Glycogen storage disorder type III (GSDIII) is a rare inborn error of metabolism due to loss of glycogen debranching enzyme activity, causing inability to fully mobilize glycogen stores and its consequent accumulation in various tissues, notably liver, cardiac and skeletal muscle. In the pediatric population, it classically presents as hepatomegaly with or without ketotic hypoglycemia and failure to thrive. In the adult population, it should also be considered in the differential diagnosis of left ventricular hypertrophy or hypertrophic cardiomyopathy, myopathy, exercise intolerance, as well a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited, multisystem, lysosomal storage disorders involving specific lysosomal enzyme deficienc … Spinal disorders and their severity depend on the MPS type and may be related to disease activity. Enzyme replacement therapy or hematopoietic stem cell transplantation has advantages regarding soft tissues; however, these therapeutic modalities are not effective for bone or cartilage and MPS-related bone deformity including the spine. Because spinal disorders show the mos …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD), also called Niemann-Pick disease, is a storage disorder with pulmonary involvement but few respirat … sions or worsening of respiratory symptoms should call for the intensification of treatment. Though enzyme replacement therapy is a promising way of development, lung transplantation might be considered for these patients in the absence of contraindication.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is caused by a deficiency in the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. Enzyme replacement therapy (ERT) is recommended for clinical improvement.
METHODS: The efficacy and safety of a new imiglucerase, Abcertin, were assessed in 7 Egyptian patients with treatment-naïve type 1 GD. Each patient was administered a biweekly 60 U/kg dose of Abcertin for 6 months. The primary endpoint was the change in hemoglobin concentration. The secondary endpoints were changes from baseline in platelet counts, spleen and liver volumes, biomarker levels, skeletal parameters, and bo…
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria, which typically results from cystathionine β-synthase (CBS) deficiency, is the most common defect of sulfur amino acid metab … t of histopathological liver symptoms and increased survival. Together, these data suggest that CBS enzyme replacement therapy (ERT) is a promising approach for the treatment of homocystinuria and that ERT for metabolic diseases may not necessitate introduction of the deficient enzyme into its natural intracellular compartment.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder that results from a deficiency of the enzyme α-galactosidase A. Fabry disease is present in 4-5% of men with unexplained left ventricular hypertrophy or cryptogenic stroke. As enzyme replacement therapy is now more widely available, it is important to recognise the signs and symptoms of the disease and establish the diagnosis so that early treatment can be started before irreversible organ damage occurs.
CASE PRESENTATION: A previously fit and well 32-year-old Caucasian male presented with multisystem dysfunction including re…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (acid maltase deficiency; glycogen storage disease type II) is caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). Our clinical laboratory began to offer a fluorometric dried blood spot (DBS)-based GAA activity assay for Pompe disease in 2006 after the FDA approved GAA enzyme replacement therapy in April of that year. The purpose of this study was to examine the experience of our clinical laboratory in using this assay. Over a 2-year period, we received samples for the DBS GAA assay from 891 patients referred for possible Pompe disease, of whom 111 (12.5%) …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to determine the effects of enzyme replacement therapy with agalsidase alpha on renal function in patients with Fabry nephropathy. Serum creatinine data were collected from 165 adult patients during 3 years of treatment. Serum creatinine increased in all men whereas it was stable in women, except in stage II renal disease (Kidney Disease Outcomes Quality Initiative). The estimated glomerular filtration rate (eGFR) declined in males with stage I and II (from 115.0 +/- 22.2 to 98.3 +/- 27.3 and from 76.5 +/- 8.1 to 66.3 +/-21.6 ml/min/1.73 m(2), respectively; both p < 0…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Galactosidase A is the lysosomal hydrolase that is deficient in patients with Fabry disease. Intravenous infusion of agalsidase alfa, a preparation of alpha-Galactosidase A, is used for enzyme replacement therapy (ERT) in patients with Fabry disease. Although ERT appears to show some beneficial effects, most patients show only a modest response. We investigated using immunohistochemistry the relative tissue and cellular distribution of agalsidase alfa after a single intravenous injection in a mouse knockout model of Fabry disease. Specific immunostaining for agalsidase alfa was found onl…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of disorders caused by inherited defects in lysosomal enzymes resulting in widespread intra- an … ies for the systemic manifestations of the mucopolysaccharidoses include bone marrow transplant and enzyme replacement therapy, and have resulted in an improved prognosis in many cases. This article reviews the systemic and ocular manifestations of the mucopolysaccharidoses, as well as new treatment options, and discusses the ophthalmic management of mucopolysaccharidosis p …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a lysosomal storage disorder (LSD), which is caused by a deficiency in the enzyme N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (4-sulfatase). MPS VI is characterized by severe skeletal abnormalities, somatic tissue pathology and early death. Treatment possibilities include bone marrow transplantation (BMT) and enzyme replacement therapy (ERT; currently in phase III clinical trial). Early diagnosis of MPS VI will allow treatment before the onset of irreversible pathology.
METHODS: Sensitive immune assays have been developed to detect 4-sulfatase prote…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosomal system is the main intracellular mechanism for the catabolism of naturally occurring endogenous and exogenous macromolecules and the subsequent recycling of their constituent monomeric components. It also plays an important part in processing essential metabolites. A genetic defect in a protein responsible for maintaining the lysosomal system results in the accumulation within lysosomes of partially degraded molecules, the initial step in the process leading to a lysosomal storage disease. The defective protein can be a luminal lysosomal enzyme or protein cofactor, a lysosomal me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a demyelinating storage disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme arylsulfatase A (ARSA). L … gy of MLD and the new therapeutic perspectives currently under preclinical investigation, including enzyme replacement therapy, gene therapy and cell therapy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The direct transfer of certain lysosomal enzymes during cell-to-cell contact between normal lymphocytes and enzyme-deficient recipient cells … es from lymphoid cells can occur by two distinct mechanisms, both likely to have important roles in enzyme replacement therapy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of over 70 diseases that are characterized by lysosomal dysfunction, most of which are inherited as autosomal recessive traits. These disorders are individually rare but collectively affect 1 in 5,000 live births. LSDs typically present in infancy and childhood, although adult-onset forms also occur. Most LSDs have a progressive neurodegenerative clinical course, although symptoms in other organ systems are frequent. LSD-associated genes encode different lysosomal proteins, including lysosomal enzymes and lysosomal membrane proteins. The lysosome i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations in the GBA1 gene encoding lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GCase), lead to the development of the Gaucher disease (GD) and also represent a significant risk factor for the Parkinson's disease (PD). In most cases, mutations in the GBA1 gene are located outside the region coding for the enzyme active site and cause a decrease in the GCase activity due to the reduction in the efficiency of transport of conformationally altered enzyme to the lysosomes. Drugs used to treat GD (enzyme replacement therapy) cannot cross the blood-brain barrier and, therefore, are not effective …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher Disease (GD) is a genetic disorder with defective activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. Velaglucerasa alfa is a recombinant glucocerebrosidase used for enzyme replacement therapy (ERT) of GD. Due to its limited stability and bioavailability, the use of nanosized systems carrying Velaglucerase alfa is proposed as a novel strategy to improve ERT for GD. Highly stable and low-dispersed Velaglucerase-loaded Eudragit nanoparticles (NPs) (NPs: Vela); 150-160 nm mean size, polydispersity index <0. 15, zeta potential around -32 mV, and 95 % Velaglucerase alfa encapsulation effic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Survival rates after a total gastrectomy with adequate lymphadenectomy are improving, leading to a shift in outcomes of interest … ow quality. New and larger RCTs are necessary to either prove or disprove the benefit of pancreatic enzyme replacement therapy in the treatment of the gastrointestinal symptoms after total gastrectomy.
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inherited X-linked lysosomal storage disease due to a genetic defect of the GLA gene which encodes the protein of the en … e complications result in increased morbidity and premature mortality. With the introduction of the enzyme replacement therapy (ERT) in 2001 a causal treatment is available. Published data from clinical trials and observational studies demonstrated that ERT mitigates signs and symptoms of the disease as well as quality of life, and has the potential to reduce mortality. The …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aromatase inhibitors have become the gold standard of endocrine therapy in postmenopausal patients with estrogen receptor-positive or estrogen-dependent breast carcinoma, replacing tamoxifen. However, it is true that there are some potential problems to be overcome or improved on regarding aromatase inhibitor treatment of breast cancer. This especially includes the presence of the estrogen receptor-positive patients who do not necessarily respond to aromatase inhibitors, may require other modes of endocrine therapy and develop resistance to aromatase inhibitor in their clinical course, and who
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования