Primary immunodeficiency diseases have been important targets of corrective gene transfer approaches since the very early days of gene therapy. The potential for selective survival advantage of gene-corrected cells over populations carrying the mutated, causative gene translates into the possibility of obtaining clinical meaningful results in patients with primary immunodeficiency diseases even if levels of gene transfer are low. This critical prospect has fueled the interest of researchers since the mid-1980s and has recently determined the success of a clinical trial of gene therapy for X-li
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-γ autoantibodies (AIGA) is a rare acquired immunodeficiency increasingly recognized in East and Southeast Asia, characterized by disseminated infections with nontuberculous mycobacteria and other intracellular pathogens. Recent studies have refined our understanding of its immunopathogenesis, including HLA-linked susceptibility, epitope-specific neutralization of IFN-γ, and molecular mimicry, while highlighting persistent gaps in diagnosis and treatment. This Perspective synthesizes emerging evidence into a clinically oriented framework spannin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Cutaneous manifestations of inborn errors of immunity (IEI) are among the most common and often early signs of these disorders, estimated to affect about 40% of patients with IEI, and in some cases, they provide the first diagnostic clue. Skin findings in IEI are heterogeneous and include recurrent skin infections, severe atopic dermatitis, autoimmune manifestations, as well as atypical granulomatous dermatoses, neoplastic lesions, pigmentation disorders, and changes involving hair and nails. Early recognition of these manifestations and linking them to the appropriate i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) held its third edition of the Global Multi-Stakeholders' Summit, gathering key primary immunodeficiencies (PID) stakeholders and experts to discuss and foment global collaboration.
METHODS: This edition focused on the impact of genomic medicine in PID treatment, the role of digital health, including artificial intelligence, in PID care, and how to anticipate and minimise risks to ensure optimal patient access to care.
RESULTS: These discussions aimed to examine current hurdles and brainstorm feasible
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ITCH (Itchy E3 Ubiquitin Protein Ligase) deficiency is an exceptionally rare autosomal recessive genetic disorder caused by alterations in the ITCH gene, leading to immunodeficiency and systemic autoimmunity. A 12-year-old Chilean girl presented with chronic malnutrition, short stature, dysmorphic features, global developmental delay, and intellectual disability. She had chronic lung damage, exocrine pancreatic insufficiency, immune-mediated diabetes mellitus, congenital hypothyroidism, and hypoparathyroidism. At 10 years, she experienced severe pneumonia, followed by recurrent respiratory inf
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities (ISDNA) caused by Exostosin-Like Glycosyltransferase 3 (EXTL3) biallelic mutations is a very rare syndrome with only 16 cases reported in the literature. Skeletal dysplasia, neurodevelopmental delay, immunodeficiency, liver, and kidney cysts are the most common findings of this syndrome. Case Presentation: Here, we report on a patient who exhibited a lethal phenotype with clinical characteristics of this syndrome and had a homozygous pathogenic mutation in EXTL3 gene. Conclusions: ISDNA should be kept in mind in the dif
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IVIg has been used for a long time as a replacement therapy for primary and secondary immunodeficiencies. Beside this supplementary role, when used at higher doses (i.e., 2 g/kg/monthly) it exerts an immunomodulatory role able to control multiple autoimmune and systemic inflammatory diseases. Several mechanisms of action have been described and hypothesized, nonetheless a synergistic action on the different component of the immune response seems to be crucial. The other side of the coin are the costs which showed an increase during the years due to the production of highly purified preparation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiencies are a group of conditions characterized by developmental or functional alterations in the immune system caused by hereditary genetic defects. Primary immunodeficiencies may affect either the innate or the adaptive (humoral and cellular) immune system. Pulmonary complications in primary humoral deficiencies are frequent and varied and are associated with high morbidity and mortality rates. The types of complications include bronchiectasis secondary to recurrent respiratory infections and interstitial pulmonary involvement, which can be associated with autoimmune cytop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium is a ubiquitous protozoan parasite that infects gut epithelial cells and causes self-limited diarrhea in immunocompetent individuals. However, in immunocompromised hosts with global defects in T cell function, this infection can result in chronic, life-threatening disease. In addition, there is a subset of individuals with primary immunodeficiencies associated with increased risk for life-threatening cryptosporidiosis. These patients highlight MHC class II expression, CD40-CD40L interactions, NF-κB signaling, and IL-21 as key host factors required for resistance to this enteric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The 2015 Workshop of the Society for Hematopathology/European Association for Haematopathology aimed to review primary immunodeficiency and related lymphoproliferations.
METHODS: Primary immunodeficiencies were divided into immune dysregulation, DNA repair defects, low immunoglobulins, and combined immunodeficiencies.
RESULTS: Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a prototypical immune dysregulation-type immunodeficiency, with defects in T-cell signaling or apoptosis, expansion of T-cell subsets, and predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis. DNA repair def
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review, based on a talk given at the RCPE Respiratory Medicine Symposium 2014, outlines the clinical spectrum of immune deficiency - antibody (B cell) deficiency, T cell defects and innate/phagocytic disorders - and discusses the relevant clinical presentations, investigations and treatments, focusing particularly on the management of adults with recurrent respiratory infections. It describes when to suspect a primary immunodeficiency, the first-line investigations to perform and the triggers that should prompt referral for further specialist opinion. The paper concludes with a look at a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basic and clinical immunology articles published in the Journal in 2012 were mostly related to the expanding area of primary immunodeficiencies (PIDs). Novel forms of PID were identified by using whole-exome sequencing or after careful examination of flow cytometric data, as in the reports of lymphocyte-specific protein tyrosine kinase, CD27, and CD21 deficiencies. Absent IgG and IgA memory B cells were described in patients with hyper-IgE syndrome, which is consistent with defective antibody response and suggests a potential benefit of immunoglobulin replacement. Impaired production of antibo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The French National Reference Center of Primary Immunodeficiencies (CEREDIH) was established in 2005 and now constitutes a nationwide network of pediatric and adult medicine departments in university medical centers. The registry comprises a total of 3,083 patients (mainly children), with an overall prevalence of 4.4 cases per 100,000 inhabitants. Predominantly B-cell immunodeficiencies are the most common diseases observed (43%). The proportion of common variable immunodeficiencies (CVIDs, 14%) is lower than reported by national registries in other developed countries. The data suggest that a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the complex immune function of the gastrointestinal (GI) tract, it is not surprising that many children with primary immunodeficiencies present with GI tract manifestations. Although many immunodeficiency disorders present with overt evidence of immune dysregulation, a few can present in older children with more subtle signs and symptoms. Such children may present first to a gastroenterologist with common symptoms, including malabsorption, diarrhea, hepatomegaly, or inflammatory bowel disease, which may actually be a manifestation of their underlying immune disorder. A thorough clinical
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several primary immunodeficiencies are under consideration for gene therapy approaches because of limitations of current standard treatment. Many primary immunodeficiencies are caused by defects in single genes expressed in blood cells; thus addition of a correct copy of the gene to hematopoietic stem cells (HSCs) can generate immune cells with restored function. HSCs can be removed from a patient, treated outside the body, and reinfused. In the last decade, significant improvements have been made in transferring genes by means of retroviruses to HSCs in vitro, and gene therapy trials for pati
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования