Two novel point mutations have been identified in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene of a South African Indian patient with a clinical diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia (FH). The patient is a compound heterozygote, whose paternally-inherited allele has a single base substitution of A to T at position + 1. This conversion of the initiation codon ATG (methionine) to TTG (leucine) would abolish initiation of translation at the normal site, and consequently the synthesis of any normal LDLR molecules. The second mutation identified is a C to A base change at nucleo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basic fibroblast growth factor (FGF-2) is a pleiotropic growth factor detected in many different cells and tissues. Normally synthesized at low levels, FGF-2 is elevated in various pathologies, most notably in cancer and injury repair. To investigate the effects of elevated FGF-2, the human full-length cDNA was expressed in transgenic mice under control of a phosphoglycerate kinase promoter. Overexpression of FGF-2 caused a variety of skeletal malformations including shortening and flattening of long bones and moderate macrocephaly. Comparison by Western blot of FGF-2 transgenic mice to nontra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) remains challenging, and next-generation sequencing (NGS) techniques have played a key role in identifying genetic causes. Recent studies have shown an association between mutations in the CYFIP2 gene and EIEE, with 20 deleterious variants reported so far and a de novo mutational hotspot at codon 87. A male infant presented with seizures since the age of four months as well as significant developmental delay and microcephaly. The seizures were of different types, frequent and refractory to treatment, including different anticonv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The aim of the study was to perform molecular analysis in a group of patients affected with prion disease. Diagnosis was based on results of clinical and/or histopathological examination of the brain. This is the largest investigation of this type performed so far in Poland.
MATERIAL AND METHODS: Analysed material contained 36 cases of prion disease, including 35 cases of Creutzfeldt-Jakob disease and one case of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease, as well as two familial cases initially suspected of Huntington disease and Alzheimer disease. The control group consi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new pandemic caused by the betacoronavirus SARS-CoV-2 originated in China in late 2019. Although often asymptomatic, a relevant percentage of affected people can develop severe pneumonia. Initial evidence suggests that dysregulation of the immune response could contribute to the pathogenesis, as previously demonstrated for SARS-CoV. The presence of genome composition features involved in delaying viral recognition is herein investigated for human coronaviruses (HCoVs), with a special emphasis on SARS-CoV-2. A broad collection of HCoVs polyprotein, envelope, matrix, nucleocapsid and spike cod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Bangladesh, the practice of β-thalassemia (β-thal) carrier screening and prenatal diagnosis (PND) by β-globin gene sequencing has been initiated to prevent the birth of affected children. The study aimed to describe a novel de novo mutation of the β-globin gene and its clinical implication. Out of 100 Bangladeshi β-thal carrier families, one patient with hematological and clinical features associated with β-thal and her parents were included. Molecular characterizations of β-globin gene mutations were performed by direct sequencing. A novel nucleotide deletion mutation at codon 8 in the fir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is characterized as a single-gene disorder with a simple, autosomal recessive mode of inheritance. However, translation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genotype into CF phenotype is influenced by nucleotide sequence variations at multiple genetic loci, and individuals heterozygous for CFTR mutations are predisposed to a range of CFTR-related conditions, such as disseminated bronchiectasis. CF disease severity and CFTR-related conditions are more akin to complex, multifactorial traits, which are increasingly being associated with mutations that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of all genetic mutations causing human disease, premature termination codons (PTCs) that result from splicing defaults, insertions, deletions, and point mutations comprise around 30%. From these mutations, around 11% are a substitution of a single nucleotide that change a codon into a premature termination codon. These types of mutations affect several million patients suffering from a large variety of genetic diseases, ranging from relatively common inheritable cancer syndromes to muscular dystrophy or very rare neuro-metabolic disorders. Over the past three decades, genetic and biochemical s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a large cohort of osteogenesis imperfecta type V (OI type V) patients (17 individuals from 12 families), we identified the same mutation in the 5' untranslated region (5'UTR) of the interferon-induced transmembrane protein 5 (IFITM5) gene by whole exome and Sanger sequencing (IFITM5 c.-14C > T) and provide a detailed description of their phenotype. This mutation leads to the creation of a novel start codon adding five residues to IFITM5 and was recently reported in several other OI type V families. The variability of the phenotype was quite large even within families. Whereas some patients
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The fragile histidine triad (FHIT) gene located at chromosome 3p14.2, is a candidate tumor suppressor gene often involved in various tumors. Homozygous deletions, lack or reduced expression of FHIT protein, and alteration of its transcription were frequently observed in several types of primary human cancers and cell lines. In the present study, we examined the expression profiles of aberrant FHIT transcripts to explore the role of FHIT gene in gastric carcinogenesis.
METHODS: In 6 gastric cancer cell lines, nested reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribonucleoprotein (RNP) cores extracted from virions of wild-type (Edmonston strain) measles virus (MV) or obtained from MV-infected cells (cRNP) were shown to be capable of transcribing RNA in vitro but at relatively low efficiency. The tightly bound matrix (M) protein could be effectively removed from virion RNP (vRNP) and from cRNP by exposure to buffers of high ionic strength (0.5 to 1.0 M KCl) but only at pH 8.0 or higher. The vRNP and cRNP cores complexed with M protein exhibited markedly reduced transcriptional activity at increasing concentrations, whereas vRNP and cRNP cores free of M
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peritrophic matrix lines the midgut of most insects and has important roles in digestion, protection of the midgut from mechanical damage and invasion by micro-organisms. Although a few intrinsic peritrophic matrix proteins have been characterised, no direct homologues of any of these proteins have been found in other insect species, even closely related species, suggesting that the peritrophic matrix proteins show considerable sequence divergence. We now report the identification of the cDNA and genomic DNA sequences of a Chrysomya bezziana homologue of the Lucilia cuprina intrinsic perit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 (NR5A1) are the underlying cause of 10-20% of 46,XY disorders of sex development (DSDs). We describe a young girl with 46,XY DSD due to a unique novel mutation of the NR5A1 gene. An 11-year-old subject, raised as a female, was noticed to have clitromegly. She looked otherwise normal. However, her evaluation revealed a 46,XY karyotype, moderate clitromegly but otherwise normal female external genitalia, undescended atrophied testes, rudimentary uterus, no ovaries, and lack of breast development. Serum testosterone and estradiol were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
int-2 was discovered as a proto-oncogene transcriptionally activated by MMTV proviral insertion during mammary tumorigenesis in the mouse. Sequence analysis showed int-2 to be a member of the fibroblast growth factor family of genes. In normal breast and most other adult mouse tissues, int-2 expression was not detected except for low levels in brain and testis. However, using in situ hybridization, expression was found at a number of sites during embryonic development, from day 7 until birth. An analysis of the int-2 transcripts found in embryonal carcinoma cells revealed six major classes of
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The M segment RNA of Rift Valley fever virus (RVFV) encodes four gene products: the two viral envelop glycoproteins G2 and G1, a glycosylated 78-kDa protein, and a nonglycosylated 14-kDa protein. These proteins are generated from a single open reading frame (ORF) by a strategy involving independent translational initiations at both the first and second in-phase ATG codons and co-translational processing of primary polyprotein products. The ORF encodes six sites for N-linked glycosylation: one present in the "preglycoprotein region" preceding the coding sequences of the mature envelop glycoprot
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined keratin K14 and K5 genes mutation in a Japanese Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex patient with severe generalized blistering and erosions at birth. The patient had a C to T transition at the first position of codon 174 in the keratin K5 gene, which resulted in a Leu->Phe substitution at the highly conserved 1A domain in keratin K5. Thus, our results revealed a novel mutation in the helix initiation peptide of keratin K5.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GGGGCC (G4C2) repeat expansion in C9ORF72 is the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). Toxicity is thought to result from the accumulation of either repeat RNAs and/or dipeptide repeat proteins (DPRs) translated from repeat-containing transcripts through repeat-associated non-AUG (RAN) translation. To disentangle RNA from DPR toxicity, we mutated a CUG codon predominantly used to initiate DPR translation from all three reading frames. This mutation disrupted DPR synthesis while preserving the expression of repeat-containing RNAs. De
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antiretroviral-naïve adults initiating antiretroviral therapy in Nairobi, Kenya were tested for HIV-1 drug resistance at codons K103N, Y181C, G190A, M184V, and K65R using an oligonucleotide ligation assay. Prevalence of pretreatment drug resistance increased from 3.89% in 2006 to 10.93% in 2014 (P < 0.001), and 95% of those with resistance had at least one nonnucleoside reverse transcriptase inhibitor mutation. Resistance to tenofovir (K65R) was found in 2014 but not in 2006.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A missense mutation of collagen type VIII alpha 2 chain (COL8A2) gene leads to early-onset Fuchs' endothelial corneal dystrophy (FECD), which progressively impairs vision through the loss of corneal endothelial cells. We demonstrate that CRISPR/Cas9-based postnatal gene editing achieves structural and functional rescue in a mouse model of FECD. A single intraocular injection of an adenovirus encoding both the Cas9 gene and guide RNA (Ad-Cas9-Col8a2gRNA) efficiently knocked down mutant COL8A2 expression in corneal endothelial cells, prevented endothelial cell loss, and rescued corneal endotheli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate-specific membrane antigen (PSMA) is a 100 kDa type II transmembrane protein with folate hydrolase and NAALAdase activity. PSMA is highly expressed in prostate cancer and the vasculature of most solid tumors, and is currently the target of a number of diagnostic and therapeutic strategies. PSMA is also expressed in the brain, and is involved in conversion of the major neurotransmitter NAAG (N-acetyl-aspartyl glutamate) to NAA and free glutamate, the levels of which are disrupted in several neurological disorders including multiple sclerosis, amyotrophic lateral sclerosis, Alzheimer's d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования