BACKGROUND: Lissencephaly is a clinically and genetically heterogeneous malformation of the brain, usually leading to a severe disabling condition and seizures. The recent discovery of molecular techniques and identification of lissencephaly genes (e.g. LISI and DCX) has allowed etiologic diagnosis of this disorder feasible.
OBJECTIVE: To describe a patient with lissencephaly in whom fluorescence in situ hybridization (FISH) determined etiologic diagnosis, providing precise genetic counseling and possible prenatal diagnosis for the family. CLINICAL REPORT AND STUDY RESULTS: The authors report
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reject oocytes from in vitro-fertilization patients are currently the only practical source of human oocyte material available for meiotic studies in women. Two hundred clearly analyzable second meiotic (MII) metaphase oocytes from 116 patients were examined for evidence of first meiotic (MI) division errors. The chromosome results, in which 67% of oocytes had a normal 23,X chromosome complement but none had an extra whole chromosome, cast doubt on the relevance, to human oocytes, of those theories of nondisjunction that propose that both chromosomes of the bivalent fail to disjoin at MI so th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In positional cloning the initial assignment of a gene to a specific chromosomal locus is followed by physical mapping of the critical region. The construction of a high-resolution physical map still involves considerable effort. However, new high-resolution fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques have facilitated this process substantially. Here we summarize a strategy that combines a spectrum of FISH techniques [metaphase, interphase, mechanically stretched chromosomes (MSCs), and fiber-FISH on free chromatin] for the construction and characterization of a high-resolution physic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used in situ hybridization of repeat-sequence DNA probes, specific to the paracentromric locus 1q12 and the telomeric locus 1p36, to fluorescently stain regions that flank human chromosome 1p. This procedure was used for fast detection of structural aberrations involving human chromosome 1p in two separate experiments. In one, human lymphocytes were irradiated with 0, 0.8, 1.6, 2.4 and 3.2 Gy of 137Cs gamma-rays. In the other, human lymphocytes were irradiated with 0, 0.09, 0.18, 2.0, 3.1 and 4.1 Gy of 60Co gamma-rays. The frequencies (per cell) of translocations and dicentrics with on
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a 14-year-old male who presented with loss of appetite, nosebleeds, and fatigue. He visited the clinic, and bone marrow studies were suggested. Bone marrow, core biopsy and clot section showed hypercellularity (80-90%) with sheets of blasts with suspicion of precursor B acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). Chromosome analysis of 20 trypsin-Giemsa banded metaphase spreads showed an abnormal male composite karyotype described as 45~47,XY,+1,add(1)(p13),add(1)(q10),add(7)(q36), add(12)(q24.1),der(12)(p13->q24.1::12p13.2->12p13.1::12q24.1->12qter),-13,-15,add(16)(p13.1),-17,+
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Serum anti-Müllerian hormone (AMH) presents a strong positive correlation with quantitative aspects of the ovarian reserve, while its correlation with embryo quality is unclear. This study assessed the association between serum AMH as a marker of ovarian reserve and embryo quality, in women undergoing in vitro fertilization.
METHODS: This observational analytical retrospective study included patients seen between 2010 and 2018. In vitro fertilization patients with measured AMH levels were analyzed based on the following parameters: number of retrieved oocytes; number of metaphase I
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperdiploid multiple myeloma (MM) is associated with better prognosis and non-hyperdiploid subtype is associated with variable to adverse prognosis based on the nature of karyotype abnormality. Rarely exceptions to this hyperdiploid and non-hyperdiploid divisions do exist in a minority. We report an adult male MM patient who showed hyperdiploid karyotype with few novel complex abnormalities and who showed poor clinical outcome. Conventional cytogenetic analysis carried out in 22 GTG banded metaphases showed 53,Y,der(X)t(X;22)(q27;q11.2),+3,+5,+6,+9,+11,+15,der(17)ins(17;1;3)(q11.2;?;?),der(1
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed the frequency of premature centromeric division (PCD) in medical personnel professionally exposed to low doses of radiation. They had chromosome aberrations (CAs) involving dicentric chromosomes, ring chromosomes, acentric fragments, chromosome breaks, and chromatid breaks. The study included 30 exposed subjects and 23 controls who were each analyzed by a conventional cytogenetics procedure and subsequently by fluorescent in situ hybridization (FISH). The latter was applied particularly in order to verify PCD in a specific chromosome (chromosome 18) in both metaphases and inte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide a hypothesis regarding the cause of premature ovarian failure (POF) observed in a 27-year-old with a mosaic dicentric chromosome.
DESIGN: Case report.
SETTING: Cytogenetics/molecular cytogenetics laboratory in a university hospital.
PATIENT(S): A 27-year-old female with POF.
INTERVENTION(S): Karyotype and fluorescence in situ hybridization.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Metaphases were studied by standard G- and C-banding methods; fluorescence in situ hybridization method was used to characterize the abnormality.
RESULT(S): Chromosome analysis detected a mosaic dicentric
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three cases with presumptive evidence of mantle cell lymphoma (MCL) that were submitted for cytogenetic evaluation. Chromosome analysis showed a normal karyotype in two cases, while the third case showed the composite karyotype; 45,XY,t(1;22)(p13;q13),23,del(10)(q22),add(15)(q22),add(17)(p13). The characteristic t(11;14)(q13;q32) for MCL was not observed by conventional karyotyping in any of the cases. We furthermore evaluated the specimens by fluorescence in situ hybridization (FISH) using the dual-color LSI IgH/CCND1 DNA probe. Fusion signals, consistent with t(11;14)(q13;q32), we
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classification of dicentric chromosomes in a practical automatic screening system comprises three stages. The first generates plausible centromere candidates from each chromosome in an automatically segmented metaphase, and uses contextual knowledge to generate distributions of "probably true" and "probably false" centromeres, thus adapting to the conditions within a particular metaphase. The second stage classifier uses these distributions to re-classify the candidates as centromeres or non-centromeres. From this classification, likely dicentrics are found by counting centromeres; a third cla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dose-response relationships were established for yield of dicentrics and for a fraction of damaged metaphases in lymphocytes after gamma-irradiation of rabbits' whole blood in vitro. These relationships were based on the scoring of cells only in their first post-stimulation division and they served as a reference system for comparison with results of 60Co gamma-irradiation in vivo, either of the whole or of predetermined parts of an animal's body. There was a statistically acceptable agreement between dose-response data established for dicentric yield after whole-body irradiation in vivo and t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome preparation from peripheral blood in felids is often difficult because lymphocytes respond inconsistently to standard mitogens like phytohemagglutinin (PHA), resulting in low and variable mitotic indices. Here, we present a standardized and reproducible protocol for lymphocyte culture and metaphase chromosome preparation in felids using concanavalin A (ConA) as a mitogenic stimulus. A total of 300 µL of peripheral blood consistently produced optimal chromosome preparations and was cultured in RPMI 1640 medium supplemented with fetal bovine serum, antibiotics, and Concanavalin A (40
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunological and cytogenetic studies were performed on two patients who presented with L-3 acute lymphocytic leukemia (Burkitt-type). Surface marker studies showed that both had B-cell leukemias. The blast cells in Case 1 expressed monoclonal IgM kappa surface immunoglobulin and in Case 2, IgG kappa. In the first case, cytogenetic analysis of bone marrow revealed the presence of a rare variant translocation involving the short arm of chromosome 2 and the long arm of chromosome 8 in all the metaphases examined. This is the second report of such a translocation in Burkitt's leukemia. The 8;14 t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes were prepared directly from primary tumor and bone marrow aspirates of an 8 months old infant and a 2 years old boy with metastatic neuroblastoma. A total of 765 tumor metaphases were counted after Giemsa-banding and partially karyotyped. "Double minute" chromosomes were found in the metaphases of both primary tumor and metastases of the infant, but only in the primary tumor of the older child. In both patients, structural imbalances (in addition to other translocations) were seen in the short arm of chromosome no. 1. The modal chromosome number was 46 in the infant's primary tumor
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of metaphases that need to be examined to detect a Y-chromosome in a lymphocyte of a possible freemartin with a prescribed degree of certainty depends on the distribution of % XY cells among freemartins. To quantify this, the beta-binomial distribution was fit by maximum likelihood to% XY cells observed in blood samples of 70 freemartins (twin births only). The estimate mean and standard deviation of XY cells frequency in 70 freemartins (12,885 metaphases) was 0.48 and 0.30, respectively. These estimates correspond to a U-shaped distribution of XY cell frequency, i.e., one in which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters descended from consanguineous parents underwent unsuccessful IVF treatments. Their oocytes showed neither a first or second polar body, nor pronuclei. After cytogenetic preparation, all oocytes were characterized by condensed maternal metaphase I chromosomes and premature chromosome condensation of the sperm nucleus. Both women exhibited a normal female karyotype (46,XX). The pedigree of the family revealed two other sisters who had delivered children, but also two brothers who had been married for several years without children. There is a strong indication for an autosomal recess
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed an approach to differentiate homologous X chromosomes in metaphase chromosomes and interphase nuclei by a fluorescence in situ hybridization (FISH) technique with chromosome X-specific alpha-satellite DNA probe. FISH analysis of metaphase chromosomes in a cohort of 33 girls with Rett syndrome (RTT) allowed us to detect eight girls with structurally different X chromosomes, one X chromosome with a large and another one with a small centromeric heterochromatin (so-called chromosomal heteromorphism). Step-wise application of differential replication staining and the FISH techniq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studied was the karyologic type of a long-term calf kidney cell culture. The optimal conditions were found for the preparation of good metaphase plaques of such cell culture, with clearly visible chromosomes. The changes in the chromosomes, setting in at the level of the 1st, 10th, 20th, and 27th passage were followed up. While the chromosomes in the first passage did not show any visible changes (with the exception of the 3rd chromosome where the presence of satelites was found), these underwent structural changes that started in the tenth passage, reached their peak in the twentieth passage,
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traditionally, the dicentric chromosome assay is performed on large vessels with lymphocyte cultures of 3-5 mL. Our aim was to enhance usability in different settings, focusing on irradiating a thin cell layer to target cells with low-penetration radiation and to handle large-scale triage situations. To achieve this, protocols for irradiation, culture, and metaphase fixation using a MIDI format in 48-well plates were developed. Using 100 μL of isolated lymphocytes in these plates, we systematically optimized cell density, mitogenic stimulation, cell cycle arrest, and metaphase fixation. The se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования