MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 66 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

The Effect of Selection on the Two Important Myostatin Gene Mutations in the Dareshouri Horse in the Middle East.

OBJECTIVE: The Dareshouri horse breed is one of Iran's native equine breeds, originating from the Dareshouri tribe, a subgroup of the Qashqai nomads. This breed has a history spanning over 500 years. Horses of this breed have smooth nates, tall stature, raised tails and strong skeletal muscles. This is the first study to investigate the effect of genetics on athletic performance in the Dareshouri breed. METHODS: For this purpose, in this study, the genotype combination of two important variants, including the rs397152648Single nucleotide polymorphism (SNP) and Short interspersed nuclear eleme

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40104884Открыть статью

Description of the HLA-DRB1*03:196 allele, first identified in a Brazilian individual.

The novel HLA-DRB1*03:196 allele, first described in a potential bone marrow donor from Brazil.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35754195Открыть статью

Description of the HLA-C*04:01:145 allele, first identified in a Brazilian individual.

The novel HLA-C*04:01:145 allele, first described in a potential bone marrow donor from Brazil.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35894030Открыть статью

Lack of Association between Vitamin D Genetic Polymorphism and Virological Characteristics of Hepatitis B Infection.

BACKGROUND: Exploring polymorphisms in vitamin D-related genes (VDR) within the Brazilian population provides a valuable model to contribute to the influence of the host genetic variants on chronic viral hepatitis B (CHB). METHODS: 126 CHB patients were enrolled in the current study and clinical, laboratory, and 25-hydroxyvitamin D [25(OD)D] level data were obtained. Four VDR (rs7975232, rs1544410, rs10735810, rs731236) and 2 vitamin D-binding protein/carrier globulin (GC) polymorphisms (rs4588 and rs7041) were determined using TaqMan assays and nucleotide sequencing. Association studies were

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39739328Открыть статью

An SNP-based PCR assay to differentiate between Listeria monocytogenes lineages derived from phylogenetic analysis of the sigB gene.

The alternative sigma factor sigB gene is involved in the stress response regulation of Listeria monocytogenes, and contributes towards growth and survival in adverse conditions. This gene was examined to determine if it could be a useful indicator of lineage differentiation, similar to the established method based on ribotyping. The sigB sequence was resolved in four local L. monocytogenes strains and the phylogenetic relationship among these, and a further 21 sigB gene sequences from strains of different serotype and lineage including two Listeria innocua strains, obtained from the GenBank d

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14529964Открыть статью

Benzimidazole F167Y polymorphism in the canine hookworm, Ancylostoma caninum: Widespread geographic, seasonal, age, and breed distribution in United States and Canada dogs.

Surveillance data for Ancylostoma spp. and the A. caninum benzimidazole treatment resistance associated F167Y polymorphism using molecular diagnostics was obtained in a large population of dogs from the United States and Canada. Real-time PCR (qPCR) for Ancylostoma spp. and allele-specific qPCR detecting a single nucleotide polymorphism (SNP) F167Y was used in 262,872 canine stool samples collected between March and December of 2022. Ancylostoma spp. was found at an overall prevalence of 2.5% (6538/262,872), with the highest prevalence in the Southern US, 4.4% (4490/103,095), and the lowest pr

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38237210Открыть статью

A 2-Mb critical region implicated in the microcephaly associated with terminal 1q deletion syndrome.

Patients with distal deletions of chromosome 1q have a recognizable syndrome that includes microcephaly, hypoplasia or agenesis of the corpus callosum, and psychomotor retardation. Although these symptoms have been attributed to deletions of 1q42-1q44, the minimal chromosomal region involved has not been identified. Using microsatellite and single nucleotide polymorphism (SNP) markers, we have mapped the deleted regions in seven patients with terminal deletions of chromosome 1q to define a 2.0-Mb microcephaly critical region including the 1q43-1q44 boundary and no more than 11 genes.

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17603806Открыть статью

A mutation-independent therapeutic strategem for osteogenesis imperfecta.

Given the genetically heterogeneous nature of many dominantly inherited disorders, it will be imperative to design mutation-independent therapeutic strategies to circumvent such heterogeneity. Intragenic polymorphism represents a genomic resource that may be harnessed in the development of allele-specific mutation-independent therapeutics. A hammerhead ribozyme, Rzpol1a1, selectively cleaves a common single-nucleotide polymorphism (SNP) of the human COL1A1 transcript (heterozygosity frequency of 2 pq = 0.4032, from Hardy-Weinberg equilibrium). One SNP variant contains a hammerhead ribozyme cle

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10645780Открыть статью

Urinary leukotriene and Bcl I polymorphism of glucocorticoid receptor gene in preschoolers with recurrent wheezing and high risk of asthma.

BACKGROUND: Urinary leukotriene (LTE4) is an important marker of airway inflammation presence. A relationship between single nucleotide polymorphism in the glucocorticoid receptor (GCR) gene promoter (Bcl I polymorphism), development of asthma and sensitivity to glucocorticoids has been hypothesised. OBJECTIVE: To explore the possible association between the Bcl I polymorphism and baseline levels of urinary LTE4 in preschoolers with recurrent wheezing episodes. We prospectively enrolled and classified 86 preschoolers based on the risk of developing asthma (by the Asthma Predictive Index [API]

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25982579Открыть статью

Matrix metalloproteinase-1 polymorphism of promoter region in sarcoidosis and tuberculosis patients.

BACKGROUND AND AIM OF THE WORK: Matrix metalloproteinases (MMPs) are associated with several diseases. MMP-1 is one of the interstitial collagenases and the most highly expressed. Recent studies have found that a single nucleotide polymorphism located in the promoter region of the MMP-1 gene affects transcriptional activity. This polymorphism, 1G/2G, has been reported to associate with several malignant tumors and lung diseases. In this study, we investigated whether this polymorphism is associated with sarcoidosis or tuberculosis. METHODS: Polymerase chain reaction-restriction fragment lengt

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15127970Открыть статью

The human T locus and spina bifida risk.

The transcription factor T is essential for mesoderm formation and axial development during embryogenesis. Embryonic genotype for a single-nucleotide polymorphism in intron 7 of T ( TIVS7 T/C) has been associated with the risk of spina bifida in some but not all studies. We developed a novel genotyping assay for the TIVS7 polymorphism using heteroduplex generator methodology. This assay was used to genotype spina bifida case-parent trios and the resulting data were analyzed using the transmission disequilibrium test and log-linear analyses. Analyses of these data demonstrated that heterozygous

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15449172Открыть статью

The V158F polymorphism in human FcγRIIIa/CD16a defines opposing receptor responses when interacting with soluble immune complexes.

The V158F polymorphism found in the human Fc receptor CD16a (also known as FcγRIIIa) is thought to influence autoimmune disorders and responses to IgG-based therapies. V158F is known to influence the IgG affinity, and thereby triggering of the CD16a receptor expressed on various immune cells. In contrast to CD16 triggering by opsonized IgG, the mechanistic details of its interaction with soluble circulating IgG immune complexes (ICs) remain poorly understood. In this study we aimed to clarify the functional impact of the CD16a-V158F polymorphism in the context of IC-mediated diseases. We gener

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42362488Открыть статью

MTHFR Gene Polymorphisms: A Single Gene with Wide-Ranging Clinical Implications-A Review.

The enzyme 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a process essential for the methylation of homocysteine to methionine. Polymorphisms in the MTHFR gene can reduce enzyme activity, disrupting the folate cycle and leading to hyperhomocysteinemia. The two most common polymorphisms associated with this gene are 667C>T (rs1801133) and 1298A>C (rs1801131). Background: This review provides a comprehensive summary of the current knowledge regarding MTHFR polymorphisms, with a particular focus on their po

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40282401Открыть статью

[Interaction between COMT gene polymorphisms and childhood trauma in adolescents with non-suicidal self-injury].

OBJECTIVES: To investigate the interaction between catechol-O-methyltransferase (COMT) gene polymorphisms and childhood trauma in adolescents with non-suicidal self-injury (NSSI), and to provide a basis for the prevention and intervention of NSSI among adolescents. METHODS: A total of 84 adolescents with NSSI and 87 healthy controls were enrolled in this study. Oral saliva samples were collected for genotyping of the COMT gene at rs4680 and rs165599. Childhood Trauma Questionnaire, Behavioral Function Assessment Scale of Non-suicidal Self-injury in Adolescents, and Patient Health Questionnair

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39725396Открыть статью

Estrogen Receptor 1 Gene Polymorphism and its Association with Idiopathic Short Stature in a North Indian Population.

OBJECTIVE: In the hypothalamic-pituitary-gonadotrophin axis, estrogen plays a key role in the regulation of bone maturation and growth plate closure. This study was designed to explore the link between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the estrogen receptor 1 (ESR1) gene with idiopathic short stature (ISS) susceptibility in a North Indian population. METHODS: Four SNPs of ESR1 (rs543650, rs6557177, rs2234693 and rs9340799) were genotyped by Sanger sequencing in ISS patients and controls. Linkage disequilibrium (LD) and haplotyping were done by SNPStat and SHEsisPlus software. The exte

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38523344Открыть статью

Genetic polymorphism of interleukins 6 and 17 correlated with apical periodontitis: A Cross-sectional study.

Interleukins 6 and 17 act in bone resorption in the presence of infections of endodontic origin for host defense. Genetic polymorphisms may be associated with increased bone loss, represented by areas of large periapical lesions. This study aimed to verify the frequency of interleukin 6 and 17 gene polymorphism in patients with asymptomatic apical periodontitis or chronic apical abscess and to verify the existence of correlations between periapical lesion area with age, gender, and presence of the polymorphism, in the studied population, in the state of Pernambuco. A population consisting of t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38133469Открыть статью

An approach to canine behavioural genetics employing guide dogs for the blind.

The purpose of this study was to attempt to find related variables of the canine genome with behavioural traits of dogs maintained and tested in a guide dog facility which provided a relatively uniform environment. The study involved 81 Labrador Retrievers that were being trained as guide dogs. Each dog was taken on walk-out sessions in which the trainer weekly recorded observations that were related to behavioural traits. The records were subjected to key-word analysis of 14 behaviour-related words. A factor analysis on the appearance rate of the 14 key words or phrases resulted in the extrac

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19170676Открыть статью

The impact of CD14 polymorphisms on the development of soluble CD14 levels during infancy.

CD14 is a receptor involved in the recognition of lipopolysaccharide and other bacterial wall components that may be involved in the balance between infectious and allergic disease and the early polarization towards TH1. Our group has shown an association between polymorphisms in the 5' flanking region of the CD14 gene and plasma soluble CD14 (sCD14) levels at 11 years of age. However, whether this association is present at birth and in infancy remains to be determined. In this study, we measured sCD14 levels in plasma from the umbilical cord (n = 387) and at 3 months (n = 357) and 1 year (n =

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16395394Открыть статью

Common Polymorphisms of Growth Hormone: Growth Hormone Receptor Axis in Turkish Children with Short Stature.

OBJECTIVE: A single-nucleotide polymorphism of the growth hormone 1 gene, GH1IVS4+90A>T (rs2665802), associated with short stature and a polymorphism of the growth hormone receptor gene, exon 3 deleted variant, associated with increased responsiveness to growth hormone have been reported previously. We aimed to investigate the frequency of both polymorphisms and their correlation to height in Turkish short children. Also, we aimed to evaluate the effect of exon 3 deleted variant on response to 1-year growth hormone therapy. MATERIALS AND METHODS: Children with idiopathic isolated growth hormo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35383010Открыть статью

Association between Taql polymorphism of vitamin D receptor gene and vertical growth of the mandible: A cross-sectional study.

OBJECTIVE: To determine whether the gonial angle on digital panoramic radiographs is associated with vitamin D receptor (VDR) Taql polymorphism. METHODS: Genomic DNA samples were collected from the buccal mucosa of patients aged 26-43 years. TaqMan assay for single nucleotide polymorphism genotyping was used to detect the genotype of Taql polymorphism. The gonial angle was measured bilaterally on panoramic radiography. The normal gonial angle was fixed as 121.8°, and it represented the cutoff value for the high gonial angle (HGA) and low gonial angle (LGA) groups. Various genetic models were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37746779Открыть статью