investigators from somatrogon's global phase III study (NCT02968004) with prior experience using once-daily rhGH were included. Participants answered an online survey containing 14 closed- and open-ended items.
RESULTS: Twenty-four pediatri
Клиническое исследование III фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recombinant human growth hormone (rhGH) therapy effectively increases height in various disorders of childhood growth. However, whether rhGH affects pubertal timing is unclear. We aimed to review systematically published evidence on the effect of rhGH on pubertal timing.
METHODS: Embase, MEDLINE, and Cochrane Library databases were searched until December 2021 on randomized and non-randomized controlled studies of rhGH in children.
RESULTS: Twenty-five articles (n = 1,433 children) were identified, describing 12 randomized and 13 non-randomized controlled studies in children wi
Систематический обзорМетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis is a rare, autosomal recessive, skeletal disorder first described in 2018. This syndrome starts with pre- and postnatal developmental delay, and gradually presents with variable facial dysmorphisms, a short stature, amelogenesis imperfecta, and progressive skeletal dysplasia affecting the limbs, joints, hands, feet, and spine.
CASE PRESENTATION: We identified a homozygous novel nonsense mutation in exon 1 of SLC10A7 (NM_001300842.2: c.100G > T / p.Gly34*) segregating with the typical disease phenotype in
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone (GH) deficiency (GHD) is one of the most prevalent deficiencies in patients with hypopituitarism and several cohort studies have demonstrated an increased mortality risk in hypopituitary patients with a presumed GHD. The cause of the excess mortality is most likely multifactorial, including the etiology of the hypopituitarism, non-physiological replacement therapies (mostly glucocorticoid), tumor treatment and its side effects as well as untreated GHD. Several years later, other cohort studies that investigated life expectancy in patients with hypopituitarism on GH replacement t
МетаанализСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to explore the disparities in dynamic brain networks between children with growth hormone deficiency (GHD) and idiopathic short stature (ISS, non-growth hormone deficiency).
METHODS: This study enrolled 65 children with GHD and 60 sex- and age-matched children with ISS. Resting-state functional magnetic resonance imaging (rs-fMRI) was performed for all participants to obtain information on dynamic regional homogeneity (dReHo) and functional connectivity (FC) in dynamic (dFC) or static (sFC) state. The rs-fMRI metrics were subsequently compared between the GHD and ISS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to conduct a comprehensive clinical and genetic investigation on a large family with members having various phenotypes, including acromesomelic dysplasia, type Maroteaux (AMDM), idiopathic short stature (ISS), Crouzon syndrome (CS). Prenatal diagnosis was performed on the high-risk fetus. We performed the whole-exome sequencing on three members with AMDM, ISS, or CS. Detailed genotypes and phenotypes were investigated on members of this 4-generation family. Genetic analysis identified three variants, which were designated as p.Val548del, p.Arg989Gln in natriuretic peptide recep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: People have long been fascinated with the size and growth of living things, from the giants of classic mythology and art to the little people who also have appeared in classical art, as well as the courts of European monarchs, and were exploited in "shows." Serious medical evaluation began in the late 19th century with the description of acromegaly and its association with pituitary tumors. In the early 20th century, multiple investigators attempted to extract a growth-promoting factor from the anterior pituitary and then, over the decades, to purify it and distinguish it from othe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The mechanism of body growth in mammals is poorly understood. Here, we investigated the regulatory networks involved in body growth through transcriptomic analysis of pituitary and epiphyseal tissues of smaller sized Debao ponies and Mongolian horses at the juvenile and adult stages.
RESULTS: We found that growth hormone receptor (GHR) was expressed at low levels in long bones, although growth hormone (GH) was highly expressed in Debao ponies compared with Mongolian horses. Moreover, significant downregulated of the GHR pathway components m-RAS and ATF3 was found in juvenile ponie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Somapacitan is a long-acting growth hormone (GH) derivative being developed for once-weekly dosing in patients with GH deficiency (GHD). Our objective was to evaluate the impact of kidney or hepatic impairment on somapacitan exposure in adults.
METHODS: In two open-label, parallel-group, single-center, 6-week trials, eligible subjects (18-75 years of age, body mass index 18.5-34.9 kg/m2, GH-naïve, without GHD) were divided into five kidney (total n = 44) or three hepatic (n = 34) function groups. Subjects with normal kidney/hepatic function were matched to those with kidney/hepa
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Prediction models may be useful in accurately identifying children who will benefit from growth hormone (GH) treatment. We aimed to validate the Gothenburg prediction model for this purpose.
METHODS: The study included prepubertal children with GH deficiency who started treatment with GH during 2004-2016 at Queen Silvia Children's Hospital, Gothenburg, based on a first-year growth prediction of ≥0.7 SDS in height according to the Gothenburg prediction model on a GH dose of 33 μg/kg/day. Observed heights retrieved from medical charts were compared with predicted heights.
RESULTS: The stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated whether growth hormone (GH) treatment could accelerate the onset of puberty in patients with isolated GH deficiency (GHD). Of the 135 boys and 89 girls who started GH treatment before the onset of puberty and were followed up at Tanaka Growth Clinic, 83 boys and 51 girls who started GH treatment sufficiently earlier than the average age at onset of puberty of GHD patients (<10 years vs. 11.7 years for boys; <9.5 years vs. 11.4 years for girls) were analyzed. Age at onset of puberty significantly positively correlated to age at the start of GH treatment (boys: r = 0.427, p < 0.0
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Apart from growth promotion, growth hormone (GH) has important metabolic effects. Patients with severe GH deficiency (GHD) should be treated with GH throughout life. Current criteria for growth promoting therapy withdrawal in Poland differ from the latest recommendations. Aim of the study To assess cost-effectiveness and safety of continuation of GH therapy in growth promoting doses in patients with isolated GHD after the attainment of near-final height (near-FH) and the incidence of persistent GHD after the therapy withdrawal.
MATERIAL AND METHODS: 160 children with isolated GH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo variants in QRICH1 (Glutamine-rich protein 1) has recently been reported in 11 individuals with intellectual disability (ID). The function of QRICH1 is largely unknown but it is likely to play a key role in the unfolded response of endoplasmic reticulum stress through transcriptional control of proteostasis. In this study, we present 27 additional individuals and delineate the clinical and molecular spectrum of the individuals (n = 38) with QRICH1 variants. The main clinical features were mild to moderate developmental delay/ID (71%), nonspecific facial dysmorphism (92%) and hypotonia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Height is a heritable and highly heterogeneous trait. Short stature affects 3% of the population and in most cases is genetic in origin. After excluding known causes, 67% of affected individuals remain without diagnosis. To identify novel candidate genes for short stature, we performed exome sequencing in 254 unrelated families with short stature of unknown cause and identified variants in 63 candidate genes in 92 (36%) independent families. Based on systematic characterization of variants and functional analysis including expression in chondrocytes, we classified 13 genes as strong candidates
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare disease caused by pathogenic variants in the LMNA gene, which leads to premature aging. The median life expectancy is shortened to 13 years due to cardiovascular complications. Case report We present a boy born with a pathogenic LMNA variant c.433G > A, which causes atypical progeria syndrome (APS) and was previously described in one single patient. When investigated for poor growth prior to the diagnosis of APS, his laboratory tests revealed growth hormone (GH) deficiency and magnetic resonance imaging (MRI) of the midbrain show
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case demonstrates the airway management of a pediatric patient with short stature due to STAT5b deficiency, a rare genetic immunodeficiency associated with lung disease and endocrinopathy. The patient had recurrent pulmonary infections and pulmonary alveolar proteinosis (PAP) for which whole lung lavage (WLL) was recommended. Due to short stature and overall body habitus, the patient's airway would not accommodate a traditional double-lumen tube (DLT). Therefore, we placed 2 single-lumen breathing tubes: 1 endobronchial and 1 endotracheal, to mimic a DLT and facilitate WLL, demonstrating
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclophilins are a type of peptidyl-prolyl cis-trans isomerases. CWC27, one of the known human cyclophilins, is recruited by the spliceosome for the pre-mRNA splicing process. Biallelic deleterious variants in CWC27 lead to a spectrum of overlapping phenotypes including retinal degeneration, skeletal anomalies, short stature, and neurological defects. The present work reports a woman showing these clinical features, in addition to hypergonadotropic hypogonadism, hypoplastic/agenesic teeth, and cataracts, not previously associated with such phenotypic spectrum. Whole exome sequencing on this pa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geroderma osteodysplasticum (GO) has clinical and histological features that overlap with other causes of wrinkly skin. Here we present the case of a child diagnosed with GO following exome sequencing of a panel of genes covering the wide differential diagnosis. The histological features of the overlapping conditions are presented, highlighting the utility of panel testing for conditions of this type. This is relevant to many genetic conditions and can influence ongoing management as exemplified by this case.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital isolated growth hormone deficiency (IGHD) type 1b is an autosomal recessive genetic condition caused by mutations of growth hormone (GH)-1 or the growth hormone releasing hormone receptor (GHRH-R) genes. Affected subjects present with symptoms of growth hormone deficiency (GHD) with low but detectable levels of growth hormone (GH), short stature and responsiveness to GH therapy. We describe a 13-month old girl with severe growth failure who showed a low GH response to two GH provocation tests and a modest increase of insulin-like growth factor-1 (IGF-1) to an IGF-1 generation test.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants of ACAN have been reported to cause spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley type, spondyloepimetaphyseal dysplasia, familial osteochondritis dissecans and idiopathic short stature with normal to advanced bone age. A recent international cohort study significantly expanded the ACAN mutation spectrum, further delineated the heterogeneous clinical characteristics of ACAN mutation patients. The prevalence of ACAN mutation in short stature patients is yet unknown.
METHODS: Here we set to assess the frequency of ACAN variants among a cohort of 218 Chinese children wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования