The aim of this study was to explore the relationship between two genetic variants (rs2275913 and rs3748067) of interleukin-17A (IL-17A) and the risk of ovarian endometriosis in northern Chinese women. This study was performed in 316 patients with ovarian endometriosis and 328 female control subjects. The genotypes of the two polymorphisms were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The mRNA expression of IL-17A was detected by quantitative real-time PCR (qRT-PCR). There was a significant difference in the genotype distributions of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary lactose intolerance (PLI) is a gradual decrease of lactase activity that usually manifests at the age of 1-5 years. It has been proved that PLI is related to a single-nucleotide polymorphism of the lactase (LCT) gene.
OBJECTIVE: An evaluation was performed on the usefulness of genetic tests in detecting LCT 13910C>T and 22018G>A polymorphisms in diagnosing lactose intolerance in children.
METHODS: The study group included 99 children aged from 2 months to 16.5 years with different digestive tract symptoms. In all patients a hydrogen breath test (HBT) was conducted and blo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High genetic diversity is a major impediment to developing a universal malaria vaccine based on Plasmodium falciparum apical membrane antigen-1 (Pfama-1). Vaccine effectiveness against heterologous forms of the antigen requires information about existing genetic diversity of gene in circulation. Genotyping of Pfama-1 was performed on 147 archival samples from 14 different Indian states collected from 1993 to 2021. Genetic diversity and natural selection were assessed to explore the longitudinal variation in Pfama-1 in Indian P. falciparum field isolates. A total of 52 polymorphic sites were ob
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a family of he proband suffering from ektrodaktyly, together with heart defect, cleft lip and palate is reported. The parents came to the genetic counselling center to get the genetic prognosis for a next child. All together 3 cases demonstrating different types of radial defects were registered in this pedigree. The authors discuss possible causes of clinical polymorphism and accent the complications of giving genetic prognosis in such cases.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the association between vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polymorphisms and the risk of recurrent spontaneous abortion (RSA), a meta-analysis of published case-control studies for the VEGF gene polymorphisms (gene polymorphisms reported more than three times were selected) and the risk of RSA. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) for codominant, dominant and recessive genetic models were assessed by RevMan software. Eight studies with 2813 cases and 2830 controls were included in this meta-analysis. The pooled analysis showed that -2578C/A, -1154G/A pol
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of genetic polymorphisms with periodontitis has been studied extensively. The interleukin-7 (IL-17) is a group of cytokines, which comprises six different molecules (IL-17A, B, C, D, E, and F). Among this, IL-17A is the most commonly understood cytokine, and its polymorphism plays a critical role in inflammatory diseases and periodontal inflammation. The present study was aimed at pooling the data available for meta-analysis and to evaluate whether IL-17A (rs2275913) polymorphism is associated with the susceptibility of chronic periodontitis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common polymorphism (rs3851179) in the PICALM (phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein) gene has been recently associated with reduced risk of developing late-onset Alzheimer’s disease (LOAD). We analyzed the genotype and allele distributions of the PICALM polymorphism in 813 Italian subjects, including LOAD patients and centenarians. The segregation of the PICALM rs3851179 showed no statistically significant difference between LOAD cases and controls. The implication of a genetic variant at PICALM is confirmed for the first time, in centenarians, thus suggesting a possible ro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Use of an intragenic BamHI restriction fragment length polymorphism within the 5' end of the retinoblastoma gene (RB1) provided improved genetic counselling for five familial and ten non-familial retinoblastoma patients and their relatives. All other polymorphic probes within RB1 were uninformative in three families, and accuracy of diagnosis was improved by use of this polymorphism in two families. In 10/14 informative constitutional DNA-RB tumor DNA pairs, a reduction to homozygosity allowed identification of the RB1 allele at risk to carry a germline RB1 mutation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertension (HTN) is a common and complex disorder influenced by multiple genetic and environmental factor, where the underlying mechanisms of its etiology remain incompletely understood although the identification of several contributing elements. This research sought to evaluate the possible relationship between genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and With-No-Lysine Kinase 1 (WNK1) genes and susceptibility to hypertension.
METHOD: Genomic DNA was extracted from blood samples collected from 220 individuals with hypertension and 220 normotensive c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the present study was to assess if genetic polymorphisms in tooth agenesis (TA)-related genes are associated with craniofacial morphological patterns.
METHODS: This cross-sectional, multi-center, genetic study evaluated 594 orthodontic Brazilians patients. The presence or absence of TA was determined by analysis of panoramic radiography. The patients were classified according to their skeletal malocclusion and facial growth pattern by means of digital cephalometric analysis. Genomic DNA was extracted from squamous epithelial cells of buccal mucosa and genetic polymorphi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics of contact allergy are still only partly understood, despite decades of research; this might be a consequence of inadequately defined phenotypes used in the past. A recommendation is to study an extreme phenotype, namely, polysensitization (sensitization to three or more unrelated allergens). Another approach to unravel the genetics of contact allergy is the study of candidate genes. In this review, we summarize studies on the associations between genetic variation (e.g. single-nucleotide polymorphisms) in certain candidate genes and contact allergy. Polymorphisms and mutations af
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies have been performed to describe the significance of genetic polymorphisms in complications associated with disturbed perinatal adaptation. Due to the large number of interacting factors, the results of classic statistical methods are often inconsistent. The random forest technique (RFT) is a robust nonparametric statistical approach that overcomes this problem through the calculation of the importance of each factor. We used RFT to reanalyze the importance of 24 genetic polymorphisms in the classification of preterm infants (birth weight, 680-1460 g, n = 100) to affected and unaffected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to investigate association between the genetic polymorphism I/D of gene α2β-adrenoreceptor (ADRA2B) and hereditary disorders of ventricular conduction.
PATIENTS AND METHODS: In this study, 102 people with complete left bundle branch block (45.71 ± 1.852 years)--46 females and 56 males, and 86 people with complete right bundle branch block (34.59 ± 1.86 years)--41 females and 45 males. The study was approved by Ethic Committee of the KrasSMU. All participants were included in the study after written informed consent form. Cardiological examination incl
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory distress syndrome (RDS) and bronchopulmonary dysplasia (BPD) are common, serious lung diseases in preterm infants. Polymorphism of the genes involved in basic lung function and alveolar stability, lung differentiation and pulmonary host defense may influence the risk. Natural selection has refined the genes responsible for cardiopulmonary adaptation and resistance against pneumonia in term and near-term infants. Before the era of antibiotics, however, virtually all very preterm infants died of asphyxia, respiratory failure or infections. Today, the degree of prematurity plays a dom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the genetic analysis of an Alzheimer's disease (AD) sample derived from a genetically isolated population. Genetic assessment included the analysis of genes involved in AD, such as the genes for amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1) and presenilin 2 (PSEN2). We also assessed genes for some proteins that constitute the gamma-secretase complex: nicastrin (NCSTN), presenilin enhancer-2 (PEN2), in addition to the AD risk factor apolipoprotein E (APOE). Using polymerase chain reaction and single strand conformational polymorphism method, screens for APP, PSEN1 and PSEN2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our review is to summarize common genetic variations of some receptors associated with clinical consequences, which were not outlined in the previous special issue of this journal. Because of the multiple pathomechanisms of diseases, a set of genetic variation can play a role in the development of pathological conditions. From the data available three articles would merit a greater interest. In systemic lupus erythematosus the associations related to some polymorphisms of Fc-, tumor necrosis factor (TNF) alpha- and interferon receptor may explore new autoimmunological and inflammato
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In our recent genome-wide association study, we found that genetic polymorphisms in the complement factor H (CFH) gene and S100A gene region are strongly associated with serum matrix metalloproteinase 8 (MMP-8) concentration and the release of MMP-8 from neutrophils. As MMP-8 is centrally involved in the pathogenesis of periodontitis, we aimed to evaluate the presence of genetic polymorphisms of S100A8/A9/A12, MMP8, and CFH in periodontitis. In addition, we studied whether polymorphisms of these genes affect the concentrations of S100A8, S100A12, MMP-8, or complement activation mar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Twin studies suggest that genetic factors account for 40-60% of the variance in alcohol dependence. It has been stated that different drug dependencies may have unique genetic influences. Alterations in serotonin availability and function can affect drinking behaviour. This study aimed to investigate whether three serotonergic polymorphisms (HTR2A A-1438G (rs6311), and SCL6A4 5-HTTLPR and STin2 VNTR) were associated with alcohol dependence, and, whether the serotonergic polymorphisms played a similar role in conferring vulnerability in alcohol and heroin dependence.
METHODS: 165 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease is a rare, fatal, neurodegenerative disease caused by the accumulation of abnormally folded prion proteins. The common polymorphism at codon 129 (methionine/valine) in the prion protein (PRNP) gene is the most important determinant of genetic susceptibility. Homozygotes of either allele have a higher risk of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Various studies suggest that this polymorphism is also involved in other forms of dementia. We studied the association between the codon 129 polymorphism of the PRNP gene and mild cognitive impairment in 3605 participants from t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polymorphisms of the prion protein gene (PRNP) at codons 129 and 219 play an important role in the susceptibility to Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), and might be associated with other neurodegenerative disorders. Several recent reports indicate that polymorphisms outside the coding region of PRNP modulate the expression of prion protein and are associated with sporadic CJD, although other studies failed to show an association. These reports involved the polymorphism PRNP 1368 which is located upstream from PRNP exon 1. In a case-controlled protocol, we assessed the possible associ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования