Genes generate transcripts of various functions by alternative splicing. However, in most transcriptome studies, short-reads sequencing technologies (next-generation sequencers) have been used, leaving full-length transcripts unobserved directly. Although long-reads sequencing technologies would enable the sequencing of full-length transcripts, the data analysis is difficult. In this study, we developed an analysis pipeline named SPLICE and analyzed cDNA sequences from 42 pairs of hepatocellular carcinoma (HCC) and matched non-cancerous livers with an Oxford Nanopore sequencer. Our analysis de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense, nonsense, splice site and regulatory region variants in interferon regulatory factor 6 (IRF6) have been shown to contribute to both syndromic and non-syndromic forms of cleft lip and/or palate (CL/P). We report the diagnostic evaluation of a complex multigeneration family of Honduran ancestry with a pedigree structure consistent with autosomal-dominant inheritance with both incomplete penetrance and variable expressivity. The proband's grandmother bore children with two partners and CL/P segregates on both sides of each lineage. Through whole-exome sequencing of five members of the f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the DNA sequence and genomic organization of D12S53E (Pmel 17), the human homologue of the mouse silver (si) locus. D12S53E encodes a melanosomal matrix protein whose expression is closely correlated with cellular melanin content and which is a frequent melanoma tumor antigen recognized by cytotoxic T lymphocytes. D12S53E is a likely candidate gene for some cases of human oculocutaneous albinism not associated with known albinism loci.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various abnormalities of transcriptional regulation revealed by RNA sequencing (RNA-seq) have been reported in cancers. However, strategies to integrate multi-modal information from RNA-seq, which would help uncover more disease mechanisms, are still limited. Here, we present PipeOne, a cross-platform one-stop analysis workflow for large-scale transcriptome data. It was developed based on Nextflow, a reproducible workflow management system. PipeOne is composed of three modules, data processing and feature matrices construction, disease feature prioritization, and disease subtyping. It first in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomerase activity was examined in intracranial tumors and compared with gene expression of the two core components of telomerase--the reverse transcriptase subunit (hTERT) and the RNA subunit (hTR)--and the proliferative index. We investigated 32 tumors across three to five sampled regions (20 meningiomas, 1 acoustic schwannoma, 1 pituitary adenoma, 8 gliomas, and 2 medulloblastomas). Telomerase activity was demonstrated by the telomeric repeat amplification protocol (TRAP) assay in seven (22%) intracranial tumors (four malignant brain tumors, two atypical meningiomas and one ependymoma) but
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is estimated that approximately 15% of families with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) have mutations in PKD2. Identification of these mutations is central to identifying functionally important regions of gene and to understanding the mechanisms underlying the pathogenesis of the disorder. The current study describes mutations in six type 2 ADPKD families. Two single base substitution mutations discovered in the ORF in exon 14 constitute the most COOH-terminal pathogenic variants described to date. One of these mutations is a nonsense change and the other encodes an appar
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Enterovirus infection has long been suspected as a possible trigger for type 1 diabetes. Upon infection, viral double-stranded RNA (dsRNA) is recognized by membrane and cytosolic sensors that orchestrate type I interferon signaling and the recruitment of innate immune cells to the pancreatic islets. In this context, adenosine deaminase acting on RNA 1 (ADAR1) editing plays an important role in dampening the immune response by inducing adenosine mispairing, destabilizing the RNA duplexes and thus preventing excessive immune activation.
METHODS: Using high-throughput RNA sequencin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: There is a lack of effective biomarkers for neurodegenerative diseases (NDs) such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and frontotemporal dementia. Extracellular vesicle (EV) RNA cargo can have an interesting potential as a non-invasive biomarker for NDs. However, the knowledge about the abundance of EV-mRNAs and their contribution to neurodegeneration is not clear.
METHODS: Large and small EVs (LEVs and SEVs) were isolated from plasma of patients and healthy volunteers (control, CTR) by differential centrifugation and filtrat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases (MD) are the most common inherited metabolic disorders and show marked clinical and genetic heterogeneity. Despite widespread use of whole-exome (WES) and whole-genome sequencing (WGS), nearly half of patients remain without molecular diagnosis, partly due to difficulties in interpreting variants affecting RNA splicing or gene expression. RNA sequencing (RNA-seq) has shown promise in research settings, few studies have evaluated its feasibility in routine clinical diagnostics under technical and financial constraints. We evaluated the implementation of RNA-seq in a routi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants continuously respond to changes in nutrient availability by adjusting their growth and development. However, the role of RNA metaboli … id1-1, with a defect in the RNA helicase ROOT INITIATION DEFECTIVE1 (RID1), which functions in pre-mRNA splicing. Whereas the ccr4a ccr4b seedlings did not exhibit sucrose-dependent changes in root growth, the mtr4-2 and rid1-1 seedlings exhibited more pronounced growth inhibition in response to a lack of sucrose and reduced MS salt and vitamin concentrations, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Splicing factor proline and glutamine rich (SFPQ) is an RNA-DNA binding protein that is dysregulated in Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. Dysregulation of SFPQ, specifically increased intron retention and nuclear depletion, has been linked to several genetic subtypes of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), suggesting that SFPQ pathology may be a common feature of this heterogeneous disease. Our study aimed to investigate this hypothesis by providing the first comprehensive assessment of SFPQ pathology in large ALS case-control cohorts.
METHODS: We examined SFPQ at the RNA,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amyloid precursor protein (beta APP) gene of the mouse was disrupted by homologous recombination; however, contrary to expectation, brain and other tissues still contained beta APP-specific RNA, albeit at a level 5-10 fold lower than wild-type and lacking the disrupted exon, which had been spliced out. The brain contained shortened beta APP-specific protein at a low level. Mutant mice were severely impaired in spatial learning and exploratory behavior and showed increased incidence of agenesis of the corpus callosum.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetics, RNA biology, disease modeling, biomarkers, and clinical trial methodology have fundamentally transformed therapeutic development in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Recent clinical successes, including edaravone, ultrahigh-dose methylcobalamin, and antisense oligonucleotide (ASO) therapies such as tofersen, have demonstrated that therapeutic success depends not only on effective drugs but also on improved therapeutic development strategies. These advances have highlighted several fundamental principles, including patient enrichment, intervention during appropri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive and fatal neurodegenerative disease marked by death of motor neurons (MNs) present in the spinal cord, brain stem and motor cortex. Despite extensive research, the reason for neurodegeneration is still not understood. To generate novel hypotheses of putative underlying molecular mechanisms, we used human induced pluripotent stem cell (hiPSCs)-derived motor neurons (MNs) from SOD1- and TARDBP (TDP-43 protein)-mutant-ALS patients and healthy controls to perform high-throughput RNA-sequencing (RNA-Seq). An integrated bioinformatics approach was
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein-RNA interactions are essential for numerous biological processes, including RNA transport, translation, splicing, and gene silencing. Poly(A)-binding proteins (PABPs), a class of RNA-binding proteins, specifically recognize and bind to poly(A) tails, thereby playing a crucial role in mRNA regulation. In this study, we performed molecular dynamics (MD) simulations of PABP complexed with four homopolymeric RNAs, namely, poly(A), poly(G), poly(C), and poly(U), to elucidate the molecular basis underlying PABP's preferential binding toward different RNA analogs. Our simulations of preformed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the impact of splicing and nonsense variants on RNA is crucial for the resolution of variant classification as well as their suitability for precision medicine interventions. This is primarily enabled through RNA studies involving transcriptomics followed by targeted assays using RNA isolated from clinically accessible tissues (CATs) such as blood or skin of affected individuals. Insufficient disease gene expression in CATs does however pose a major barrier to RNA based investigations, which we show is relevant to 1,436 Mendelian disease genes. We term these "silent" Mendelian ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N⁶-methyladenosine (m⁶A) orchestrates RNA fate decisions through a dynamic interplay of writers, erasers, and readers, modulating splicing, stability, and translation. This review unveils how m⁶A fine-tunes senescence-associated pathways (p53/p21, p16-RB) with cancer-context-dependent duality-either as a tumor suppressor or promoter of progression/resistance. Leveraging single-cell and spatial omics, we dissect m⁶A's spatiotemporal heterogeneity in tumor-immune ecosystems. We consolidate diagnostic/prognostic biomarker advances and critically evaluate emerging therapeutics (small-molecule inhi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a myocardial disease, characterized by ventricular enlargement and reduced contractile ability, which frequently leads to heart failure and arrhythmias. This condition is related to loss-of-function mutations in the RNA-binding motif protein 20 (RBM20), which disrupts target gene splicing. Two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines, each harboring a single heterozygous RBM20 mutation, were generated from DCM patients. Both cell lines retain normal karyotypes and exhibit robust undifferentiated iPSC state markers. They have the capability to differentiate int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new study by Ma and colleagues (doi:10.1101/gad.353690.126) identifies distinct quality control systems that degrade snRNA variants. Variants expressed from snRNA pseudogenes, deficient in 3' end processing or RNP assembly, are degraded by the nuclear RNA exosome or by cytoplasmic decay initiated by TUT4/7 enzymes. When variant snRNAs are stabilized, they can assemble into spliceosomes and alter splicing. Moreover, pathogenic mutations in canonical snRNA genes can trigger aberrant degradation by these quality control mechanisms, which may contribute to disease pathology. In summary, this wor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterogeneous nuclear ribonucleic acid protein family participates in various intracellular reactions, such as RNA splicing, transport, DNA repair, cellular signal transduction, and gene expression regulation, and is involved in various disease processes. As a late-discovered member, heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 has received increasing attention, but its main physiological functions and exact mechanisms involved in disease processes have not yet reached a consensus. In this review, we summarize the function of heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 and the literature on i…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования