BACKGROUND: Brachydactyly type B is an autosomal dominant disorder that is characterized by hypoplasia of the distal phalanges and nails and can be divided into brachydactyly type B1 (BDB1) and brachydactyly type B2 (BDB2). BDB1 is the most severe form of brachydactyly and is caused by truncating variants in the receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 (ROR2) gene.
CASE PRESENTATION: Here, we report a five-generation Chinese family with brachydactyly with or without syndactyly. The proband and her mother underwent digital separation in syndactyly, and the genetic analyses of the proban
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study collects what is known about the inheritance underpinnings of syndromic and non-syndromic polydactylies and highlights dactyly presentations with unknown genetic roots. This review summarizes the current information and genetics-enhanced understanding of polydactyly.
BACKGROUND: There is a frequency of 0.37 to 1.2 per 1000 live births for polydactyly, which is also known as hyperdactyly. It is characterized by the presence of extra fingers. Polydactyly is caused by a failure in limb development, specifically the patterning of the developing limb bud. The phenotypic and g
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventricular septal defect (VSD) is the most common congenital heart defect. Previous studies have reported genetic variations in the encoding region of CITED2 highly associated with cardiac malformation but the role of CITED2 gene promoter variations in VSD patients has not yet been explored. We investigated the variation of CITED2 gene promoter and its impacts on gene promoter activity in the DNA of paediatric VSD patients. A total of seven variations were identified by Sanger sequencing in the CITED2 gene promoter region in 400 subjects, including 200 isolated and sporadic VSD patients and 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protein tyrosine phosphatase non-receptor 22 (PTPN22) R620W polymorphism has been related to susceptibility to autoimmune thyroid disease (AITD) with inconsistent results. Therefore, this meta-analysis was designed to assess a more accurate association between the PTPN22 R620W polymorphism and AITD susceptibility. A systematic search of the EMBASE, PubMed, Web of Science, CBM, CNKI, and WanFang databases was performed to determine relevant publications. Statistical analyses of the odds ratios (ORs), 95% confidence intervals (CIs), and p values were performed using STATA software. Our meta-
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyautoimmunity implicates that some autoimmune diseases share common etiopathogenesis. Some studies have reported an association between multiple sclerosis (MS) and vitiligo; meanwhile, other studies have failed to confirm this association. We performed a systemic review and meta-analysis to examine the association of MS with vitiligo. We searched the MEDLINE and Embase databases on March 8, 2020 for relevant case-control, cross-sectional, and cohort studies. The Newcastle-Ottawa Scale was used to evaluate the risk of bias of the included studies. Where applicable, we performed a meta-analys
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Palatal rugae are asymmetric ridges of connective tissue located behind the incisive papilla over the anterior hard palate. They serve as stable superimposition landmarks to assess tooth movement in orthodontics and as identification aids in forensic odontology. However, the stability of palatal rugae remains controversial. This review aimed to describe the genetic, growth, and environmental factors that may influence the palatal rugae patterns. A broad search of PubMed and ScienceDirect databases was conducted. A total of 193 articles were identified, of which 73 met the selection
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome (WS) is a heterogeneous multisystem neurodegenerative disorder with two allelic variations in addition to a separate subtype known as WS type 2. The wide phenotypic spectrum of WS includes diabetes mellitus and optic atrophy which is often accompanied by diabetes insipidus, deafness, urological and neurological complications in combination or in isolation. To date, the understanding of the genotype-phenotype relationship in this complex syndrome remains poorly understood. In this study, we identified and explored the functionality of rare and novel variants in the two causativ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive aspergillosis is a common fungal infection in immunocompromised individuals. Some studies have shown that toll-like receptor and dectin-1 genetic polymorphisms may alter signaling pathways, thus increasing an individual's susceptibility to invasive aspergillosis. We investigated the pertinent literature to determine whether polymorphisms in the genes encoding toll-like receptors and dectin-1 increase the susceptibility to invasive aspergillosis. This study systematically reviewed the literature using the databases PubMed/PMC, Scopus, and Web of Science using the keywords invasive aspe
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study is to discuss whether genetic variants (rs2230199, rs1047286, rs2230205, and rs2250656) in the C3 gene account for a significant risk of advanced AMD.
METHODS: We performed a meta-analysis using electronic databases to search relevant articles. A total of 40 case-control studies from 38 available articles (20,673 cases and 20,025 controls) were included in our study.
RESULTS: In our meta-analysis, the pooled results showed that the carriage of G allele for rs2230199 and the T allele for rs1047286 had a tendency to the risk of advanced AMD (OR = 1.49, 95%
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CFTR variant is the main genetic contributor to congenital (unilateral/bilateral) absence of the vas deferens (CAVD/CUAVD/CBAVD). We performed a systematic review to elucidate the genetic link between CFTR variants, CUAVD, and the associated risk of renal abnormality (RA).
METHODS: We searched relevant databases for eligible articles reporting CFTR variants in CUAVD. The frequency of CFTR variants and RA, and the odds ratios (ORs) for common alleles and RA risk, were pooled under random-/fixed-effect models. Subgroup analyses and heterogeneity tests were performed.
RESULTS: Twenty-t
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open angle glaucoma (POAG) is a major type of glaucoma characterized by progressive loss of retinal ganglion cells with associated visual field loss without an identifiable secondary cause. Genetic factors are considered to be major contributors to the pathogenesis of glaucoma. The aim of the study was to identify the causative gene in a large family with POAG by applying whole exome sequencing (WES). WES was performed on the DNA of four affected family members. Rare pathogenic variants shared among the affected individuals were filtered. Polymerase chain reaction and Sanger sequencing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) is a significant contributor to global health burden. Adiponectin gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been associated with CAD susceptibility, but with inconsistent results across the studies. We present, in this study, an updated meta-analysis to discern the genetic susceptibility of adiponectin SNPs in relation to CAD. PubMed and EMBASE databases were used to identify the relevant published articles using the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. Pooled odds ratios and 95% confidence intervals were g
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The understanding of genetic basis for Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasm (MPN) has got much progress in recent years. But the effect of CALR vs. JAK2V617F mutations on the clinical progression and prognosis of primary fibrosis (PMF) remains relatively obscure. In this meta-analysis, we searched Pubmed, Embase, and Web of Science databases for observational studies published until February 2016. Researches that evaluated CALR vs. JAK2V617F mutations on PMF-relevant complications (splenomegaly, leukemic transformation, or thrombosis) and overall survival were selected. Pooled adj
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is characterized by low bone mass and an increased risk of fracture. Genetic factors, environmental factors and gene-environment interactions all contribute to a person's lifetime risk of developing an osteoporotic fracture. This Review summarizes key advances in understanding of the genetics of bone traits and their role in osteoporosis. Candidate-gene approaches dominated this field 20 years ago, but clinical and preclinical genetic studies published in the past 5 years generally utilize more-sophisticated and better-powered genome-wide association studies (GWAS). High-throughpu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to investigate the genetic effects underlying non-familial sporadic congenital cataract (SCC).
METHODS: We collected DNA samples from 74 patients with SCC and 20 patients with traumatic cataract (TC) in an age-matched group and performed genomic sequencing of 61 lens-related genes with target region capture and next-generation sequencing (NGS). The suspected SCC variants were validated with MassARRAY and Sanger sequencing. DNA samples from 103 healthy subjects were used as additional controls in the confirmation examination.
RESULTS: By filtering against common vari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies evaluating the association between excision repair cross-complimentary group 2 (ERCC2) Lys751Gln polymorphism and susceptibility to cutaneous melanoma reported conflicting findings. We searched PubMed and Wangfang Medical databases up to October 16, 2012 to identify eligible studies. A total of 8 case-control studies including 3,492 cases and 5,381 controls were included in the meta-analysis. Statistical analysis was performed with Review Manage version 5.1. Odds ratios (ORs) with 95 % confidence intervals (95 %CIs) were used to assess the strength of the association. There wa
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In hematopoietic stem cell transplantation, human leukocyte antigens (HLA), usually HLA loci A, B, C, DRB1 and DQB1, are required to check histocompatibility between a potential donor and the recipient suffering from a malignant or non-malignant blood disease. As databases of potential unrelated donors are very heterogeneous with respect to typing resolution and number of typed loci, donor registries make use of haplotype frequency-based algorithms to provide matching probabilities for each potentially matching recipient/donor pair. However, it is well known that HLA allele and haplotype frequ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatty acid synthase (FAS) is the major enzyme of lipogenesis. It catalyzes the NADPH-dependent condensation of acetyl-CoA and malonyl-CoA to produce palmitic acid. Transcription of the FAS gene is controlled synergistically by the transcription factors ChREBP (carbohydrate response element-binding protein), which is induced by glucose, and SREBP-1 (sterol response element-binding protein-1), which is stimulated by insulin through the PI3K/Akt signal transduction pathway. We investigated whether the genetic variability of the genes encoding for ChREBP, SREBP and FAS (respectively, MLXIPL, SREBF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of whole-genome sequencing (WGS), comparative analysis has led to the use of core genome MLST (cgMLST) schemes for the high-resolution reproducible typing of bacterial isolates. In cgMLST, hundreds of loci are used for gene-by-gene comparisons of assembled genomes for studying the genetic diversity of clinically important pathogens. Combination of the cgMLST data and metadata of the isolates is useful for epidemiological investigations.Here we present a cgMLST scheme for the high-resolution typing of isolates from the whole Leptospira genus, enabling identification at the level
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early developmental history prior to the manifestation of Rett syndrome features is of clinical interest. This study describes the attainment of gross developmental milestones and regression, and assesses the relationships between genotype and age at diagnosis. The Australian Rett Syndrome Database and International Rett Syndrome Phenotype Database were used to source a total of 293 confirmed female subjects. Most girls learned to sit, were able to babble or use words, and approximately half learned to walk. Altered milestone attainment was associated with earlier diagnosis. There was vari
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования