BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive DNA-repair disorder characterized by extreme ultraviolet radiation (UVR) sensitivity, markedly increased cutaneous malignancy risk, and progressive neurological disease in approximately one-third of patients. Emerging evidence suggests an increased risk of internal malignancies, particularly primary central nervous system (CNS) tumors.
OBJECTIVE: The aim of this work was to describe primary CNS tumors in patients with XP managed at the UK National XP Service and to review the literature.
METHODS: We retrospectively identifi
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)-associated partial lipodystrophy (HSCT-PL) is a serious metabolic complication that develops in remote period among childhood cancer survivors treated with HSCT with total body irradiation (TBI). Since the first proposal in 2013, HSCT-PL seems to be increasingly recognized as a distinct disease entity. The patients with HSCT-PL show profound metabolic dysfunction including insulin resistance, diabetes, elevated triglycerides, and hepatic steatosis. Their body mass index is low-normal, although they show visceral fat accumulation and increased wais
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological clocks allow organisms to anticipate cyclical environmental changes, yet in high-latitude or deep-sea habitats, the diel cues that entrain these rhythms are often seasonally diminished or absent. Fishes of the order Perciformes have rapidly diversified across these arrhythmic ecosystems, raising the question of whether changes to circadian rhythms and biological clock genetic architecture are a component of their evolutionary success. Here, we used a comparative genomic approach to investigate patterns of core biological clock gene loss across 96 perciform and five outgroup species.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer progression is governed not only by tumour-intrinsic genetic alterations but also by dynamic communication between tumour cells and the surrounding microenvironment. An important component of this communication is the tumour secretome, comprising soluble factors and extracellular vesicles (EVs), which contribute to the regulation of tumour growth, invasion, immune evasion, and therapeutic resistance. Through these mechanisms, secretome components and EVs promote phenotypic plasticity, microenvironmental remodelling, and adaptive responses to hypoxia, immune surveillance, and therap
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer (GC) remains a significant challenge as it is one of the most prevalent and lethal malignancies worldwide. Due to its complexity characterised by diverse histological subtypes and genetic mutations, its management and treatment remain a substantial challenge. Recent advancements in surgery, chemotherapy, and radiation therapy have only marginally improved the prognosis for advanced GC, underscoring the urgent need for innovative therapeutic strategies. Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy has emerged as a breakthrough in haematologic malignancies and is now being inves
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As global population ages, maintaining cognitive health in elderly is crucial. Previous studies suggest a positive link between healthy aging and cognition, but the neural mechanisms remain unclear. This study used genome-wide association studydata to investigate neural mechanisms between healthy aging and cognition. We employed 2-sample Mendelian randomization to evaluate causal relationship between healthy aging (indexed by a multivariate genetic predictor, mvAge) and 6 cognitive measurements. We then used a 2-step Mendelian randomization approach and mediation analysis to identify brain ima
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gynecologic cancers (GCs), including cervical cancer (CC), ovarian cancer (OC), endometrial cancer (EC), as well as vulvar and vaginal cancers, represent major health threats to women, with increasing incidence rates observed globally. Conventional treatments, such as surgery, radiation therapy, and chemotherapy, are often hindered by challenges such as drug resistance and recurrence, contributing to high mortality rates. Organoid technology has emerged as a transformative tool in cancer research, offering in vitro models that closely replicate the tumor cell architecture and heterogeneity of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is a common malignancy and cause for death around the world. In India, it ranks as the fourth most incident cancer in both sexes, with 64,863 cases and 38,367 deaths in 2022. With such high mortality, CRC survival in India is way lesser than that of developed countries. While western countries are facing an overall decline in CRC incidence, various regions in India are seeing an increasing trend. Within India, urban regions have markedly higher incidence than rural. Risk factors include consumption of red and processed meat, fried and sugary food, smoking and alcohol, c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) remains a leading cause of cancer-related deaths among women globally, highlighting the urgent need for more effective and targeted therapies. Traditional treatments, including surgery, chemotherapy, and radiation, face limitations such as drug resistance, metastasis, and severe side effects. Recent advancements in gene therapy, particularly CRISPR/Cas9 technology and Oncolytic Virotherapy (OVT), are transforming the BC treatment landscape. CRISPR/Cas9 enables precise gene editing to correct mutations in oncogenes like HER2 and MYC, directly addressing tumor growth and immun
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLR), the key players of the innate immune system, contribute to the pathogenesis of atopic dermatitis (AD) through multiple pathways. TLRs play a crucial role in delaying barrier repair, promoting Th2-mediated dermatitis, shifting the response toward Th1 in the chronic phase, and contributing to the establishment of the itch-scratch cycle, as well as mediating the effects of UV radiation. The dysregulation of proinflammatory and immunomodulatory effects of TLRs can be attributed to their ligand structures, receptor heterodimerization, the relative frequency of each TLR, i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glioblastoma (isocitrate dehydrogenase [IDH]-wildtype, WHO Grade 4) is known to have a high recurrence rate with poor management of morbidity and mortality. Metastatic spread of glioblastomas is rare with extraneural osseous spread having been reported in under 100 cases. In this report, a case of glioblastoma with widespread extraneural metastatic lesions, including distal extremities, is presented.
CASE DESCRIPTION: A 70-year-old female presented with progressive word-finding difficulty and confusion. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed a 5 × 7 cm left temporal solid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is a global disease affecting millions of individuals. Ongoing advancements in multidisciplinary management of breast cancer patients warrant discussion and integration into standard treatment plans.
DESIGN: The St Gallen Breast Cancer Consensus conference is an international, biennial meeting where experts make treatment recommendations for state-of-the-art care of early stage breast cancer.
RESULTS: Important innovations in the 2025 St Gallen recommendations include updated guidance on genetic testing; endorsement of hypofractionated, and ultra-hypofractionated, r
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapy-related acute lymphoblastic leukaemia (tr-ALL) is a disease entity attributed to previous exposure to chemotherapy and/or radiation for antecedent malignancy. There is observed female predominance for tr-ALL, likely due to high prevalence and excellent curable rate for non-metastatic breast cancer as well as the frequent use of carcinogenic agents as part of adjuvant therapy. Here, we reviewed 37 women with diagnosis of ALL following breast cancer treatment with focus on cytogenetic categorization. Philadelphia chromosome positivity (Ph+), KMT2A alterations and other cytogenetic change
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin cancer comprises one-third of all diagnosed cancer cases and remains a major health concern. Genetic and environmental parameters serve as the two main risk factors associated with the development of skin cancer, with ultraviolet radiation being the most common environmental risk factor. Studies have also found fair complexion, arsenic toxicity, indoor tanning, and family history among the prevailing causes of skin cancer. Prevention and early diagnosis play a crucial role in reducing the frequency and ensuring effective management of skin cancer. Recent studies have focused on exploring
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA, is assaulted by endogenous and exogenous agents that lead to the formation of damage. In order to maintain genome integrity DNA repair pathways must be efficiently activated to prevent mutations and deleterious chromosomal rearrangements. Conversely, genome rearrangement is also necessary to allow genetic diversity and evolution. The antagonist interaction between maintenance of genome integrity and rearrangements determines genome shape and organization. Therefore, it is of great interest to understand how the whole linear genome structure behaves upon formation and repair of DNA damage.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiotherapy (RAD) is a common cancer treatment method, but it can have unintended lung side effects. L-carnitine (LCAR) is an amino acid with antioxidant and anti-inflammatory properties. This study aims to demonstrate the effects of LCAR against radiation-induced acute lung injury and to elucidate its possible protective molecular mechanisms. A total of 32 Wistar albino rats were separated into four groups: control, RAD (10 Gy once on 1st day), RAD + LCAR (intraperitoneally, 200 mg/kg/d, for 10 days), and LCAR. At the end of the experiment, the rats were euthanized, and the lung tissues were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computed tomography (CT) imaging findings of pulmonary fibrosis are well established for adults and have been shown to correlate with prognosis and outcome. Recognition of fibrotic CT findings in children is more limited. With approved treatments for adult pulmonary fibrosis, it has become critical to define CT criteria for fibrosis in children, to identify patients in need of treatment and those eligible for clinical trials. Understanding how pediatric fibrosis compares with idiopathic pulmonary fibrosis and other causes of fibrosis in adults is increasingly important as these patients transi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis Type 2 (NF2)-related schwannomatosis is a genetic disorder that causes development of multiple types of nervous system tumors. The primary and diagnostic tumor type is bilateral vestibular schwannoma. There is no cure or drug therapy for NF2. Recommended treatments include surgical resection and radiation, both of which can leave patients with severe neurological deficits or increase the risk of future malignant tumors. Results of our previous pilot high-throughput drug screen identified phosphoinositide 3-kinase (PI3K) inhibitors as strong candidates based on loss of viabili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enhanced DNA repair is an important mechanism of inherent and acquired resistance to DNA targeted therapies, including poly ADP ribose polymerase (PARP) inhibition. Spleen associated tyrosine kinase (Syk) is a non-receptor tyrosine kinase acknowledged for its regulatory roles in immune cell function, cell adhesion, and vascular development. This study presents evidence indicating that Syk expression in high-grade serous ovarian cancer and triple-negative breast cancers promotes DNA double-strand break resection, homologous recombination (HR), and subsequent therapeutic resistance. Our investig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: ATM germline pathogenic variants (GPVs) are associated with a moderately increased risk of female breast cancer, pancreatic cancer, and prostate cancer. Resources for managing ATM heterozygotes in clinical practice are limited.
METHODS: An international workgroup developed a clinical practice resource to guide management of ATM heterozygotes using peer-reviewed publications and expert opinion.
RESULTS: Although ATM is a moderate (intermediate) penetrance gene, cancer risks may be considered as a continuous variable, influenced by family history and other modifiers. ATM GPV heterozyg
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования