BACKGROUND: Agenesis of the internal carotid artery (ICA) is a rare congenital abnormality, sporadically reported to be associated with a combined congenital hypopituitarism. Nevertheless, only a few cases have been extensively described, and none of these have been characterized by an isolated growth hormone (GH) deficiency.
CASE PRESENTATION: Here, we describe a 17-year old boy referred to our hospital for fatigue, decreased muscle strength and severe headache reported after the cessation of rhGH treatment for a GH deficiency diagnosed at the age of 2 years and 3 months. Magnetic resonance
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acanthosis nigricans has been classified in different ways. All classifications depend on the clinical picture and the association with other conditions.
OBJECTIVE: We report a case of acanthosis nigricans in a patient with Kabuki syndrome. This syndrome is characterized by five main manifestations: typical facial features, post natal growth deficiency, skeletal abnormalities, dermatoglyphic abnormalities, and mild to moderate mental retardation.
CONCLUSION: Our case may suggest that acanthosis nigricans could be associated with Kabuki syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three patients with congenital generalized lipodystrophy, sensorineural deafness, low birth weight, short stature, delayed cognitive development, and progressive bone changes characterized by overtubulation and rarefaction of long bones with dense metaphyseal striations occurring in adolescence. Abnormalities of lipid and carbohydrate metabolism, hepatosplenomegaly, acanthosis nigricans, and hirsutism were not found. Comparison of the condition of these patients with known syndromic lipodystrophies suggests that they represent a previously unrecognized genetic disorder. The occurren
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare condition characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, and characteristic eye abnormalities including microspherophakia, ectopia of lens, severe myopia, and glaucoma. Both autosomal recessive (AR) and autosomal dominant (AD) modes of inheritance have been described for WMS. A locus for AR WMS has recently been mapped to chromosome 19p13.3-p13.2 while mutation within the fibrillin-1 gene (15q21.1) was found in one AD WMS family. In order to answer the question of whether or not genetic heterogeneity could be related to a clinical hete
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 3-5% of pituitary tumors occur in pediatric patients, often showing a considerable severity during childhood and puberty and major difficulties in their therapeutic management. As far as macroprolactinomas are concerned, surgery is often not resolutive, so that the need for postoperative treatment, consisting of either radiotherapy or bromocriptine, is the rule for tumors with extrasellar extension. In the present manuscript we report two cases of macroprolactinomas in adolescent patients suffering from delayed puberty, short stature and ocular symptoms together with hormonal levels indi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a male with severe mental retardation, epilepsy, short stature, and skeletal dysplasia. The syndrome was first delineated by Gurrieri et al. in 1992 [Am J Med Genet 44:315-320]. This case seems to confirm the existence of the Gurrieri syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a well-known association between neurofibromatosis-1 (NF1) and Noonan syndrome-like manifestations, including short stature, short broad neck, and hypertelorism. These anomalies are thought to be due to variable expression of the NF1 gene. We report on two girls with NF1 who were found to have the Ullrich-Turner syndrome. Case 1, a 12-year-old white girl, was followed in a Neurofibromatosis Clinic because of multiple café-au-lait spots and a family history of NF1 in her mother and sister. On examination, she had short stature, hypertelorism, and short neck with low posterior hairline.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyknodysostosis is characterized by post-natal onset of short-limbed short stature and generalized hyperostosis. It must be differentiated from osteopetrosis with precocious manifestations in which hyperostosis may crowd the marrow cavity with extramedullary hematopoiesis.
CASE REPORTS: A boy, born from consanguineous parents presented with classical features of pyknodysostosis: short-limbed stature, large skull, frontal bossing, wide anterior fontanelle and tendency to fracture. His sister had the same features at the age of 3 months; she had hepatosplenomegaly at the age of 5 mo
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slipped capital femoral epiphysis has been described in several syndromes associated with short stature and endocrine disturbances. I have presented a case of slipped capital femoral epiphysis in conjunction with Russell-Silver syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage from patients with pseudoachondroplasia is characterized by unique inclusions in the cisternae of the endoplasmic reticulum and proteoglycan abnormalities have been suggested in this form of dwarfism. To elucidate the nature of the proteoglycan defect, we determined the amount of the individual glycosaminoglycans present in iliac-crest cartilage of three patients and extracted the proteoglycan monomers from one of the samples. Sections of iliac-crest cartilage and proximal fibular growth plates were examined by electron microscopy and also stained with hematoxylin and eosin, safranin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unscheduled DNA synthesis (UDS) induced by ultraviolet radiations (UVR) in fibroblasts from 5 patients with Bloom Syndrome (BS) has been studied. Since often a high proportion of BS cells has large, probably polyploid nuclei, care was taken to select cells of normal size. Furthermore, UDS was usually measured over constant nuclear areas by a photometric method and each cell strain was tested on several different occasions. This showed that each BS cell strain had levels of UDS exceeding control values, on average, by 19-29%. The difference between the UDS of BS and control cells did not ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования