MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

11 774 публикаций

Поиск: 70 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 233 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Sex Chromosomes and Internal Telomeric Sequences in Dormitator latifrons (Richardson 1844) (Eleotridae: Eleotrinae): An Insight into their Origin in the Genus.

The freshwater fish species Dormitator latifrons, commonly named the Pacific fat sleeper, is an important food resource in CentralSouth America, yet almost no genetic information on it is available. A cytogenetic analysis of this species was undertaken by standard and molecular techniques (chromosomal mapping of 18S rDNA, 5S rDNA, and telomeric repeats), aiming to describe the karyotype features, verify the presence of sex chromosomes described in congeneric species, and make inferences on chromosome evolution in the genus. The karyotype (2n = 46) is mainly composed of metacentric and submetac…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32560434Открыть статью

Next generation phenotyping in Emanuel and Pallister-Killian syndrome using computer-aided facial dysmorphology analysis of 2D photos.

High throughput approaches are continuously progressing and have become a major part of clinical diagnostics. Still, the critical process of detailed phenotyping and gathering clinical information has not changed much in the last decades. Forms of next generation phenotyping (NGP) are needed to increase further the value of any kind of genetic approaches, including timely consideration of (molecular) cytogenetics during the diagnostic quest. As NGP we used in this study the facial dysmorphology novel analysis (FDNA) technology to automatically identify facial phenotypes associated with Emanuel

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28661575Открыть статью

Chromosomal abnormalities by conventional cytogenetics and interphase fluorescence in situ hybridization in chronic lymphocytic leukemia in Taiwan, an area with low incidence--clinical implication and comparison between the West and the East.

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is much less prevalent in Taiwan than in the West, but we have recently addressed the distinctly increasing incidence of CLL in Taiwan. We sought to find out whether there is any difference in cytogenetic abnormalities (CA) of CLL between the West and the East. We analyze the CA, by conventional cytogenetics (CG) and fluorescence in situ hybridization (FISH), and their clinical significance in 83 Taiwanese CLL patients and compared the data to those of Western countries. Thirty-five patients (42.2 %) possessed CG-CA and 58 (69.9 %) FISH-CA. By either CG or FI

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23417757Открыть статью

Therapy-related acute myeloid leukemia with t(2;11)(q37;q23) after treatment for osteosarcoma.

The survival rate for children with osteosarcoma (OS) has improved dramatically with the introduction of multiagent chemotherapy. As the number of pediatric cancer survivors increases, there is a concern about the development of secondary malignant neoplasms. Secondary acute myeloid leukemia (AML) has been rarely reported after treatment for OS. We describe a 14-year-old boy with OS of the left ileum who developed secondary AML 15 months after completion of treatment. Cytogenetic analysis of the leukemic cells demonstrated deletion 11q23, whereas fluorescence in situ hybridization revealed rea…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21156246Открыть статью

Genomic abnormalities in chronic lymphocytic leukemia influence gene expression by a gene dosage effect.

This work describes the identification and impact of somatic genomic abnormalities in human chronic lymphocytic leukemia (CLL). Using molecular cytogenetics (FISH) and G-banding cytogenetic analysis, chromosome abnormalities were detected in 37 of 46 (80.4%) CLL patients. 13q14 deletion was the most common finding followed by trisomy 12 and 11q22.3 deletion. 17p13 deletion was also detected as were several less frequent chromosome abnormalities. The presence of these abnormalities significantly influenced the period of treatment-free survival as well as other clinical characteristics. In parti…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16596259Открыть статью

CD79a expression in acute myeloid leukemia t(8;21) and the importance of cytogenetics in the diagnosis of leukemias with immunophenotypic ambiguity.

Acute leukemias that express antigens associated with more than one lineage have been classified as acute lymphocytic leukemia with myeloid markers, acute myeloid leukemia with lymphoid markers, or biphenotypic acute leukemia (BAL). Antibody to cytoplasmic CD79a has been recently introduced to flow cytometry. CD79a functions in and has a high degree of specificity for B-cell differentiation. It has only recently begun to be reported in biphenotypic acute leukemias. Cases of acute leukemia submitted to the flow cytometry laboratory were retrospectively reviewed beginning from the time analysis

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16271957Открыть статью

[Cytogenetic studies of blood lymphocytes of cosmonauts after long-ter, space flights].

An analysis was performed of unstable chromosomal aberrations in peripheral blood of 36 cosmonauts after long-term space missions on "Mir" orbital station. 25 cosmonauts were examined before their flights to score spontaneous yields of cytogenetical damage. In all cases the doses absorbed by crews during space flights did not exceed permissible levels of irradiation, adopted for cosmonauts. The frequencies of chromosomal-type aberrations after space missions were found to increase significantly compared to the pre-flight levels. The yields of dicentrics and centric rings on the average were as

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11252235Открыть статью

hSNF5/INI1 inactivation is mainly associated with homozygous deletions and mitotic recombinations in rhabdoid tumors.

The chromatin-remodeling hSNF5/INI1 gene has recently been shown to act as a tumor suppressor gene in rhabdoid tumors (RTs). In an attempt to further characterize the main chromosomal mechanisms involved in hSNF5/INI1 inactivation in RTs, we report here the molecular cytogenetic data obtained in 12 cell lines harboring hSNF5/INI1 mutations and/or deletions in relation to the molecular genetic analysis using polymorphic markers extended to both extremities of chromosome 22q. On the whole, mitotic recombination occurring in the proximal part of chromosome 22q, as demonstrated in five cases, and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10397258Открыть статью

BCL6 gene rearrangements also occur in marginal zone B-cell lymphoma.

Marginal zone B-cell lymphoma (MZBCL) represents a distinct subtype of B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL) which has been recently recognize … to-oncogene in three out of 34 (9%) well-defined cases of extranodal, nodal and splenic MZBCL using cytogenetic analysis. Southern blot, and fluorescence in situ hybridization (FISH). All three cases were characterized by a t(3;14)(q27;q32). Two of them showed additional chromosomal abnormalities including trisomy 3, which was found in one case. The patients displayed …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9332330Открыть статью

A candidate gene for mild mental handicap at the FRAXE fragile site.

The cytogenetic expression of the folate sensitive fragile site, FRAXE, is due to the expansion of a GCC repeat in proximal Xq28 of the human X chromosome and is associated with a mild form of mental handicap. Normal individuals have 6-35 copies of the repeat whereas cytogenetically positive, developmentally delayed males have > 200 copies and show methylation of the associated CpG island. Through the use of conserved sequences adjacent to the FRAXE GCC repeat, we have isolated a 1495 bp cDNA which begins 331 bp distal to the FRAXE site and extends to a region > 170 kb distal in Xq28. The cDNA

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8824884Открыть статью

Prenatal diagnosis of an infant with mosaic trisomy 16 of paternal origin.

We present the first case of an infant with paternally-derived mosaic trisomy 16. Amniocentesis following an elevated maternal serum alpha-fetoprotein level and early fetal growth restriction at 19 weeks detected a high level of mosaicism with 25/33 colonies demonstrating trisomy 16 and 8/33 colonies with a normal 46,XX karyotype. Molecular studies revealed a paternal origin of the trisomy which was present in amniotic fluid cells, representing either a post-zygotic error or a meiosis II non-disjunction without crossing-over. In addition, there was normal biparental inheritance in the normal c

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8953635Открыть статью

DNA testing for fragile X syndrome in schools for learning difficulties.

Fragile X syndrome is the most common inherited cause of mental retardation. Early diagnosis is important not only for appropriate management of individuals but also to identify carriers who are unaware of their high risk of having an affected child. The disorder is associated with a cytogenetically visible fragile site (FRAXA) at Xq27.3, caused by amplification of a (CGG)n repeat sequence within the gene at this locus designated FMR1. Clinical and molecular studies have been undertaken to screen for fragile X syndrome in 154 children with moderate and severe learning difficulties of previousl

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7717734Открыть статью

[Unusual initial manifestation in a case of refractory anemia with excess of blasts].

In 1987, a 50-year-old patient presented with isolated thrombocytopenia (27,000/mm3) which proved to be refractory to steroid medication and high i.v. doses of immunoglobulin. Two years later he developed macrocytic anemia. Chromosomal analysis confirmed the diagnosis of myelodysplastic syndrome (MDS), refractory anemia type with blast excess. Cytogenetically, three cellular populations were observed: one normal (75% of metaphases) and two abnormal, clone A (2%) 46,XY, del(5q), del(11q), and clone B (23%) 46,XY, del(5q), del(11q) plus 2 other anomalies. Evolution was characterized by worsening

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1947947Открыть статью

Mylotarg has potent anti-leukaemic effect: a systematic review and meta-analysis of anti-CD33 antibody treatment in acute myeloid leukaemia.

Conventional chemotherapy is ineffective in the majority of patients with acute myeloid leukaemia (AML), and monoclonal antibodies recognising CD33 expressed on myeloid progenitors (e.g. gemtuzumab ozogamicin (GO)) have been reported to improve outcome in patients with AML. Reports of excess toxicity have resulted in GO's licence being withdrawn. As a result, the role of these agents remains unclear. A systematic review and meta-analysis included studies of patients with AML who had entered a randomised control trial (RCT), where one arm included anti-CD33 antibody therapy. Fixed effect meta-a

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25284166Открыть статью

Cytogenetic results from the U.S. Collaborative Study on CVS.

Cytogenetic data are presented for 11,473 chorionic villus sampling (CVS) procedures from nine centres in the U.S. NICHD collaborative study. A successful cytogenetic diagnosis was obtained in 99.7 per cent of cases, with data obtained from the direct method only (26 per cent), culture method only (42 per cent), or a combination of both (32 per cent). A total of 1.1 per cent of patients had a second CVS or amniocentesis procedure for reasons related to the cytogenetic diagnostic procedure, including laboratory failures (27 cases), maternal cell contamination (4 cases), or mosaic or ambiguous c

Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1523201Открыть статью

Long-term follow-Up of the italian trial of interferon-alpha versus conventional chemotherapy in chronic myeloid leukemia. The Italian Cooperative Study Group on Chronic Myeloid Leukemia.

Several prospective randomized studies have shown that the treatment of chronic myeloid leukemia with interferon-alpha (IFN-alpha) prolongs the survival by comparison with conventional chemotherapy. However, although IFN-alpha can induce cytogenetic responses, true complete remissions are rarely achieved and information on the long-term effects of IFN-alpha treatment is limited. For that purpose, we updated and analyzed a prospective comparative trial of IFN-alpha and conventional chemotherapy that was initiated in 1986. The first analysis of the trial was already published, and showed a survi

Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9716581Открыть статью

Association of ABCB1, ABCG2 drug transporter polymorphisms and smoking with disease risk and cytogenetic response to imatinib in chronic myeloid leukemia patients.

BACKGROUND: Despite acceptable results of imatinib in the treatment of chronic myeloid leukemia (CML), some patients fail to acquire a complete cytogenetic response (CCyR), which may be caused by polymorphisms in the pharmacogenetic genes. The study aimed to evaluate the association of two polymorphisms in the ABCB1 and ABCG2 genes with cytogenetic response to imatinib and the risk of CML development. METHODS: We genotyped ABCB1 (c .2677G/T/A) and ABCG2 (c .421C/A) polymorphisms by PCR-RFLP, T-ARMS-PCR methods in 111 patients with CML and 102 sex- and age-matched healthy subjects. CCyR was de

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36696828Открыть статью

p27KIP1 deletions in childhood acute lymphoblastic leukemia.

The p27KIP1 gene, which encodes a cyclin-dependent kinase (CDK) inhibitor, has been assigned to chromosome band 12p12, a region often affected by cytogenetically apparent deletions or translocations in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). As described here, fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of 35 primary ALL samples with cytogenetic evidence of 12p abnormalities revealed hemizygous deletions of p27KIP1 in 29 cases. Further analysis of 19 of these cases with two additional gene-specific probes from the 12p region (hematopoietic cell phosphatase, HCP and cyclin D2, CCND

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10935480Открыть статью

Diagnostic Approach to Pulmonary B-Cell Lymphomas in Small Biopsies, with Practical Recommendations to Avoid Misinterpretation.

Pulmonary lymphomas are rare. With the current less invasive approaches used to obtain material for diagnosis, the diagnosis of pulmonary lymphoma is now frequently established in a small biopsy rather than in a resection. Therefore, the diagnosis has become more challenging and requires correlation with the clinico-radiologic presentation and with ancillary studies (immunohistochemistry, flow cytometry, cytogenetics, and/or molecular analysis). Due to the rarity of pulmonary lymphomas, clinical suspicion of a lymphomatous process is low at initial presentation, and material may be only submit

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37958219Открыть статью

Molecular Cytogenetic Classification of Down Syndrome and Screening of Somatic Aneuploidy in Mothers.

Down Syndrome (DS) caused by trisomy 21 results in various congenital and developmental complications in children. It is crucial to cytogenetically diagnose the DS cases early for their proper health management and to reduce the risk of further DS childbirths in mothers. In this study, we performed a cytogenetic analysis of 436 suspected DS cases using karyotyping and fluorescent in situ hybridization. We detected free trisomies (95.3%), robertsonian translocations (2.4%), isochromosomes (0.6%), and mosaics (1.2%). We observed a slightly higher incidence of DS childbirth in younger mothers com…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34753128Открыть статью