Objective: To analyse the genetic cause of a proband with mitochondrial disease caused by FASTKD2 gene variation and uniparental disomy. Met … hain reaction (PCR) testing, short tandem repeat (STR) analysis, chromosome microarray analysis and loss of heterozygosity (LOH) genetic relationship analysis were performed on the proband and the parents to determine the variation. Results: The clinical manifestations, physical examination and laboratory examination of the child supported the diagnosis of mitochondrial …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the association of c.109G>A (p.V37I) variant of the GJB2 gene and its types with the risk of deafness.
METHODS: PubMed … lso suggested c.109G>A (p.V37I) homozygosity (OR: 11.36, 95%CI: 5.93-21.74, P < 0.001) and compound loss of heterozygosity mutations (OR: 9.27, 95%CI: 3.97-21.64, P < 0.001) to be strongly associated with the risk of deafness. By contrast, heterozygous c.109G>A (p.V37I) variant (OR: 1.20, 95%CI: 0.72-2.00, P = 0.478) and compound heterozygous missense mutation (OR: 1.54 …
МетаанализАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is a rare subtype of MODYs. It is caused by mutations of the hepatocyte nuclear factor 1 homeobox b gene (HNF1B). 17q12 recurrent deletion syndrome usually results in MODY5 because of the deletion of HNF1B. These patients often have other clinical manifestations besides diabetes. Refractory hypomagnesemia was a clue for further examination in this patient. But she lacked structural abnormalities of the genitourinary system and neurodevelopmental disorders that are common manifestations in patients with 17q12 recurrent deletion syn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic loss-of-function variants in NCF1 lead to reactive oxygen species deficiency and chronic granulomatous disease (CGD). Heterozygosity for the p.Arg90His variant in NCF1 has been associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, and Sjögren's syndrome in adult patients. This study demonstrates the association of the homozygous p.Arg90His variant with interferonopathy with features of autoinflammation and autoimmunity in a pediatric patient.
CASE PRESENTATION: A 5-year old female of Indian ancestry with early-onset recurrent fever and hea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet Biedl syndrome (BBS) is a multisystem disorder characterised by obesity, polydactyly, intellectual disability and loss of vision due to a progressive retinopathy. Although typically a highly heterogeneous autosomal recessive disease, homozygosity for single mutation in BBS 10 has been identified in a significant number of affected individuals tested in South Africa (SA). Objectives. To delineate the ethnic distribution and clinical phenotype in a cohort of SA BBS patients with the K243IfsX15 mutation in BBS 10 and discuss the implications for genetic testing of and counselli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Combined hepatocellular and cholangiocarcinoma (CHC) is a unique subtype of liver cancer comprising both hepatocellular carcinoma (HCC) and intrahepatic cholangiocarcinoma (ICC); however, its cellular origin remains unclear. The purpose of this study was to investigate the clinicopathologic features and the clonal relationship between HCC and ICC in 34 patients with CHC.
METHODS: The clinicopathologic features and prognosis of the 34 CHC patients were compared with those of 29 patients with separated HCC and ICC (SHC). Loss of heterozygosity (LOH) at 10 highly polymorphic microsat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present our experience in the care of infants with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) who required pancreatectomy for the management of severe Congenital Hyperinsulinism (HI).
METHODS: We did a retrospective chart review of patients with BWS who underwent pancreatectomy between 2009 and 2012.
RESULTS: Four patients with BWS and severe HI underwent pancreatectomy, 3 females and one male. Eight other BWS patients with HI could be managed medically. The diagnosis of BWS was established by the presence of mosaic 11p15 loss of heterozygosity and uniparental disomy in peripheral blood a…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Most tumors in Carney complex (CNC) are benign, including primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD), the main endocr … ers, including one without lentigines or evidence of hypercortisolism. Unlike in other RIα defects, loss of heterozygosity was not observed in AC. The S147G mutation was compared to other expressed PRKAR1A mutations; it led to decreased cAMP and catalytic subunit binding by RIα and increased protein kinase A activity in vitro.
CONCLUSIONS: In a large family with CNC, o …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Endolymphatic sac (ELS) tumors are low-grade malignancies of the temporal bone that are associated with von Hippel-Lindau (VHL) dise … polymerase chain reaction and the VHL gene sequence was compared with the known wild-type sequence. Loss of heterozygosity (LOH) studies were performed to confirm the sequencing data. Immunohistochemical evaluation for VHL, HIF-1alpha, vascular endothelial growth factor (VEGF), and carbonic anhydrase IX (CA IX) was performed. Snap-frozen tumor tissue was examined using …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human anion exchanger 1 (AE1 or SLC4A1) gene encodes anion exchanger 1 (or band 3) protein in erythrocytes and in alpha-intercalated cells of the kidney. Thus, AE1 mutations show pleiotrophic effects resulting in two distinct and seemingly unrelated defects, an erythrocyte abnormality and distal renal tubular acidosis (dRTA). Southeast Asian ovalocytosis (SAO), a well-known red blood cell (RBC) defect, which is widespread in Southeast Asian regions, is caused by AE1 mutation due to a deletion of 27 base pairs in codons 400-408 (delta400-408) leading to an in-frame 9 amino-acid loss in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A highly tumorigenic cell line designated as UK Pan-1 was established in a surgically removed human pancreatic adenocarcinoma an … NAs, but did express DPC4 mRNA. Karyotype analysis revealed an 18q21 deletion indicating a possible loss of heterozygosity for DPC4, as well as other chromosomal deletions and rearrangements.
CONCLUSIONS: This study indicates that UK Pan-1 is a highly tumorigenic cell line possessing a molecularly complex pattern of mutations that may be used as a model to further the …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to oxygen has been implicated as an important mechanism of mutations, cancer and aging. Most data supporting this notion have been obtained in vitro, but the elaborate defense systems against oxygen stress in aerobic organisms make it difficult to extrapolate in vitro data to in vivo conditions. In the present investigation the somatic mutation and recombination test (SMART) in Drosophila with the wing spot system (Graf et al., 1984) has been used as an in vivo system to study the effect of oxygen radicals generated by bleomycin (BLM). BLM causes a dose-related increase of wing spots
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanisms leading to Cushing's disease are unclear. Inhibitors of cyclin-cyclin dependent kinase (CDK) complexes are regulato … tative duplex PCR. Three polymorphic microsatellite markers of the 12p13 region were used to assess loss of heterozygosity (LOH) in 12 samples. Finally, tumour p27/kip1 protein expression was assessed by immunohistochemistry using a monoclonal antibody in 12 samples suitable for analysis. No sequence abnormalities were found in any of the samples other than a previously …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fishes exhibit remarkably diverse, and plastic, patterns of sexual development, most striking of which is sequential hermaphroditism, where individuals readily reverse sex in adulthood. How this stunning example of phenotypic plasticity is controlled at a genetic level remains poorly understood. Several genes have been implicated in regulating sex change, yet the degree to which a conserved genetic machinery orchestrates this process has not yet been addressed. Using captive and in-the-field social manipulations to initiate sex change, combined with a comparative qPCR approach, we compared exp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an ongoing controversy regarding the role of WDR36 sequence variants in the pathogenesis of primary open-angle glaucoma (POAG). WDR36 is a nucleolar protein involved in the maturation of 18S rRNA. The function of WDR36 is essential as homozygous Wdr36-deficient mouse embryos die before reaching the blastocyst stage. Here we provide a detailed analysis of the phenotype of heterozygous Wdr36-deficient mice. Loss of one Wdr36 allele causes a substantial reduction in the expression of Wdr36 mRNA. In the eyes of Wdr36(+/-) animals, the structure of the tissues involved in aqueous humor cir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large chromosomal deletions are among the most common molecular abnormalities in cancer, yet the identification of relevant genes has proven difficult. The 5q- syndrome, a subtype of myelodysplastic syndrome (MDS), is a chromosomal deletion syndrome characterized by anemia and thrombocytosis. Although we have previously shown that hemizygous loss of RPS14 recapitulates the failed erythroid differentiation seen in 5q- syndrome, it does not affect thrombocytosis. Here we show that a microRNA located in the common deletion region of 5q- syndrome, miR-145, affects megakaryocyte and erythroid diffe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent reports have shown that mutations in the FANCJ/BRIP1 and FANCN/PALB2 Fanconi Anemia (FA) genes confer a moderate breast cancer risk. Discussion has been raised on the phenotypic characteristics of the PALB2-associated families and tumors. The role of FANCB in breast cancer susceptibility has not been tested to date. Likewise PALB2 mutation frequency has not been studied in Spanish population. We analyzed the complete coding sequence and splicing sites of FANCB and PALB2 in 95 index cases of BRCA1/2-negative Spanish breast cancer families. We also performed an exhaustive screening of thr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human homologue of Drosophila patched (PTCH), located at chromosome 9q22.3, was recently identified as a candidate tumor suppressor gene for familial and sporadic basal cell carcinomas. Squamous cell carcinomas (SCCs) of the skin display allelic loss in this chromosomal region, which, in addition to the PTCH gene, contains the DNA repair gene xeroderma pigmentosum complementation group A (XPA). Patients with xeroderma pigmentosum are predisposed to non-melanoma skin tumors because of deficient excision repair of ultraviolet-induced DNA damage. Mutation analysis by single-strand conformatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes are expressed from only one parental allele and heterozygous loss involving the expressed allele is sufficient to produce complete loss of protein expression. Genetic alterations are common in tumorigenesis but the role of imprinted genes in this process is not well understood. In earlier work we mutagenized mice heterozygous for the Neurofibromatosis I tumor suppressor gene (NF1) to model radiotherapy-associated second malignant neoplasms that arise in irradiated NF1 patients. Expression analysis of tumor cell lines established from our mouse models identified Grb10 expression
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse intrinsic brainstem gliomas (DIBG) account for 1-2 % of adult gliomas. Their biological characteristics are scarcely understood and whether DIBG are biologically different from supratentorial gliomas remains to be established. We analyzed 17 DIBG samples for IDH1 R132H, alpha internexin, p53, and Ki67 expression, and, in a subset with sufficient DNA amount, for IDH1 and histone H3 mutational status, genomic profiling and MGMT promoter methylation status. A series of 738 adult supratentorial gliomas was used for comparison. Median age at diagnosis was 41 years (range 18.9-65.3 years). M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования