Objective: Follow-up observation of radiation accident in which a worker developed acute radiation disease and eventually died of leukemia. The case provided key practical information for the study on clinical effects of radiation on the health of workers. Case Presentation: We observed and followed-up the progression and effect of radiation exposure at various stages in a 28-year-old male patient. We examined the chromosomal morphology, white blood cell count, and sperm count. Laboratory tests for leukemia diagnosis and other clinical parameters were performed. Results: After the patient was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biophysical simulation tool PARTRAC contains modules for DNA damage response representing non-homologous end joining of DNA double-strand breaks (DSB) and the formation of chromosomal aberrations. Individual DNA ends from the induced DSB are followed regarding both their enzymatic processing and spatial mobility, as is needed for chromosome aberrations to arise via ligating broken ends from different chromosomes. In particular, by tracking the genomic locations of the ligated fragments and the positions of centromeres, the induction of dicentrics can be modeled. In recent experiments, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulation of Drosophila sex determination and X-chromosome dosage compensation in response to the X-chromosome/autosome (X/A) balance of the zygote is shown to require proper functioning of both the da+ gene in the mother and the Sxl+ gene in the zygote. Previous studies led to the hypothesis that zygotic Sxl+ alleles are differentially active in females (XXAA) vs males (XYAA) in response to the X/A balance, and that maternal da+ gene product acts as a positive regulator in this connection. Sxl+ activity was proposed to impose the female developmental sequence on cells which would follow the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearrangements of our genome can be responsible for inherited as well as sporadic traits. The analyses of chromosome breakpoints in the proximal short arm of Chromosome 17 (17p) reveal nonallelic homologous recombination (NAHR) as a major mechanism for recurrent rearrangements whereas nonhomologous end-joining (NHEJ) can be responsible for many of the nonrecurrent rearrangements. Genome architectural features consisting of low-copy repeats (LCRs), or segmental duplications, can stimulate and mediate NAHR, and there are hotspots for the crossovers within the LCRs. Rearrangements introduce varia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: How many infertile men who wish to conceive need to be screened for chromosomal abnormalities to prevent one miscarriage or the birth of one child with congenital anomalies (CAs)?
SUMMARY ANSWER: In azoospermic men, the prevalence of chromosomal abnormalities is 15.2% and the number needed to be screened (NNS; minimum-maximum estimate) for a miscarriage is 80-88 and for a child with CAs is 790-3951. The prevalence of chromosomal abnormalities in non-azoospermic men is 2.3% and the NNS are 315-347 and 2543-12 723, respectively.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Guidelines advise the scre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia accounts for approximately 20%-30% of adult acute lymphoblastic leukemia and remains associated with relapse despite imatinib-based therapy. We compared the effectiveness and safety of first-generation versus second-generation tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in adults with newly diagnosed disease.
METHODS: We conducted a retrospective target trial emulation using TriNetX electronic health record data from January 2014 to February 2025. Adults age 18 years or older with newly diagnosed Philadelphia chromosome-positive acu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The comparative cytogenetic and mutagenic effects between trivalent and hexavalent chromium were investigated. Five chromium compounds, K2Cr2O7 and K2CrO4 containing Cr6+, and Cr(CH3COO)3, Cr(NO3)3 and CrCl3 containing Cr3+, were examined for their ability to induce chromosomal damage in cultures of human leukocytes, for their reactivity with DNA by a rec-assay system and for mutagenicity in the E. coli Hs30R test system. Chromosome-breaking activity was significantly higher for the compounds with hexavalent than trivalent chromium, the efficiency being in the decreasing order K2Cr2OM greater
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart defects (CHD), as the most common congenital anomaly, have been reported to be associated with chromosomal abnormalities. Currently, patients with CHD are routinely offered karyotyping and chromosomal microarray (CMA) testing, but the genotype-phenotype relationship has not yet been fully established.
OBJECTIVE: To determine the type and frequency of chromosomal abnormalities in fetuses with CHD and to analyze pregnancy outcomes of fetuses with heart abnormalities caused by different genetic factors.
METHODS: A total of 362 cases of CHD were enrolled from 2009 to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women develop stronger immune responses than men, with positive effects on the resistance to viral or bacterial infections but magnifying also the susceptibility to autoimmune diseases like systemic lupus erythematosus (SLE). In SLE, the dosage of the endosomal Toll-like receptor 7 (TLR7) is crucial. Murine models have shown that TLR7 overexpression suffices to induce spontaneous lupus-like disease. Conversely, suppressing TLR7 in lupus-prone mice abolishes SLE development. TLR7 is encoded by a gene on the X chromosome gene, denoted TLR7 in humans and Tlr7 in the mouse, and expressed in plasma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last two decades the micronucleus (MN) test has been extensively used as a genotoxicity screening tool of chemicals and in a variety of exploratory and mechanistic investigations. The MN is a biomarker for chromosomal damage or mitotic abnormalities, since it can originate from chromosome fragments or whole chromosomes that fail to be incorporated into daughter nuclei during mitosis (Fenech et al., Mutagenesis 26:125-132, 2011; Kirsch-Volders et al., Arch Toxicol 85:873-899, 2011). The simplicity of scoring, accuracy, amenability to automation by image analysis or flow cytometry, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular characterization of balanced chromosomal rearrangements have always been of advantage in identifying disease-causing genes. Here, we describe the breakpoint mapping of a de novo balanced translocation t(7;12)(q11.22;q14.2) in a patient presenting with a failure to thrive associated with moderate mental retardation, facial anomalies, and chronic constipation. The localization of the breakpoints and the co-occurrence of Williams-Beuren syndrome and 12q14 microdeletion syndrome phenotypes suggested that the expression of some of the dosage-sensitive genes of these two segmental aneu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Kinase inhibitor therapy options for Philadelphia chromosome positive leukemias have rapidly developed and continue to expand. In 2001, imatinib was approved by the US Food and Drug Administration and revolutionized the treatment of chronic myelogenous leukemia (CML); in 2006 and 2007, approval of dasatinib and nilotinib followed for use in imatinib-resistant or intolerant disease; additional kinase inhibitors continue in development to optimize toxicity and circumvent resistance. Decision-making regarding key questions of initial therapy choice, role of allografting, and ch
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the efficiency of the second trimester screening for fetal chromosomal anomaly using maternal serum marker.
METHOD: 27,313 pregnant women with the gestational age of 15 - 20 weeks were selected by stratified combined with cluster sampling from 13 counties over Jiangsu province and 5 townships, towns, or subdistricts from 6 randomly selected cities from southern, central, and northern Jiangsu, totally 95 communities, between July 2002 and November 2006. Questionnaire survey was conducted. Body weight was taken. Ultrasonography was used to confirm the gestational age. Per
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose Bosutinib is a potent dual SRC/ABL kinase inhibitor approved for adults with Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia (CML) resistant and /or intolerant to prior therapy. We assessed the efficacy and safety of bosutinib versus imatinib for first-line treatment of chronic-phase CML. Methods In this ongoing, multinational, phase III study, 536 patients with newly diagnosed chronic-phase CML were randomly assigned 1:1 to receive 400 mg of bosutinib once daily (n = 268) or imatinib (n = 268). Per protocol, efficacy was assessed in patients who were Philadelphia chromosome-
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related female infertility is a major reproductive health challenge that accelerates sharply after the age of 34, primarily due to declining oocyte quality, increased chromosomal abnormalities, and impaired embryonic developmental competence. Emerging evidence identifies chronic hyperactivation of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) signalling pathway as a central molecular driver of ovarian aging, promoting excessive ribosome biogenesis, impaired proteostasis, suppressed autophagy, mitochondrial dysfunction, and oxidative stress within oocytes and surrounding cumulus cells. Althoug
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the effect of noninvasive prenatal testing (NIPT) as first-line screening in fetal chromosome aneuploidy screening practice, and to provide evidence for the prevention and control strategy of birth defects. Methods: Since July 2019, Hebei province had carried out the NIPT project providing first-line screening for eligible pregnant women in the area (except for those who were not applicable). Pregnant women with high risk received genetic counseling, prenatal diagnosis and intervention guidance. Low risk and false-positive ones received continuous detection and moved to
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Abnormalities in the meiosis process after sperm-egg union can cause fetal chromosome aneuploidy. The rate of birth defects and the mortality of fetuses with chromosome aneuploidy is significantly higher than that of fetuses with normal chromosomes. Both ultrasound and quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) have limitations when used singly, but their combined use may provide better diagnoses.
OBJECTIVE: The study intended to investigate the value of QF-PCR combined with ultrasound in early pregnancy for prenatal screening for fetal chromosomal aneuploidy, to co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the effectiveness of combined ultrasound and biochemical (CUB) screening for chromosome abnormalities in singleton pregnancies in a routine antenatal clinic and laboratory setting.
METHODS: Women whose pregnancies fell within the gestational age range of 11 to 14 weeks by ultrasound assessment were offered CUB screening on the basis of measurement of nuchal translucency (NT), maternal serum free beta-human chorionic gonadotrophin (FbetahCG) and pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A). NT measurements were obtained using a standardised method defined by the Fetal M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a male patient (patient DGAP113) with a balanced translocation, 46,XY,t(1;3)(q31.3;q13.13), severe bilateral congenital cataracts, CNS abnormalities and mild developmental delay. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and suppression PCR demonstrated that the chromosome 3 breakpoint lies ~515 kb upstream of the PVRL3 gene, while the chromosome 1 breakpoint lies ~50 kb upstream of the NEK7 gene. Despite the fact that NEK7 is closer to a translocation breakpoint than PVRL3, NEK7 transcript levels are unaltered in patient DGAP113 lymphoblastoid cells and Nek7-deficient mice exhibit
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone density (BD) is an important factor in osteoporotic fracture risk in humans. However, BD is a complex trait confounded by environmental influences and polygenic inheritance. Sheep provide a potentially useful model for studying differences in BD, as they provide a means of circumventing complex environmental factors and are a similar weight to humans. The aims of this study were to establish whether there is genetic variation in BD in sheep and then to localise quantitative trait loci (QTLs) associated with this variation. We also aimed to evaluate the relationship between fat and muscle
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования