The major complication in the acute form of infantile spinal muscular atrophy is the aspiration phenomenon, due to the pharyngo-laryngeal deficit. The radiographic findings of this deficit are characterized by epipharyngeal regurgitation, hypopharyngeal distention, good function of the cricopharyngeal sphincter and absence of epiglottic closure during the act of deglutition. The differential diagnosis of other neuromuscular entities is discussed in view of two documented radiographic cases.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is considerable variation in age of onset, though in over three-quarters of cases onset is before 4 years of age. A febrile episode, often of viral origin, may be present at the time of onset and might possibly be of aetiological significance, perhaps by precipitating the disease in a genetically predisposed individual. Reduced fetal movements and floopiness at birth are present in about one third of those cases where the onset is in early childhood. It would seem that when the onset is before 4 years of age, and particularly if the child has never been able to sit without support, the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) results from a deficiency of the survival motor neuron (SMN) protein. Zolgensma, an adeno-associated virus (AAV)-based SMN1 gene-replacement therapy, is approved for SMA, though its long-term efficacy and safety remain uncertain. This study compares a Zolgensma-like benchmark vector with a 2nd-generation vector featuring a codon-optimized SMN1 transgene under the control of an endogenous SMN1 promoter. In SMA mice, intracerebroventricular delivery of the 2nd-generation vector improved survival and phenotypic outcomes compared with the benchmark. However, motor imp…
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatotoxicity is a common and significant adverse effect associated with adeno-associated virus (AAV) gene therapy; however, the underlying mechanisms remain unknown. In this study, we demonstrated innate immune activation in two patients with spinal muscular atrophy shortly after receiving AAV9 gene therapy with onasemnogene abeparvovec. Both patients developed marked hyperferritinemia accompanied by hepatotoxicity, thrombocytopenia, hypertriglyceridemia, and hypofibrinogenemia, all of which are the diagnostic criteria for macrophage activation syndrome. To evaluate their immune responses, s…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Investigations on effects of risdiplam therapy in adult patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA) have been limited to diurnal respiratory and motor function. We explored whether risdiplam can influence nocturnal respiratory events and autonomic function.
METHODS: Sixteen consecutive subjects ≥16 years old with SMA type 2 or 3 were studied before and 12 months after risdiplam therapy. They underwent nocturnal cardiorespiratory polygraphy for analysis of respiratory function and heart rate variability (HRV). In addition, their motor function was evaluated using the Revised Upper …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate long-term outcomes (motor function, ventilation, nutrition, scoliosis, neurophysiological assessments) of pediatric spinal muscular atrophy (SMA) patients treated with nusinersen.
METHODS: Forty-six patients (19 girls, 27 boys; [SMA type 1 (n = 18), type 2 (n = 15), type 3 (n = 13)]) are included to this retrospective study.
RESULTS: Median baseline age of SMA type 1, 2, and 3 patients were 6.5 (1.0-123.0); 112.0 (50.0-178.0); 88.0 (31.0-190.0) months; median duration of treatment for type 1, 2, and 3 was 15.2 (6.1-47.4), 38.0 (9.0-44.8), 41.8 (6.6-44.7) months, respe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder characterized by progressive motor function loss and skeletal muscular atrophy. Nusinersen, an antisense oligonucleotide, is the first FDA-approved therapy to achieve a significant milestone in SMA management. However, its high molecular weight requires intrathecal administration, posing challenges for clinical implementation. This study aimed to identify factors associated with postprocedural pain following repeated CT-guided transforaminal nusinersen injection in non-ambulatory patients with SMA. This single-center retrosp…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Spinal muscular atrophy (SMA) treatment has evolved with the approval of nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam. This study aims to assess the post-marketing safety profile of these therapies through the spontaneous adverse drug reaction (ADR) reports available in EudraVigilance (EV). Methods: Data from EV were retrieved via adrreports.eu for the suspected ADRs associated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam from their approval in the European Economic Area (EEA) to 31 December 2024. The ADR reports were exported and analysed using descri…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The Spinal Muscular Atrophy Functional Composite (SMA-FC) combines scores from the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), Upper Limb Module (ULM), and Six-Minute Walk Test (6MWT) into a single score and removes the floor and ceiling effects of the HFMSE. Our objective was to evaluate a revised version of the SMA-FC (SMA-FCR) by including the Revised ULM (RULM) in untreated and nusinersen-treated SMA.
METHODS: We included participants with HFMSE, RULM, and 6MWT data at the same visit. The SMA-FCR represented the average of the 3 test scores, each expres…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe motor, respiratory and quality of life changes in a mixed cohort of adults with spinal muscular atrophy (SMA) from a single tertiary rehabilitation center in Canada and to report preliminary psychometric evidence of a nationally recommended core outcome set over 12 months.
METHODS: This real-world, mixed-treatment cohort, exploratory, single-site, prospective observational study followed fifteen adults with SMA over 12 months. Participants completed the Spinal Muscular Atrophy Recommended Toolkit (SMART), which consists of eight outcome measures (OM) assessed at baselin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Provided herein are novel heterocyclic compounds as SMN2 modulators, pharmaceutical compositions, use of such compounds in treating spinal muscular atrophy (SMA) via modulation of SMN2 splicing, and processes for preparing such compounds.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and amyotrophic lateral sclerosis 4 (ALS4) are two forms of motor neuron disease characterized by clinically slow disease progression. Based on the current limited human studies, the contribution of central nervous neurodegeneration to these diseases and the rate of clinical progression is unclear. Neuronal proteins glial fibrillary acidic protein (GFAP), neurofilament light (NfL) chain, or Total-tau measured in either cerebrospinal fluid or blood could serve as sensitive markers of neurodegeneration. We studied 56 adult participants (32 SBMA, 7 ALS4, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMA type 1) is a genetic neuromuscular disease that typically presents before 6 months of age and is characterized by profound hypotonia, progressive muscle weakness, and early involvement of respiratory and bulbar musculature. Swallowing impairment (dysphagia) is a hallmark of SMA type 1 and significantly contributes to morbidity. Despite the documented benefits of disease-modifying therapies (DMTs) in terms of enhanced survival and motor outcomes, their impact on swallowing remains understudied.
AIM: This study aims to longitudinally characterize …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An economic evaluation is widely used to facilitate decision making regarding drug reimbursement in many healthcare systems. However, the absence of preference-based measurement in clinical trials has hindered the health economic evaluation of drugs for rare diseases.
OBJECTIVE: This study aims to develop mapping algorithms that convert disease-specific scales-Spinal Muscular Atrophy Independence Scale (SMAIS) for spinal muscular atrophy and Functional Assessment of Cancer Therapy-Anemia (FACT-An) for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria-into five-level EQ-5D (EQ-5D-5L) and SF-6D v…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional methods for spinal muscular atrophy (SMA) screening have been challenging in detecting SMN1/2 single-nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions, SMN1 2 + 0 silent carrier, and the copy number (CN) of SMN2. To address these limitations, a long-read sequencing (LRS)-based approach termed comprehensive analysis of SMA 2 (CASMA2) was developed. CASMA2 was used to perform CN analysis by integrating Poisson distribution with an endogenous reference gene, the first such method developed for LRS platforms. The performance and clinical feasibility of CASMA2 were evaluate…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the vaccinia-related kinase 1 (VRK1) gene have been linked to a spectrum of lower motor neuron disorders, typically characterised by distal muscle weakness and atrophy. Homozygous c.961C>T (p.Arg321Cys) is a rare mutation associated with a slowly progressive distal spinal muscular atrophy phenotype, usually presenting with normal or mildly elevated creatine kinase (CK) levels.
CASE PRESENTATION: A 29-year-old man born to consanguineous parents presented with a 2 year history of progressive lower limb weakness. Examination revealed distal lower limb muscle wasting, abse…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease that is one of the most common in childhood neuromuscular disorders. Our screenings are more meaningful programs in preventing birth defects, providing a significant resource for healthcare professionals, genetic counselors, and policymakers involved in designing strategies to prevent and manage SMA.
METHOD: We screened 39,647 participants from 2020 to the present by quantitative real-time PCR, including 7,231 pre-pregnancy participants and 32,416 pregnancy participants, to detect the presence of SMN1 gene EX7 and EX8…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy is caused by partial loss of survival of motoneuron (SMN) protein expression. The numerous interaction partners and mechanisms influenced by SMN loss result in a complex disease. Current treatments restore SMN protein levels to a certain extent, but do not cure all symptoms. The prolonged survival of patients creates an increasing need for a better understanding of SMA. Although many SMN-protein interactions, dysregulated pathways, and organ phenotypes are known, the connections among them remain largely unexplored. Monogenic diseases are ideal examples for the explorat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) manifests with progressive motor neuron degeneration, leading to muscle weakness. Onasemnogene abeparvovec is a US Food and Drug Administration-approved gene replacement therapy for SMA. This study aimed to present short-term data of children in the United Arab Emirates (UAE) treated with onasemnogene abeparvovec, particularly in the context of children requiring invasive ventilatory support via tracheostomy.
METHODS: A retrospective analysis was performed on 60 children who received onasemnogene abeparvovec. All these children received cortico…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования