MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 661 публикаций

Поиск: 20 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 293 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Multi-omics integration and machine learning unveil FOXO3/SIRT1 axis as oxidative stress biomarkers and therapeutic targets in osteoporosis.

Osteoporosis (OP) is a degenerative skeletal disorder marked by a decrease in bone mineral density, which significantly raises the risk of f … subsequently constructed. The 72 differentially expressed genes showed enrichment in cell division, chromosome segregation, and cell cycle pathways. SIRT2, ELANE, and FOXO3 exhibited high diagnostic accuracy for OP (area under the curve > 0.7). Immune infiltration analysis revealed significant differences in key immune cells and subtypes between OP and controls. The miR …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41630199Открыть статью

PANoptosis-associated genes exhibit significant potential in the diagnosis of hepatocellular carcinoma.

BACKGROUND: To date, little research has been conducted on whether PANoptosis-related genes can be used to predict the prognosis of hepatoce … he high-risk cluster 1 (C1) group revealed that the upregulated genes were associated with mitosis, chromosome segregation, and cell cycle checkpoints, while the downregulated genes were associated with alcohol and steroid metabolism pathways. The Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) analysis indicated that the upregulated genes were involved in the cell cycle …

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40672091Открыть статью

The three Plasmodium falciparum Aurora-related kinases display distinct temporal and spatial associations with mitotic structures in asexual blood stage parasites and gametocytes.

Aurora kinases are crucial regulators of mitotic cell cycle progression in eukaryotes. The protozoan malaria parasite Plasmodium falciparum … n centriolar plaque maturation, assembly of the mitotic spindle, kinetochore-spindle attachment and chromosome segregation, while PfARK3 seems to be exquisitely involved in daughter cell cytoskeleton assembly and cytokinesis. These important new insights provide a reliable foundation for future research aiming at the functional investigation of these divergent and possi …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39235260Открыть статью

Integrated bioinformatics combined with machine learning to analyze shared biomarkers and pathways in psoriasis and cervical squamous cell carcinoma.

BACKGROUND: Psoriasis extends beyond its dermatological inflammatory manifestations, encompassing systemic inflammation. Existing studies have indicated a potential risk of cervical cancer among patients with psoriasis, suggesting a potential mechanism of co-morbidity. This study aims to explore the key genes, pathways, and immune cells that may link psoriasis and cervical squamous cell carcinoma (CESC). METHODS: The cervical squamous cell carcinoma dataset (GSE63514) was downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO). Two psoriasis-related datasets (GSE13355 and GSE14905) were merged into

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38863714Открыть статью

[Clinical pathological and genetic mutation characteristics of conjunctival lymphoepithelial carcinoma].

Objective: To analyze the clinical pathological and genetic mutation characteristics of conjunctival lymphoepithelial carcinoma. Methods: A … tarvation response, programmed cell death, regulation of lipid synthesis, sodium ion transport, and chromosome segregation. The common mutated gene in all three specimens was SZT2, and SZT2 was involved in the amino acid starvation response. One patient underwent a second complete resection surgery 40 months after partial excision, while the other two underwent complete …

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38199770Открыть статью

Survivin expression pattern in the intestine of normoxic and ischemic rats.

BACKGROUND: Survivin, a member of the inhibitor of apoptosis protein (IAP) family, regulates mitosis and chromosome segregation. The expression of survivin proceeds during embryonic development and in addition has already been demonstrated in cancer cells. However, there is also evidence of survivin expression in differentiated tissues, including the gastro-intestinal tract of adult rats. A study with human colon specimens exhibited survivin in most basal crypt epithelial cells of normal mucosa. There is rather limited information on survivin expression in the small intestine. In order to pain…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28615071Открыть статью

Examination of chromosome 7p22 candidate genes RBaK, PMS2 and GNA12 in familial hyperaldosteronism type II.

1. There are two types of familial hyperaldosteronism (FH): FH-I and FH-II. FH-I is caused by a hybrid CYP11B1/CYP11B2 gene mutation. The genetic cause of FH-II, which is more common, is unknown. Adrenal hyperplasia and adenomas are features. We previously reported linkage of FH-II to a approximately 5 Mb region on chromosome 7p22. We subsequently reported finding no causative mutations in the retinoblastoma-associated Kruppel-associated box gene (RBaK), a candidate at 7p22 involved in tumorigenesis and cell cycle control. 2. In the current study we investigated RBaK regulatory regions and two

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18307725Открыть статью

Historical introgression from commercial meat-type ducks constitutes the common genetic basis of white plumage in egg-type duck breeds.

White plumage is an important economic trait in duck, but the genetic mechanism underlying white plumage in egg-type ducks remains unclear. In this study, white plumage individuals were obtained from a naturally segregating population of the grey plumage line of Shaoxing ducks. Cross families were constructed through reciprocal mating between white and grey-plumage lines for genetic mapping. Genome-wide association analysis mapped the white plumage trait to chromosome 13 and identified MITF as the sole candidate gene. Structural variation detection revealed an approximately 6.6 kb Gypsy insert

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858561Открыть статью

High Expression of Aurora Kinase A (AURKA) is Associated with Aggressive Tumor Biology and Therapeutic Response in ER+/HER2- Breast Cancer.

BACKGROUND: Aurora kinase A (AURKA) is a serine/threonine kinase that regulates mitotic entry, spindle assembly, and chromosomal segregation. AURKA overexpression has been linked to multiple malignancies. The biological and clinical significance of AURKA expression within estrogen receptor-positive, human epidermal growth factor receptor 2-negative (ER+/HER2-) breast cancer has yet to be fully elucidated. METHODS: A total of 8896 patients were analyzed across bulk transcriptomic datasets. Single-cell RNA sequencing datasets were also analyzed. ER+/HER2- tumors were divided into AURKA-high or

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42853499Открыть статью

Chromosomal inversions modulate 3D chromatin interactions and regulatory architecture in Anopheles gambiae.

Background Malaria parasite transmission by Anopheles mosquitoes remains a worldwide health burden, and understanding factors underlying natural vector susceptibility would inform rational design of vector control. The 2La chromosomal inversion segregates in the major vectors of human malaria, Anopheles coluzzii and Anopheles gambiae , and is associated with natural variation for malaria susceptibility, though underlying mechanisms are unknown. Here, we characterize alterations of chromatin conformation and gene expression induced by the two 2La inversion allelic forms, the ancestral 2La and t

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845733Открыть статью

Multiple environmental test and genetic mapping jointly reveal genomic loci and associated genes underlying cotton Verticillium wilt resistance.

Based on GWAS, QTL mapping, BSA and RNA‒seq jointly reveal the genetic mechanisms underlying Verticillium wilt resistance in cotton and identify three candidate genes associated with this trait. Verticillium wilt, caused by the soil-borne vascular pathogen Verticillium dahliae, is a devastating disease that severely threatens global cotton production. However, the genetic basis of resistance to this disease remains poorly uncovered, hindering the advancement of genomics-assisted breeding programs for Verticillium wilt (VW) resistance. Here, we systematically evaluated VW resistance in a recomb

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42470455Открыть статью

Identification of homozygous haplotypes carrying putative recessive lethal mutations that compromise fertility traits in French Lacaune dairy sheep.

BACKGROUND: Homozygous recessive deleterious mutations can cause embryo/fetal or neonatal lethality, or genetic defects that affect female fertility and animal welfare. In livestock populations under selection, the frequency of such lethal mutations may increase due to inbreeding, genetic drift, and/or the positive pleiotropic effects of heterozygous carriers on selected traits. RESULTS: By scanning the genome of 19,102 Lacaune sheep using 50 k single nucleotide polymorphism (SNP) phased genotypes and pedigree data, we identified 11 Lacaune deficient homozygous haplotypes (LDHH1 to LDHH11) sh

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33932977Открыть статью

TLR7/8 signalling affects X-sperm motility via the GSK3 α/β-hexokinase pathway for the efficient production of sexed dairy goat embryos.

BACKGROUND: Goat milk is very similar to human milk in terms of its abundant nutrients and ease of digestion. To derive greater economic benefit, farmers require more female offspring (does); however, the buck-to-doe offspring sex ratio is approximately 50%. At present, artificial insemination after the separation of X/Y sperm using flow cytometry is the primary means of controlling the sex of livestock offspring. However, flow cytometry has not been successfully utilised for the separation of X/Y sperm aimed at sexing control in dairy goats. RESULTS: In this study, a novel, simple goat sperm

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34340711Открыть статью

A pipeline for local assembly of minisatellite alleles from single-molecule sequencing data.

MOTIVATION: The advent of Next Generation Sequencing (NGS) has led to the generation of enormous volumes of short read sequence data, cheaply and in reasonable time scales. Nevertheless, the quality of genome assemblies generated using NGS technologies has been greatly affected, compared to those generated using Sanger DNA sequencing. This is largely due to the inability of short read sequence data to scaffold repetitive structures, creating gaps, inversions and rearrangements and resulting in assemblies that are, at best, draft forms. Third generation single-molecule sequencing (SMS) technolo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27998939Открыть статью

SLC30A9 mutation affecting intracellular zinc homeostasis causes a novel cerebro-renal syndrome.

A novel autosomal recessive cerebro-renal syndrome was identified in consanguineous Bedouin kindred: neurological deterioration was evident as of early age, progressing into severe intellectual disability, profound ataxia, camptocormia and oculomotor apraxia. Brain MRI was normal. Four of the six affected individuals also had early-onset nephropathy with features of tubulo-interstitial nephritis, hypertension and tendency for hyperkalemia, though none had rapid deterioration of renal function. Genome wide linkage analysis identified an ∼18 Mb disease-associated locus on chromosome 4 (maximal l

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28334855Открыть статью

X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes.

BACKGROUND: X-linked intellectual disability (XLID) is a group of genetically heterogeneous disorders characterized by substantial impairment in cognitive abilities, social and behavioral adaptive skills. Next generation sequencing technologies have become a powerful approach for identifying molecular gene mutations relevant for diagnosis. METHODS & OBJECTIVES: Enrichment of X-chromosome specific exons and massively parallel sequencing was performed for identifying the causative mutations in 14 Finnish families, each of them having several males affected with intellectual disability of unknow

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24721225Открыть статью

Multiple congenital ocular anomalies in Icelandic horses.

BACKGROUND: Multiple congenital ocular anomalies (MCOA) syndrome is a hereditary congenital eye defect that was first described in Silver colored Rocky Mountain horses. The mutation causing this disease is located within a defined chromosomal interval, which also contains the gene and mutation that is associated with the Silver coat color (PMEL17, exon 11). Horses that are homozygous for the disease-causing allele have multiple defects (MCOA-phenotype), whilst the heterozygous horses predominantly have cysts of the iris, ciliary body or retina (Cyst-phenotype). It has been argued that these oc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21615885Открыть статью

Bidirectional expression of the SCA8 expansion mutation: one mutation, two genes.

Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) is a dominantly inherited, slowly progressive neurodegenerative disorder caused by a CTG.CAG repeat expansion located on chromosome 13q21. The expansion mutation was isolated directly from the DNA of a single patient using RAPID cloning and subsequently shown to co-segregate with disease in additional ataxia families including a seven-generation kindred (the MN-A family). The size-dependent penetrance of the repeat found in the large MN-A kindred makes it appear as though some parts of the family have a dominant disorder while other parts of this same famil

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18418692Открыть статью

Polymorphisms of the porcine androgen receptor gene affecting its amino acid sequence and expression level.

Diverse physiological effects of the androgen receptor (AR), a nuclear transcription factor, and its mapping position within a quantitative trait loci (QTL) region on chromosome X propose it as an interesting candidate gene for pig reproduction and performance. Therefore, the aims of this study were isolation of the gene and detection of polymorphisms as a tool for association study and analysis of functional properties of the porcine AR. The mRNA and promoter sequences were obtained and screened for polymorphisms. Based on comparative sequencing, eight single nucleotide polymorphisms (SNPs),

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15157735Открыть статью

Identification of four novel mutations in the C-terminal membrane spanning domain of the ryanodine receptor 1: association with central core disease and alteration of calcium homeostasis.

The skeletal muscle ryanodine receptor gene (RYR1; OMIM 180901) on chromosome 19q13.1 encodes the skeletal muscle calcium release channel. To date, more than 25 missense mutations have been identified in RYR1 and are associated with central core disease (CCD; OMIM 117000) and/or the malignant hyperthermia susceptibility phenotype (MHS1; OMIM 145600). The majority of RYR1 mutations are clustered in the N-terminal hydrophilic domain of the protein. Only four mutations have been identified so far in the highly conserved C-terminal region encoding the luminal/transmembrane domain of the protein wh

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11741831Открыть статью