The analysis of individuals with ciliary chondrodysplasias can shed light on sensitive mechanisms controlling ciliogenesis and cell signalling that are essential to embryonic development and survival. Here we identify TCTEX1D2 mutations causing Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with partially penetrant inheritance. Loss of TCTEX1D2 impairs retrograde intraflagellar transport (IFT) in humans and the protist Chlamydomonas, accompanied by destabilization of the retrograde IFT dynein motor. We thus define TCTEX1D2 as an integral component of the evolutionarily conserved retrograde IFT machiner
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report two cases of primary ciliary dyskinesia (PCD) with different responses to macrolides. Case 1: a 17-year-old Japanese man with Pseudomonas aeruginosa infection and combined defect of both inner and outer dynein arms in the cilia was unsuccessfully treated with long-term macrolides (clarithromycin, erythromycin, and azithromycin). Case 2: a 70-year-old Japanese man with deficiency of only the inner dynein arm was successfully treated with clarithromycin. Though the reasons for the different responses to macrolides are unclear, differences of ultrastructural abnormalities of the
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 2 cases of obstructive azoospermia associated with situs inversus and sinopulmonary infection due to ciliary defects. Electron microscopy of testicular sperm flagella demonstrated normal morphology with nine peripheral doublets surrounding a central pair and complete sets of inner and outer dynein arms. Electron microscopy of the nasal mucosa revealed partial defects of the dynein arms of cilia, although the "9+2" morphology was preserved. Our cases were considered unique variants of Young's syndrome but also had characteristic features of Kartagener syndrome, and thus support the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD40 expression on the surface of B lymphocytes is essential for their biological function and fate decision. The engagement of CD40 with its cognate ligand, CD154, leads to a sequence of cellular events in B lymphocytes, including CD40 cytoplasmic translocation, a temporal and spatial organization of effector molecules, and a cascade of CD40-induced signal transduction. The JLP scaffold protein was expressed in murine B lymphocytes. Using B lymphocytes from jlp-deficient mice, we observed that JLP deficiency resulted in defective CD40 internalization upon CD154/CD40 engagement. Examination of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetically induced disorder of cilia inducing mainly respiratory diseases. Transmission electron microscopy (TEM) analysis of ciliary ultrastructure is classically used for diagnosis. We report our experience of TEM investigations in a large series of patients.
METHODS: TEM analysis performed of 742 biopsies from patients with suspected PCD was reviewed retrospectively. Ultrastructural defects were analyzed further in 125 cases with changes typical for PCD.
RESULTS: In 18.1% of patients diagnosis of PCD was made because of morphological
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitotic spindle assembly and orientation are tightly regulated to allow the appropriate segregation of genetic material and cell fate determinants during symmetric and asymmetric divisions. Microtubules and many proteins including the dynein/dynactin complex and the large nuclear mitotic apparatus NuMA protein, are fundamental players in these mechanisms. A recent study reported that huntingtin regulates spindle orientation by ensuring the proper localization of the p150(Glued) subunit of dynactin, dynein and NuMA. This function of huntingtin is conserved in Drosophila. Among other events, spi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder characterized by impaired ciliary function, leading to chronic sinopulmonary disease. The genetic causes of PCD are still evolving, while the diagnosis is often dependent on finding a ciliary ultrastructural abnormality and immotile cilia. Here we report a novel gene associated with PCD but without ciliary ultrastructural abnormalities evident by transmission electron microscopy, but with dyskinetic cilia beating.
METHODS: Genetic linkage analysis was performed in a family with a PCD subject. Gene expression was studied in Chl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease caused by mutations of genes coding motile-cilia-related proteins. CCDC40 variants can cause PCD via disrupting the assembling of inner dynein and dynein regulating complex in cilia and flagella, but none has been reported associated with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF). We identified and validated the disease-causing variants in our patient via whole-exome and Sanger sequencing. We used high-speed video microscopy analysis (HSVA) and immunofluorescence to analyze the functional and structural deficien
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Determining the role of DYNC2H1 variants in nonsyndromic inherited retinal disease (IRD).
METHODS: Genome and exome sequencing were performed for five unrelated cases of IRD with no identified variant. In vitro assays were developed to validate the variants identified (fibroblast assay, induced pluripotent stem cell [iPSC] derived retinal organoids, and a dynein motility assay).
RESULTS: Four novel DYNC2H1 variants (V1, g.103327020_103327021dup; V2, g.103055779A>T; V3, g.103112272C>G; V4, g.103070104A>C) and one previously reported variant (V5, g.103339363T>G) were identified. In pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a computational model to test a "polarity sorting" mechanism for microtubule (MT) organization in developing axons. We simulate the motor-based axonal transport of short MTs to test the hypothesis that immobilized cytoplasmic dynein motors transport short MTs with their plus ends leading, so "mal-oriented" MTs with minus-end-out are transported toward the cell body while "correctly" oriented MTs are transported in the anterograde direction away from the soma. We find that dynein-based transport of short MTs can explain the predominately plus-end-out polarity pattern of axonal MTs bu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthenozoospermia has been related to structural defects of the sperm flagellum. However, few reports have studied in detail the ultrastructure of sperm with total immotility. We present an ultrastructural study of sperm from five patients with total sperm immotility, four due to dysplasia of the fibrous sheath (DFS) and one with situs-inversus. Of the four patients with DFS, three cases presented a hypertrophic and hyperplastic fibrous sheath that invaded the midpiece space, absence of the annulus, and a short midpiece containing a few disorganized and pale mitochondria. Of these cases, two p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immotile cilia syndromes is a cause of recurrent infection of the airways and recurrent bronchopneumonias. Among the ciliary abnormalities are found changes in the structure of the microtubules, unco-ordinated ciliary movements caused by the absence of inner or outer or both dynein arms, and abnormalities of the kinetosomes and/or rete ridges. In patients with ciliary dyskinaesia bronchitis occurs early in life (during infancy) and usually has a recurrent tendency, so that bronchial biopsy is frequently undergone for diagnostic purposes. In this study we include 127 bronchial biopsies from pat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia is characterized by a congenital alteration of the ciliary ultrastructure and function. As a consequence, their respiratory tract sweeping action is lost and recurrent respiratory infections ensue.
AIM: To analyze a clinical series of patients with primary ciliary dyskinesia, their clinical and laboratory features.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of patients with primary ciliary dyskinesia seen a University Hospital, between 1994 and 1998. Bronchial biopsies were obtained with 3.6 mm diameter Olympus fibrobronchoscope, using a cayman type f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several recent studies have highlighted the role of axonal transport in the pathogenesis of motor neuron diseases. Mutations in genes that control microtubule regulation and dynamics have been shown to cause motor neuron degeneration in mice and in a form of human motor neuron disease. In addition, mutations in the molecular motors dynein and kinesins and several proteins associated with the membranes of intracellular vesicles that undergo transport cause motor neuron degeneration in humans and mice. Paradoxically, evidence from studies on the legs at odd angles (Loa) mouse and a transgenic mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery1990eng
Kartagener's syndrome has been characterized by a primary ultrastructural abnormality of the cilia which consequently impairs their movements. We used transmission electron microscopy with tannic acid staining to investigate the fine structure of the cilia from the nasal mucosa of a 7-year-old girl with Kartagener's syndrome. The staining technique employed was useful for visualizing the dynein arms and protofilaments of the microtubules of the cilia. Although 15% of the cilia examined demonstrated microtubular disarrangements, these findings were considered to be acquired changes due to chron
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyneins play a critical role in a wide variety of cellular functions such as the movement of organelles and numerous aspects of mitosis, making it central player in neocortical neurogenesis and migration. Recently, cytoplasmic dynein-1, heavy chain-1 (DYNC1H1) mutations have been found to cause a wide spectrum of brain cortical malformations. We report on the detailed neuropathological features of brain lesions from 2 fetuses aged 36 and 22 weeks of gestation (WG), respectively, carrying de novo DYNC1H1 mutations, p.Arg2720Lys and p.Val3951Ala and presenting the most severe phenotype reported …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fragmentation of stacked cisterns of the Golgi apparatus into dispersed smaller elements is a feature associated with degeneration of neurons in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and some other neurodegenerative disorders. However, the role of Golgi fragmentation in motor neuron degeneration is not well understood.
RESULTS: Here we use a SOD1-ALS mouse model (low-copy Gurney G93A-SOD1 mouse) to show that motor neurons with Golgi fragmentation are retrogradely labeled by intramuscularly injected CTB (beta subunit of cholera toxin), indicating that Golgi fragmentation precedes neu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flagellar beating in Chlamydomonas was found to be activated by mechanical stimulation. Immediately after a wild-type cell suspension was vortexed, the average swimming velocity of cells increased from 130 mum/second to 150 mum/second, due to an elevation of flagellar beat frequency from approximately 60 Hz to approximately 70 Hz without detectable change in the flagellar waveforms. This response required outer arm dynein. Treatment with EGTA, Ca(2+)-channel blockers, or mechanosensitive-channel blockers inhibited it. In demembranated and reactivated cell models, a modest increase in Ca(2+) co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correct cell functioning, division and morphogenesis rely on efficient intracellular transport. Apart from dyneins and myosins, kinesins are the main proteins responsible for intracellular movement. Kinesins are a large, diverse group of motor proteins, which based on phylogenetic similarity were classified into fourteen families. Among these families, due to the location of their motor domains, three groups have been characterized: N-, C- and M-kinesin. As molecular motors, kinesins transport various molecules and vesicles mainly towards the microtubule plus end (from the cell body) participa…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human infertility affects 10-15% of couples. Asthenozoospermia accounts for 18% of men with infertility and is a common male infertility phenotype. The nexin-dynein regulatory complex (N-DRC) is a large protein complex in the sperm flagellum that connects adjacent doublets of microtubules. Defects in the N-DRC can disrupt cilia/flagellum movement, resulting in primary ciliary dyskinesia and male infertility. Using whole-exome sequencing, we identified a pathological homozygous variant of the dynein regulatory complex subunit 3 (DRC3) gene, which expresses leucine-rich repeat-containing protein
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования