Physiologic contributors to reduced exercise capacity in individuals with sickle cell anemia (SCA) are not well understood. The objective of this study was to characterize the cardiopulmonary response to maximal cardiopulmonary exercise testing (CPET) and determine factors associated with reduced exercise capacity among children and young adults with SCA. A cross-sectional cohort of 60 children and young adults (mean 15.1 ± 3.4 years) with hemoglobin SS or S/β(0) thalassemia and 30 matched controls (mean 14.6 ± 3.5 years) without SCA or sickle cell trait underwent maximal CPET by a graded, sym…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
80% of renal carcinomas (RC) are diagnosed incidentally by imaging. 2-4% of "sporadic" multifocality and 5-8% of hereditary syndromes are ac … atosis and RC, Birt-Hogg-Dubé, Tuberous sclerosis complex, Lynch, Xp11.2 translocation/TFE3 fusion, Sickle cell trait, DICER1 mutation, Hereditary hyperparathyroidism and jaw tumor, as well as the main syndromes of Wilms tumor predisposition. The concept of "non-hereditary" familial RC and other malignant and benign entities that can present as multiple renal lesio …
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes a 56-year-old man with a past medical history including sickle cell trait requiring blood transfusions, who presented to the emergency department (ED) with generalized weakness and fatigue following Garcinia cambogia supplementation. Initial laboratory abnormalities included: aspartate aminotransferase (AST) and alanine transaminase (ALT) 4,222 U/L and 4,664 U/L respectively, alkaline phosphatase 215 U/L, international normalized ratio (INR) 3.2, and his model for end-stage liver disease was 37. Creatinine, hemoglobin and hematocrit, and ferritin levels were all elevated. T…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal medullary carcinoma (RMC) is a rare and deadly kidney cancer in patients of African descent with sickle cell trait. We have developed faithful patient-derived RMC models and using whole-genome sequencing, we identified loss-of-function intronic fusion events in one SMARCB1 allele with concurrent loss of the other allele. Biochemical and functional characterization of these models revealed that RMC requires the loss of SMARCB1 for survival. Through integration of RNAi and CRISPR-Cas9 loss-of-function genetic screens and a small-molecule screen, we found that the ubiquitin-proteasome syste…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical course of patients with sickle cell anemia, a Mendelian trait, is characteristically highly variable. HbF concentration and the presence of á thalassemia are established modulators of the disease, but cannot account for all of its clinical heterogeneity. To find additional genetic modulators of disease, genotype-phenotype association studies, where single nucleotide polymorphisms (SNPs) in candidate genes are linked with a particular phenotype, have been informative. SNPs in several genes of the TGF-beta/BMP superfamily, and some other genes linked to the endothelial function, and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty children from 9 families were enrolled in a longitudinal study of 8 months to evaluate individual levels of Plasmodium falciparum density in blood during asymptomatic infections. Individual parasite densities were adjusted for age and date of blood intake. The arithmetic means of these adjusted parasite densities (MAPD) were not influenced by sickle cell trait nor by G6PD enzyme activity. On the contrary, family analysis revealed the presence of similar MAPD values according to the sibships. Moreover, sibships frequently infected with P. malariae exhibited the highest P. falciparum MAPDs…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A point mutation in the promoter of the nitric oxide synthase 2 gene (NOS2), termed NOS2(Lambaréné) (NOS2-G954C), protects heterozygous carriers against severe malaria as effectively as the sickle cell trait. In a prospective longitudinal study, 841 individual infections of initially 200 children (151 wild-type vs. 49 NOS2(Lambaréné) carriers) were monitored for 4 years, to assess the rates of malarial attacks in the 2 groups; carriers of the NOS2(Lambaréné) polymorphism were significantly less likely to experience malarial attacks than were others (P=.002). The distribution of the NOS2(Lambar…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis (HHC) is an inherited disease transmitted in an autosomal recessive pattern. With homozygosity occurring in up to 0.5% of the population, HHC is the most prevalent genetic disease among the white population worldwide and has the same prevalence as the sickle cell trait in the African-American population. An asymptomatic 50-year-old white man presented at the family practice clinic and stated that HHC had been diagnosed in his mother. Laboratory findings showed markedly elevated transferrin saturation and ferritin levels. The diagnosis of HHC was made on the basis of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old African American male with a history of congenital cerebral palsy, sickle cell trait, and intellectual disability presented with abdominal pain that started four hours prior to the hospital visit. The patient denied fever, chills, diarrhea, or any localized trauma. The patient was at a party at his community center last evening and danced for 2 hours, physically exerting himself more than usual. Labs revealed blood urea nitrogen (BUN) level of 41 mg/dL and creatinine (Cr) of 2.8 mg/dL which later increased to 4.2 mg/dL while still in the emergency room. Urinalysis revealed hematu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hb O-Tibesti, carries in the same chain the substitution of Hb O-Arab [beta121(GH4)Glu-->Lys] and that of Hb Hamilton [beta11(A8)Val-->Ile]. Hb O-Tibesti may be distinguished from Hb O-Arab by polyacrylamide gel electrophoresis in the presence of urea and Triton-X100, and by reversed phase high performance liquid chromatography. It was found in a compound heterozygous condition with Hb S [beta6(A3)Glu-->Val] in a child of Chad-Sudanese descent, suffering from a sickle cell syndrome. Compared to the classical description of the Hb S/Hb O-Arab association, the additional Hb Hamilton mutation doe
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When first tested for abnormal hemoglobins, a 2-year-old boy, appeared to have Hb F, Hb S and Hb A2. Confirmatory testing revealed a beta chain variant inherited from his father and beta S from his mother. Analysis of tryptic peptides in conjunction with automated DNA sequence analysis showed that the variant hemoglobin was Hb Shelby [beta 131(H9)Gln-->Lys (CAG-->AAG)]. Heat and mechanical stabilities of various liganded Hb Shelby tetramers were compared to those of Hb A and Hb S. Oxy-Hb Shelby precipitated more readily than oxy-Hb A, but was much more stable than oxy-Hb S during mechanical ag
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Sickle cell trait (SCT) is a common genetic abnormality in the so-called "sickle belts" in India. Splenic infarction often brings to medical attention an underlying SCT, when appropriately looked for. The hypoxic environment of an extreme high-altitude area (HAA) is conducive for developing a splenic infarct in an SCT individual not a native of these areas. Aims: We studied retrospectively 27 cases who presented with a splenic infarction during the last 4 years. Results: Twenty-five patients (92.5%) were diagnosed to have SCT, and 85% patients had developed splenic infarct on expos…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal medullary carcinoma (RMC) is a diagnostically challenging, aggressive primary renal malignancy associated with abysmal survival. Delays in diagnosis contribute to most patients having diffusely metastatic disease at the time of initial presentation.
METHODS: We present the case of a 13-year-old African American male with sickle cell trait who presented with a renal mass and hematuria. Evaluation included imaging, fluid cultures, and cytologic assessment.
RESULTS: Patient was diagnosed with RMC based on cytologic assessment of sub-centimeter fluid collections aspirated from …
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
catalyzes the pentose phosphate shunt. It is required to maintain the level of nicotinamide adenine dinucleotide We report a case of a 58 year old African American male patient with Coronavirus Disease-2019 (COVID-19) in the setting of multiple concomitant hematologic disorders, including Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency) and sickle cell trait. Typically, G6PD deficiency remains clinically silent, and only a minority of patients will show signs of chronic hemolytic anemia. However, all G6PD deficient patients are at risk of non-immune hemolysis after exposure to a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the identification of sickle cell trait as a heritable form of resistance to malaria, candidate gene studies, linkage analysis paired with sequencing, and genome-wide association (GWA) studies have revealed many examples of genetic resistance and susceptibility to infectious diseases. GWA studies enabled the identification of many common variants associated with small shifts in susceptibility to infectious diseases. This is exemplified by multiple loci associated with leprosy, malaria, HIV, tuberculosis, and coronavirus disease 2019 (COVID-19), which illuminate genetic architecture and i…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Granulomatosis with polyangiitis (GPA) is a small vessel vasculitis characterized by lung and kidney involvement. It is typicall … aggressive vascular disorder resulting in possible organ system damage and failure. The role of the sickle cell trait in this patient is undefined, but this combination of gender, race, and presenting symptoms in GPA is extremely unusual.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
4-HNE-modified ankyrins have been described in diseases such as diabetes, renal failure, G6PD deficient, sickle cell trait, and P. falciparum infected erythrocytes with different AB0 blood groups. However, effects at the atomic level of this carbonylation on structure and function of modified protein are not yet fully understood. We present a study based on molecular dynamics simulations of nine 4-HNE modified residues of the ZU5-ANK ankyrin domain with β-spectrin and their binding energy profiles. Results show that 4-HNE induced local conformational changes over all protein systems evaluated,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protective role of Sickle Cell Trait (SCT) in malaria endemic areas has been proved, and prevalence of HbS gene in malaria endemic areas is high. Splenic infarction is a well-known complication of SCT, while the association with malaria is considered rare. A Nigerian boy was admitted to our ward after returning from his country of origin, for P. falciparum malaria. He underwent abdominal ultrasound for upper right abdominal pain, showing cholecystitis and multiple splenic lesions suggestive of abscesses. Empiric antibiotic therapy was undertaken. Bartonella, Echinococcus, Entamoeba serolog…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During human development, the switch from foetal gamma- to adult beta-globin on chromosome 11p is not complete resulting in the residual gamma-globin expression in a modest subpopulation of erythrocytes termed "F-cells". Genetic determinants that are responsible for higher level of Hb F include various mutations within the beta-globin gene cluster as well as singular nucleotide polymorphisms in other loci associated with Hb F quantitative trait, and also epigenetic mechanisms. All these molecular conditions may drive to hereditary persistence of foetal haemoglobin (HPFH). Taking into account a
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collecting duct carcinoma of the kidney is a rare neoplasm with only approximately 100 cases described in the literature to date. The tumor … panding and should include the recently described renal medullary carcinoma that is associated with sickle cell trait.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования