Autosomal-dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) is a mitochondrial disorder that is characterized by accumulation of multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions in postmitotic tissues. The disorder is heterogeneous, with five known nuclear disease genes that encode the proteins ANT1, Twinkle, POLG, POLG2, and OPA1. Defects in these proteins affect mtDNA maintenance, probably leading to stalled replication forks, consequent mtDNA deletion formation, and progressive respiratory chain deficiency. Here we present a large adPEO family with multiple mtDNA deletions, whose disease wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is a severe developmental disorder, whose pathogenetic underpinnings are still largely unknown. Temporocortical gray matter from six matched patient-control pairs was used to perform post-mortem biochemical and genetic studies of the mitochondrial aspartate/glutamate carrier (AGC), which participates in the aspartate/malate reduced nicotinamide adenine dinucleotide shuttle and is physiologically activated by calcium (Ca(2+)). AGC transport rates were significantly higher in tissue homogenates from all six patients, including those with no history of seizures and with normal electroencep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present there are limited therapeutic interventions for patients with mitochondrial myopathies. Exercise training has been suggested as an approach to improve physical capacity and quality of life but it is uncertain whether it offers a safe and effective treatment for patients with heteroplasmic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. The objectives of this study were to assess the effects of exercise training and detraining in eight patients with single, large-scale mtDNA deletions to determine: (i) the efficacy and safety of endurance training (14 weeks) in this patient population; (ii) to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction represents a hallmark of both brain aging and age-related neurodegenerative disorders including Alzheimer disease (AD). AD-related mitochondrial dysfunction is characterized by an impaired electron transport chain (ETC), subsequent decreased adenosine triphoshpate (ATP) levels, and elevated generation of reactive oxygen species (ROS). The bioactive citrus flavanone hesperetin (Hst) is known to modulate inflammatory response, to function as an antioxidant, and to provide neuroprotective properties. The efficacy in improving mitochondrial dysfunction of Hst nanocrystals
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer (GC) is a lethal malignancy characterised by poor prognosis. In this study, we identify cytochrome c oxidase subunit 5A (COX5A) as a key metabolic driver and prognostic biomarker in GC. COX5A was upregulated in tumours and correlated with poor survival. Mechanistically, COX5A enhanced mitochondrial oxidative phosphorylation to elevate ATP production, activating PI3K/Akt signalling to drive proliferation, migration, and invasion. These effects were reversed by PI3K/Akt inhibitors. JC-1 assays revealed COX5A-mediated mitochondrial membrane potential elevation, indicating amplified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress is a deteriorating factor for pancreatic β-cells under chronic hyperglycemia in diabetes. However, the molecular mechanism underlying the increase in oxidative stress in β-cells under diabetic conditions remains unclear. We demonstrated previously that the selective alleviation of glucotoxicity ameliorated the downregulation of several β-cell factors, including Cox6a2. Cox6a2 encodes a subunit of the respiratory chain complex IV in mitochondria. In this study, we analyzed the role of Cox6a2 in pancreatic β-cell function and its pathophysiological significance in diabetes melli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manganese-enhanced magnetic resonance imaging (MEMRI) is a widely used technique for detecting neuronal activity in the brain of a living animal. Ceftriaxone (CEF) has been shown to have neuroprotective effects in neurodegenerative diseases. The present study was aimed at clarifying whether, in an 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP)-induced Parkinson's disease (PD) rat model, the known CEF-induced neuronal protection was accompanied by neurogenesis and decreased loss of neuronal activity. After MPTP lesioning (day 0), the rats were treated with CEF (100mg/kg/day, i.p.) or salin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic brain injury (TBI) is a major cause of death and disability worldwide. Neuronal apoptosis in the hippocampus has been detected after TBI. The hippocampal dysfunction may result in cognitive deficits in learning, memory, and spatial information processing. Our previous studies demonstrated that a p53 inhibitor, pifithrin-α oxygen analogue (PFT-α (O)), significantly reduced cortical cell death, which is substantial following controlled cortical impact (CCI) TBI, and improved neurological functional outcomes via anti-apoptotic mechanisms. In the present study, we examined the effect of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although larvae of the genus Trichinella are the most common parasite species detected in vertebrate muscles using artificial digestion, nematode larvae belonging to other genera are sometimes detected and incorrectly identified as Trichinella. However, it is often very difficult to identify these larvae at the species, genus or family level using microscopy because of the absence of specific morphological characters or cuticle damage, and the only means of identification is PCR and sequencing of specific molecular markers (12S mtDNA; COI; 18S rDNA; and ITS1). From 2008 to 2011, 18 nematode is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD), a basal ganglia disorder, is characterized not only by a spectrum of motor deficits, but also by emotional, cognitive and psychiatric manifestations. Cognitive impairment is one of the serious manifestations of this disease in the later stage of life. Although there is currently no cure for HD, there has been a surge of clinical trials involving patients with HD over the past 5 years. However, cognitive measures have generally been lacking from these trials. The beneficial effect of antidepressants in HD has been suggested in recent clinical trials. However, their me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The majority of patients with autosomal dominant optic atrophy (DOA) harbor pathogenic OPA1 mutations and certain missense mutations, mostly within the GTPase domain, have recently been shown to cause multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions in skeletal muscle. This raises the possibility that the optic neuropathy could be the result of secondary mtDNA defects accumulating within retinal ganglion cells (RGCs). To explore this hypothesis, the authors looked for evidence of mitochondrial dysfunction in a mouse model of DOA and documented the visual and neurologic progression in agin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of our study was to determine regional cerebral blood flow (rCBF) abnormalities in different types of enzymopathies.
PATIENTS AND METHODS: Among the patients with genetically determined enzymopathies 3 patients had aminoacidopathies, and 11 had different types of encephalopathies, from which 10 had mitochondrial encephalomyopathy (MEMP), and 1 patient had hyperuricaemic encephalopathy. Besides the mentioned 14 patients, 1 had ceroid lipofuscinosis and another patient had tuberous sclerosis. The further distribution of the MEMP patients' group was the following--5 patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the electrophysiological and histopathological features of immunological myasthenia gravis (MG) subtypes.
METHODS: Fifty MG patients underwent clinical examination, MuSK-Ab and AChR-Ab analysis. The majority underwent quantitative and single-fiber electromyography (QEMG, SFEMG), repetitive nerve stimulation and deltoid muscle biopsy. From muscle specimens with histological mitochondrial dysfunction, we amplified mitochondrial DNA (mtDNA). In specimens with mtDNA deletions, the nuclear gene POLG1 was sequenced.
RESULTS: Five AChR-Ab seropositive [AChR(+)] and 5 seronegat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the molecular basis of inherited retinal dysplasia in miniature Schnauzers.
METHODS: Retina and retinal pigment epithelial tissues were collected from canine subjects at the age of 3 weeks. Total RNA isolated from these tissues was reverse transcribed to make representative cDNA pools that were compared for differences in gene expression by using a subtractive hybridization technique referred to as representational difference analysis (RDA). Expression differences identified by RDA were confirmed and quantified by real-time reverse-transcription PCR. Mitochondrial morp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothermia is possibly the single most effective method of neuroprotection developed to date. However, the mechanisms are not completely understood. The aim of this study was to investigate the effects of post-ischemic hypothermia on brain injury and apoptotic neuronal cell death as well as related biochemical changes after neonatal hypoxia-ischemia (HI). Seven-day-old rats were subjected to left common carotid artery ligation and hypoxia (7.8%) for 1 h. Systemic hypothermia was induced immediately after hypoxia-ischemia, and body temperature was maintained at 30 degrees C for 10 h. The normo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnesium deficiency in experimental animals leads to inflammation, exacerbated immune stress response and a decrease of specific immune response. It also results in a significant increase in free radical species and subsequent tissue injury. An accelerated thymus involution was observed in Mg-deficient rats in relation to enhanced apoptosis and enhanced susceptibility to oxidative stress. To examine the stress-inducing effects of low Mg status on thymocytes, cDNA arrays were used to evaluate changes in gene expression in weaning rats submitted to Mg deficiency of short duration (2 days). Seve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many different pathogenic mutations in the mitochondrial (mt) transfer RNA (tRNA) genes have been reported for patients with mitochondrial encephalomyopathy. Although some of them are recurrent, most have only been described once and appear to be restricted to one patient or to one family. The incidence of mt tRNA gene alterations is not known, even though the frequency of some recurrent mutations has been analysed both in patients and in the general population. In this study, we describe the results of stepwise screening for sequence variations in the mt tRNA genes of 166 patients selected ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a progressive neurodegenerative disorder transmitted in an autosomal recessive mode. We report two Wolfram syndrome families harboring multiple deletions of mitochondrial DNA. The deletions reached percentages as high as 85-90% in affected tissues such as the central nervous system of one patient, while in other tissues from the same patient and from other members of the family, the percentages of deleted mitochondrial DNA genomes were only 1-10%. Recently, a Wolfram syndrome gene has been linked to markers on 4p16. In both families linkage between the disease locus and 4p1
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed restriction analysis and Southern blotting of the muscle mitochondrial DNA from 34 patients suffering from different myopathies. In 13/21 patients with chronic progressive external ophthalmoplegia the muscle mitochondrial DNA was shown to be heteroplasmic. Further mapping by use of several restriction enzymes yielded large deletions in muscles from 10/13 chronic progressive external ophthalmoplegia patients. Most of the deletions spanned large parts of the mitochondrial genome, leading to loss of mitochondrial genes encoding several subunits of the respiratory chain complexes I (N
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования