BACKGROUND: Hashimoto's thyroiditis is a complex autoimmune thyroid disease, the onset of which is associated with environmental exposures and specific susceptibility genes. Its incidence in females is higher than its incidence in males. Thus far, although some susceptibility loci have been elaborated, including PTPN22, FOXP3, and CD25, the aetiology and pathogenesis of Hashimoto's thyroiditis remains unclear.
METHODS: Four affected members from a Chinese family with Hashimoto's thyroiditis were selected for whole-exome sequencing. Missense, nonsense, frameshift, or splicing-site variants sha…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Integration of gene panels in the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) requires a careful evaluation of the risk associated with pathogenic or likely pathogenic variants (PVs) detected in each gene. Here we analyzed 34 genes in 5131 suspected HBOC index cases by next-generation sequencing.
METHODS: Using the Exome Aggregation Consortium data sets plus 571 individuals from the French Exome Project, we simulated the probability that an individual from the Exome Aggregation Consortium carries a PV and compared it to the estimated frequency within the HBOC population.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use linkage analysis and whole exome sequencing to identify the genetic mutation in a multigenerational Australian family with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) and pyramidal signs.
METHODS: Genome-wide linkage analysis was performed to map the locus. Whole exome sequencing was undertaken on selected individuals (3 affected, 1 normal), and segregation analysis and mutation screening were carried out using high-resolution melt analysis. The GEM.app database was queried to identify additional families with mutations.
RESULTS: Significant linkage (2-point LOD score ≥ +3) a…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary microcephaly is a developmental brain anomaly that results from defective proliferation of neuroprogenitors in the germinal periventricular zone. More than a dozen genes are known to be mutated in autosomal-recessive primary microcephaly in isolation or in association with a more generalized growth deficiency (microcephalic primordial dwarfism), but the genetic heterogeneity is probably more extensive. In a research protocol involving autozygome mapping and exome sequencing, we recruited a multiplex consanguineous family who is affected by severe microcephalic primordial dwarfism and t…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: QRICH1 encodes the glutamine-rich protein 1, which contains one caspase activation recruitment domain and is likely to be involved in apoptosis and inflammation. However, the function of the QRICH1 gene was largely unknown. Recently, several studies have reported de novo variants in QRICH1, and the variants have been associated with Ververi-Brady syndrome characterized by developmental delay, nonspecific facial dysmorphism, and hypotonia.
MATERIALS AND METHODS: Whole exome sequencing, clinical examinations, and functional experiments were performed to identify the etiology of our …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hydrocephalus is one of the symptoms of Walker-Warburg syndrome that is attributed to the disruptions of the genes, among which the B3GALNT2 gene is rarely reported. A diagnosis of the Walker-Warburg syndrome depends on the clinical manifestations and the whole-exome sequencing after birth, which is unfavorable for an early diagnosis.
METHODS: Walker-Warburg Syndrome was suspected in two families with severe fetal congenital hydrocephalus. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were performed on the affected fetuses.
RESULTS: The compound heterozygous variants c.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify gene mutations in patients with dystroglycanopathy and prove pathogenicity of those mutations using an in vitro cell assay.
METHODS: We performed whole-exome sequencing on 20 patients, who were previously diagnosed with dystroglycanopathy by immunohistochemistry and/or Western blot analysis. We also evaluated pathogenicity of identified mutations for phenotypic recovery in a DAG1-knockout haploid human cell line transfected with mutated DAG1 complementary DNA.
RESULTS: Using exome sequencing, we identified compound heterozygous missense mutations in DAG1 in a patient …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monogenic disorders are a major cause of fetal structural anomalies. Most genetic diagnoses involve de novo, biallelic or X linked variants; however, inherited variants in autosomal dominant disease genes have been detected across multiple studies. The overall contribution of such variants to fetal structural anomalies is unclear and variant filtering strategies may exclude them. In this study, we aimed to characterise the inherited variants in autosomal dominant disease genes detected by prenatal exome sequencing in a large, well-phenotyped cohort.
METHODS: The outcomes of prenat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Nonimmune hydrops fetalis is well understood to be heterogenous and the common endpoint of many genetic diseases. However, less is known about the prevalence and presenting features of genetic diseases that underlie other types of fetal effusions such as single effusions, leaving uncertainty in clinical practice about optimal approaches to testing and counseling for these pregnancies. We aimed to determine the diagnostic yield of exome sequencing by type of fetal effusion and presence of concurrent structural abnormalities and to identify the unique presenting features of underlyin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the carrier rate for 21 inherited metabolic diseases among a Chinese population of childbearing age.
METHODS: A total of 897 unrelated healthy individuals (including 143 couples) were recruited, and DNA was extracted from their peripheral blood samples. Whole exome sequencing (WES) was carried out to screen potential variants among 54 genes associated with 21 inherited metabolic diseases. Pathogenic and likely pathogenic variants and unreported loss-of-function variants were analyzed.
RESULTS: One hundred fourty types of pathogenic/likely pathogenic variants (with an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Studies on the genetic yield of developmental and epileptic encephalopathy and Epileptic encephalopathies using next-generation sequencing techniques are sparse from the Indian subcontinent. Hence, the study was conducted to assess the yield of genetic testing and the proportion of children where a positive genetic yield influenced treatment decisions.
METHODS: In this retrospective observational study, electronic medical records of children (0-12 years) with suspected genetic epilepsy who underwent genetic testing using whole exome sequencing, focused exome sequencing and epilepsy…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumor mutational burden (TMB) has been investigated as a biomarker for immune checkpoint blockade (ICB) therapy. Increasingly, TMB is being estimated with gene panel-based assays (as opposed to full exome sequencing) and different gene panels cover overlapping but distinct genomic coordinates, making comparisons across panels difficult. Previous studies have suggested that standardization and calibration to exome-derived TMB be done for each panel to ensure comparability. With TMB cutoffs being developed from panel-based assays, there is a need to understand how to properly estimat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare coding variants are a current focus in studies of complex disease. Previously, at least 68 rare coding variants were reported from candidate gene sequencing studies in non-syndromic cleft lip and palate (NSCL/P), a common birth defect. Advances in sequencing technology have now resulted in thousands of sequenced exomes, providing a large resource for comparative genetic studies. We collated rare coding variants reported to contribute to NSCL/P and compared them to variants identified from control exome databases to determine if some might be rare but benign variants. Seventy-one percentag…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exome sequencing in fetal increased nuchal translucency is still debated upon- however it is able to detect rare disease causing genetic mutations especially those that are associated with neurodevelopmental delay. Mutations in neurodevelopmental genes are the main actionable genetic variations during prenatal testing, as they lead to significant lifelong disability and are not treatable. Ververi-Brady syndrome (VEBRAS) is a recently described neurodevelopmental syndrome with associated facial dysmorphology, first reported in 2018.
CASE: A 34-year-old primigravida at 12 weeks' ges…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of Mendelian genes for neurodevelopmental disorders using exome sequencing to study autosomal recessive (AR) consanguineous pedigrees has been highly successful. To identify causal variants for syndromic and non-syndromic intellectual disability (ID), exome sequencing was performed using DNA samples from 22 consanguineous Pakistani families with ARID, of which 21 have additional phenotypes including microcephaly. To aid in variant identification, homozygosity mapping and linkage analysis were performed. DNA samples from affected family member(s) from every pedigree underwent exo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Of our 1400 exome-studied patients, 67% originate from consanguineous families. ∼80% suffer from variable degree of intellectual disability (ID). The search for disease causing genes using homozygosity mapping was progressing slowly until 2010, then markedly accelerated by the introduction of exome analysis.
OBJECTIVES: To identify the disease causing mutation(s) in three patients from two unrelated families who suffered from global developmental delay, severe ID and drug-responsive seizure disorder.
METHODS: Exome analysis was performed in DNA of the three patients. The identifi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxy defects can include morphological deviations that affect left-right symmetry. In this case report, we observed novel compound heterozygous CFAP53variants that affect laterality. Whole exome sequencing (WES) was performed during pregnancy. Prenatal exome sequencing is particularly valuable for fetuses with laterality defects, given the increasingly high diagnostic success observed in this category of morphological abnormalities. Molecular testing plays an important role in genetic counselling, allowing parents to make decisions about pregnancy, calculating risk, and often predicting …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While exome and whole genome sequencing have transformed medicine by elucidating the genetic underpinnings of both rare and common complex disorders, its utility to predict clinical outcomes remains understudied. Here, we use artificial intelligence (AI) technologies to explore the predictive value of whole exome sequencing in forecasting clinical outcomes following surgery for congenital heart defects (CHD). We report results for a prospective observational cohort study of 2,253 CHD patients from the Pediatric Cardiac Genomics Consortium with a broad range of complex heart defects, pre- and p…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline pathogenic variants in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) can lead to a rare neurodevelopmental disorder called metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria, including severe skeletal and cerebral anomalies. To the best of our knowledge, no prenatal case of an IDH1 pathogenic variant has been reported in literature. Somatic sequence variants in IDH1/2 genes are described in distinct cancers, premalignant diseases and rare inherited metabolic disorders. Amniocentesis and further genetic testing including trio exome sequencing were performed due to suspicious findings on …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования