PURPOSE: To present a live birth resulting from serial vitrification of embryos and pre-implantation genetic diagnosis (PGD).
METHODS: A 31-year-old with primary infertility, fragile-X premutation, and decreased ovarian reserve (DOR) (baseline FSH level 33 IU/L), presented after failing to stimulate to follicle diameters >10 mm with three cycles of invitro fertilization (IVF). After counseling, the couple opted for serial in-vitro maturation (IVM), embryo vitrification, and genetic testing using array comparative genomic hybridization (aCGH) and PGD. Embryos were vitrified 2 days after intra-…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia positive malignant disorders are a clinically divergent group of leukemias. These include chronic myeloid leukemia (CML) and de … ation in CML is still poorly defined. We used Significance Analysis of Microarrays (SAM) to analyze comparative genomic hybridization (aCGH) data from 30 CML (10 each of chronic phase, myeloid and lymphoid blast stage), 10 Ph(+)ALL adult patients and 10 disease free controls and were able to: (a) discriminate between the genomes of lymphoid and myeloid blast cells and (b) identify …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization (aCGH) targeted to coding exons of genes of interest has been proven to be a valuable diagnostic tool to complement with Sanger sequencing for the detection of large deletions/duplications. We have developed a custom designed oligonucleotide aCGH platform for this purpose. This array platform provides tiled coverage of the entire mitochondrial genome and high-density coverage of a set of nuclear genes involving mitochondrial and metabolic disorders and can be used to evaluate large deletions in targeted genes. A total of 1280 DNA sa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic factors predisposing individuals to cancer remain elusive in the majority of patients with a familial or clinical history suggestive of hereditary breast cancer. Germline DNA copy number variation (CNV) has recently been implicated in predisposition to cancers such as neuroblastomas as well as prostate and colorectal cancer. We evaluated the role of germline CNVs in breast cancer susceptibility, in particular those with low population frequencies (rare CNVs), which are more likely to cause disease."
METHODS: Using whole-genome comparative genomic hybridization on microar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of chromosome band Xq26.3 are rare. We report on a 2-year-old boy in whom array comparative genomic hybridization analysis revealed an interstitial 314 kb deletion in Xq26.3 affecting SLC9A6 and FHL1. Mutations in SLC9A6 are associated with Christianson syndrome (OMIM 300243), a syndromic form of X-linked mental retardation (XLMR) characterized by microcephaly, severe global developmental delay, ataxia and seizures. FHL1 mutations cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy (OMIM 310300), X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA, OMIM 300696), scapuloperoneal my…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic adenocarcinoma is one of the most aggressive human cancers. It displays many different chromosomal abnormalities and mutations. By using 244 K high-resolution array-comparative genomic hybridization (aCGH) we studied the genome alterations of 39 fine-needle aspirations from pancreatic adenocarcinoma and eight human adenocarcinoma pancreatic cell lines. Using both visual inspection and GISTIC analysis, recurrent losses were observed on 1p, 3p, 4p, 6, 8p, 9, 10, 11q, 15q, 17, 18, 19p, 20p, 21, and 22 and comprised several known or suspected tumor suppressor genes such as ARHGEF10, ARI…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic myelogenous leukemia (CML) results from the neoplastic transformation of a haematopoietic stem cell. The hallmark geneti … ltiple genome aberrations in a collection of 78 CML and 14 control samples by oligonucleotide array comparative genomic hybridization. We found a unique signature of genome deletions within the immunoglobulin heavy chain (IGH) and T cell receptor regions (TCR), frequently accompanied by concomitant loss of sequences within the short arm regions of chromosomes 7 and 9, including IK …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patients were infant male twins born by cesarean delivery following a healthy pregnancy at 36 weeks' gestation to unrelated parents. At … oblastoma and nearly identical genetic aberrations, including a chromosome gain or loss using array-comparative genomic hybridization. From these clinical and pathologic findings and genetic analyses, we strongly demonstrate the transplacental metastatic spread from twin 2 to twin 1. In the literature, 9 pairs of concordant twin neuroblastomas, including the current twin, have bee …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waldenström's macroglobulinemia (WM) is a distinct clinicobiological entity defined as a B-cell neoplasm characterized by a lymphoplasmacytic infiltrate in bone marrow (BM) and IgM paraprotein production. Cytogenetic analyses were historically limited by difficulty in obtaining tumor metaphases, and the genetic basis of the disease remains poorly defined. Here, we performed a comprehensive analysis in 42 WM patients by using a high-resolution, array-based comparative genomic hybridization approach to unravel the genetic mechanisms associated with WM pathogenesis. Overall, 83% of cases have chr…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in the NF1 gene. Patients with NF1 have a higher risk to develop juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) with a possible progression toward acute myeloid leukemia (AML). In an oligo array comparative genomic hybridization-based screening of 103 patients with pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) and 71 patients with MLL-rearranged AML, a recurrent cryptic deletion, del(17)(q11.2), was identified in 3 patients with T-ALL and 2 patients with MLL-rearranged AML. This deletion has previousl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymomas and thymic carcinomas are peculiar epithelial tumors of the anterior mediastinum. They may show aggressive clinical behavior and ar … st to a lower proliferation rate of the aneuploid cell fraction of the thymoma (19.7%). Array-based comparative genomic hybridization (aCGH) and conventional cytogenetic analysis of the thymoma revealed only minor imbalances whereas the thymic carcinoma was characterized by a complex karyotype in the hyperdiploid range that was readily defined with multicolor FISH (mFISH). Applica …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial artificial chromosome array comparative genomic hybridization analysis of hepatoblastomas reveals a deletion in the 14q12 locus in 12 of 16 cases. A high frequency of copy gain is seen on chromosomes 1q, 2, 5p, 8, and 20. Frequent deletions are also seen at 6q, 17q, and 1p with less frequent gains on 4p, 6p, and 19p. 14q12 deletion locus analyses using quantitative real-time polymerase chain reaction reveals copy number gain/amplification in the region immediately telomeric to the deleted locus, including copy number gain (2- to 4-fold) of FOXG1 in 13 out of 16 tumors. This is associ…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Array comparative genomic hybridization (aCGH) is a pervasive technique used to identify chromosomal aberrations in human diseases, including cancer. Aberrations are defined as regions of increased or decreased DNA copy number, relative to a normal sample. Accurately identifying the locations of these aberrations has many important medical applications. Unfortunately, the observed copy number changes are often corrupted by various sources of noise, making the boundaries hard to detect. One popular current technique uses hidden Markov models (HMMs) to divide the signal into regions …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a profound disorder notable for mental retardation and severe language deficits that results from lack of function … l developmental delay, no expressive language, microcephaly, seizures, and ataxic gait. Array-based comparative genomic hybridization (CGH) demonstrated a loss in copy number for two overlapping clones encompassing the UBE3A gene, indicating a partial deletion within UBE3A. His mother, who was adopted, had an identical pattern, suggesting that her deletion was probably on her pate …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATL) is associated with human T-lymphotropic virus type-1 (HTLV-1). To understand the changes in expression … ax protein of HTLV-1. Some of the upregulated genes were located in amplified regions identified by comparative genomic hybridization in the corresponding chronic/acute ATL sample. Using real-time quantitative PCR, we confirmed the array-results in those specimens analyzed by microarray. These results demonstrated that distinct sets of genes that are known to be critical in cellul …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenesis of nasopharyngeal carcinoma (NPC) is a multistep and multipathway process that cannot be fully explained by a fixed linear progression model. We used distance-based and branching-tree methods to construct more general tree-like models for NPC carcinogenesis from 170 comparative genomic hybridization (CGH) samples previously published in five smaller studies. Imbalances were classified into "overlap regions," each containing the most commonly gained or lost band on each chromosome arm as well as adjacent bands that were gained or lost almost as often. The chromosome abnormalities a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberts syndrome is an autosomal recessive disorder characterised primarily by symmetric reduction of all limbs and growth retardation. Patients have been reported to have premature separation of heterochromatin regions of many chromosomes and abnormalities in cell cycle. Given the rarity of the syndrome, the linkage analysis approach is not suitable to identify the responsible gene. In this work, a cell line derived from a patient affected by Roberts syndrome was characterized by cell biology and molecular cytogenetics, including comparative genomic hybridization and spectral karyotype. No re…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize genetic alterations in peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified (PTCL NOS), and anaplastic large T-cell lymphoma (ALCL), 42 PTCL NOS and 37 ALCL [17 anaplastic large cell kinase (ALK)-negative ALCL, 9 ALK-positive ALCL, 11 cutaneous ALCL] were analyzed by comparative genomic hybridization. Among 36 de novo PTCL NOS, recurrent chromosomal losses were found on chromosomes 13q (minimally overlapping region 13q21, 36% of cases), 6q and 9p (6q21 and 9p21-pter, in 31% of cases each), 10q and 12q (10q23-24 and 12q21-q22, in 28% of cases each), and 5q (5q21, 25% of cases). R…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign and malignant thyroid tumors constitute a wide range of neoplasias showing recurrent chromosome abnormalities. Cytogenetic studies of thyroid hyperplasias and follicular adenomas revealed hyperdiplo d karyotypes with a characteristic sequence of trisomies (7, 5, 12, 14, 16, 17, 20 and 22) starting with trisomy 7. Comparative genomic hybridization (CGH) findings on thyroid oncocytic tumors showed similar chromosomal gains with no difference observed between adenomas and carcinomas. Follicular thyroid carcinomas exhibit losses of 3p25-pter predominantly or of 22,13 and 1p segments. Format…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship of apocrine metaplasia to invasive breast cancer is controversial. Different authors have reported that apocrine differentiation in proliferative lesions may be a risk factor, a precursor lesion, or have no association with malignancy. The aim of this study was to compare the genetic alterations in benign apocrine hyperplasia with apocrine ductal carcinoma in situ (DCIS) and invasive apocrine carcinomas of the breast using comparative genomic hybridization. The mean number of alterations in apocrine hyperplasia was 4.1 (n = 10) compared to 10.2 in apocrine DCIS (n = 10) and 14…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования