UNLABELLED: We describe an asymptomatic male infant with isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency who came to medical attention by newborn mass screening due to elevated blood leucine. The diagnosis was made by abnormal urinary organic acids at 20 days of age and was confirmed by assay of the carboxylase activities in cultured skin fibroblasts.
CONCLUSION: More attention should be paid to slight elevations of leucine levels in newborn mass screening. Urinary organic acid analysis should be performed in conspicuous cases.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The symptoms of celiac disease are diverse, and the disease is often asymptomatic. Without active serologic screening, most cases probably remain undiagnosed. Recent serologic screening assays allow mass screening for the disease. However, there is no evidence as yet to suggest that symptom-free celiac disease patients run an increased risk of small intestinal lymphoma or other complications. The prevention of osteoporosis seems to be the strongest indicator for widespread screening today. Screening asymptomatic individuals for celiac disease may be even harmful. A lifelong gluten-free diet is…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was designed to apply the mass defect filter (MDF) approach to the screening and identification of reactive metabolites using high-resolution mass spectrometry. Glutathione (GSH)-trapped reactive metabolites of acetaminophen, diclofenac, carbamazepine, clozapine, p-cresol, 4-ethylphenol, and 3-methylindole in human liver microsomes (HLM) were analyzed by HPLC coupled with Orbitrap or Fourier transform ion cyclotron resonance mass spectrometry. Through the selective removal of all ions that fall outside of the GSH adduct MDF template windows, the processed full scan MS chromat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Target-directed discovery is widely used in modern drug development, and protein-directed screening of natural products is an effective route for identifying bioactive small molecules. However, crude natural product extracts present substantial analytical challenges due to compositional complexity and matrix interference. Common affinity-based mass spectrometry approaches, such as affinity ultrafiltration-mass spectrometry, rely on centrifugation and washing steps that may reduce throughput and weaken reversible interactions, leading to incomplete interaction profiling. Here we developed a Nat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: QuEChERS extraction is twenty-three years old, but still today continues to expand beyond its most popular application area of pesticide analysis, for instance for contaminants, antibiotics, pharmaceuticals, and drugs testing. With the rise of recent trends in analytical chemistry towards automation and miniaturization, the most arduous challenge remains to move manually practiced QuEChERS procedures to automated workstations.
RESULTS: The present research is focused on the automation and miniaturization of the entire QuEChERS process for the determination of pesticides in Cannabi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malnutrition is present in 20-50% of hospital patients but its recognition is often neither timely nor complete. The Global Leadership Initiative on Malnutrition (GLIM) aims to improve this, but its successful implementation may be compromised by its dependence on (a choice of) prior screening tools and difficulties in consistent assessment of muscle mass.
AIMS: To explore different approaches to screening and muscle assessment in GLIM and to offer simpler choices for its more widespread application.
METHODS: (1) Data from 300 consenting in-patients provided Nutritional Risk Scre
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Despite concerns on the adverse health outcomes of sarcopenic obesity (SO), exploration regarding the applicability of different diagnostic criteria and the optimal screening methods is still lacking. This study aims to compare the prevalence and diagnostic agreement of SO under four diagnostic criteria in Chongming, Shanghai, China and assess the diagnostic value of nine screening methods for SO.
METHODS: The study population included older people aged ≥ 65 years. The Asian Working Group for Sarcopenia-2019 (AWGS-2019) was used to diagnose sarcopenia. Obesity was defined
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Expanding treatments for the mucopolysaccharidoses-a family of genetic disorders-place unprecedented demands for accurate, timely diagnosis because best outcomes are seen with early initiation of appropriate therapies. Here we sought to improve the diagnostic odyssey by measuring specific glycosaminoglycan fragments with terminal residues complicit with the genetic defect resulting in precise diagnosis rather than the usual first-line, ambiguous total glycosaminoglycan determinations that return poor diagnostic yield.
METHODS: A derivatizing reagent was added to urine aliquots (0.5 μ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the evaluation of 'gimme 5 minutes' a multimedia HIV testing campaign aimed at gay and bisexual men in London particularly targeting those of Black and South European Origin and those under the age of 25 years old using peer images. The text linked a summary of the key issues of a pre-test discussion with detailed information on how to access testing at a specified testing centre (campaign clinic). The number and demographics of men who reported sex with men (MSM) testing at the campaign clinic were monitored and compared with those testing at two other central London clin
Оценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Because leptin decreases food intake and increases energy expenditure, the possible influence of thyroid status on the leptin sy … tive and reliable index of thyroid status, were examined in 51 children (19 males, 32 females) with mass screening-detected congenital hypothyroidism on continuous L-thyroxine (L-T4) substitution therapy. The subjects were divided into younger (n = 35, aged 1 month-5 years) and older (n = 16, 6 years-11 years) children groups. Serum levels of leptin and thyroid …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to: (a) analyze the results of a large-scale newborn screening program for Pompe disease, and (b) establish an effective diagnostic protocol to obtain immediate, valid diagnosis of infantile-onset Pompe disease (IOPD) to promote earlier treatment and better outcomes. In this study, 402,281 newborns were screened for Pompe disease from January 1, 2008 to May 1, 2012. Infants with low acid α-glucosidase (GAA) activity were referred to Taipei Veterans General Hospital for diagnostic confirmation. Physical examination, biochemical parameter (creatine kinase [CK], alanine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In utero infection with Toxoplasma gondii may result in congenital defects such as hydrocephalus, chorioretinitis and mental retardation; these defects may be present at birth or may develop later in life. Prevention of this disease can be achieved in different ways. The most effective measure is to prevent the acquisition of the disease during pregnancy by avoiding risk factors for Toxoplasma gondii infection. Health education may decrease the incidence of toxoplasmosis during pregnancy by 60%. A second preventive measure is based on serologic screening during pregnancy to identify infected w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the absence of treatments for most inborn errors of metabolism, the goal of both geneticists and health care providers has been the prevention of disease through identification of at-risk couples. When the enzyme deficiency responsible for a disorder is known, heterozygotes can frequently be identified by enzyme assay. The presence or absence of specific mutations in the genes coding for these enzymes may be determined directly if the gene of interest has been identified and characterized. Because the inherited metabolic disorders are rare, these approaches are useful only for individuals w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poor nutritional health among opioid-dependent individuals is well established, yet no nutritional screening tool exists for this specific population. The utility of "Determine Your Nutritional Health" developed by the Nutrition Screening Initiative is considered. The study examines the questionnaire's relevance in patients beginning opioid dependence treatment at a methadone-assisted treatment program (N = 140) by examining nutritional risk factor prevalence, body mass index, and association between nutritional risk level and treatment retention. The majority of patients reported at least one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neurometabolic disorder is one of the important groups of diseases that prominently has presentation early infantile period. In this study, we evaluated the result of metabolic screening of the patient with seizure, developmental delay and/or regression in development, demographic disease clinical and radiological findings on admitted and outpatient visited children.
MATERIALS & METHODS: Two-year retrospective review of 187 children with seizure, developmental delay and/or regression in the Mofid Children Hospital, Tehran, Iran was performed. The diagnosis was based on observation,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is generally accepted that extensive chronic atrophic gastritis is a precursor to gastric cancer in populations at high risk for this tumor. To improve the effectiveness of gastric cancer screening, we have devised a new screening method that investigates the serum pepsinogen levels and applied a serum pepsinogen test to mass screening for gastric cancer at a certain workplace for the first time. This screening system (named "stomach dry dock") is based on the findings that many gastric cancer develop in the stomach mucosa affected by severe and extensive chronic atrophic gastritis. Using t…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper presents a multi-class target screening method for the detection of 105 veterinary drug residues from 11 classes in milk using ultra-high performance liquid chromatography electrospray ionization quadrupole Orbitrap mass spectrometry (UHPLC/ESI Q-Orbitrap). The method is based on a non-target approach of full mass scan and multiplexing data-independent acquisition (Full MS/mDIA). The veterinary drugs include endectocides, fluoroquinolones, ionophores, macrolides, nitroimidazole, NSAIDs, β-lactams, penicillins, phenicols, sulfonamides, and tetracyclines. Veterinary drug residues were
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe autosomal recessive neuromuscular disease and a major cause of infant mortality. Türkiye implemented a nationwide premarital SMA carrier screening program in 2021 to reduce disease incidence through early detection and genetic counseling.
METHODS: This study evaluates the application of the program in a northern province of Türkiye, covering 19,988 individuals screened between December 27, 2021, and May 31, 2024.
RESULTS: The carrier prevalence was 2.26% (1:44), and the screening uptake rate was 87.9%. Of 441 screened partners of identifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare costs of 2 screening modalities for retinopathy of prematurity (ROP): telemedicine imaging with remote interpretation versus in-person binocular indirect ophthalmoscopy (BIO).
DESIGN: Retrospective chart review.
PARTICIPANTS: Infants from an existing telemedicine screening program at 2 cities in Ontario, Canada.
METHODS: We conducted a cost analysis comparison from the perspective of the Ministry of Health. Patient level data was used for the telemedicine group. A hypothetical control group consisted of the minimum number of BIO and interhospital transfers if the exist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования