This study aimed to elucidate the genetic aspects of the relationship between sex hormones and cutaneous melanoma risk, providing valuable insights into this complex association. In this study, we used estradiol, bioavailable testosterone, sex hormone-binding globulin, and total testosterone as the exposure and melanoma as the outcome for two-sample Mendelian randomization analysis. In this study, a random-effects inverse-variance weighting (IVW) model was used as the main analysis model, and the corresponding weighted median, simple mode, weighted mode, and Mendelian randomization‒Egger metho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on dietary fatty acids (FAs) and lung health has reported skeptical findings. This study aims to examine the causal relationship between circulating FAs and Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) onset and exacerbation, using a two-sample Mendelian Randomization (MR) analysis. Strong and independent genetic variants of FAs were obtained from the UK Biobank of European ancestry. The exposure traits included saturated FA (SFA), poly- and mono-unsaturated FA (PUFA and MUFA), omega-3 and omega-6 PUFA, docosahexaenoic acid (DHA), and linoleic acid (LA), all expressed as total FA (TFA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study applied two-sample Mendelian randomization (MR) to elucidate causal relationships between sleep-related phenotypes and childhood asthma risk.
METHODS: Instrumental variables for daytime napping, sleep disorders, chronotype, and fatigue were selected from European ancestry genome-wide association studies. Causal estimates were primarily derived using inverse-variance weighting (IVW), supplemented by sensitivity analyses including MR-Egger and MR-PRESSO. Instrument validity, heterogeneity, pleiotropy, and directionality were rigorously evaluated.
RESULTS: IVW results demo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have shown that pleiotropy, whereby a single genetic variant or gene influences multiple traits, is common in complex human diseases. Detecting cross-phenotype associations from GWAS summary statistics remains challenging because of small effect sizes, extensive multiple testing, heterogeneous effects, and possible differences in effect direction across traits. Methods that jointly analyze multiple traits can improve the ability to detect pleiotropic signals while retaining the practical advantages of summary statistic-based analyses. Although a range of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study seeks to elucidate the shared genetic underpinnings between these pulmonary diseases and neuropsychiatric disorders, focusing on common genomic loci, implicated genes, and biochemical pathways.
METHODS: This study is a genome-wide pleiotropic association study that utilized genome-wide association summary statistics from publicly available data sources. Diverse bioinformatics and statistical genetics strategies were applied to sequentially investigate the pleiotropic associations from single-nucleotide variant (SNV), gene-level data, and biological pathways, with the aim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases often co-occur with interstitial lung disease (ILD), and ILD is associated with patient prognosis. Research has demonstrated a relationship between autoimmune diseases and ILD; however, the genetic basis underlying this connection is frequently overlooked. Linkage disequilibrium score regression and high-definition likelihood methods were applied to large-scale genome-wide association studies summary-level data sets to assess genetic correlations between 17 autoimmune disorders and ILD. Several functional annotations and tissue-specific analyses were performed to determine
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigates the shared genetic basis between gastrointestinal (GI) diseases and neurodegenerative diseases (ND) using genome-wide association study (GWAS) data and statistical genetic methods.
METHODS: GWAS data, primarily from European populations, covered four types of GI diseases and three types of ND. Genetic correlations were assessed using Linkage Disequilibrium Score Regression (LDSC), High-Definition Likelihood (HDL), and Local Analysis of Covariant Annotation (LAVA). Pleiotropic and functional genetic overlaps were explored using the Genomic Partitioning Appro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune diseases (AIDs) involve immune dysfunction with complex genetic underpinnings. This study examined genetic correlations and directional genetic associations across 15 AIDs to identify common immune pathways.
METHODS: We retrieved GWAS summary statistics for 15 AIDs and analyzed genetic overlap using LDSC and Z-score correlations. Pleiotropy was assessed via MAGMA to assign SNPs to genes and PLACO for pleiotropic gene detection. Functional annotation (FUMA) and pathway enrichment (MAGMA, MSigDB) were performed. Two-sample Mendelian randomization (MR) explored causal link
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risk of non-Hodgkin lymphoma (NHL) is higher among individuals with a family history or a prior diagnosis of other cancers. Genome-wide association studies (GWAS) have suggested that some genetic susceptibility variants are associated with multiple complex traits (pleiotropy).
OBJECTIVE: We investigated whether common risk variants identified in cancer GWAS may also increase the risk of developing NHL as the first primary cancer.
METHODS: As part of the Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) consortium, 113 cancer risk variants were analyzed in 1,441 NHL c
СтатьяМетаанализResearch Support, American Recovery and Reinvestment ActПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common diseases are highly pleiotropic, but the overall contribution of pleiotropy to a target disease's architecture is unknown, as most studies focus on genetic correlations with each auxiliary disease in turn. Here we propose a new method, pleiotropic heritability with bias correction (PHBC), to estimate pleiotropic heritability ( h 2 pleio ), defined as the liability-scale genetic variance of a target disease that is shared with a specific set of auxiliary diseases. We estimate h 2 pleio from GWAS summary statistics by estimating the proportion of variance explained from an estimated genet
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited genetic risk factors play a role in multiple myeloma (MM), yet considerable missing heritability exists. Rare risk variants at gen … d BTNL2 (P = 2.1 × 10-3). Together, our results implicate six genes in MM risk, provide support for genetic pleiotropy between LN subtypes and demonstrate the utility of sequencing genetically enriched cases to identify functionally relevant variants near GWAS loci.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have demonstrated an association between decreased vitamin D level and risk of multiple sclerosis (MS); however, it remains unclear whether this relationship is causal. We undertook a Mendelian randomization (MR) study to evaluate whether genetically lowered vitamin D level influences the risk of MS.
METHODS AND FINDINGS: We identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with 25-hydroxyvitamin D (25OHD) level from SUNLIGHT, the largest (n = 33,996) genome-wide association study to date for vitamin D. Four SNPs were genome-wide significant for 25
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to explore the shared genetic architecture between inflammatory bowel disease and depression and other upper gastrointestinal dysfunctions and inflammatory diseases, and to identify shared risk loci, potential key tissues, and associated genetic mechanisms to study.
METHODS: Based on pooled data from a large-scale genome-wide association study (GWAS), we observed a genetic correlation between inflammatory bowel disease and depression and other upper gastrointestinal tract dysfunctions and inflammatory disorders and performed cross-trait pleiotropy analyse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR) is an emerging tool for inferring causality in genetic epidemiology. MR studies suffer bias from weak genetic instrument variables (IVs) and horizontal pleiotropy. We introduce a robust integrative framework strictly adhering with STROBE-MR guidelines to improve causality inference through MR studies. We implemented novel t-statistics-based criteria to improve the reliability of selected IVs followed by various MR methods. Further, we include sensitivity analyses to remove horizontal-pleiotropy bias. For functional validation, we perform enrichment analysis of iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2015eng
BACKGROUND: Several cancer-associated loci identified from genome-wide association studies (GWAS) have been associated with risks of multiple cancer sites, suggesting pleiotropic effects. We investigated whether GWAS-identified risk variants for other common cancers are associated with risk of esophageal adenocarcinoma (EA) or its precursor, Barrett's esophagus.
METHODS: We examined the associations between risks of EA and Barrett's esophagus and 387 SNPs that have been associated with risks of other cancers, by using genotype imputation data on 2,163 control participants and 3,885 (1,501 EA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the possible causality between Alzheimer disease (AD) and delirium, a two-sample Mendelian randomization (MR) method and gene colocalization strategy were employed. Genome-wide association study (GWAS) data accessible to the public were utilized. The preliminary findings revealed a causal link between AD (21,982 cases and 41,944 controls) and delirium (comprising 1269 cases and 209,487 controls). By performing MR estimates on an expanded sample, which included AD (90,338 cases and 1036,225 controls) as well as delirium (1269 cases and 209,487 controls), the subsequent analysis conf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune checkpoint inhibitors are used to treat head and neck cancer (HNC), but clinical responses vary, and systematic genetic evaluation is needed to prioritize candidate susceptibility genes. We applied summary-data-based Mendelian randomization (SMR) and HEIDI testing to screen 624 immune checkpoint-related genes, integrating GWAS data from the Million Veteran Program with blood-derived multi-omics QTLs, and explored replication in FinnGen. Two-sample MR sensitivity analyses (MR-Egger, weighted median, MR-PRESSO) assessed pleiotropy for prioritized candidates, which were further contextuali
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the COVID-19 pandemic, there has been heightened interest in the QT interval, a crucial indicator of ventricular electrical activity. Mendelian randomization (MR) is used here to investigate the genetic causation between QT interval alterations and COVID-19. Genetic proxies representing three COVID-19 phenotypes-severe, hospitalized, and COVID-19-were identified in over 1,000,000 individuals of European ancestry. Univariate two-sample MR (TSMR) and multi-exposure-adjusted multivariate MR (MVMR) were used to assess genetic causal associations between COVID-19 and QT intervals in 84,630 U
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous abortion (SA) affects approximately 10% to 15% of clinically recognized pregnancies. The potential causal role of metabolic disturbances in SA remains poorly defined. We performed a bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis to evaluate causal associations between 1400 plasma metabolites and SA. Genetic instruments for metabolites were obtained from a genome-wide association study of 8299 individuals from the Canadian longitudinal study on aging. Summary statistics for SA were derived from the FinnGen R12 dataset, including 23,167 cases and 1,99,279 controls. Prim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dentofacial anomalies are closely linked to dental health, including caries and periodontal disease. This study examined the potential causal relationship between genetic variations associated with dental anomalies, such as malocclusion, and the risk of dental caries.
MATERIALS AND METHODS: A two-sample Mendelian randomization (MR) using genome-wide association studies (GWAS) data was conducted. Dental caries data were obtained from the UKB and GWAS catalog, while dental anomaly data came from FinnGen R12. The primary analysis used inverse-variance weighted (IVW) methods, with weight
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования