» Multifactorial Pathogenesis: Legg-Calvé-Perthes disease (LCPD) may result from a complex interplay of genetic, epigenetic, and environmental factors, culminating in avascular necrosis of the femoral head in children aged 4 to 10 years.» Genetic Contributions: Mutations in COL2A1 weaken cartilage integrity, and polymorphisms in IL6 drive inflammatory responses, exacerbating bone resorption and necrosis.» Role of Epigenetics: Epigenetic mechanisms, such as altered DNA methylation and miRNA dysregulation, may modulate disease progression by linking genetic susceptibility to environmental influe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) represents a prominent neurodegenerative disorder (NDD), accounting for the majority of dementia cases worldwide. In addition to memory deficits, individuals with AD also experience alterations in the visual system. As the retina is an extension of the central nervous system (CNS), the loss in retinal ganglion cells manifests clinically as decreased visual acuity, narrowed visual field, and reduced contrast sensitivity. Among the extensively studied retinal disorders, age-related macular degeneration (AMD) shares numerous aging processes and risk factors with NDDs such
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alu elements are retrotransposons with ubiquitous presence in the human genome that have contributed to human genomic diversity and health. These approximately 300-bp sequences can cause or mediate disease by disrupting coding/splicing regions in the germline, by insertional mutagenesis in somatic cells, and in promoting formation of copy-number variants. Alu elements may also disrupt epigenetic regulation by affecting non-coding regulatory regions. There are increasing reports of apparently sporadic and inherited genetic disorders caused by Alu-related gene disruption, but Marfan syndrome res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic giant diaphragmatic hernia is a severe disease with challenging diagnosis and treatment. Given the risk of loss of domain, the use of botulinum toxin A is an option but has been minimally studied in diaphragmatic hernia surgery.
CASE REPORT: We present a case of a giant diaphragmatic hernia in a 66-years-old patient who showed a 12-year history of progressive chronic respiratory insufficiency. There were not notion of traumatic injuries. The CT-scan showed a giant diaphragmatic hernia with herniation of small bowel, right liver, omentum and transverse colon.
METHOD: We as
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In high-, middle- and low-income countries, the rising prevalence of obesity is the underlying cause of numerous health complications and increased mortality. Being a complex and heritable disorder, obesity results from the interplay between genetic susceptibility, epigenetics, metagenomics and the environment. Attempts at understanding the genetic basis of obesity have identified numerous genes associated with syndromic monogenic, non-syndromic monogenic, oligogenic and polygenic obesity. The genetics of leanness are also considered relevant as it mirrors some of obesity's aetiologies. In thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this issue of Blood, Makarona et al demonstrate that histone deacetylase (HDAC) inhibitors (HDACis) in glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-deficient cells reinstates enzyme activity by boosting gene transcription. This therapeutic approach opens new avenues for preclinical and clinical studies to treat not only chronic nonspherocytic hemolytic anemia caused by severe G6PD variants, but also other genetic diseases.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases comprise a wide variety of disorders, from those that are acute and spontaneously regressive to chronic diseases. Their occurrence is the sign of a loss of tolerance to self-antigens. With few exceptions, the etiology of autoimmune diseases has not been clearly established. In all cases, it is complex, involving genetic, epigenetic, and environmental factors. In this article I will attempt to analyze the various factors that have a triggering or protecting role, with particular reference to myasthenia gravis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recognition of focal morphological intraepithelial lesions associated with the eventual development of invasive cancer has long been the sine qua non of precancer. Empirically, precancers are associated with a morphological continuum from atypia to dysplasia and invasive neoplasia. Such lesions are used as early indicators of cancers and have dramatically reduced mortality from cancers of the colon, uterine cervix, and breast. Progression has been modeled as a linear, stepwise process. Some molecular evidence supports a linear model. However, clinical studies now suggest that preexisting cofac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrinopathy in women of reproductive age with a prevalence of approximately 7-10% worldwide. PCOS reflects multiple potential aetiologies and variable clinical manifestations. This syndrome is characterized by serious health implications such as diabetes, coronary heart diseases and cancer and also leads to infertility. PCOS can be viewed as a heterogeneous androgen excess disorder with varying degrees of reproductive and metabolic abnormalities determined by the interaction of multiple genetic and environmental factors. In this paper, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colon cancers arise from benign neoplasms and evolve into adenocarcinomas through a stepwise histological progression sequence, proceeding from either adenomas or hyperplastic polyps/serrated adenomas. Genetic alterations have been associated with specific steps in this polyp-adenocarcinoma sequence and are believed to drive the histological progression of colon cancer. Recently, epigenetic alterations, which include CGI (CpG island) DNA methylation, have been shown to occur in colon polyps and colon cancer. The aberrant methylation of genes appears to co-operate with the genetic alterations t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Autoimmune pancreatitis (AIP) is a representative manifestation of IgG4-related disease characterized by lymphoplasmacytic inflammation and storiform fibrosis. Although epigenetic dysregulation has been implicated in autoimmune diseases, its contribution to the pathogenesis of AIP remains unclear.
METHODS AND RESULTS: Genome-wide DNA methylation profiling was performed using the Infinium MethylationEPIC array in tissues affected by AIP and obstructive pancreatitis (OP). Differentially methylated regions (DMRs) were identified and subjected to pathway enrichment analysis. Among the signi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Promoter-targeted RNAs (PTRs) are emerging as a transformative approach for future therapeutics, offering the ability to directly modulate gene expression at the transcriptional level. Unlike traditional RNA-based methods that work post transcriptionally, PTRs interact with gene promoter regions to either activate or suppress gene transcription. This strategy offers a key advantage by enabling more stable and long-lasting control of gene expression, since it acts directly at the level of chromatin and epigenetic regulation rather than only degrading RNA or blocking translation. Unlike CRISPR-b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma is a clinically heterogeneous airway disorder characterized by complex interactions between environmental exposures, immune activation, and molecular regulatory programs, whose underlying mechanisms are not fully elucidated by known genetic loci. DNA methylation serves as a mechanistic interface bridging genetic predisposition and environmental influences; however, most epigenetic studies remain confined to isolated CpG sites, lacking robust biological interpretability.
METHODS: We developed a cross-tissue, multi-cohort, and mechanistically interpretable epigenetic framewor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a chronic, immune-mediated dermatologic disorder characterized by the hyperproliferation of keratinocytes and dysregulated immune signaling. Although genome-wide association studies have identified susceptibility loci, the multifactorial nature of the disease underlines the importance of nongenetic regulatory mechanisms. Among these epigenetic modifications are those that critically link genetic predisposition with environmental stimuli. This review offers an in-depth overview of the current insights into the role of epigenetic regulation in the pathophysiology of psoriasis. Key m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD), now known by the name of metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD), with increased global incidence, has been recognized as a significant metabolic disorder. NAFLD includes a spectrum liver disease from hepatocellular fat accumulation (isolated steatosis) to an advanced form of liver injury known as nonalcoholic steatohepatitis (NASH), which refers to distinct histologic features, including hepatocellular steatosis and injury, necroinflammation, and eventually fibrosis. Nonobese or lean individuals associated with metabolic dysregula
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rainbow trout, which are comparatively intolerant to low oxygen, face increasing hypoxic events. This study investigated their metabolic and molecular responses to acute hypoxia and investigated whether O2-dependent epigenetic marks mediate these responses. Adult rainbow trout were exposed to normoxia (10.5 mg/L dissolved oxygen (DO)), 50 % hypoxia (5.25 mg/L DO) and 25 % oxygen saturation (2.61 mg/L DO) for 4 h. Plasma metabolites and cortisol were measured, as were transcripts of hypoxia-responsive genes involved in oxygen sensing, glucose/lactate metabolism, and lipid metabolism in liver, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension, or persistently elevated blood pressure, affects about one third of the adult population worldwide and causes approximately 8.5 million deaths annually. Family studies have demonstrated that blood pressure shows substantial heritability, suggesting that genetic factors contribute to hypertension. Linkage studies and next-generation sequencing efforts have identified several variants with large effect sizes that cause rare monogenic hypertension syndromes. These syndromes often present with early onset and typically affect adrenal and renal regulation of salt reabsorption. In addi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anxiety disorders are the most prevalent psychiatric conditions in the general population. Despite the early observation of family aggregation of anxiety disorders with a heritability of 30% to 50%, their exact genetic structure is not yet determined. Evidence suggests a composition of common and rare genetic factors contributing to the etiology of anxiety disorders. Recent hypothesis-free genome-wide association studies in mega cohorts mostly with a broad anxiety phenotype rendered an increasing number of novel genetic loci. Epigenetic research is still in its infancy with first evidence show
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a multifactorial, chronic, and inflammatory disease that severely impacts patients' quality of life. The disease is caused by genetic irregularities affected by epigenetic and environmental factors. Some of these factors may include seasonal changes, such as solar radiation, air pollution, and humidity, and changes in circadian rhythm, especially in the temporal and polar zones. Thus, some psoriasis patients report seasonal variability of symptoms. Through a comprehensive review, we aim to delve deeper into the intricate interplay between seasonality, environmental factors, and th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluoropyrimidine-induced toxicity is a main limitation of therapy. Currently, polymorphisms in the DPYD gene, which encodes the 5-FU activation enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), are used to adjust the dosage and prevent toxicity. Despite the predictive value of DPYD genotyping, a great proportion of fluoropyrimidine toxicity cannot be solely explained by DPYD variations.
OBJECTIVE: We herein summarize additional sources of DPD enzyme activity variability, spanning from epigenetic regulation of DPYD expression, factors potentially inducing protein modifications, as well
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования