Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN 1) is a rare genetic disorder classically characterized by a predisposition to tumors of the parathyroid glands, anterior pituitary gland, and pancreatic islet cells (1). In addition to exhibiting these characteristic tumors, MEN 1 patients also have an increased propensity for other tumors such as carcinoids, adrenal adenomas, angiofibromas, and lipomas (1, 2, 3). Although MEN 1 is rare, with a prevalence of approximately 2 per 100,000 people, recognition of this syndrome is extremely important for both patient treatment and evaluation of family members (1,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When multiple endocrine tumors are detected more tests are required to diagnose endocrine tumor syndromes. The authors report the case history of a patient with clinical manifestation of multiplex endocrine neoplasia type 1 (parathyroid adenoma, pancreatic neuroendocrine tumor, pituitary tumor, adrenal gland tumors and thymic neuroendocrine carcinoma). Genetic screening proved a novel stop codon mutation of the MEN1 gene in the patient and in two other members of the family. The son of the index patient showed clinical symptoms of pancreatic neuroendocrine tumor (insulinoma) and parathyroid ad
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia, type 2B (MEN 2B), is an autosomal-dominant condition characterized by the development of multiple endocrine tumors. All affected people develop an aggressive form of medullary thyroid cancer (MTC). Without early prophylactic thyroidectomy, the prognosis for patients with MEN 2B is poor; the average age at death is 21 years.
CASE DESCRIPTION: The authors present a case of a 16-year-old girl who had a diagnosis of MEN 2B and was treated successfully for metastatic MTC.
CLINICAL IMPLICATIONS: Given the striking orofacial manifestations of MEN 2B (marfan…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the outcome of an aggressive surgical approach for duodenopancreatic neuroendocrine tumors (PETs) associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).
SUMMARY BACKGROUND DATA: The management of PETs is still controversial in the setting of the autosomal dominant inherited MEN1 syndrome.
METHODS: MEN1 patients that had either biochemical evidence of functioning PETs or visualized nonfunctioning PETs larger than 1 cm in size on imaging were operated. Since 1997, patients were followed annually by biochemical testing and imaging studies.
RESULTS: Twenty-six geneti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HYPOTHESIS: Three-gland parathyroidectomy with trans-cervical thymectomy and cryopreservation is the preferred initial surgical approach for hyperparathyroidism (HPT) in patients with multiple endocrine neoplasia type 1.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Tertiary referral center.
PATIENTS: Thirty-seven patients with multiple endocrine neoplasia type 1 who underwent 1 or more surgical procedures for HPT from January 1, 1973 to April 30, 2004.
RESULTS: At initial parathyroid surgery, 16 (43%) of 37 patients had fewer than 3 parathyroid glands resected (group 1); 16 (43%) had at le…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recently, an increased incidence of some nonendocrine tumors are reported in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1). There are rare reports of meningiomas and other central nervous system tumors in these patients, but it is unknown if they are more frequent or if allelic loss of the MEN1 gene is important in their pathogenesis. The aim of this study was to address these two latter questions.
EXPERIMENTAL DESIGN: Results from a prospective study of 74 MEN 1 patients with suspected/proven pancreatic endocrine tumors (PETs) were analyzed, as well as molecular studies …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic adrenal lesions are common, but cystic pheochromocytomas are rare. In the setting of a cystic adrenal mass in a patient with multiple endocrine neoplasia syndrome (MEN) IIB, the diagnosis of pheochromocytoma must be considered. We report a 29-year-old woman with typical phenotype of MEN IIB (marfanoid habitus, thick blubbery lips, mucosal ganglioneuromas) and a history of medullary thyroid carcinoma. She presented with headaches, palpitations and tremors. Computed tomography revealed a left cystic adrenal mass. The likelihood of the lesion being a pheochromocytoma was thought to be low …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several familial neoplastic syndromes are associated with endocrine gland oncogenesis. The main ones are: multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1), which affects primarily the pituitary, pancreas, and parathyroid glands; MEN 2A and MEN 2B, which involve mainly the thyroid and parathyroid glands and the adrenal medulla; familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), which affects only the thyroid gland; and, finally, Carney complex, which affects the adrenal cortex, pituitary, thyroid gland, and the gonads. Carney complex is also associated with pigmentation abnormalities and myxoid and other …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some experts maintain that (1) > 90% of patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) are first seen with hyperparathyroidism (HPTH) so that routine screening for other features is unnecessary and (2) MEN1 has > or = 94% penetrance by age 50 years.
METHODS: We constructed a regional registry of patients with or at risk for MEN1 and examined phenotypic profiles in 34 patients. MEN1 was defined as (1) endocrinopathy of 2 of the 3 principal related tissues (parathyroid, gastrointestinal endocrine, pituitary) or (2) 1 such feature plus a first-degree relative with MEN1.
RE…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is an autosomal dominant disease characterized by neoplasia involving the parathyroid glands, the endocrine pancreas, the duodenum, and the anterior pituitary. The most commonly involved gland is the parathyroid gland, which has been found to be abnormal in 90% to 95% of all patients with MEN 1. The disease process is invariably multiglandular and histologically described as either hyperplasia or multiple adenoma, although the histological distinction between the 2 entities remains difficult and controversial. The prevalence of MEN 1 is approximately…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The familial and genetic nature of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) syndrome was first pointed out by Wermer in 1954, who suggested that an autosomal dominant gene with high penetrance controls the trait. The clinical picture is variable, depending mainly on which glands are involved and whether the tumors hypersecrete symptom-causing hormones. The most frequent endocrinopathies are hyperparathyroidism, pancreatic-duodenal, and pituitary tumors. Other tumors are also seen more frequently than in the general population, e.g., adrenocortical and thyroid tumors, carcinoids, lipomas, an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) is an autosomal dominant disease involving tumors of the parathyroid, pancreas, and pituitary glands. Over 50% of the patients with this syndrome will have involvement of the pituitary gland. Computed tomography (CT) of the head was performed in 21 of 42 patients with the clinical diagnosis of MEN-1. CT demonstrated pituitary abnormalities in 15 patients, 13 of whom had pituitary endocrine dysfunction. The most common endocrinopathy was hyperprolactinemia, documented in nine patients. Hypopituitarism due to nonfunctional adenoma was found in two pati…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported a rare case in which acute pulmonary thromboembolism (APTE) was the initial clinical manifestation of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). A 44-year-old male presented with chest tightness and dyspnea, and was subsequently diagnosed with acute pulmonary embolism on computed tomography pulmonary angiography (CTPA). Medical history revealed a long-standing pituitary adenoma. During the etiologic evaluation, the patient was found to have a hypercalcemic crisis, hyperparathyroidism, and a pancreatic neuroendocrine tumor. Genetic testing confirmed a pathogenic MEN1 mutation (c.16…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is characterised by combined occurrence of parathyroid tumours, duodenopancreatic neuroendocrine tumours, and anterior pituitary adenomas. Some patients might also develop thymic and bronchopulmonary neuroendocrine tumours, and adrenal tumours. MEN1 is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the tumour-suppressor gene MEN1, which encodes a scaffold protein, menin. Without treatment, patients with MEN1 have high morbidity and premature mortality, which can be mitigated by early tumour detection and intervention. Identification of individu…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant syndrome caused by inactivating pathogenic variants in the tumor suppressor gene menin 1 on chromosome 11q13 (Falchetti et al., 2009). The syndrome is characterized by neoplasia in two or more endocrine glands and has a high degree of penetrance. Pathogenic germline multiple neoplasia type 1 variants primarily result in neoplasia affecting the parathyroid glands, the pancreatic islet cells, and the anterior pituitary in combination. Primary hyperparathyroidism is the most common pathological manifestation of the syndrome, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-endocrine findings in patients with MEN1 (multiple endocrine neoplasia) syndrome also include skin lesions, especially tumor-type lesions. This is a narrative review of the English-language medical literature including original studies concerning MEN1 and dermatological issues (apart from dermatologic features of each endocrine tumor/neuroendocrine neoplasia), identified through a PubMed-based search (based on clinical relevance, with no timeline restriction or concern regarding the level of statistical significance). We identified 27 original studies involving clinical presentation of pat…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute oesophageal necrosis (AEN) is a rare entity that most commonly presents as upper gastrointestinal bleeding. Complex pathophysiology may include oesophageal ischaemia as well as reflux of acidic gastric contents causing oesophageal mucosal injury. Management is supportive and directed at underlying comorbidities however prognosis is poor with complications such as oesophageal perforation, stricture and stenosis. Here we present the case of a 56-year-old man with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and gastro-oesophageal reflux disease who developed AEN as a result of undiagnosed Zo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome caused by missense gain-of-function mutations in the RET proto-oncogene on chromosome 10. Specific RET mutations can predispose toward a particular phenotype and clinical course, with strong genotype-phenotype correlations. MEN2 is highly penetrant in medullary thyroid carcinoma (MTC), and it can be associated with bilateral pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism. Two different clinical variants of MEN2 are known: MEN2A, which includes the familial subtype, and MEN2B. Treatment includes ear…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic neuroendocrine tumors may be associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) in 15-25% of cases, and up to 10% develop insulinomas, which are the most frequent cause of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in adults. The objective is to show a clinical case that presents this association.
CLINICAL CASE: 36-year-old patient with seizures associated with fasting hypoglycemia of 36 mg/dL. The patient presented high levels of insulin, peptide C, proinsulin, hypercalcemia, hypophosphatemia and parathyhroid hormone. Ultrasound sonography test showed hypoechoic …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования