To date, seven inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation have been identified. A total of about 100 patients in the world have bee … nd when lipid stores are used. Defects in beta-oxidation have also been reported to be one cause of sudden infant death syndrome. The diagnosis of these inborn errors is by biochemical investigation since where symptoms suggest such a defect, the precise aetiology cannot be assessed. The biochemical diagnosis is based firstly on identification of abnormal plasma and …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to determine the prevalence of cardiovascular dysfunction and its predictors in children with acquired immunodeficiency syndrome (AIDS).
BACKGROUND: Cardiovascular manifestations are common among children with AIDS but may be clinically occult.
METHODS: We reviewed the medical records, echocardiograms, electrocardiograms, and Holter monitor studies of 68 children with AIDS. We tested clinical and demographic characteristics at the time of AIDS diagnosis for their ability to predict serious cardiac events, death, and cardiac death.
RESULTS: The median ti
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total tryptase levels of 20 ng/mL or higher in a baseline serum sample when the ratio of total to beta-tryptase is 20 or greater strongly suggest underlying systemic mastocytosis. Whether these criteria prove to be more sensitive than a bone marrow biopsy will require further study. Although the absolute level of total tryptase does not predict disease severity, it may provide a practical method for assessing the efficacy of therapeutic interventions designed to reduce the mast cell burden.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work describes an autosomal recessive syndrome observed over the past 25 years in 17 newborn babies (8 males, 9 females), from 12 different families in Southern Sardinia. This disorder is evident at birth and is characterized by marked muscular contraction of the facial muscles in response to tactile stimuli or during crying, with trismus and abundant salivation simulating a tetanic spasm. The contractions slowly disappear as the infant calms. There is also neck muscle hypertonia with a tendency to opisthotonus. All patients present facial anomalies such as large face, chubby cheeks, broa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A thorough cardiovascular evaluation is necessary to detect potentially lethal abnormalities that may predispose children and adolescents to sports-related sudden death. Hypertrophic cardiomyopathy and anomalous origin of the left coronary artery from the right sinus of Valsalva are the two most common cardiac abnormalities associated with sudden death during childhood. Other conditions potentially associated with sudden death are Marfan's syndrome, aortic valve stenosis, primary pulmonary hypertension, and arrhythmias. A detailed medical evaluation is indicated for subjects who have a history
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During a 14-month period, 75 deaths occurring in relation to 53,581 cardiac catheterizations were consecutively and prospectively reported to the Registry Committee of the Society for Cardiac Angiography. Three of the patients died several days after their catheterization from an unrelated cause and are excluded from this analysis. There were 21 patients (group I) who arrived at the laboratory in extremis and whose deaths were expected irrespective of the catheterization. Most of these patients suffered from recent myocardial infarctions and cardiogenic shock, or had complex congenital malform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotopic epithelial replacement (so-called "mesothelioma") of the atrioventricular node is a rare cause of congenital heart block and sudden death; only about 50 cases have been reported in the literature in predominantly female patients ranging in age from infancy to 86 years. The lesion is virtually impossible to diagnose clinically and can be recognized at postmortem only by histologic examination of the atrioventricular conduction tissue. A unique case is reported since the patient, a young, asymptomatic woman, was chosen by chance as the subject of an electrophysiologic study of bradyc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothesis that unexplained stillbirth arises in a similar manner as the sudden infant death syndrome (SIDS) is based in part on shared neuropathologic features between the two entities, including hypoxic-ischemic lesions such as white matter and brainstem gliosis, as well as aplasia or hypoplasia of the arcuate nucleus on the ventral surface of the medulla. The arcuate nucleus is the putative homologue of the respiratory chemosensory region at the ventral medullary surface in animals that is involved in central chemosensitivity. To determine arcuate nucleus pathology in stillbirth, and it…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited arrhythmias may underlie intrauterine and neonatal arrhythmias. Resolving the molecular genetic nature of these rare cases provides significant insight into the role of the affected proteins in arrhythmogenesis and (extra-) cardiac development.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to perform clinical, molecular, and functional studies of a consanguineous Arabian family with repeated early miscarriages and two intrauterine fetal losses in the early part of the third trimester of pregnancy due to persistent arrhythmias.
METHODS: In-depth clinical investigation was per
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This paper reports 17 years of passive safety surveillance of routine use of the pediatric hexavalent diphtheria-tetanus-acellular pertussis-hepatitis B-inactivated poliovirus-Haemophilus influenzae type b-conjugate vaccine (DTPa-HBV-IPV/Hib, Infanrix hexa, GSK).
METHODS: Global post-licensure passive surveillance data collected in GSK's central safety database since DTPa-HBV-IPV/Hib's launch (2000) are described.
RESULTS: The most common spontaneously reported adverse events (AEs) after DTPa-HBV-IPV/Hib vaccination in children were fever (reporting rate: 7.74/100,000 doses dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this study was to evaluate contemporary clinical outcomes and identify triggers for arrhythmias or sudden death in an international cohort of Timothy Syndrome (TS) patients including those with novel TS-associated CACNA1C mutations.
BACKGROUND: TS is an extremely rare genetic disorder of the L-type cardiac channel Cav1.2 encoded by CACNA1C. The syndrome is characterized by multisystem abnormalities consisting of QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism, and neurological symptoms.
METHODS: Patients diagnosed with TS between January
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since antiquity, cot death has been explained as accidental suffocation, overlaying, or smothering. Parents were blamed for neglect or drunkenness. A cage called arcuccio was invented around 1570 to protect the sleeping infant. Up to the 19th century, accidents were registered as natural causes of death. From 1830, accidental suffocation became unacceptable for physicians and legislators, and "natural" explanations for the catastrophe were sought, with parents being consoled rather than blamed. Two assumed causes had serious consequences: thymus hyperplasia was irradiated, causing thyroid canc
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a comprehensive review and analysis of 254 cases tested consecutively in the in-house College of American Pathologist-accredited molecular genetics laboratory within the New York City Office of Chief Medical Examiner between October 2015 and February 2018, using a multigene cardiac panel composed of 95 genes associated with cardiac channelopathy and cardiomyopathy. Demographics, autopsy findings, medical history, and postmortem genetic testing results were collected for each case. The majority of decedents were adults (>25 years old, 52.7%), followed by infants (<12 months, 25.6%), you
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crisponi syndrome (CS)/cold-induced sweating syndrome type 1 (CISS1) is a very rare autosomal-recessive disorder characterized by a complex phenotype with high neonatal lethality, associated with the following main clinical features: hyperthermia and feeding difficulties in the neonatal period, scoliosis, and paradoxical sweating induced by cold since early childhood. CS/CISS1 can be caused by mutations in cytokine receptor-like factor 1 (CRLF1). However, the physiopathological role of CRLF1 is still poorly understood. A subset of CS/CISS1 cases remain yet genetically unexplained after CRLF1 s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Implantable cardioverter-defibrillators (ICDs) reduce the incidence of sudden cardiac death (SCD) in adults with end-stage heart failure; however, their efficacy in pediatric patients awaiting heart transplantation is not well established.
OBJECTIVES: This study sought to investigate the role of ICDs in preventing SCD and waiting list mortality as well as to determine risk factors for SCD in pediatric patients listed for heart transplantation.
METHODS: We queried the United Network for Organ Sharing database for all pediatric patients (age ≤18 years) listed for heart transplantat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Left main coronary artery atresia is a rare coronary anomaly in which there is no left coronary ostium, the proximal left main trunk ends blindly, blood flows from the right coronary artery to the left via small collateral arteries and retrogradely in at least one of the left-sided arteries. Since published case reports are few and rather scattered, no comprehensive information about this uncommon anomaly is available.
METHODS: A through search for published cases of left main coronary atresia was performed in the major medical journals by electronic (MEDLINE and INTERNET) and hand
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After a short historic review of conceptual developments in hypertrophic cardiomyopathy, the natural history of the disease is analyzed according to each of its morphologic and functional abnormalities. The lack of association between hypertrophic morphology and sudden death is considered. Diastolic dysfunction and LV obstruction, although a frequent cause of dyspnea and heart failure, is not a risk factor for sudden death. Something similar occurs with the infrequent appearance in this disease of contractile failure. Myocardial ischemia is frequent in hypertrophic cardiomyopathy and general p
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery aneurysm in childhood is a rare disease and has in most cases been ascribed to infantile periarteritis nodosa (IPN). In recent years a mucocutaneous lymph node syndrom (MLNS) has been found almost exclusively in Japan first described by Kawasaki 1967; this disease frequently involves the coronary arteries and myocardium. Four cases with coronary aneurysms are presented from Sweden and seem to be first described from Scandinavia. Three of these patients died a sudden death with cardiac arrest. Since MLNS and IPN have identical clinical and pathological features, we suggest that
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study sought to describe the use of pharmacotherapy in a nationwide cohort of young patients with sudden cardiac death (SCD).
BACKGROUND: Several drugs have been associated with an increased risk of SCD and sudden arrhythmic death syndrome (SADS). It remains unclear how pharmacotherapy may contribute to the overall burden of SCD in the general population.
METHODS: This was a nationwide study that included all deaths that occurred between 2000 and 2009 and between 2007 and 2009 in people age 1 to 35 years and 36 to 49 years, respectively. Two physicians identified all SCDs th
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования