Circulating plasma levels of the oncofetal antigen, carcinoembryonic antigen, were examined in 18 patients with various forms of epidermolysis bullosa. Carcinoembryonic antigen was markedly elevated in the plasma of 4 of 6 patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa and in 1 of 2 patients with recessive epidermolysis bullosa letalis. In contrast, patients with dominantly inherited forms of the disease, dominant epidermolysis bullosa simplex and dominant dystrophic epidermolysis bullosa, had normal levels of antigen. In the recessive patients, the plasma levels of carcinoembryonic
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to identify the strongest individual gene-respiratory interactions for rheumatoid arthritis (RA) risk.
METHODS: This case-control study used the Mayo Clinic (MC) and Mass General Brigham (MGB) biobanks for discovery and validation, respectively. We matched criteria-confirmed incident RA cases to four non-RA controls on age, sex, and duration electronic health record (EHR) history. Genetic exposures included known RA risk alleles. We identified respiratory diseases by codes and defined "respiratory burden" as the total number of respiratory codes divided by EHR duration bef
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by genetic heterogeneity. Despite significant progress in understanding the BBSome-coding genes associated with ciliopathies, the pathogenesis linked to mutations in chaperonin-coding genes (BBS6, BBS10, and BBS12) remains poorly defined. This study aims to confirm the genetic diagnosis of BBS and elucidate the pathological mechanisms in causative genes of BBS10 and BBS12. Clinical evaluations were performed on BBS patients, followed by targeted next-generation sequencing (NGS) to identify disease-causing varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of large human datasets for genome-wide association studies (GWAS) and the advancement of sequencing technologies have boosted the identification of genetic variants in complex and rare diseases in the skeletal field. Yet, interpreting results from human association studies remains a challenge. To bridge the gap between genetic association and causality, a systematic functional investigation is necessary. Multiple unknowns exist for putative causal genes, including cellular localization of the molecular function. Intermediate traits ("endophenotypes"), e.g. molecular quantitat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundSinapis alba is a wild member of the Brassicaceae family reported to possess genetic resistance against major biotic and abiotic stresses of oilseed brassicas. However, the resistance nature of S. alba was not exploited generously due to the unavailability of usable genome sequences in public databases. Therefore, the present study was conducted to assemble the first draft genome from raw whole genome shotgun sequences with annotation and develop simple sequence repeat markers for molecular genetics and marker-assisted breeding.ResultsThe raw genome sequences had 96x coverage on the
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FMR1 gene has been studied extensively with regard to expansions and premutations, but much less research has focused on potential effects of low CGG repeat length. Previous studies have demonstrated that BRCA1/2 positive women are more likely to have an FMR1 genotype with one low CGG allele, and that women with both FMR1 alleles in the low CGG repeat range are more likely to have had breast cancer compared to women with normal numbers of CGG repeats. However, there has been no research as to whether low CGG repeat length impacts cancer risks in men. Therefore, this study aimed to examine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bradykinin B2 receptor is involved in many processes, including the regulation of blood pressure and smooth muscle contraction, vasodilation, inflammation, edema, cell proliferation, pain. It is suggested that this receptor may be one of the factors that have cardioprotective and infarct-limiting effects. It is assumed that certain genetic variants in both coding and non-coding regions ofBDKRB2 gene may influence its expression. In the 3'-untranslated region of BDKRB2 exon 3 the minisatellite repeat B2-VNTR is located. B2-VNTR has previously been shown to affect the BDKRB2 mRNA stability. Ther
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Blymphocytes are cells of the immune system responsible for the antibody mediated immune response. As estimated, a human body can produce as much as 1011 specific antibodies. There are no specific genes coding for every individual antibody in the human genome. Discrepancy between the huge diversity of antibodies and limited coding capacity of the genome is solved by combination of unique arrangement of genetic information for immunoglobulin and unique genetic and somatic processes providing this wide spectrum of antibodies. On one side, these mechanisms represent a life protecting
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results of a disease phenocode analysis interrogating the relationships between structural features and gene expression patterns of disease-linked SNPs, microRNAs and mRNAs of protein-coding genes in association to phenotypes of 16 major human disorders, which was enabled by multiple independent studies of up to 451,012 combined samples including 194,258 disease cases and 256,754 controls. SNP sequence homology-guided microRNA maps (MirMaps) identify consensus components of a disease phenocode consisting of 81 SNPs and 17 microRNAs. microRNAs of the consensus set are associated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic polymorphism in the metabolism of the anticonvulsant drug S-mephenytoin has been attributed to defective CYP2C19 alleles. This genetic polymorphism displays large interracial differences with the poor metabolizer (PM) phenotype representing 2-5% of Caucasian and 13-23% of Oriental populations. In the present study, we identified two new mutations in CYP2C19 in a single Swiss Caucasian PM outlier (JOB 1) whose apparent genotype (CYP2C19*1/CYP2C19*2) did not agree with his PM phenotype. These mutations consisted of a single base pair mutation (G395A) in exon 3 resulting in an Arg132-->
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic locus associated with familial Alzheimer disease (FAD) and a candidate gene, APP, encoding the amyloid protein precursor have both been assigned previously to chromosome 21, and, in a few FAD families, mutations of APP have been detected. However, obligate crossovers between APP and FAD have also been reported in several FAD pedigrees, including FAD4, a large kindred showing highly suggestive evidence for linkage of the disorder to chromosome 21. In case the apparent APP crossover in FAD4 actually represented an intragenic recombination event or segregation of different mutations in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oral tissue morphogenesis is innately determined and genetically controlled by underlying connective tissue. The connective tiss … environmental factors.
KEY SUMMARY: The connective tissue serves as a medium for transmitting the genetic code and exerting an influence on the properties of the overlying epithelial tissue. Concrete evidence implies connective tissue plays a significant role in influencing the keratinization process of the overlying epithelium. Epithelial keratinization fol …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomics-informed pathogen surveillance strengthens public health decision-making, playing an important role in infectious diseases' prevention and control. A pivotal outcome of genomics surveillance is the identification of pathogen genetic clusters and their characterization in terms of geotemporal spread or linkage to clinical and demographic data. This task often consists of the visual exploration of (large) phylogenetic trees and associated metadata, being time-consuming and difficult to reproduce.
RESULTS: We developed ReporTree, a flexible bioinformatics pipeline that allow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diisocyanates are widely used compounds that pose a safety concern for workers in occupations within the spray-paint, spray-foam insulation, and furniture varnish industries. Epidemiological studies show that only a subset of workers exposed to diisocyanates develop diisocyanate-induced occupational asthma (diisocyanate asthma, DA), indicating that genetic susceptibility may play a role. The purpose of this systematic literature review was to compile and meta-analyze the reported data on genetic susceptibility markers for DA. Three databases (Embase, Pubmed, and Scopus) were searched and 169 n
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While evidence indicates that familial predisposition influences the risk of developing degenerative rotator cuff disease (RCD), knowledge of specific genetic markers is limited. We conducted a genome-wide association study of RCD surgery using the UK Biobank, a prospective cohort of 500,000 people (40 to 69 years of age at enrollment) with genotype data.
METHODS: Cases with surgery for degenerative RCD were identified using linked hospital records. The cases were defined as an International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10) code of M75.1 determined by a trauma/o
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The current study presents the results of a qualitative investigation into the perspectives and experiences of Yiddish-speaking Hasidic Jewish mothers of children who are deaf and hard of hearing.
METHOD: Six mothers, recruited via convenience and snowball sampling, participated in semistructured interviews in person or via phone. The interviews were transcribed and coded for thematic analysis.
RESULTS: Identified themes fell under the umbrella of "relationships," including language, professionals, community, and family.
CONCLUSION: Based on the thematic analysis of the participant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dung beetles (Coleoptera: Scarabaeinae) are ecologically important insects, yet genomic resources for this diverse lineage remain limited. Here, we present a high-quality genome assembly for Onthophagus orpheus, an understudied species that is abundant in urban forests in the eastern United States. The assembled genome is a scaffold-level assembly, with a high degree of genic completeness as assessed by Benchmarking Universal Single-Copy Ortholog (BUSCO) analyses, indicating robust representation of conserved protein-coding genes. Structural and functional annotation recovered a comprehensive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 32-year-old man who presented with proteinuria and a family history of renal failure. A renal biopsy revealed amyloid deposit in the glomeruli, renal interstitium, and arterioles. An abdominal fat aspirate was also positive for amyloid deposition. Following comprehensive evaluation, both acquired monoclonal immunoglobulin light chain amyloidosis (AL-type) and reactive amyloid A amyloidosis (AA-type) were excluded. Mass spectrometry analysis of the renal amyloid material indicated the presence of apolipoprotein A-II (ApoAII) amyloidosis. However, genetic sequencing did not identify
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) was the first autosomal dominant ataxia to have its genetic basis uncovered in 1993. It belongs to the group of polyglutamine SCAs, which are caused by abnormal (CAG) expansions within the coding regions of different genes. The disease has global, but not even distribution across the world. It seems to be particularly frequent in Northern Italy and Eastern Europe. There are few reports coming from Latin American countries. In the current review, we will cover epidemiological data from SCA1 in Brazilian patients, trying to compare the local genotypic and phe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosing mitochondrial diseases remains challenging because of the heterogeneous symptoms. This study aims to use machine learning to predict mitochondrial diseases from phenotypes to reduce genetic testing costs. This study included patients who underwent whole exome or mitochondrial genome sequencing for suspected mitochondrial diseases. Clinical phenotypes were coded, and machine learning models (support vector machine, random forest, multilayer perceptron, and XGBoost) were developed to classify patients. Of 103 patients, 43 (41.7%) had mitochondrial diseases. Myopathy and respiratory fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования