OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that results in symmetrical muscle weakness and wasting due to degeneration of the anterior horns of the spinal cord. The clinical picture of SMA is variable and childhood SMA has been classified into 3 types on the basis of the age of onset and clinical course. The survival motor neuron (SMN) gene was mapped to chromosome 5q13. The SMN1 gene has been recognized to be responsible for SMA because of homozygous deletions or intragenic mutations in SMN1 results in childhood onset of SMA. The main objective of this study w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the survival motor neuron gene. The degeneration and loss of the anterior horn cells constitute the major neuropathological finding in SMA, although the mechanism and timing of this abnormal motor neuron death remain unknown. It has recently been reported that the fetal SMA spinal cord shows a significant increase in cells with DNA fragmentation, suggesting that the programmed cell death is aberrantly increased in type I SMA during development. We have analyzed 2 antiapoptotic proteins, Bcl-2 and Bcl-X, by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for the common recessive neuromuscular disorder spinal muscular atrophy (SMA) has been previously mapped to chromosome 5q. We report here linkage disequilibrium analyses of two polymorphic simple tandem repeat (STR) sequences which map into the critical region of 5q13 containing the SMA gene. The polymorphisms presented are constituents of CATT-1, a complex STR which is present in as many as four or more copies per chromosome 5. The PCR can amplify as many as eight CATT-1 products of different sizes from genomic DNA samples due to differing numbers of CA dinucleotides at each STR loca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommends spinal muscular atrophy (SMA) carrier screening be offered preconception or prenatally. SMA linked-variant incurs an increased but not absolute risk of being a carrier.
OBJECTIVE: To describe the patient population, clinical recommendations, and follow-up in a cohort with SMA linked-variant.
STUDY DESIGN: This is a retrospective cohort study performed at an urban, academic, tertiary care center of patients with the SMA linked-variant approximately 2017-2021. Descriptive statistics characterize the patient p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder associated with motor neuron degeneration, yet the role of the well-conserved Survival of Motor Neuron (SMN) protein in muscle remains insufficiently understood. Using the Drosophila neuromuscular junction (NMJ) as a model, we combined tissue-specific Smn depletion with transcriptomic profiling and prior genetic modifier screens to identify SMN-dependent genes that contribute to synaptic architecture. Functional screening of candidate genes significantly and selectively effected in muscle identified genes whose knockdown phenocopied NMJ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a deficiency in survival motor neuron (SMN) protein; redox imbalance and oxidative stress are also implicated. Protein S-glutathionylation (PSSG) is a reversible redox modification that protects cysteines from irreversible oxidation and regulates protein function. Here, we report stage- and tissue-dependent defects in PSSG levels, accompanied by tissue-specific alterations in the expression of glutathione-related enzymes in Taiwanese SMA mice at early and late symptomatic stages. Importantly, we also provide evidence linking glutathione homeostasis de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder frequently associated with progressive scoliosis, often requiring complex surgical intervention. Perioperative management for SMA patients remains challenging due to severe respiratory compromise, difficult airway anatomy, and a high risk of perioperative complications. This study aimed to analyze perioperative strategies and outcomes in SMA patients undergoing posterior spinal fusion for scoliosis correction.
METHODS: We retrospectively reviewed SMA patients who underwent posterior spinal fusion at our institution from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder historically associated with high morbidity, mortality, and healthcare costs. Disease-modifying therapies have improved outcomes, but their long-term economic burden remains uncertain. Nusinersen and risdiplam, both chronic therapies, differ from onasemnogene abeparvovec, a one-time gene therapy. Understanding real-world treatment costs of chronic SMA therapies is critical to inform therapeutic choice.
METHODS: This retrospective cohort study used the Komodo Health Research Database (2016-2024). Patients with SMA aged ≥ 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of genetically heterogeneous motor neuron disorders characterized by progressive, predominantly proximal weakness. Non-5q SMA refers to forms occurring without SMN1 pathogenic variants or deletions. More than half of non-5q SMA cases remain genetically unresolved, and muscle MRI may reveal characteristic patterns supporting diagnosis.
METHODS: We retrospectively analyzed multicenter data from adults presenting with chronic, progressive, motor-predominant weakness, beginning proximally in the upper or lower limbs, with exclusi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent disease-modifying treatments have markedly improved the motor prognosis of spinal muscular atrophy, yet the neurocognitive and language outcomes of treated children remain insufficiently characterized. This monocentric observational study included sixteen children with genetically confirmed Spinal muscular atrophy types I-III (10 males; age 2.6-15.4 years; 5 with type I, 5 type II, and 6 type III) treated with at least one disease-modifying therapy and followed at our center. Participants underwent standardized assessments of intellectual abilities, executive functions, social cognition
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Onasemnogene abeparvovec (OA) is an AAV9-based gene therapy for spinal muscular atrophy type I (SMA I). Real-world outcomes show increased response variability compared to clinical trials, and follow-up data beyond 12-18 months are limited. The aim of this 24-month prospective observational study is to comprehensively describe the clinical outcomes of an Italian cohort of SMA I patients treated with OA.
METHODS: Based on recent literature, patients' treatment status was categorized as: monotherapy (OA only), bridge therapy (transition to OA within 3 months of starting nusinersen or
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by reduced expression of the survival motor neuron (SMN) protein. In addition to motor neuron survival, SMN deficiency affects the integrity and function of afferent synapses that provide glutamatergic excitatory drive essential for motor neuron firing and muscle contraction. However, it is unknown whether deficits in the metabolism of excitatory amino acids and their precursors contribute to neuronal dysfunction in SMA. To address this issue, we measured the levels of the main neuroactive D- and L-amino acids acting on glutamate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Preexisting immunity to adeno-associated viruses (AAVs) presents a major obstacle to eligibility for gene therapy.
METHODS: We determined the feasibility of immunodepletion with therapeutic plasma exchange and rituximab to lower anti-AAV9 antibody (AAV Ab) titers before gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA).
RESULTS: Twin 21-month-old brothers with SMA presented with AAV9 Ab titers of 1:800, exceeding the limit of 1:50 for eligibility to receive onasemnogene abeparvovec (OA). Because there was a low expectation of spontaneous reduction in Ab titers, they received 11 plas
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDSpinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic neuromuscular disease caused by deletions or mutations of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Despite the availability of genetically based treatments for SMA, functional impairments and weakness persist in treated symptomatic individuals. This study addresses whether additional treatment after gene transfer therapy could provide further clinical benefits.METHODSInterim day 302 findings are described from the phase IV open-label RESPOND trial evaluating nusinersen in participants aged ≤36 months who had suboptimal clinical status f
СтатьяКлиническое исследование IV фазыМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advancements in therapeutics have extended lifespan and improved neurodevelopmental outcomes in spinal muscular atrophy (SMA) patients, particularly with severe phenotypes. However, most patients fail to achieve normal motor function. Although structural bone defects and increased fracture susceptibility have been reported in both SMA patients and mouse models, the role of survival motor neuron (SMN) protein in bone homeostasis and therapeutic targets remains incompletely understood. To investigate the function of SMN in bone metabolism, a mild SMA mouse model and Smn1 conditional knock
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore respiratory muscle activity and fatigue response during a respiratory endurance test (RET) in patients with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: Fifty-five participants with SMA types 2 and 3 performed a respiratory endurance test (RET) at 20 %-70 % of their maximum inspiratory mouth pressure (PImax). We recorded surface electromyography (sEMG) of the diaphragm, intercostal, and scalene muscles and evaluated muscle activity at onset and during the test. Respiratory muscle fatigability (RMF) was defined as the inability to complete 60 consecutive breaths during the RET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5q-associated Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disorder caused by mutations in the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene, leading to progressive muscle weakness, and atrophy. While traditionally viewed as a motor neuron (MN)-specific disease, emerging evidence highlights the critical role of astrocytes, particularly in regulating extracellular glutamate and mitigating MN toxicity. Here, we investigated astrocytic gap junctions with a focus on connexin 43 (Cx43). Using in vivo and in vitro approaches-including a late-onset SMA mouse model, human-derived astrocytes, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) is a motoneuron disease caused by mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Adaptive immunity may contribute to SMA as described in other motoneuron diseases, yet mechanisms remain elusive. Nusinersen, an antisense treatment, enhances SMN2 expression, benefiting SMA patients. Here we have longitudinally investigated SMA and nusinersen effects on local immune responses in the cerebrospinal fluid (CSF) - a surrogate of central nervous system parenchyma. Single-cell transcriptomics (SMA: N = 9 versus Control: N = 9) reveal NK cell and CD8+ T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of disease modifying therapies for spinal muscular atrophy (SMA) have created an urgent need to identify clinically meaningful biomarkers that provide insight into disease progression and therapeutic response. microRNAs (miRNA) have been shown to be involved in the pathogenesis of SMA and have the potential to provide insight within the field of SMA. miRNA-sequencing was utilized to identify differential miRNA expression in the cerebrospinal fluid (CSF) in six children with SMA treated with nusinersen in this exploratory study. Fourteen differentially expressed miRNAs were sig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования