Trichothiodystrophy is a rare condition associated with autosomal recessive or X-linked dominant variants in the ERCC2, ERCC3, GTF2H5, MPLKIP, RNF113A or GTF2E2 genes. The genes associated to photosensitive trichothiodystrophy encode subunits of transcription factor IIH, involved in the nucleotide excision repair pathway. The disease is characterised by cysteine-deficient brittle hair along with other neuroectodermal abnormalities. It has a variable clinical expression and some cases might be associated with photosensitivity, resulting in the acronym PIBIDS (photosensitivity, ichthyosis, britt…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Internal hernia is the cause of only 1% of intestinal obstructions, and left paraduodenal hernias (PDH) comprise about 50% of these cases. As the presentation of PDH is varied, diagnosis is often delayed. Here, we report two patients with left PDH presenting in a subacute manner and diagnosed rapidly with the help of a CT scan. Both underwent successful laparoscopic repair; one patient had closure of the defect, and the other required excision of the sac prior to the closure. We review 21 cases of left PDH treated laparoscopically that were previously reported in the literature, including 14 f
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An anterior tibial artery pseudoaneurysm is a rare and unexpected complication of Steinmann pin insertion. We describe the case of an 18-year-old boy, who sustained such an injury to the anterior tibial artery during this procedure. Diagnosis was confirmed on a magnetic resonance (MR) angiogram. Aneurysmal sac excision with lateral repair of the vessel wall was performed. Postoperatively, a good flow was documented on a follow-up MR angiogram. This case highlights a major and unexpected complication of a so-called minor procedure. Too posterior a pin placement in the proximal tibia should be a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split notochord syndrome is a rare congenital malformation that results in spinal anomalies associated with anomalies of the gastrointestinal tract and central nervous system. This report presents an infrequently described variant of this syndrome. A 9-month-old female presented with a dorsal midline mass since birth which was partially covered by skin, and part of the lesion gave a gross appearance of intestinal mucosa. MRI was suggestive of partial sacral agenesis with spinal dysraphism with tethered cord. Excision of the mass with repair of the spinal defect was done. Histopathology confirm
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The laparoscopic management of difficult adhesions can be quite challenging for even the most experienced of laparoscopic surgeons. We describe a case of managing a suspected enterotomy with a laparotomy during a robot-assisted radical prostatectomy and the surgical options after repair. The case was complicated by a Meckel's diverticulum fused and continuous with a urachal cyst, itself a rare occurrence. After the excision of the Meckel's diverticulum–urachal complex, the laparotomy incision was closed, and the prostatectomy was performed robotically. We discuss the controversies regarding co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaerobic paraproctitis (AP) was seen in 8.6% of 1057 cases with acute paraproctitis. Severe general condition of the patient, vast damage, fetid wound secretion, extensive detachment and necrosis of tissues were the main AP symptoms. Radical excision of affected tissues with daily revision and sanatation in combination with intensive general therapy permits to reduce mortality to 4.3%. In early postoperative period reversible insufficiency of anal sphincter developed in 16.1% AP patients. It is necessary to close wounds as early as possible. Perforated cutaneous pedicle flap from posterior wa
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A right atrial separation procedure was performed to eliminate atrial fibrillation (AF) during concomitant repair of an atrial septal defect and aortic valve regurgitation in an elderly patient. This procedure consisted of a Y-shaped incision in the right atrium, followed by cryoablation of the tricuspid annulus and the atrial septum. Only excision of the left atrial auricular appendage was performed in the left atrium. Although this procedure was devised to eliminate chronic AF associated with a solitary atrial septal defect, it was effective to eliminate chronic AF associated with atrial sep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Werner syndrome is a rare autosomal recessive disorder that mimics some of the characteristics of aging. The gene for this disorder has recently been identified as a helicase of the recQ subclass. Other phenotypically distinctive disorders caused by different helicase mutations include Bloom syndrome, Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy. Possible mechanisms by which helicases might produce the variable phenotypes are discussed. These include altered nucleotide excision repair and RNA polymerase II-mediated transcription. The discovery of the helicase defect in Wern…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthroscopy : the journal of arthroscopic & related surgery : official publication of the Arthroscopy Association of North America and the International Arthroscopy Association1993eng
Ankle arthroscopy is an effective procedure for the evaluation and management of osteochondritis dissecans of the talus. For active individuals with detached lesions, excision, curettage, and drilling are an effective treatment. The ability to drill arthroscopically significantly reduces the morbidity associated with open procedures. The use of an anterior cruciate ligament guide and the transmalleolar approach are techniques that have been advocated for the drilling of defects on the posteromedial aspect of the talar dome. However, we describe a new technique using the meniscal repair instrum
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The surgical treatment of complete rectal prolapse has been the object of great controversy. Currently, it is believed that best results are obtained by transabdominal rectopexy. Even though these operations have low morbidity and mortality, a laparotomy may not be advisable for certain elderly or poor-risk patients. An alternative would then be the Delorme operation. The principle consists of an extensive perineal excision of the mucosa covering the prolapse, and a longitudinal plication of the rectal wall. From January 1988 to March 1989, 12 patients underwent the Delorme repair of rectal pr
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of the angle of caudal declination of the ribs in 19 children aged 5 years, and in 23 children aged 8 years undergoing pectus excavatum repair, established that children with deformity had significantly wider angle compared to children of the same age without chest deformity. The angle of declination was not significantly changed 3 years after the operation. Thus it was concluded that subperichondral excision of the rib cartilage and osteotomy of the sternum led to fixed chest position. These data can explain persistent pulmonary dysfunction of the restrictive type in spite of succes
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The native arteriovenous fistula (AVF) is the gold standard for long-term hemodialysis access. When native vein options are exhausted, arteriovenous graft (AVG) becomes the next choice. An ulcer over an AVF or AVG is a serious condition with the potential for life-threatening hemorrhage.
OBJECTIVES: This study aims to present our experience with surgical management of ulcers over AVFs or AVGs.
MATERIALS AND METHODS: Electronic records of 26 patients who underwent 27 consecutive surgical procedures for ulcers over AVFs or AVGs from December 31, 2016 to December 31, 2021 at the R
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This paper aims to investigate the feasibility and clinical effectiveness of digital technology in the clinical application of free superficial circumflex iliac artery flap (SCIP) for repairing soft-tissue defects in the lower extremities.
METHODS: From January 2020 to December 2021, 16 patients with lower extremity soft tissue defects requiring flap repair were selected, and preoperative 3D digital reconstruction of the abdominal donor area and lower extremity recipient area were performed using digital technology combined with highly selective abdominal computed tomography angiog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Once paraesophageal hernia has been diagnosed, it should be repaired immediately because of life-threatening complications such as bleeding, ischemia, and perforation when intrathoracic strangulation or volvulus occurs. We describe our surgical strategy for treating this rare type of hiatal hernia with regard to early and late postoperative complications.
STUDY DESIGN: This was a retrospective case series from a university hospital. Twelve patients (seven women and five men) with a mean age of 64 years (range, 50-76 years) and a completely intrathoracic stomach underwent laparosco
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine if facial plastic and reconstructive surgeons still adhere to the classic nasal subunit principle as described by Burget and Menick. Observational survey. A Weill Cornell Medicine institutional review board approved electronic survey that was sent via e-mail to active members of the American Academy of Facial Plastic and Reconstructive Surgery (AAFPRS). The survey consisted of 32 multiple-choice questions pertaining to the operative management of small (22-30%), medium (50-58%), and large (75-81%) defects of each subunit of the nose, as well as demographic, provider, and practice
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the feasibility of repairing secondary wounds after scar excision in patients with scar contracture in whole dorsum of the hands by expanded full-thickness skin grafts.
METHODS: Between February 2008 and February 2011, 15 patients (19 hands) with scar contracture in whole dorsum of the hands were treated. There were 12 males (14 hands) and 3 females (5 hands), aged 18-43 years (mean, 28.6 years). The disease duration was 6-22 months (mean, 13.2 months). All cases complicated by different degrees of metacarpophalangeal joint extension deformity and interphalangeal joi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the method and effectiveness of expanded delto-pectoral and abdominal perforator flaps in repairing large defects of the face and upper limb after scar excision.
METHODS: Between August 2000 and February 2011, 25 patients with large scars on face and upper limb were treated. There were 14 males and 11 females with an average age of 27 years (range, 7-36 years). Scars causes were burn and scald in 25 cases with a disease duration of 6 months to 7 years (mean, 4.5 years). The hypertrophic scars located at face in 15 cases, and at upper limb and hand in 10 cases. The so
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The goal of this long-term collaboration between Vilhelm A. Bohr and Miral Dizdaroglu was to investigate oxidative DNA damage and D … NCLUSION: The research established that oxidative damage extends far beyond 8-oxo-Gua and that Base Excision Repair (BER) defects are central to the pathology of cancer and neurodegeneration. The findings emphasize that a multi-lesion approach is essential for understanding the link between oxidative stress and disease.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare monogenic disorder characterized by UV sensitivity and skin cancer predisposition, caused by mutations in the NER pathway or the gene encoding DNA polymerase eta (Pol η), which acts in translesion synthesis (TLS). Although XP is a monogenic disorder, differences in clinical severity may occur even between monozygotic twins. Here, we present monozygotic twins (M3 and M6) with the XP variant (XP-V) displaying differences in clinical severity despite sharing similar environments and habits. Using whole genome sequencing (WGS), we evaluated their mutational bur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the relation between mismatch repair (MMR) status and the risk of lymph node metastasis in endometrial cancer, and whether this additional data can be incorporated to current SLN (sentinel lymph node) algorithm.
METHODS: We included a series of 332 women that underwent SLN mapping ± systematic lymphadenectomy from January 2013 to December 2021. Protein expressions of MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 were examined by immuno-histochemistry and considered MMRd (deficient) when at least one protein was not expressed.
RESULTS: MMRd was noted in 20.8% of cases and correlated to grade
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования