The importance of extracardiac anomalies in 100 consecutive fetuses with congenital heart disease was evaluated. The most common cardiac diagnoses were hypoplastic left heart syndrome in 35% and atrioventricular canal defect in 15%. Extracardiac anomalies were present in 42%, abnormal karyotype in 19% and intrauterine growth retardation in 20%. There were 45 survivors (35 required neonatal surgery, ten did not require early surgery) and 80% (36/45) of the survivors had isolated congenital heart disease. Extracardiac anomalies and abnormal karyotype were more frequently present in non-survivors…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study investigates telomere length (TL) in dividing chorionic cytotrophoblast cells from karyotypically normal and abnormal first trimester miscarriages and ongoing pregnancies. Using Q-FISH, we measured relative TLs in the metaphase chromosomes of 61 chorionic villous samples. Relative TLs did not differ between karyotypically normal samples from miscarriages and those from ongoing pregnancies (p = 0.3739). However, among the karyotypically abnormal samples, relative TLs were significantly higher in ongoing pregnancies than in miscarriages (p < 0.0001). Relative TLs were also sign
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To characterise the karyotypic abnormalities and heterogeneities in intravascular lymphoma (IVL).
METHODS: G-banded karyotyping was performed on biopsy specimens from a single-centre IVL cohort comprising intravascular large B-cell lymphoma (IVLBCL, n=12) and NK/T-cell lymphoma (IVNKTCL, n=1).
RESULTS: Five IVLBCL cases and one IVNKTCL case (total 46%) were found to have normal karyotypes, and the cytogenetic abnormalities observed in the other seven IVLBCL cases (54%) were investigated further. These seven karyotypes were uniformly complex with an average of 13 aberrations. The seven
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to determine the possible etiology ot ambiguous genitalia in 41 newborn intants at a referral hospital in Hofuf city, Saudi Arabia. In 46,XX karyotype patients (n 14), congenital adrenal hyperplasia and general malformation disorder were the most common causes of genital ambiguity, while in 46,XY karyotype patients (n=18), testosterone pathway biosynthetic defect was the most common cause even in conjunction with a generalized malformation disorder. In patients with abnormal karyotype (n=3), 1 had trisomy 18 (47,XX) and died after 3 months and 2 had different types of mosaic T…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies may provide important clues to the molecular pathogenesis of thyroid neoplasia. Thus, the authors attempted cytogenetic studies on 12 thyroid carcinomas: seven papillary, three follicular, and two anaplastic. Successful cytogenetic results were obtained on all 12 tumors; nine (75%) had one or more chromosomally abnormal clones. Four of the papillary carcinomas had a simple clonal karyotype, and three had no apparent chromosome abnormality. All four abnormal papillary tumors contained an anomaly of a chromosome 10q arm. In one instance, an inv(10)(q11.2q21.2) was observed in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with a clinically diagnosed acute lymphoblastic leukemia (ALL) with partial unrecorded complex translocation events especially involving chromosomes 5, 9 and 18. At the GTG-band level the karyotype was abnormal in 20% of the analyzed cells. The complex karyotype was studied in more detail by spectral karyotyping (SKY) and multicolor banding (MCB) to characterize it in more detail. Thus, the karyotype could be described very accurately and in summary three different clones were detected, reflecting a high rate of karyotypic evolution in this patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of the study was to assess the prognostic value of ultrasound finding of fetal cystic hygromas. Thirty cases of septated cystic hygromas were diagnosed at 10-15 weeks gestation by transabdominal ultrasound and followed through pregnancy. The rate of abnormal karyotype was found to be 61% and the global rate of unfavorable outcome, independently of karyotype result, as high as 96%. These data suggest that cautious genetic counselling should be offered when such cystic hygromas are noticed during the first 15 weeks of gestation, even with a normal karyotype.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis and clinical follow up of a patient with mosaicism for anomalies of chromosome 18 are reported. The fetus appeared on ultrasound to have multiple anomalies, including clubbed feet, abnormal hand positioning, edema of the scalp, cleft palate, and polyhydramnios. The karyotype on amniocytes was 47,XY,+i(18p). Postnatally, the peripheral blood karyotype was 46,XY,+i(18q), whereas the skin fibroblast karyotype was 47,XY,+i(18p). The infant had many features consistent with those previously described in cases of tetrasomy 18p and some that were consistent with trisomy 18q.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the frequency and the spectrum of karyotype abnormality in the first trimester miscarriages in women aged under and over 35 years, who conceived naturally (NC) and who conceived through in vitro fertilization (IVF).
METHODS: Comparative analysis of cytogenetic data obtained by karyotyping of miscarriages in patients who conceived naturally, and who conceived through IVF. Patients were subcategorized by their age: <35 years (NC, n = 173; IVF, n = 108) and ≥ 35 years (NC, n = 107; IVF, n = 111).
RESULTS: A total of 499 miscarriage karyotypes was analyzed. The spectrum and t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To detect abnormal chromosome karyotypes in amniotic fluid cells and to explore the relationship among various prenatal diagnostic ind … g.
RESULTS: The culture success rate of amniotic fluid was 99.98% (6,571/6,572), with 216 cases of abnormal karyotypes detected (3.29%), including 3 rare cases. There were significant differences in the detection rates of abnormal karyotypes by indication (χ2 = 449.661, P < 0.001), with high-risk noninvasive prenatal testing having the highest rate (36.0%), followe …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse the discrepancy between the karyotype in direct preparations of chorionic villus sampling (CVS) and the fetal karyotype and its possible fetal phenotypic repercussion.
METHODS: The karyotype was obtained from direct and cultured preparations of CVS. FISH was performed in direct CVS preparations and in four different areas of term placenta.
RESULTS: Karyotype and FISH analysis in CVS revealed a 46,XX/47,XX,+i(11q) cell line. Cultured CVS preparations showed a 46,XX karyotype. Cytogenetic studies in term placenta did not reveal the abnormal cell line. Molecular studies di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late amniocenteses (greater than 20 weeks' gestation) were performed in 114 pregnancies with no a priori genetic risk, but referred because … or karyotype was abnormal in 6 cases. In 42 pregnancies where more than one alarm sign was present, abnormal karyotype and/or elevated amniotic fluid AFP level were recorded in 21 of the 39 cases where amniocentesis was performed, 33 fetuses were malformed (79%) and 13 died in the perinatal period (31%). The high incidence of abnormal results of amniocentesis found …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-three meningeal neoplasms were karyotyped, and the results were compared with histologic features. Thirteen neoplasms had no discernible abnormality or sex chromosome loss only; nine had monosomy or structural abnormality involving only chromosome 22; and 11 had other chromosome abnormalities with or without chromosome 22 involvement. Histologic evidence of invasion was not associated with an abnormal karyotype in the three angioblastic tumors examined. All seven fibroblastic meningiomas had abnormal karyotypes, with monosomy 22 the most common change. Abnormal karyotypes were detected …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Both faint and positive amniotic fluid acetylcholinesterase determinations have been associated with fetal abnormalities. We evaluated the effect of a normal sonogram and positive or faint acetylcholinesterase level on the risk for anomalies.
STUDY DESIGN: Between Jan. 1, 1989, and Feb. 1, 1995, 4859 amniocenteses were performed. Twenty-three cases of abnormal acetylcholinesterase determinations combined with normal sonograms were identified, and pregnancy outcomes were determined.
RESULTS: One abnormal karyotype was identified (45,X/47,XXX mosaic). No neural tube defects were see…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Foetal karyotyping is a basic tool used to diagnose the most common genetic syndromes. Although new molecular methods such as FISH, MLPA or QF-PCR allow rapid prenatal testing, they are of limited value when diagnosing less frequent chromosomal abnormalities. Chromosomal microarray analysis offers higher test resolution than traditional karyotyping and has been recommended as first-line genetic testing in prenatal diagnosis. The aim of the study was to confirm whether foetal karyotyping remains a valid approach to prenatal diagnosis by analysing its performance in a large populatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A growing number of cytogenetic techniques have been used for prenatal diagnosis. This study aimed to demonstrate the usefulness of karyotyping, BACs-on-Beads (BoBs) assay and single nucleotide polymorphism (SNP) array in prenatal diagnosis during the second trimester based on our laboratory experience.
METHODS: A total of 10,580 pregnant women with a variety of indications for amniocentesis were enrolled in this retrospective study between January 2015 and December 2020, of whom amniotic fluid samples were analysed in 10,320 women. The main technical indicators of participants in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze karyotype of Turner's syndrome (TS) patients in two tissues of different lineage, and to correlate them with phenotype.
STUDY DESIGN: An observational study was designed at the Gynaecological Endocrinology Unit of Hospital Clinic in Barcelona. Patients diagnosed with TS by blood karyotype were included, between 20 and 50 years of age. A new 50-cell count blood karyotype and a urethral cell karyotype from urine samples were performed. Data on some TS-related comorbidities were collected.
RESULTS: Twenty-seven TS patients were included. Urine cultures of 12 patients were
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytology and cytogenetics were used to study ascitic fluid obtained from five patients with alcoholic cirrhosis. Cytological examination showed that all fluids contained numerous mesothelial cells and some leucocytes. Cytogenetic analysis showed abnormal karyotypes in cultured cells from all five patients and in uncultured cells from three. A consistent abnormality was the presence of spreads with over 70 chromosomes. Clones of abnormal cells, with marker chromosomes, pseudodiploidy, or aneuploidy, in an effusion are characteristic of malignancy; the abnormal karyotypes fulfilled these criteri…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetics in multiple myeloma (MM) cases are generally difficult to perform due to the low proliferation index of malignant plasma cells … okines: IL-6 + GM-CSF or IL-6 + GM-CSF + IL-2 + IL-4 + TNFalpha. The percentage of patients with an abnormal karyotype, which varied with the Durie and Salmon stage of the disease, as well as the type of numerical and structural karyotypic abnormalities that we detected, were in agreement with published results. The detection of clonal karyotypic abnormalities was b …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on the current WHO Classification of Myeloid Neoplasms, cytogenetic findings play a central role in the diagnostic classification of the myeloid malignancies. Cytogenetic abnormalities detected at primary diagnosis may change over time. Karyotype changes can be characterized as cytogenetic evolution, cytogenetic regression or a combination of both. While the exact mechanism of cytogenetic evolution is not completely understood, the process of cytogenetic evolution is not random, but follows different, and often disease-specific patterns during progression and relapse of myeloid neoplasms
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования