MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 59 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Information from later lactations improves accuracy of genomic predictions of fertility-related disorders in Norwegian Red.

Our aim was to investigate whether including information from later lactations improves accuracy of genomic breeding values for 4 fertility-related disorders: cystic ovaries, retained placenta, metritis, and silent heat. Data consisted of health records from 6,015,245 lactations from 2,480,976 Norwegian Red cows, recorded from 1979 to 2012. These were daughters of 3,675 artificial insemination bulls. The mean frequency of these disorders for cows in lactation 1 to 5 ranged from 0.6 to 2.4% for cystic ovaries, 1.0 to 1.5% for metritis, 1.9 to 4.1% for retained placenta, and 2.4 to 3.8% for sile

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25912869Открыть статью

Familial globotriaosylceramide-associated cardiomyopathy mimicking Fabry disease.

OBJECTIVE: To characterise a globotriaosylceramide (Gb3) storage cardiomyopathy mimicking Fabry. METHODS: We investigated five patients from two unrelated families with early adult onset unexplained left ventricular hypertrophy. Endomyocardial biopsy was performed in all patients and diagnostic kidney biopsies in two of them. We measured α-galactosidase A activity in all patients. Three patients were checked for LAMP1 or LAMP2 deficiency and screened for congenital disorders of glycosylation. Gb3 concentration was quantified in plasma, urinary sediment and cardiac muscle. We sequenced the Fab

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25031264Открыть статью

A polymorphism in the promoter region of the selenoprotein S gene (SEPS1) contributes to Hashimoto's thyroiditis susceptibility.

CONTEXT: The association between selenium and inflammation and the relevance of selenoproteins in follicular thyroid cell physiology have pointed to a putative role of selenoproteins in the pathogenesis of autoimmune thyroid diseases. OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the role of a promoter variation in SEPS1, the selenoprotein S gene, in the risk for developing Hashimoto's thyroiditis (HT). DESIGN: A case-control study was performed to assess the association of genetic variation in the SEPS1 gene (SEPS1 -105G/A single-nucleotide polymorphism, rs28665122) and HT. SETTING: The

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24471570Открыть статью

Transposon-mediated alteration of TaMATE1B expression in wheat confers constitutive citrate efflux from root apices.

The TaMATE1B gene (for multidrug and toxic compound extrusion) from wheat (Triticum aestivum) was isolated and shown to encode a citrate transporter that is located on the plasma membrane. TaMATE1B expression in roots was induced by iron deficiency but not by phosphorus deficiency or aluminum treatment. The coding region of TaMATE1B was identical in a genotype showing citrate efflux from root apices (cv Carazinho) to one that lacked citrate efflux (cv Egret). However, sequence upstream of the coding region differed between these two genotypes in two ways. The first difference was a single-nucl

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23204428Открыть статью

Functional variant disrupts insulin induction of USF1: mechanism for USF1-associated dyslipidemias.

BACKGROUND: The upstream transcription factor 1 (USF1) gene is associated with familial combined hyperlipidemia, the most common genetic dyslipidemia in humans, as well as with various dyslipidemic changes in numerous other studies. Typical of complex disease-associated genes, neither the explicit mutations have been described nor the functional consequences for risk allele carriers been reported at the cellular or tissue level. METHODS AND RESULTS: In this study, we aimed at describing the molecular mechanism through which the strongest associating intronic single-nucleotide polymorphism var

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20031629Открыть статью

Development of a genetic assay to distinguish between Leishmania viannia species on the basis of isoenzyme differences.

BACKGROUND: Tegumentary leishmaniasis in Latin America is caused mainly by Leishmania viannia braziliensis complex parasites. L. braziliensis and Leishmania viannia peruviana are the 2 predominant Leishmania species in Peru. L. braziliensis is more virulent, because it can cause mucocutaneous leishmaniasis, known as espundia, that results in severe facial destruction. Early identification of the species that causes the initial cutaneous infection would greatly help to prevent mucocutaneous leishmaniasis, because it would allow more aggressive treatment and follow-up. However, because of the cl

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16477557Открыть статью

Clinical relevance of the glucocorticoid receptor gene polymorphisms in glucocorticoid-induced ocular hypertension and primary open angle glaucoma.

AIM: To avoid the side effects of ocular hypertension of glucocorticoid (GC) usage in eye, we must identify susceptible individuals, which exists in about one-third of all population. Further, the majority of all primary open angle glaucoma (POAG) patients show this phenotype. Glucocorticoid receptor (GR) regulates C responsiveness in trabecular meshwork (TM) cells. In this study, single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping was used to determine whether there are differences in the BclI (rs41423247) and N363S (rs6195) polymorphisms of the GR gene in healthy and POAG patients, and glucocort

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25709928Открыть статью

[Association between Val80 polymorphism of the CYP19 gene, A163G polymorphism of the OPG gene and bone mineral density in post-menopausal Chinese women].

We investigated the association of the G/A polymorphism at Val80 of the cytochrome P450 family 19 (CYP19) gene, the A163G polymorphism of the osteoprotegerin (OPG) gene with bone mineral density (BMD) in 200 randomly selected postmenopausal women in Chongqing. Single nucleotide polymorphisms were detected by polymerase chain reac-tion-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). BMD of the proximal femur and lumbar spine (L2-4) was measured by NORLAND XR-46 dual-energy X-ray absorptiometer (DEXA). The frequencies of genotypes in these women were as follows: GG (19.5), GA (44.5%), AA (3

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17989043Открыть статью

The Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met Polymorphism Is Associated With Female Obsessive-Compulsive Disorder: An Updated Meta-Analysis of 2765 Obsessive-Compulsive Disorder Cases and 5558 Controls.

Objective: Accumulated evidence has implicated that brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene polymorphisms play a role in the etiology of obsessive-compulsive disorder (OCD). A single nucleotide polymorphism in the coding exon of the BDNF gene at position 66, Val66Met (rs6265), is found to be associated with OCD in different populations, but results linking Val66Met with OCD have been inconsistent and inconclusive. In our study we performed a meta-analysis to further examine whether rs6265 genetic variants are involved in the etiology of OCD. Methods: By searching databases, relevant case

Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35095581Открыть статью

Stromal Derived Factor-1 Gene Polymorphism in Pediatric Immune Thrombocytopenia.

Immune thrombocytopenia (ITP) is a multifactorial disease in which both environmental and genetic factors have been implicated. The study aimed to investigate a possible association of single nucleotide polymorphisms (SNPs rs266085 and rs2839693) in the stromal derived factor-1 (SDF-1) gene and its association to ITP and effect on ITP severity and response to treatment. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and polymorphism in SDF-1 gene rs266085 and rs2839693 was analyzed using PCR-restriction fragment length polymorphism technique in DNA extracted from 60 children with ITP together

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34654759Открыть статью

The CD14 rs2569190 TT Genotype is Associated with Chronic Periodontitis.

AIM: The genetic variation in the CD14 rs2569190 promoter region contributes to the susceptibility of developing periodontitis. Since, CD14 gene polymorphism studies among various ethnic populations have produced conflicting results, the present study was designed to unearth the association between the CD14 rs2569190 gene polymorphism and generalized chronic periodontitis (GCP) in a South Indian population of Tamil ethnicity. METHODS: Polymorphisms in the CD14 rs2569190 promoter region were analyzed in 96 subjects who were periodontally healthy and 96 patients with GCP. DNA extracted from per

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28829191Открыть статью

Relationship between the IL12B (rs3212227) gene polymorphism and susceptibility to multiple autoimmune diseases: A meta-analysis.

OBJECTIVES: The purpose of this study was to evaluate whether a single-nucleotide polymorphism (SNP) IL12B 3(')UTR +1188A/C (rs3212227) confers susceptibility to several autoimmune diseases. METHODS: A systematic literature search was conducted to identify relevant studies. Pooled odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) was used to estimate the strength of association. RESULTS: Twenty-five studies were included in the meta-analysis, which contained 9794 cases and 11,330 controls. Our result indicated that IL12B +1188A/C (rs3212227) polymorphism was associated with type-1 diabetes (

СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26915668Открыть статью

Association of Myxovirus Resistance Gene Promoter Polymorphism with Response to Combined Interferon Treatment and Progression of Liver Disease in Chronic HCV Egyptian Patients.

To evaluate the frequency of single-nucleotide polymorphism at the -88 myxovirus resistance (MxA) gene promoter region in relation to the status of hepatitis C virus (HCV) progression and response to combined interferon (IFN) in chronic HCV Egyptian patients. One hundred ten subjects were enrolled in the study; 60 HCV genotype 4-infected patients who underwent combined IFN therapy and 50 healthy individuals. All subjects were genotyped for -88 MxA polymorphism by the restriction fragment length polymorphism technique. There was an increasing trend of response to combined IFN treatment as 34.9%

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25868067Открыть статью

Association between the Catechol O-methyltransferase (COMT) Val158met polymorphism and different dimensions of impulsivity.

BACKGROUND: Impulsivity is a multidimensional construct which has been associated with dopaminergic neurotransmission. Nonetheless, until this moment, few studies addressed the relationship between different types of impulsivity and the single nucleotide polymorphism caused by a substitution of valine (val) with methionine (met) in the 158 codon of the Catechol-o-Methyltransferase gene (COMT-val158met). The present study aimed to investigate the association between val158met COMT polymorphism and impulsive behavior measured by two neuropsychological tests. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24039968Открыть статью

Association of TRB3 Q84R polymorphism with polycystic ovary syndrome in Chinese women.

BACKGROUND: Tribbles 3 (TRB3) affects insulin signalling by inhibiting insulin-stimulated Akt phosphorylation and subsequent activation. A single nucleotide polymorphism located in the second extron of the human TRB3 gene is thought to be associated with insulin resistance. The latter is a core abnormality in PCOS independent of obesity. The present study was designed to clarify the relationships of TRB3 Q84R polymorphism with PCOS in a Chinese women group. METHODS: A case-control study with two groups: PCOS group (n = 336) and control group of infertility women for tubal and/or male factor (

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21492415Открыть статью

Functional polymorphism of the myeloperoxidase gene (G-463A) in depressive patients.

UNLABELLED: Gałecki P, Florkowski A, Bobińska K, Śmigielski J, Bieńkiewicz M, Szemraj J. Functional polymorphism of the myeloperoxidase gene (G-463A) in depressive patients. OBJECTIVE: Myeloperoxidase (MPO) is an enzyme involved in the production of hypochloric acid as well as other reactive oxygen species. This enzyme plays a significant role in inflammatory processes. In view of the observed associations between depression and such inflammatory processes, as well as of the reports that confirm the presence of oxidative stress in depression, this study was designed to assess the correlation,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26952831Открыть статью

Sequence variations in the osteoprotegerin gene promoter in patients with postmenopausal osteoporosis.

Osteoprotegerin (OPG) is a recently discovered member of the TNF receptor superfamily that acts as an important paracrine regulator of bone remodeling. OPG knockout mice develop severe osteoporosis, whereas administration of OPG can prevent ovariectomy-induced bone loss. These findings implicate a role for OPG in the development of osteoporosis. In the present study, we screened the OPG gene promoter for sequence variations and examined their association with bone mineral density (BMD) in 103 osteoporotic postmenopausal women. Single-strand conformation polymorphism analysis followed by DNA se

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12213850Открыть статью

The tumor necrosis factor-α -238G/A and IL-6 -572G/C gene polymorphisms and the risk of idiopathic dilated cardiomyopathy: a meta-analysis of 25 studies including 9493 cases and 13,971 controls.

BACKGROUND: Inflammation plays an imperative role in the etiology of cardiovascular diseases (CVD). The role of cytokines in the development and progression of idiopathic dilated cardiomyopathy (IDCM) is still uncertain. The current study was conducted to evaluate the association of tumor necrosis factor-α (TNF-α) -238G/A and IL-6 -572G/C gene polymorphism with IDCM in a Pakistani population. METHODS: IDCM cases (n=250) and healthy controls (n=300) were genotyped using PCR-RFLP. RESULTS: The variant genotypes of both the loci showed significant differences between patients and controls (p<0.

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25274950Открыть статью

A silenced allele in the Colton blood group system.

BACKGROUND: The antigens of the Colton blood group system, Co(a) and Co(b), are encoded by a single gene that produces the aquaporin-1 (AQP1) protein, a water channel-forming protein, and are characterized by a single nucleotide polymorphism (SNP). A healthy Caucasoid blood donor originally typed as Co(a-b-) with commercial anti-Co(b) typed Co(a-b+) when retested with another anti-Co(b). Retyped with two different molecular biology methods, the sample came out Co(a)/Co(b). With the aim of understanding these discrepancies, serological, cytometric and molecular biology tests were carried out.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20345514Открыть статью

Mutation of RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease and intestinal neuronal dysplasia.

AIM: To investigate the genetic relationship between Hirschsprung's disease (HD) and intestinal neuronal dysplasia (IND) in Chinese population. METHODS: Peripheral blood samples were obtained from 30 HD patients, 20 IND patients, 18 HD/IND combined patients and 20 normal individuals as control. Genomic DNA was extracted according to standard procedure. Exons 11,13,15,17 of RET proto-oncogene were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The mutations of RET proto-oncogene were analyzed by single strand conformational polymorphism (SSCP) and sequencing of the positive amplified products w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16534860Открыть статью