RATIONALE: The CFTR function-phenotype relationship remains incompletely understood, with prior work yielding heterogeneous findings suggesting linear and nonlinear associations.
OBJECTIVE: Define the genotype-function-phenotype relationship using data from the Clinical and Functional TRanslation of CFTR (CFTR2) and human nasal epithelial (HNE) studies.
METHODS: Clinical data (sweat chloride, lung function, pancreatic status) from 84,418 individuals in CFTR2 were linked to CFTR functional measures derived from 289 CFTR genotypes. Total genotype function was calculated as the average percent …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epileptic seizures are an exceedingly rare manifestation in classic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Emerging case reports suggest a potential link between ALS associated with FUS gene mutations (FUS-ALS) and seizures, expanding the disease's phenotypic spectrum. A 25-year-old man presented with a 5-month history of rapidly progressive limb weakness, atrophy, and both upper and lower motor neuron signs, consistent with ALS. Notably, he developed two types of epileptic seizures during the disease course, including focal motor seizures and focal seizures evolving to bilateral tonic-clonic se
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To characterize foveal architecture and choroidal morphology in KIF11-associated retinopathy using multimodal imaging, and to as … .0.
CONCLUSIONS: KIF11-associated retinopathy may demonstrate regional pachychoroid-like choroidal phenotype with spatially patterned dysplasia, most pronounced adjacent to areas of chorioretinal atrophy. These preliminary findings may implicate choroidal structural and vascular abnormalities as potential contributors to disease pathogenesis and expand the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yunis-Varon syndrome (YVS; MIM: 216340) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by biallelic mutations in FIG4, characterized by skeletal, neurological, and ectodermal abnormalities. This systematic review analyzes 15 cases with biallelic FIG4 variants and a clinical diagnosis of YVS to refine the clinical phenotype and diagnostic criteria, as well as a further 25 clinical diagnoses without FIG4 variants. Three "hand and feet" criteria were developed, identifying 1: bilateral and symmetrical thumb aphalangia with or without first metacarpal aplasia or hypoplasia, 2: aph…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Recessive titinopathies caused by biallelic TTN truncating variants (TTNtvs) present a clinically heterogeneous spectrum from fetal demise to late-onset slowly progressive distal muscular dystrophy. Prognostic counseling is challenging due to the vast size of the TTN gene, complex splicing patterns, and differential expression throughout developmental stages and tissues. This paper aims to delineate the regional genotype patterns and clinical characteristics of recessive titinopathies described from the prenatal period onwards to inform genotype-phenotype associations an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Wilson’s disease (WD) is an inherited disorder of copper metabolism resulting in pathological copper accumulation in multiple … an autopsy series of WD patients, that liver pathology is invariably present regardless of clinical phenotype. PATIENTS AND METHODS: We analyzed 21 deceased WD patients hospitalized in our department between 1965 and 2025 who underwent complete autopsy examinations. RESULTS: Twenty-one detailed autopsies were available, including 17 patients with a neurolog …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe X-linked neurodevelopmental disorder caused by mutations in MECP2. Elevated circulating levels of the adipocyte hormone leptin are consistently observed in patients and in mouse models, yet their contribution to disease progression has remained unclear. Here, we show that reducing leptin signaling-either pharmacologically or genetically-significantly alleviates RTT-like phenotypes in Mecp2-deficient mice. In males, these interventions preserved general health, prevented weight loss, and improved breathing and locomotor functions. At the neuronal level, they rest…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Smooth muscle cell (SMC)-derived cells form the bulk of cells in atherosclerotic lesions and modulate lesion stability and cardiovascular disease outcomes. Unfolded protein response (UPR) markers, thin fibrous caps, and inflammation correlate with human lesion instability and rupture. In mice, UPR drives macrophage and endothelial apoptosis and inflammation, but its impact on lesion stability through SMC modulation is debated. The UPR protein PERK (protein kinase RNA-like ER kinase) was recently shown to drive SMC modulation in vivo, suggesting that depletion of SMC Perk may regula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare monogenic blistering disorder with wide clinical heterogeneity, ranging from localized skin fragility to life-limiting systemic complications. Understanding genotype-phenotype correlations in COL7A1, the causative gene, is critical for clinical prognostication, genetic counseling, and the rational design of emerging molecular therapies.
OBJECTIVE: To determine the frequency of genotypic and phenotypic subtypes, and to assess whether variant type or location can predict phenotypic severity and extracutaneous complications …
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD) has a broad spectrum of clinical phenotypes, including acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), optic neuritis (ON), transverse myelitis (TM), and cerebral cortical encephalitis (CCE). Although these conditions exhibit diverse outcomes and require different treatment options for relapse prevention, no biomarkers have been identified to distinguish the clinical phenotypes. This study aimed to investigate the properties of cytokines and chemokines in the serum and cerebrospinal fluid (CSF) of patients with MO…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy (MDPL) syndrome is a rare, autosomal dominant disorder due to pathogenic heterozygous variants in POLD1. Clinical features of MDPL vary between patients; however, there is no previously reported genotype-phenotype association.
OBJECTIVE: This work reports 14 new patients with lipodystrophy due to POLD1 variants and compares phenotypic differences between those with p.Ser605del and missense variants.
METHODS: Genetic sequencing was performed on DNA of 14 patients for POLD1 variants, including exome (n = 10), genom…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Good's syndrome (GS) is a rare acquired immunodeficiency defined by the co-occurrence of thymoma and hypogammaglobulinemia. Follicular helper T (Tfh) cells, a specialized CD4+ T cell subset, play a critical role in supporting B-cell antibody production. The status and characteristics of Tfh cells in GS, however, remain largely unexplored.
METHODS: This study utilized flow cytometry to analyze CD4+CXCR5+ T cells, along with Tfh1 (CXCR3+CCR6-), Tfh2 (CXCR3-CCR6-), and Tfh17 (CXCR3-CCR6+) subsets, in three GS patients compared to twenty healthy controls (HCs). Serum levels of Th1/Th2
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare, inherited bone marrow failure syndrome resulting from mutations in genes responsible for telomere maintenance. We report a familial case of DC in two brothers, who exhibited the classic diagnostic triad of reticulate skin pigmentation, oral leukoplakia, and nail dystrophy. Genetic analysis identified a rare, hemizygous missense mutation (c.92A>C, p.Gln31Pro) in the DKC1 gene. This case underscores the variable expressivity of DKC1 mutations and reinforces the importance of recognizing the characteristic mucocutaneous features for timely diagnosis and mana
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Persistent postural-perceptual dizziness (PPPD) is a chronic functional vestibular disorder defined by persistent dizziness, u … tment-stratification model.
CONCLUSION: We organize PPPD heterogeneity around five anchor clinical phenotypes: visually dominant/visually dependent, active motion-postural, mixed/multisensory, affective-hypervigilant, and migraine-overlap/vestibular migraine-PPPD interface. These patterns are best understood as dominant clinical dimensions within a continu …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) associated with mutations in the superoxide dismutase 1 (SOD1) gene is recognized for phenot … series of patients homogeneous for a single SOD1 mutation and a shared cerebellar ataxia-onset ALS phenotype.
CONCLUSION: The findings expand the clinical spectrum of SOD1-associated ALS and underscore the importance of SOD1 genetic testing in patients with progressive adult-onset ataxia of undetermined origin, particularly given the emerging availability …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an extremely rare autosomal recessive disease caused by variants in the thymidine phosphorylase gene (TYMP), primarily characterized by severe gastrointestinal and neurological symptoms. The complete phenotype of MNGIE has not been linked to any gene other than TYMP.
METHODS: We describe two identical twins who exhibited delayed psychomotor development, infantile bilateral cataract, congenital demyelinating polyneuropathy, and severe progressive gastrointestinal dysmotility with recurrent pseudo-obstruction episodes,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: CRX-associated retinal dystrophies (CRX-RDs) exhibit significant genotype-phenotype heterogeneity. This study aimed to elucidate the genotype-phenotype associations of CRX through a systematic analysis of the reported cases.
METHODS: 84 studies, including 373 worldwide participants, were reviewed. These studies were checked for quality using Murad's tool for methodological quality and synthesis of case series and case reports. Clinical data, fundus imaging characteristics and genetic pathogenic variants were analysed.
RESULTS: The quality analysis revealed an overa…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in FSHR were reported to increase PCOS susceptibility. The present study was conducted to analyse the association of FSHR polymorphisms (rs1394205, rs11692782, and rs2349415) with PCOS in Punjab, India.
METHODS: A case-control study comprised of 823 women (443 PCOS cases and 380 healthy controls). Along with anthropometric measurements, lipid and hormonal profiles (LH, FSH, and testosterone levels) were also recorded. The genotyping of FSHR polymorphisms was performed with PCR-RFLP method. Continuous variables were compared using the student's t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования