Polycythemia vera (PV) is invariably associated with a JAK2 mutation, with over 50% of patients harboring additional non-JAK2 mutations. In the current study, 319 patients with PV underwent NGS at diagnosis or in chronic phase PV (Group A: N = 270, 85%) or at the time of fibrotic (Group B; N = 37, 12%) or leukemic (Group C; N = 12, 4%) transformation. Mutational frequencies involving TP53/SRSF2/IDH1/U2AF1 were significantly (p < 0.05) different between patients in the mutually exclusive Groups A (2%/4%/2%/0.4%), B (8%/0%/0%/5%), and C (50%/25%/17%/8%). Analyses on phenotype/genotype associatio…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Group of Bacillus have high resilience capacity in harsh conditions, including in a heavy metal contamination environment. We isolated Bacillus altitudinis RDK4 from soil around an ex-mining area which showed lead-tolerant phenotype. In this study, the genomics of RDK4 was analyzed to identify genes or pathways potentially involved in lead-tolerant activity and was employed for evolutionary relationships analysis of this isolate towards other Bacillus species. Whole genome sequence of RDK4 was obtained by using Oxford Nanopore Technology platform. The genome size of RDK4 was 3,704,351 bp (3700…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is an independent factor for cardiovascular diseases, impacting health across different age groups. cardiovascular magnetic resonance (CMR) imaging is considered the gold standard for noninvasive assessment of cardiovascular structure and function. We conducted a Mendelian randomization (MR) study to explore the associations between obesity-related traits and the clinical pre-phenotype of cardiac and aortic structure and function.
METHODS: Independent genetic variations significantly correlated with adult body mass index, adult waist-to-hip ratio, birth weight, child body …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe X-linked neurodevelopmental disorder caused by mutations in MECP2. Elevated circulating levels of the adipocyte hormone leptin are consistently observed in patients and in mouse models, yet their contribution to disease progression has remained unclear. Here, we show that reducing leptin signaling, either pharmacologically or genetically, significantly alleviates RTT-like phenotypes in Mecp2-deficient mice. In males, these interventions preserved general health, prevented weight loss, and improved breathing and locomotor functions. At the neuronal level, they re…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Several conditions exist that do not have their own unique diagnosis code in widely-used clinical terminologies, making them difficult to track and study. Acute severe ulcerative colitis (ASUC) is one such condition. There is no automated method to identify patients admitted for ASUC from observational data, nor any specific billing or diagnosis code for ASUC. Accurate, automated, large-scale identification of hospital admissions for non-coded conditions like ASUC may enable further research into them.
METHODS: We performed a retrospective cohort study of patients with a
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary arterial hypertension (PAH) patients with cardiopulmonary comorbidities have been prevalent nowadays. However, there w … rapeutic responses.
CONCLUSION: PAH patients with cardiopulmonary comorbidities represent a unique phenotype, with different clinical manifestation and treatment responses from typical PAH and inconsistencies between hemodynamics and functional status from baseline to follow-up.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonspecific gastrointestinal symptoms associated with cystic fibrosis (CF) may be misdiagnosed as food allergy (FA). There is a paucity of data regarding the prevalence and phenotype of IgE-mediated FA in CF.
OBJECTIVE: To determine the prevalence and characteristics of pediatric FA in CF.
METHODS: We conducted a retrospective pediatric cohort study using the CF foundation registries and electronic medical records from (redacted names A and B). Demographic, biometric, and medical information were collected, and individuals suspected of having FA were identified through multiple i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome (USH), the most common cause of combined deaf-blindness, is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder characterized by congenital hearing impairment and progressive vision loss due to rod-cone dystrophy. Although the original classification in three subtypes (USH I, USH II, and USH III) is still valid, recent findings have changed and widened perspectives in its classification, genotype-phenotype correlations, and management strategies: Objective: This study aims to provide new insights into the classification of Usher syndrome, explore the genotype-phe…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genotype-phenotype correlations in PURA-related neurodevelopmental disorders (PURA-NDDs) remain unclear. This systematic review aimed to clarify these correlations.
METHODS: Searches of PubMed and Embase were conducted on 8 August 2024 to identify studies that had investigated genetically diagnosed PURA-NDDs (5q31.3 deletion syndrome and PURA syndrome). All types and languages of studies were included. Study quality was assessed using a 20-item criterion checklist. Genetic and clinical data were extracted from each article and genotype-phenotype correlations were explored.
RESU…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a progressive muscular degenerative disease that is recessively inherited through the X chromosome. Var … d us to take a further look into fibrosis and cardiac dysfunction. Our findings may help define the phenotype of dystrophin knockout, Cre-positive mice and display the potential for a more accurate, pathological model for DMD.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1942 Waddington observed that phenotype variation among mutant animals is greater than in wild types. Here we update this observation to depict unexpected relationships between phenotype severity and variation. Using a zebrafish mef2ca allelic series representing a range in craniofacial phenotype severity, we tested the straightforward hypothesis that as phenotype severity increases, variation increases. We found that severity and variation were positively correlated, but only to a point. Variation collapsed in the most severe conditions. Mathematically, we found that the best fit for the r…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma phenotype has implications for presentation and treatment selection.
METHODS: This was a retrospective study of patients attending a pediatric pulmonary clinic (2009-2015) with EHR data available for phenotyping (allergic, eosinophilic/non-allergic or non-allergic/non-eosinophilic). Patients were classified by age. A multinomial regression model examined factors associated with phenotype. A logistic regression model examined factors associated with a change in phenotype (present/absent).
RESULTS: There were 2042 patients included. Approximately 44% of participants were all…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge in cardiac research is the limited translatability of drug screening and toxicity assays due to the use of in vitro models that poorly mimic the native cardiac environment. Human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes (hiPSC-CMs) offer a promising route forward, but conventional 2D culture on rigid substrates hinders their functional maturation and predictive accuracy. This study addresses this problem by investigating the effect of hybrid fibronectin-based hydrogels with tunable stiffness on the mechanical and electrical properties of hiPSC-CMs. We engineered h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is the premature fusion of the cranial sutures, a heterogeneous disorder with a prevalence of ~1 in 2200. The etiology of craniosynostosis is largely unknown. However, several recent genomic discoveries have elucidated the genetic basis for nonsyndromic craniosynostosis, particularly unicoronal or bicoronal craniosynostosis. Coronal craniosynostosis is the second most common type after sagittal craniosynostosis. Here, the authors present a case of bilateral coronal craniosynostosis caused by a novel pathogenic variant of TCF12. The authors performed whole exome sequencing and
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intestinal epithelium consists of a single layer of cells that includes enterocytes, enteroendocrine and goblet cells. This monolayer is … ch. The protocol described herein describes the required steps for the isolation and flow cytometry phenotype analysis of tissue resident immune cells from mouse colon following repeated exposure to a pathogenic E. coli toxin as model stimulus.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (OMIM 613,113, NF1) is a neurocutaneous disorder caused by pathogenic genetic alteration in NF1 gene, which exhibit … , and protein domains, with 120 of them being novel findings. These new insights about the genotype–phenotype association promote better clinical management.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Fluoroquinolone (FQ) resistance in Escherichia coli (E. coli) undermines empiric therapy and often coincides with multidrug resistance (MDR). Because sequencing is not routinely available in many laboratories, we evaluated a phenotype-first, sequencing-independent diagnostic framework deployable on standard platforms. Methods: We profiled 45 archived E. coli isolates for susceptibility (Clinical and Laboratory Standards Institute [CLSI]-guided), extended-spectrum β-lactamase (ESBL) and AmpC β-lactamase (AmpC) phenotypes, MDR, and multiple-antibiotic resistance (MAR) indices. Ten fo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a range of phenotypes associated with pathogenic variants in the FHL1 gene, including X-linked dominant scapuloperoneal myopathy, X-linked myopathy with postural muscle atrophy, reducing body myopathy, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, rigid-spine syndrome, and hypertrophic cardiomyopathy. This gene encodes the four-and-a-half LIM domain protein 1 which is highly expressed in skeletal and cardiac muscle. The function of this protein includes influencing cellular architecture, myoblast differentiation, mechanotransduction, and skeletal muscle fiber size. We report a case of a 6-year-o…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Posthoc analysis of a canakinumab trial showed a risk reduction of joint replacement in participants with cardiac disease and elevated hsCRP (≥2mg/dL). We determined if hsCRP could serve as a marker to identify an inflammatory OA phenotype characterized by intra-articular synovitis.
METHOD: We used data from the NIH-funded MOST Study, where participants had baseline knee MRIs and hsCRP assays. Inflammation was scored using the Whole Organ MRI Score (WORMS), with presence defined as Hoffa's synovitis or effusion-synovitis score ≥2 in ≥1 of 3 locations. We examined the relationship b…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования