Three sibs from a Mexican mestizo family affected with a spondylo-epi-metaphyseal dysplasia were studied. The clinical, radiological, and genetic findings were similar to those previously described in Venezuelan Indians of the Irapa tribe. The present patients permit confirmation of the syndrome and provide evidence for autosomal recessive inheritance. Genetic drift is postulated.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study is made of achondrogenesis in relation to four observations of early fatal development. One case corresponds to type I (Parenti-Fraccaro); another to type II (Langer-Saldino); the final two, brothers, seem to come under the variation of hypochondrogenesis. In this study, authors stress the heterogenous nature of lethal, neonatal (short-limb) nanisms of which currently include: Type I and II achondrogenesis, hypochondrogenesis, homozygote achondroplasia, classical Torrance-type and San Diego-type thanatophoric dysplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purification of a basic somatomedin (SM), with similarity to SM-C and insulin-like growth factor, from human plasma Cohn fraction IV-1 enabl … mals and patients with acromegaly, hypopituitarism, GH deficiency before/after treatment, and Laron dwarfism were 1.45 +/- 0.17, 5.49 +/- 0.48, 0.19 +/- 0.07, 0.10 +/- 0.02/0.64 +/- 0.45, and 0.25 +/- 0.11 U/ml, respectively, compared to a pooled normal human serum reference standard which was designated to contain 1 IRSM U/ml. Measurements of total IRSM ( …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 16-year-old boy with progressive external ophthalmoplegia ("Ophthalmoplegia plus") is reported. Clinical symptoms consisted of complete external ophthalmoplegia, ptosis, short stature, atrophy and weakness of skeletal muscles, and elevated csf protein. Abnormal mitochondria were found by electron microscopy in scattered atrophic fibres of the muscle biopsy. The syndrome and it's relevance for paediatric differential diagnosis is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper explains the momentary situation of diseasediagnostic with ultrasonic (B-scan). Possibilities and limits of this methods are shown. Some rare symptoms fetal-disease are explained and we discuss the possibility, to recognize diseases of skeleton and central nervous system better than before.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis of Hypophosphatasia can be proved by typical radiological findings. The paper presents a case report of a newborn living only a few hours. Diagnosis according to clinical aspect was "Osteogenesis imperfecta" although a postmortal x-ray-babygram was available but which had not been shown to a radiologist. Anatomical diagnosis with the histological findings was then altered to "Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen-type". Finally the diagnosis could be corrected to congenital, lethal type of Hypophosphatasia after the babygram had been shown to a radiologist. The typical radiological fe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty-nine anaesthetics were administered to 29 patients of pathological proportionate and disproportionate small stature. The anaesthetic course in most cases was uncomplicated. The few complications noted were similar in type and severity to those found in normal size patients undergoing similar anaesthesia and operative procedures. Achondroplastic dwarfs often develop neurological problems due to their bony deformities. General anaesthesia should be given preferential consideration in these patients. Non-achondroplastic dwarfs may have an associated odontoid dysplasia and if the neck is pla
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования