OBJECTIVE: Individuals with HIV experience an increased risk of lymphoma, making this an important cause of death among people with HIV. Nevertheless, little is known regarding the underlying genetic aberrations, which we therefore set out to characterize.
DESIGN: We conducted next-generation panel sequencing to explore the mutational status of diagnostic lymphoma biopsies from 18 patients diagnosed with lymphoma secondary to HIV infection.
METHODS: Ion Torrent next-generation sequencing was performed with an AmpliSeq panel on diagnostic lymphoma biopsies from HIV-associated B-cell lymphomas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is a cancer predisposition syndrome affecting more than 1 in every 300 individuals worldwide. Clinical genetic testing for LS can be life-saving but is complicated by the heavy burden of variants of uncertain significance (VUS), especially missense changes.
RESULT: To address this challenge, we leverage a multiplexed analysis of variant effect (MAVE) map covering >94% of the 17,746 possible missense variants in the key LS gene MSH2. To establish this map's utility in large-scale variant reclassification, we overlay it on clinical databases of >15,000 individual
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate nutritional assessment based on dietary intake, physical activity, genetic makeup, and metabolites is required to prevent from developing and/or to treat people suffering from malnutrition as well as other nutrition related health issues. Nutritional screening ought to be considered as an essential part of clinical assessment for every patient on admission to healthcare setups, as well as on change in clinical conditions. Therefore, a detailed nutritional assessment must be performed every time nutritional imbalances are observed or suspected. In this review we have explored different
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the genotypes and phenotypes of cerebral arteriovenous fistulas that drain or do not drain through the vein of Galen, and true vein of Galen aneurysmal malformations, in order to determine whether genotyping could help improve classification of these malformations and their management.
METHODS: We carried out a retrospective review of genetic and phenotypic data in databases of four centers. All children with cerebral arteriovenous fistula or vein of Galen aneurysmal malformations aged below 18 years at onset were included. We recorded the nature of the genetic variant or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Chronic periodontitis (CP) is a common inflammatory disorder with a considerable impact of genetic variations in the interleukin family on predisposition to this disease. This study aimed to investigate the association between the -592C>A polymorphism of the interleukin 10 (IL-10) gene with CP risk in an Iranian population. This experimental study was followed by a meta-analysis and in silico examination.
METHODS: In a case-control study, 270 subjects, including 135 patients with CP and 135 healthy controls, were enrolled. The -592C>A genotyping was performed using the PCR-RFLP me
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss (HL) is the most common neurosensory defect in humans that affects the normal communication. Disease is clinically and genetically heterogeneous, rendering challenges for the molecular diagnosis of affected subjects. This study highlights the phenotypic and genetic complexity of inherited HL in a large consanguineous Pakistan kindred. Audiological evaluation of all affected individuals revealed varying degree of mild to profound sensorineural HL. Whole exome (WES) of four family members followed by Sanger sequencing revealed candidate disease-associated variants in five known deaf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Diabetes mellitus (DM) is a major chronic metabolic disease in the world, and the prevalence has been increasing rapidly in recent years. The channel of KATP plays an important role in the regulation of insulin secretion. The variants in ABCC8 gene encoding the SUR1 subunit of KATP could cause a variety of phenotypes, including neonatal diabetes mellitus (ABCC8-NDM) and ABCC8-induced nonneonatal diabetes mellitus (ABCC8-NNDM). Since the features of ABCC8-NNDM have not been elucidated, this study is aimed at concluding the genetic features and clinical characteristics.
METHODS: We
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether SOHLH2 intronic variation contributes to the genetic predisposition to male infertility traits, including severe oligospermia (SO) and different nonobstructive azoospermia (NOA) clinical phenotypes.
DESIGN: Genetic association study.
SETTING: Not applicable.
PATIENT(S): Five hundred five cases (455 infertile patients diagnosed with NOA and 50 with SO) and 1,050 healthy controls from Spain and Portugal.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Genomic DNA extraction from peripheral blood mononuclear cells, genotyping of the SOHLH2 polymorphisms rs13286
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential to grow genomic knowledge and harness the subsequent clinical benefits has escalated the building of background variant databases (BVDs) for genetic diagnosis across the globe. Alongside the upsurge of this precision medicine, potential benefits have been highlighted for both rare genetic conditions and other diagnoses. However, with the ever-present "genomic divide," Indigenous peoples globally have valid concerns as they endure comparatively greater health disparities but stand to benefit the least from these novel scientific discoveries and progress in healthcare. The paucity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida albicans (C. albicans) is the most prevalent fungal species. Although it is a healthy microbiota, genetic and epigenetic alterations in host and pathogen, and microenvironment changes would lead to thrush, vaginal yeast infection, and even hematogenously disseminated infection. Despite the fact that cytotoxicity is well-characterized, few studies discuss the genome-wide genetic and epigenetic molecular mechanisms between host and C. albicans. The aim of this study is to identify drug targets and design a multiple-molecule drug to prevent the infection from C. albicans. To investigate t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microevolutionary data of Strongyloides stercoralis infrapopulations are regarded as a requirement for determining the global genetic structure and transmission paradigms of this neglected tropical nematode among the neighboring countries of the world. English databases were searched from 2010 to 2019, analyzing a total of 10 publications. The cytochrome c oxidase subunit 1 sequences of S. stercoralis isolated from Asian and African continents were subjected to calculate the diversity indices and genetic differentiation. A parsimonious haplotype network indicated a star-like trait a total of 1
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior segment dysgenesis (ASD) encompasses a spectrum of ocular disorders affecting the structures of the anterior eye chamber. Mutations in several genes, involved in eye development, are implicated in this disorder. ASD is often accompanied by diverse multisystemic symptoms and another genetic cause, such as variants in genes encoding collagen type IV. Thus, a wide spectrum of phenotypes and underlying genetic diversity make fast and proper diagnosis challenging. Here, we used AMELIE, an automatic text mining tool that enriches data with the most up-to-date information from literature, an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic abnormalities could account for 10% to 15% of male infertility cases, so increasing attention is being paid to gene mutations in this context. DNAH1 gene polymorphisms are highly correlated with astheno-teratozoospermia, but limited information has been reported on pathogenic variations in DNAH1 in the Chinese population. We explored 4 novel variations of the DNAH1 gene in Chinese infertile patients. Mutation screening of the DNAH1 gene was performed on 87 cases of asthenozoospermia with targeted high-throughput sequencing technology; another 200 nonobstructive azoospermia cases were f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this review was to assess our current knowledge on phylogeography and global genetic structure of Echinococcus multilocularis populations originating from rodents, wild canid hosts, and human. Six bibliographic databases were searched from 1990 to 2017, identifying a total of 110 publications. The cytochrome c oxidase subunit 1 (cox1) and cytochrome b (cytb) sequences of E. multilocularis from Asia, Europe, and North Americas were analyzed to estimate the diversity and neutrality indices, and genetic differentiation. A total of 69 (cox1, 36.7%) and 16 haplotypes (cytb, 19.2%) were g
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rotator cuff disease is a common disorder leading to shoulder pain and loss of function. Its etiology in atraumatic cases is uncertain and is likely to extend beyond repetitive microtrauma or overuse. Our objective was to determine whether there is a genetic or familial predisposition to rotator cuff disease.
METHODS: A literature search of PubMed and Embase databases identified 251 citations. After review of the titles, abstracts, and full articles, 7 met our inclusion and exclusion criteria.
RESULTS: Four studies assessed familial predisposition to rotator cuff disease. One of
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) represents the most common form of dementia in elder populations with approximately 30 million cases worldwide. Genome wide genotyping and sequencing studies have identified many genetic variants associated with late-onset Alzheimer's disease (LOAD). While most of these variants are associated with increased risk of developing LOAD, only limited number of reports focused on variants that are protective against the disease.
METHODS: Here we applied a novel approach to uncover protective alleles against AD by analyzing genetic and phenotypic data in Mount Si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder affecting motile cilia. This can lead to neonatal respiratory distress, early onset upper and lower airway infections, laterality abnormalities and sub- or infertility. Although disease progression shows large individual variability, all adult patients eventually develop extensive bronchiectasis. As in cystic fibrosis, early diagnosis and frequent follow-up with microbiological control is the best therapeutic strategy, as other treatment options are lacking. PCD is underdiagnosed and diagnosed late due to clinical unawaren
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of childhood ataxia resulting from both genetic and acquired causes.
METHODS: A systematic review was conducted following the PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses) statement. Five databases were searched for articles reporting a frequency measure (e.g., prevalence, incidence) of ataxia in children. Included articles were first grouped according to the World Health Organization (WHO) regions and subsequently classified according to etiology (genetic, acquired, or mixed). Each article was assessed for its risk of bias o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS), one of the most severe types of congenital heart disease (CHD), results in significant morbidity and mortality despite surgical palliation. The etiology of HLHS is unknown, but evidence supports genetic contributors. The authors hypothesized that submicroscopic chromosomal abnormalities exist in individuals with HLHS and are more frequent in those with additional birth defects. This study sought to determine the incidence and genomic location of submicroscopic chromosomal abnormalities in HLHS and potentially to identify novel genetic loci that may contr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotypes and genetic characteristics of a pedigree with Distal arthrogryposis type 5D (DA5D) caused by compound heterozygous variants in the ECEL1 gene.
METHODS: A child (proband) diagnosed with DA5D and his family members (proband's parents and sister) who was admitted to the Department of Rehabilitation Medicine of Henan Children's Hospital in July 2022 due to "multiplex distal arthrogryposis" were enrolled into this study. Clinical data of the proband were collected and peripheral blood samples were obtained from the proband and members of his family ab
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования