Antenatal diagnosis has now been accepted as an important aspect of primary care medicine, and counseling patients as to the indications for amniocentesis has become routine. The principal indications are maternal age over 35 years of risk of recurrence of Down syndrome or a neural tube abnormality. Recurrence of sex-linked disorders or of inborn errors of metabolism and presence of balanced chromosomal translocations in parents are less frequent indications. Amniocentesis for cytogenetic analysis and determination of alpha-fetoprotein levels is best performed between 14 and 18 weeks of pregna
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood glaucoma is a heterogeneous group of ocular disorders defined by an age of onset from birth to 18 years. These vision-threatening disorders require early diagnosis, timely treatment, and lifelong management to maintain vision and minimise irreversible blindness. The genetics of childhood glaucoma is complex with both phenotypic and genetic heterogeneity. The purpose of this review is to summarise the different types of childhood glaucoma and their genetic architecture to aid in the genetic counselling process with patients and their families. We provide an overview of associated synd
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne's Syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by deficiency in the transcription-couple DNA repair pathway caused by mutations in the genes ERCC6 in 65% of individuals and ERCC8 in 35% of individuals. Here we report a rare case of Cockayne's syndrome in a girl who presented with hallmark features specific to the syndrome. Dissemination of our knowledge about clinical manifestations encountered in Cockayne syndrome is instrumental not only for early evaluation and treatment to prolong life expectancy, but also to initiate early genetic counselling with parents co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Genetic disorders can be identified in about 15% of cases of male infertility. With the widespread application of assisted reproductive technology, infertile patients are now given the possibility of having their biological children; however, a genetic risk exists for assisted reproductive technology-born offspring, implying the necessity for future parents to be appropriately informed about potential consequences. In this review, we provide current recommendations on clinical genetic testing and genetic counselling.
RECENT FINDINGS: New insights are presented concerning Kl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ethical tensions are recognised as part of the everyday practice of conducting research and practising genetic counselling. What are the conceptual frameworks that can assist researchers and genetic counsellors to deal with ethical tensions when conducting research? How might the overlap that arises from being a researcher and clinical genetic counsellor be dealt with? This article uses a case study to consider the ethical tensions between conducting research in genetic counselling and maintaining a clinical practice as a genetic counsellor. It examines the reconciliation of the dual roles of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis is a chronic condition for which genetic testing offers much for the individuals affected in terms of an early diagnosis and offers timely additional information for families with regard to family planning and prenatal testing. Genetic counselling encompasses a range of clinical issues for families and forms a complementary resource for clinicians caring for people with cystic fibrosis. This review will discuss the range of genetic information readily available to patients and families through genetic counselling.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the timing of referrals for prenatal genetic counselling.
METHOD: The data of 406 consecutive patients referred because of a family history of genetic disease or a suspected risk factor for genetic disease other than an unfavourable first trimester screening outcome were retrospectively analysed.
RESULTS: In 37.2% (151/406) of included patients, a pregnancy was already ongoing. The mean gestational age at first contact was 13.6 weeks (SD 5.5 weeks). The main counselling issues were previous pregnancy with abortive outcome (ICD O00-O08) 23.9% (97/406), chromosomal abnor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited retinal dystrophies and hearing loss disorders have a broad clinical and genetic heterogeneity. Over the last decade there have been major advances in our understanding of the molecular pathology of these diseases; currently over 200 genes and loci are known to be involved in retinal disorders, and over 60 genes/loci are causative for hearing impairment.
METHODS: Genetic testing is crucial for confirming the diagnosis at a molecular level. It also allows a more precise prognosis to be made of the future clinical evolution, as well as an accurate genetic and reproductive cou
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main aim was to investigate risk perception and psychological distress in individuals attending genetic counselling. A consecutive series of 86 individuals with a diagnosis and/or family history of breast, ovarian or colorectal cancer was included. Risk assessments were performed before and immediately after genetic counselling and at a one-year follow-up. Psychological distress was assessed 1 week before, and 6 weeks, 6 months and 1 year after genetic counselling. The number of individuals who correctly-estimated the general risk in the population increased significantly from 35%, before
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The focus of clinical genetics, and thus genetic counselling, is forecast to expand from the diagnosis and prediction of rare, often untreatable conditions, to the prediction of common, often treatable or preventable conditions. Whether this evolution is likely to proceed rapidly or at a pace that permits sensible integration of molecular genetic tools is unknown and a source of debate. It is clear, however, that genetic discoveries will modify the way in which disease and risk are conceptualized. Here, we predict how genetic counselling, specifically for more common diseases, might be provide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования