BACKGROUND: Targeted therapy prolongs the lives of men with metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) but mCRPC is ultimately lethal. DNA copy gains that amplify the Androgen Receptor (AR) gene locus are a key driver of resistance to targeted therapy in mCRPC. Our group has recently shown that extra-chromosomal DNA (ecDNA) frequently drives this amplification. We hypothesized that ecDNA and other complex structural variants (cSVs) also affect other established drivers of therapy resistance in mCRPC and continue to evolve over time. To test this hypothesis, we reconstructed cSV pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) is often driven by chromosome translocations that result in recurrent and well-studied gene fusions. Currently, fluorescent in situ hybridization probes are used to detect candidate translocations in bone marrow samples from B-ALL patients. Recently Hi-C, a sequencing-based technique originally designed to reconstruct the three-dimensional architecture of the nuclear genome, was shown to effectively recognize structural variants. Here, we demonstrate that Hi-C can be used as a genome-wide assay to detect translocations and other structural variants o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-risk HPV, particularly HPV-16, is etiologically associated with the development of cervical cancer and its precursor lesions - cervical intraepithelial neoplasia (CIN). However, most precancerous lesions will not progress to cancer. Numerous studies have shown that HPV-16 consists of several genomic variants, which differ in their association with cervical cancer, viral persistence and the frequency of recurrence of cervical disease. Recently, a novel, presumably less pathogenic, HPV-16 E6-T350G genomic variant has been identified, carrying a 63-bp in-frame insertion in the E1 gene. No da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genomic evaluation of multiple myeloma in routine diagnostics involves isolating plasma cells expressing CD138, usually followed by fluorescence in situ hybridization analyses. However, cell sorting often yields a limited number of cells, restricting the number of probes that can be used and limiting the analysis to a few markers required for minimal prognostic classification. Optical genome mapping is a high-resolution technology capable of identifying structural variants and copy number variations across the entire genome; however, it currently requires 1 million cells. To overcome this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Three variations including a novel F11 gene variation were detected in two unrelated Chinese families with coagulation factor XI deficiency, and their possible pathogenesis was elucidated.
METHODS: The genomic DNA of the probands' pedigrees was extracted, and all exons and flanking sequences of F11 gene were subjected to PCR amplification and Sanger sequencing. ClustalX-2.1-win, Mutation Taster, and Swiss-Pdb Viewer software were used to analyze the conservation and impact of the variations on protein function and structure.
RESULTS: DNA sequencing showed that the proband one h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the genomic basis of environmental adaptation is essential for the conservation and genetic improvement of domestic camels. In this study, we investigated the population structure, genetic diversity, and genomic variation potentially associated with environmental adaptation of Kazakh dromedary and Bactrian camels using whole-genome sequencing. Whole-genome sequencing data were generated for Kazakh camels (15 dromedaries and 16 Bactrian camels) and integrated with 131 publicly available genomes representing camel populations from the Arabian Peninsula, Iran, Xinjiang, Inner Mongol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haemonchus contortus is a major gastrointestinal parasite of small ruminants worldwide. Its large effective population size, high fecundity, and extensive genetic variation promote rapid adaptation and the development of anthelmintic resistance. Resolving genome-wide genetic variation in H. contortus within and among populations is essential for tracking variant distribution, interpreting resistance-associated markers, and informing parasite control strategies. Although reduced representation and targeted marker approaches have provided important insights into population structure,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transitions between saprotrophic and biotrophic lifestyles represent pivotal evolutionary events in fungal ecology; however, the genomic and physiological mechanisms underlying such shifts remain poorly understood. The agaric genus Clitopilus (Basidiomycota, Entolomataceae) offers a valuable model system, with most species being soil saprotrophs. Clitopilus cf. baronii Consiglio & Setti exhibits genomic signatures suggesting incipient biotrophic capacity. Here, we investigated the genomic and eco-physiological properties of seven strains representing five Clitopilus species to identify traits
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variation (CNV) is a class of genomic Structural Variation (SV) that underlie genomic disorders and can have profound implications for health. Short-read genome sequencing (sr-GS) enables CNV calling for genomic intervals of variable size and across multiple phenotypes. However, unresolved challenges include an overwhelming number of false-positive calls due to systematic biases from non-uniform read coverage and collapsed calls resulting from the abundance of paralogous segments and repetitive elements in the human genome.
METHODS: To address these interpretative chal…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic testing has become increasingly important in prostate cancer because BRCA1/2 and other genomic alterations can inform treatment selection and may indicate an underlying hereditary cancer syndrome. However, treatment-directed testing does not necessarily lead to genetic counseling, germline genetic testing, cascade testing, or familial risk management. Prostate cancer therefore presents a unique implementation challenge, particularly in tumor-first testing pathways.
METHODS: We conducted a narrative review of international literature on barriers to germline genetic testing
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monk fruit (Siraitia grosvenorii, Cucurbitaceae) is globally renowned for its triterpenoid glycoside mogroside V, a high-intensity, non-caloric natural sweetener. However, its domestication and mogroside biosynthesis remain largely unknown. Here, we report a haplotype-resolved telomere-to-telomere (T2T) gapless genome for monk fruit, consisting of 14 chromosomes with genome sizes of 316.21 Mb (Hap1) and 316.07 Mb (Hap2). Comparative genomic analyses of the haplotypes revealed that structural variations and transposable elements have significantly contributed to genomic variation and architectu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal nematode (GIN) infection in sheep is a major cause of production losses, and the inappropriate use of anthelmintics has promoted drug resistance and environmental contamination, highlighting the need for alternative control strategies. Copy number variations (CNVs) are important structural variations that can influence gene expression, adaptation, and disease susceptibility. Therefore, this study detected copy number variation regions (CNVRs) in resistant, resilient, and susceptible Santa Ines sheep, and identified genes associated with resistance to GIN. The estimated breedin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The muscle capsule of Trichinella is a critical structure that impedes immune attacks and drug penetration, yet the molecular mechanisms underlying its formation remain poorly understood. Using a high-quality super-pangenome comprising 12 Trichinella species, we compared extensive genomic variations between encapsulating and non-encapsulating lineages. Pangenomic analysis revealed an open-genome architecture dominated by dispensable genes, with nonencapsulated lineages exhibiting a high load of structural variation (SV). These findings suggest that the capsule represents an evolutionary innova
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variation is a class of structural genomic modifications that includes the gain and loss of a specific genomic region, which may include an entire gene. Many studies have used low-resolution techniques to identify regions that are frequently lost or amplified in cancer. Usually, researchers choose to use proprietary or non-open-source software to detect these regions because the graphical interface tends to be easier to use. In this study, we combined two different open-source packages into an innovative strategy to identify novel copy number variations and pathways associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomics provides a powerful framework to uncover the molecular and evolutionary mechanisms that shape genetic diversity, revealing how shared or lineage-specific processes influence their evolutionary trajectories. The nematode Caenorhabditis briggsae is distributed world-wide and is a comparative model to Caenorhabditis elegans in the biology of development, cellular mechanisms, neurobiology, complex trait mappings, and evolution. Following massive collection efforts by the nematode research community, we present the isolation of over 1,900 wild strains and analyses of genome seq
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Trypanosoma brucei complex contains a number of subspecies with exceptionally variable life histories, including zoonotic subspecies, which are causative agents of human African trypanosomiasis (HAT) in sub-Saharan Africa. Paradoxically, genomic variation between taxa is extremely low. We analyzed the whole-genome sequences of 39 isolates across the T. brucei complex from diverse hosts and regions, identifying 608,501 single nucleotide polymorphisms that represent 2.33% of the nuclear genome. We show that human pathogenicity occurs across a wide range of parasite genotypes, and taxonomic d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altering gene dosage through variation in gene copy number is a powerful approach to addressing questions regarding gene regulation, quantitative trait loci, and heterosis, but one that is not easily applied to sexually transmitted species. Elite poplar (Populus spp) varieties are created through interspecific hybridization, followed by clonal propagation. Altered gene dosage relationships are believed to contribute to hybrid performance. Clonal propagation allows for replication and maintenance of meiotically unstable ploidy or structural variants and provides an alternative approach to inves
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pectinolytic genus Dickeya (formerly Erwinia chrysanthemi) comprises numerous pathogenic species which cause diseases in various crops and ornamental plants across the globe. Their pathogenicity is governed by complex multi-factorial processes of adaptive virulence gene regulation. Extracellular polysaccharides and lipopolysaccharides present on bacterial envelope surface play a significant role in the virulence of phytopathogenic bacteria. However, very little is known about the genomic location, diversity, and organization of the polysaccharide and lipopolysaccharide biosynthetic gene cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trypanosoma brucei gambiense is the causative agent of chronic Human African Trypanosomiasis or sleeping sickness, a disease endemic across often poor and rural areas of Western and Central Africa. We have previously published the genome sequence of a T. b. brucei isolate, and have now employed a comparative genomics approach to understand the scale of genomic variation between T. b. gambiense and the reference genome. We sought to identify features that were uniquely associated with T. b. gambiense and its ability to infect humans.
METHODS AND FINDINGS: An improved high-quality d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplication at the Xq28 band including the MECP2 gene is one of the most common genomic rearrangements identified in neurodevelopmentally delayed males. Such duplications are non-recurrent and can be generated by a non-homologous end joining (NHEJ) mechanism. We investigated the potential mechanisms for MECP2 duplication and examined whether genomic architectural features may play a role in their origin using a custom designed 4-Mb tiling-path oligonucleotide array CGH assay. Each of the 30 patients analyzed showed a unique duplication varying in size from approximately 250 kb to approximately
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования