Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterized by mental retardation, speech impairment, ataxia, and happy disposition with frequent smiling. AS results from the loss of expression of a maternal imprinted gene, UBE3A, mapped within 15q11-q13 region, due to different mechanisms: maternal deletion, paternal UPD, imprinting center mutation, and UBE3A mutation. Deletion AS patients may exhibit hypopigmentation of skin, eye, and hair correlating with deletion of P gene localized in the distal part of Prader-Willi (PWS)/AS region. Our patient presented developmental delay, sev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the inner hair cells (IHCs) in generating the cochlear summating potentials (SP) was assessed by measuring SP, cochlear nerve action potentials (CAP), cochlear microphonics (CM) and 2f1-f2 distortion product otoacoustic emissions (DPOAEs) in 15 chinchillas with either acute chemical de-afferentation, accomplished by applying kainic acid to the round window, or surgical de-afferentation and basal IHC loss, which developed within two months after sectioning the auditory nerve. In the auditory nerve sectioned ears, type I ganglion cells disappeared whereas most, if not all, type II ga
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A biomonitoring study using domestic rabbits (Chinchilla) aimed at the exposure and impact risks assessment of emissions released into the ambient air from a mercury-recycling plant has been carried out. Groups of rabbits were exposed to the emissions during 6 months at biomonitoring stations built up in two localities (Rudnany and Matejovce) in the distance of about 3 and 6 km around and downwind from the mercury-producing plant. The aim of the biomonitoring was to trace the translocation of inhaled inorganic Hg in body tissues and the immunotoxic impact of the emissions in the exposed mammal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined cells from amniotic fluid obtained at 17 and 21 weeks' gestation and fetal skin biopsy samples from a fetus at risk of harlequin ichthyosis by light and electron microscopy. Clumps of abnormally keratinized cells that had a large number of lipid droplets in the cytoplasm were seen within both the 17- and 21-week amniotic fluid cell pellets. The cells in these clumps were similar to the thick layers of keratinized cells observed in the skin biopsy and autopsy samples. Morphologic examination of the fetal skin biopsy samples obtained at 21 weeks gestation revealed the characteri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Iron plays a critical role in normal brain functions and development, but it has also been known to have adverse neurological effects.
METHODS: Here, we investigated the associations of iron levels in hair with regional gray matter volume (rGMV), regional cerebral blood flow (rCBF), fractional anisotropy (FA), mean diffusivity (MD), and cognitive differences in a study cohort of 590 healthy young adults.
RESULTS: Our findings showed that high iron levels were associated with lower rGMV in areas including the hippocampus, lower rCBF in the anterior and posterior parts of the brain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sound and head movements are perceived through sensory hair cells in the inner ear. Mounting evidence indicates that this process is initiated by the opening of mechanically sensitive calcium-permeable channels, also referred to as the mechanoelectrical transducer (MET) channels, reported to be around the tips of all but the tallest stereocilia. However, the identity of MET channel remains elusive. Literature suggests that the MET channel is a non-selective cation channel with a high Ca(2+) permeability and ~100 picosiemens conductance. These characteristics make members of the transient recep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rapid and economical method for the simultaneous determination of 20 amino acids in complex biological and food matrices (hair, urine and soybean seed samples) has been developed using ultrasound assisted dispersive liquid-liquid micro extraction (UA-DLLME). The method involves simultaneous derivatization and extraction followed by gas chromatography-mass spectrometric (GC-MS) analysis of amino acids. The parameters of UA-DLLME were optimized with the aid of design of experiments approach. The procedure involves the rapid injection of mixture of acetonitrile (disperser solvent), trichloroeth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Electrolyte deficiency has been associated with an increased risk of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) disease progression and mortality. This study examined the association between low electrolyte concentrations in blood and scalp hair and the presence of opportunistic infections in patients with acquired immune deficiency syndrome (AIDS).
METHODS: Sixty-two male HIV positive patients (HIV-1) from various cities in Pakistan were recruited to the study. These Patients were divided into two groups according to secondary infections (tuberculosis and high fever with diarrhe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distortion product otoacoustic emissions (DPOAE) were recorded from the ear canal of aged broiler chickens which have been shown to present with age-related cochlear degeneration [Hear. Res. 166 (2002) 82]. We describe the relationship between the shape of the DPOAE input-output (I/O) function and the type of hair cell damage present at and between the cochlear frequency places of the DPOAE primary tones (f1 and f2). The mid stimulus level compressive growth of the mean DPOAE I/O functions is reduced in a graded fashion relative to the severity of hair cell damage. However, individual DPOAE I/
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare and explore the skin manifestations of mitochondrial disorders in 14 children with puzzling and unexpected cutaneous presentations.
STUDY DESIGN: One hundred forty children with mitochondrial disorders who had been under observation in our hospital for the last 10 years, were carefully examined by the same physicians. Skin and hair characteristics were investigated by the same dermatologist. All the children developed an early unexplained association of symptoms. Metabolic screening for abnormal oxidative-reduction in plasma and mitochondrial enzyme investigations confir
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An in vitro model of the calf head was used to examine the ability of near infrared spectroscopy (NIRS) to non-invasively determine oxygenation events within the calf head. The brains were removed from 16 calf skulls and replaced with oxygenated dilutions of calf blood that had the oxygen progressively decreased from PO2 > 110 mmHg to < 10 mmHg. Appropriate placement of the lighting source and sensor (optodes) was examined, as were the influences of skull thickness and overlying skin of the skull (including colour). The changes in haemaglobin oxygenation in the model calf head, as observed by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of a minimally damaging sound exposure and a sub-ototoxic dose of gentamicin on cochlear hair cells contralateral to the sound exposure was evaluated. The cochleae of pigmented guinea pigs exposed to an 8 kHz pure tone at 116 dB SPL for 1 h and/or 50 mg/kg/day of gentamicin for 10 consecutive days and repeated after an interval of 3 weeks, were used for this purpose. Hair cell loss was found to have occurred in the contralateral cochleae following the sound exposure alone. The occurrence of potentiation, synergism and differential synergism between the agents in the contralateral ea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the pathophysiological definitions adopted by studies investigating "cochlear synaptopathy" (CS) and "hidden hearing loss" (HHL).
RESEARCH STRATEGIES: The combination of keywords "Auditory Synaptopathy" or "Neuronal Synaptopathy" or "Hidden Hearing Loss" with "etiology" or "causality" or "diagnosis" was used in the databases EMBASE, Pubmed (MEDLINE), CINAHL (EBSCO), and Web of Science.
SELECTION CRITERIA: Studies that investigated CS or HHL in humans using behavioral and/or electrophysiological procedures were included.
DATA ANALYSIS: Data analysis and extraction were p
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 3-year-old girl, who is the third child of nonconsanguineous parents, with short stature, hypertrophic cardiomyopathy, and mild dysmorphic features; all suggestive of Noonan syndrome. In addition, the patient presents with feeding difficulties, deep palmar and plantar creases, sparse hair, and delayed psychomotor and language development, all characteristics frequently observed in cardiofaciocutaneous syndrome. Molecular analysis of the Ras/ MAPK pathway genes using high-resolution melting curve analysis and gene sequencing revealed a de novo KRAS amino acid substitutio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin aging is a complex biological process involving intrinsic and extrinsic factors. Skin aging contains alterations at the tissue, cellular, and molecular levels. Currently, there is increasing evidence that skin aging occurs not only in time-dependent chronological aging but also plays a role in skin pigmentary disorders. This review provides an in-depth analysis of the impact of skin aging on different types of pigmentary disorders, including both hyperpigmentation disorders such as melasma and senile lentigo and hypopigmentation disorders such as vitiligo, idiopathic guttate hypomelanosis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein patterns of cultured fibroblast and hair root lysates from healthy controls and patients with genetic diseases (Duchenne muscular dystrophy, Friedreich's ataxia, Marie's ataxia, Lesch-Nyhan syndrome, maple syrup urine disease, and trisomy 13, 18 and 21) were obtained with two-dimensional electrophoresis. The analysis of these patterns in 39 gels by visual comparison revealed differences in the presence and absence of 20 specific protein spots. However, this variability, which has been observed in healthy controls as well as in patients, could not provide a diagnosis for a specific gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome (GS), a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism and immunological impairment and/or severe neurological impairment, results from mutations in the MYO5A (GS1), RAB27A (GS2), or MLPH (GS3) genes. We identified a Hispanic patient born of a consanguineous union who presented with immunodeficiency, partial albinism, hepatic dysfunction, hemophagocytosis, neurological impairment, nystagmus, and silvery hair indicative of Griscelli Syndrome Type 2 (GS2). We screened for point mutations, but only exons 2-6 of the patient's DNA could be PCR-amplified. Whol
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vector-borne diseases like malaria, filariasis, and dengue are transmitted by mosquitoes and they cause global mortality and morbidity due to an increased resistance against commercial insecticides. The present study was aimed to evaluate the neurobehavioral toxicity, knock-down effect, histopathology, ovicidal, adulticidal, and smoke toxicity effect of Aspergillus terreus extract against three mosquito species, namely Anopheles stephensi, Culex quinquefasciatus, and Aedes aegypti (Diptera: Culicidae). The isolated fungal strain was identified as A. terreus (GenBank accession no: KX694148.1) t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few epidemiologic studies are available that quantify the magnitude of the risk of squamous cell carcinoma (SCC) of the skin associated with sun exposure and related factors such as skin type. In addition, several studies have found an association between cigarette smoking and SCC.
PURPOSE: We prospectively examined the risk of developing SCC in relation to phenotype and the effects of sun exposure, as well as to cigarette smoking and other factors, during 8 years of follow-up in a cohort of 107,900 predominantly white women aged 30-55 years at base line in 1976.
METHODS: Questio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old neutered male Korean short-hair cat presented with anorexia, lethargy, and a severely distended abdomen, suggestive of ascites. Abdominocentesis yielded serosanguineous fluid. A subsequent diagnostic workup, including blood tests, ascitic fluid analysis, imaging studies [radiography, ultrasound, and computed tomography (CT)], and histopathological examination, was performed to identify the underlying cause. Imaging studies revealed characteristics of encapsulating peritoneal sclerosis (EPS) such as peritoneal thickening, fat stranding, and calcification. During laparotomy, fibrou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования