MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

67 148 публикаций

Поиск: 65 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 540 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Высокая частота множественного отцовства в восточных красных батах, Ласиурус бореалис, на основе микроспутникового анализа.

Большинство видов летучих мышей рожают только 1 щенка в год, хотя восточные красные летучие мыши (Lasiurus cearalis) могут производить до 5 щенков на каждый мусор. Было документально подтверждено, что на разных этапах развития происходит несколько случаев отцовства. Мы проверили нулевую гипотезу генетической моногамии в красных мышах с использованием 6 автосомных микроспутников и 1 микроспутника, подключенного к X, из 31 группы родителей/оффпрингов в общей сложности 128 летучих мышей. Мы отобрали как беременных женщин, так и матерей с щенками, которые были получены от летучих мышей, поданных в

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31283818Открыть статью

On the origin and evolution of apomixis in Boechera.

The genetic mechanisms causing seed development by gametophytic apomixis in plants are predominantly unknown. As apomixis is consistently associated with hybridity and polyploidy, these confounding factors may either (a) be the underlying mechanism for the expression of apomixis, or (b) obscure the genetic factors which cause apomixis. To distinguish between these hypotheses, we analyzed the population genetic patterns of diploid and triploid apomictic lineages and their sexual progenitors in the genus Boechera (Brassicaceae). We find that while triploid apomixis is associated with hybridizati

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23783772Открыть статью

The introduction history of invasive garden ants in Europe: integrating genetic, chemical and behavioural approaches.

BACKGROUND: The invasive garden ant, Lasius neglectus, is the most recently detected pest ant and the first known invasive ant able to become established and thrive in the temperate regions of Eurasia. In this study, we aim to reconstruct the invasion history of this ant in Europe analysing 14 populations with three complementary approaches: genetic microsatellite analysis, chemical analysis of cuticular hydrocarbon profiles and behavioural observations of aggression behaviour. We evaluate the relative informative power of the three methodological approaches and estimate both the number of ind

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18302731Открыть статью

Huntington's Chorea in South Wales. A genetic and epidemiological study.

A study of Huntington's Chorea in South Wales has shown a prevalence of 7.61 per 100,000 in the counties of Gwent and Glamorgan, with a total population of 1.7 million. Heterozygote frequency is close to 1 in 5,000. Total ascertainment within this area has been attempted, and experience since conclusion of the study has shown no patients who have been omitted apart from those originating outside the area and those new cases with no living affected relatives. Analysis of migration patterns suggests that around 20% of cases in each generation arise from outside Glamorgan and Gwent and that aroun

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6456090Открыть статью

Forensic efficacy evaluation and genetic structure exploration of the Yunnan Miao group by a multiplex InDel panel.

The aim of the study was to better understand the genetic characteristics of the Miao group in China. Herein, genetic characteristics and forensic application values of 57 autosomal insertion-deletion (InDel) loci were investigated in 210 unrelated healthy individuals from the Chinese Yunnan Miao (YM) group. Meanwhile, the genetic differences in these InDels were compared among the YM group and 26 reference populations. The results of forensic statistical analyses showed that all 57 autosomal InDels were in accordance with the Hardy-Weinberg and linkage equilibria of pairwise loci in the Chine

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35707881Открыть статью

Spectrum of Genetic Diseases in Tunisia: Current Situation and Main Milestones Achieved.

Genetic diseases in Tunisia are a real public health problem given their chronicity and the lack of knowledge concerning their prevalence and etiology, and the high rates of consanguinity. Hence, we performed systematic reviews of the literature in order to provide a more recent spectrum of these disorders and to expose the challenges that still exist to tackle these kinds of diseases. A manual textual data mining was conducted using MeSH and PubMed databases. Collected data were classified according to the CIM-10 classification and the transmission mode. The spectrum of these diseases is esti

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34828426Открыть статью

Production of hybrids between western gray wolves and western coyotes.

Using artificial insemination we attempted to produce hybrids between captive, male, western, gray wolves (Canis lupus) and female, western coyotes (Canis latrans) to determine whether their gametes would be compatible and the coyotes could produce and nurture offspring. The results contribute new information to an ongoing controversy over whether the eastern wolf (Canis lycaon) is a valid unique species that could be subject to the U. S. Endangered Species Act. Attempts with transcervically deposited wolf semen into nine coyotes over two breeding seasons yielded three coyote pregnancies. One

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24586418Открыть статью

Endosperm triploidy has a selective advantage during ongoing parental conflict by imprinting.

The endosperm of the flowering plant mediates the supply of maternal resources for embryogenesis. An endosperm formed in sexual reproduction between diploid parents is typically triploid, with a 2 : 1 ratio of maternal genetic material (denoted as 2m : 1p). Variation from this ratio affects endosperm size, indicating parent-specific expression of genes involved in endosperm growth and development. The presence of paternally or maternally imprinted genes can be explained by parental conflict over the transfer of nutrients from maternal to offspring tissue. Genomic imprinting can, for example, p

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15306295Открыть статью

Bootstrapping in human genetic linkage.

Linkage analysis of discrete Mendelian traits has made a major contribution to the mapping of the human genome. However, in more complex situations, particularly Mendelian disorders showing locus heterogeneity, linkage results have sometimes been misleading. The bootstrap confidence interval provides an assessment of the goodness of fit of the data to the genetic model and the presence of heterogeneity can inflate the confidence interval indicating that the fit is poor. The loss in statistical power and the potential unreliability of linkage analyses based on small samples or subsamples of ped

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7979157Открыть статью

Prevalence and mode of inheritance of major genetic eye diseases in China.

The prevalence and mode of inheritance of major genetic eye diseases have been investigated in China since the establishment of the Section of Ophthalmic Genetics of the Chinese Society of Genetics. Mass screening of genetic eye diseases has been undertaken in many districts in China, covering more than 700,000 people, and more than 5000 pedigrees of genetic eye diseases have been collected and analysed all over China. Based on these data, the prevalence and mode of inheritance of dyschromatopsia, degenerative myopia, retinitis pigmentosa, congenital ptosis, congenital microphthalmos, congenit

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3500313Открыть статью

Evaluating parental genetic knowledge of hearing loss with and without pre-test genetic counseling in a pediatric otolaryngology clinic.

This study evaluated parental knowledge of genetics of sensorineural hearing loss (SNHL) and satisfaction following pre-test consult with and without genetic counseling (GC). A survey evaluating parents' knowledge of genetics for SNHL with and without GC was administered to parents of children with SNHL who were offered genetic testing. The survey also inquired about satisfaction, and decision to pursue genetic testing. Statistical tests included Fisher-Freeman-Halton test and Mann-Whitney test. Forty-nine participants completed the survey and were seen by both otolaryngology and GC intern (EN

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33734538Открыть статью

Eco-morphological differentiation in Lake Magadi tilapia, an extremophile cichlid fish living in hot, alkaline and hypersaline lakes in East Africa.

Ecological diversification through divergent selection is thought to be a major force during the process of adaptive radiations. However, the large sizes and complexity of most radiations such as those of the cichlids in the African Great Lakes make it impossible to infer the exact evolutionary history of any population divergence event. The genus Alcolapia, a small cichlid lineage endemic to Lakes Magadi and Natron in East Africa, exhibits phenotypes similar to some of those found in cichlids of the radiations of the African Great Lakes. The simplicity within Alcolapia makes it an excellent m

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26547282Открыть статью

Climate signatures in the morphological differentiation of worldwide modern human populations.

The ability of cranial morphology to reflect population/phylogenetic history, and the degree to which it might be influenced by environmental factors and selection pressures have been widely discussed. Recent consensus views cranial morphology as largely indicative of population history in humans, with some anatomical cranial regions/measurements being more informative on population history, while others being under selection pressure. We test earlier findings using the largest and most diverse cranial dataset available as yet: 7,423 male specimens from 135 geographic human population samples

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19718714Открыть статью

Population structuring of the invasive mosquito Aedes albopictus (Diptera: Culicidae) on a microgeographic scale.

Aedes albopictus is an invasive mosquito species that has spread globally and can transmit several arboviruses, including dengue, chikungunya and yellow fever. The species was first reported in Brazil in 1986 and since then has been found in 24 of the 27 Brazilian states, often in peri-urban environments close to highly urbanized areas. To date, population genetics of this important mosquito in areas in the city of São Paulo has not been investigated. In this study, we used 12 microsatellite loci to investigate the microgeographic population genetics of Ae. albopictus, which is present through

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31374109Открыть статью

Prevalence Estimates and Genetic Diversity for Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Due to RHO, c.68C>A (p.P23H) Variant.

OBJECTIVE: To provide the most up-to-date clinical prevalence estimate for autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) patients due to RHO c.68C>A, (p.P23H) in the United States, supported by two independent approaches; literature based meta-analysis of reported patients and population genetics modeling. DESIGN: Systematic review and meta-analysis plus population genetics modeling. METHODS: Systematic review of the literature describing RP patients attributed to RHO variants was conducted to support a meta-analysis used to estimate the clinical prevalence of the RHO P23H patients diagnose

СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39278389Открыть статью

tidyGenR: tidy multilocus amplicon genotypes in R.

Multiplexed amplicon sequencing has become an important tool in phylogenetics and conservation genetics. Amplicon sequencing reads need to be processed to get final haplotypes. The bioinformatics involved is often limiting for embarking on these kind of projects and there are few tools designed to handle this type of data. tidyGenR is an R package for reproducible multilocus amplicon genotyping workflows from sequencing reads. It provides a modular workflow that starts by demultiplexing loci, variant determination with DADA2, and ends with genotyping. Input data can be raw single-end or paired

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42765074Открыть статью

Primary Open-Angle Glaucoma Genetics in African Americans.

PURPOSE OF REVIEW: Individuals of African descent are at highest risk for developing primary open-angle glaucoma (POAG), a devastating disease and major contributor of blindness worldwide. Currently, there is a large dearth of knowledge in this area despite a critical need for better understanding the underlying genetic and environmental factors afflicting this population. Here we highlight the current literature exploring the genetics of POAG in African Americans. RECENT FINDINGS: Current studies have yet to replicate European POAG index variants (i.e. CDKN2B-AS1 and SIX1/SIX6) in African Am

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29276656Открыть статью

Molecular genetics in clinical practice: evolution of a DNA diagnostic service.

The development of a molecular genetics diagnostic service over a three year period was studied in a National Health Service region with a population of three million. Starting from a time when few diagnostic applications were possible, the number of disorders and the overall demand had grown rapidly. Conditions for which molecular genetic diagnosis had been provided included Duchenne and Becker muscular dystrophy, myotonic dystrophy, Huntington's disease, and cystic fibrosis. Of 405 requests for diagnosis, 151 (37%) related to determination of carrier state, 187 (46%) to determining the feasi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2972330Открыть статью

Development of microsatellite markers in Capsella rubella and Capsella bursa-pastoris (Brassicaceae).

PREMISE OF THE STUDY: We developed microsatellite markers to investigate genetic diversity within and among populations of Capsella rubella and Capsella bursa-pastoris and between these two species. METHODS AND RESULTS: Fourteen polymorphic microsatellite loci were identified in the two species and one more polymorphic microsatellite locus only in C. rubella. Samples from different European localities were genotyped. Up to six alleles per locus were observed in C. rubella, and up to 22 alleles per locus in C. bursa-pastoris. Observed heterozygosities were low, indicating high selfing rates, e

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21700797Открыть статью

Strategies for the prevention of hereditary diseases in a highly consanguineous population.

Autosomal recessive hereditary diseases are relatively common in the Saudi population. The consanguinity rate is in excess of 50% and is a practice that remains strongly embedded within Saudi culture. The impact of this practice is recognized and is being addressed. Early detection and treatment of diseases can reduce mortality and minimize morbidity. This is the basis of successful neonatal screening for inborn errors of metabolism where treatment or modification of lifestyle can modulate disease. Ultimately, understanding the genetics of these diseases will provide opportunities for preventi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16096214Открыть статью