Mutations in the CLN2 gene result in classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL), a fatal childhood neurodegenerative disease. In this report, we present the complete sequence of the human CLN2 gene and define its physical relationship with two other genes that have been previously mapped to chromosome 11p15. The CLN2 gene consists of 13 exons and 12 introns and spans 6.65 kb. By S1 mapping and primer extension, the 5'-terminus of the CLN2 mRNA was mapped to 32 nucleotides upstream of the proposed initiation codon. A number of other elements were found to be located in clos
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human chromosome 16 features one of the highest levels of segmentally duplicated sequence among the human autosomes. We report here the 78,884,754 base pairs of finished chromosome 16 sequence, representing over 99.9% of its euchromatin. Manual annotation revealed 880 protein-coding genes confirmed by 1,670 aligned transcripts, 19 transfer RNA genes, 341 pseudogenes and three RNA pseudogenes. These genes include metallothionein, cadherin and iroquois gene families, as well as the disease genes for polycystic kidney disease and acute myelomonocytic leukaemia. Several large-scale structural poly
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome arm 17p is frequently altered in a variety of human cancers, especially in breast cancer, and allelic imbalances (AIs) in the region 17p13.1 do not always coincide with mutations in the TP53 gene. A second interval that frequently shows AIs at 17p is the chromosomal band 17p13.3. This region is suspected to harbor another tumor suppressor gene. In order to get more information concerning the pattern of AIs in 17p13.3, we performed analysis of AI of 49 breast carcinomas at 6 polymorphic loci in 17p13.3. Eighty-six percent of the tumors present AI at least at one marker in 17p13.3. Am
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a six-generation Pakistani consanguineous family with autosomal recessive transmission of a form of hereditary nail dysplasia. Affected individuals presented with onycholysis of fingernails and anonychia of toenails. Associated abnormalities of ectodermal appendages were not observed in any of the affected individuals. Linkage has been established to chromosome 17q. A maximum multipoint analysis logarithm of the odds ratio score of 4.85 was obtained at marker D17S1301. Due to the consanguineous nature of this kindred, the gene for nail dysplasia is probably contained within a 5.0-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked mental retardation (XLMR) affects one in 600 males and is highly heterogeneous. We describe here a 29-year-old woman with severe nonsyndromic mental retardation and a balanced reciprocal translocation between chromosomes X and 15 [46,XX,t(X;15)(q13.3;cen)]. Methylation studies showed a 100% skewed X-inactivation in patient-derived lymphocytes indicating that the normal chromosome X is retained inactive. Physical mapping of the breakpoints localised the Xq13.3 breakpoint to within 3.9 kb of the first exon of the ZDHHC15 gene encoding a zinc-finger and a DHHC domain containing product.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The minimum physical distance surrounding a candidate gene has been determined in founder populations by studying allele sharing and then mapping historical recombination events. In this study, we developed a novel minimalistic approach by using the genetically isolated population of Tasmania, Australia, to identify candidate gene loci in a small number of individuals of unknown genetic relationship affected by a dominant disorder. Keratoconus, an inheritable non-inflammatory progressive degeneration of the cornea, is present at a five-fold increased incidence in Burnie, a coastal town on the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study characterizes wild-type and mutants of rice for culm strength at morphological, histological, and molecular levels, identifying key genes and genomic regions that govern the strong culm trait. Strong culm trait in rice has gained importance for sustainability in the realm of climate change. The mutants having economic important traits have become a potential source for the identification of genomic regions. The present study aimed to characterize rice mutants having strong culms and to identify genomic regions through conventional as well as NGS-based mapping approaches. Morphologic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interspecies comparisons are important for deciphering the functional content and evolution of genomes. The expansive array of >70 public vertebrate genomic bacterial artificial chromosome (BAC) libraries can provide a means of comparative mapping, sequencing, and functional analysis of targeted chromosomal segments that is independent and complementary to whole-genome sequencing. However, at the present time, no complementary resource exists for the efficient targeted physical mapping of the majority of these BAC libraries. Universal overgo-hybridization probes, designed from regions of seque
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic deletions have been thought to be indicators of the presence of tumor suppressor genes (TSGs). As indicated by this allelotype study using 39 highly informative microsatellite markers distributed among all autosomal chromosomes, frequent loss of heterozygosity (LOH) has been found at 6p in B-cell non-Hodgkin's lymphoma. To identify the commonly deleted regions (CDRs), we performed fine deletion mapping using 26 highly polymorphic microsatellite markers on 6p. The most frequent LOH occurred at D651721, where 9 of 18 of the informative cases (50%) had allelic losses. Seventeen of 32 case
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several pathogenicity islands have recently been identified in different bacterial species, including a high-pathogenicity island (HPI) in Yersinia enterocolitica 1B. In Y. pestis, a 102-kb chromosomal fragment (pgm locus) that carries genes involved in iron acquisition and colony pigmentation can be deleted en bloc. In this study, characterization and mapping of the 102-kb region of Y. pestis 6/69 were performed to determine if this unstable region is a pathogenicity island. We found that the 102-kb region of Y. pestis is composed of two clearly distinct regions: an approximately 35-kb iron a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The organization of alpha-globin genes in normal white European, normal Algerian, and alpha-thalassemic Algerian DNA was examined by restriction endonuclease mapping using HindIII, HpaI, Bamhi, EcoRI, BgIII, and PstI. The results for normal DNA confirm and add to the findings of Surrey et al. and Orkin; the two alpha-genes are approximately 3.0 kb apart. The restriction enzymes BgIII and HpaL cut between the two alpha-genes. Four PstL sites are located: two surrounding each alpha-gene. The physical maps for a number of Algerian controls (normal alpha- and beta-globin biosynthesis profiles) are
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for Progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type (EPM1) has previously been mapped by linkage to markers on chromosome 21q22.3. By analyzing crossover events in multiplex disease families with newly detected markers from the region we were able to narrow the localization of EPM1 to an interval of approximately 7 cM, between loci D21S212 and CD18. To further refine the localization of the EPM1 gene we applied linkage disequilibrium mapping in 38 Finnish families, consisting of 12 with multiple affected children and 26 with a single affected child. Based on existing knowle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium perfringens is the causative agent of a number of human diseases, such as gas gangrene and food poisoning, and many diseases of animals. Recently significant advances have been made in the development of C. perfringens genetics. Studies on bacteriocin plasmids and conjugative R plasmids have led to the cloning and analysis of many C. perfringens genes and the construction of shuttle plasmids. The relationship of antibiotic resistance genes to similar genes from other bacteria has been elucidated. A detailed physical map of the C. perfringens chromosome has been prepared, and numero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetically heterogeneous disorder. At least two distinct forms of ADPKD are now well defined. In approximately 86% of affected European families, a gene defect localized to 16p13.3 was responsible for ADPKD, while a second locus has been recently localized to 4q13-q23 as candidate for the disease in the remaining families. We present confirmation of linkage to microsatellite markers on chromosome 4q in eight Spanish families with ADPKD, in which the disease was not linked to 16p13.3. By linkage analysis with marker D4S423, a maximum lo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Characterizing the physical organization of the genome is essential for understanding long-range gene regulation, chromatin compartmentalization, and epigenetic accessibility. Hi-C experiments generate two-dimensional (2D) genome-wide contact maps of chromatin interactions by capturing the spatial proximity between genomic loci, which reveal interaction frequencies but lack the spatial resolution needed to interpret the three-dimensional (3D) genome structure(s). Emerging evidence suggests that epigenetic regulation is closely linked to 3D genome architecture, and that structural c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal band Xq28 has been a focus of interest in human genetics because > 20 hereditary diseases have been mapped to this region. However, about two-thirds of the disease genes remain uncloned. The region around the polymorphic DXS52 locus (ST14) within Xq28 lies in the candidate regions for several as-yet-uncloned disease genes. So far, only four melanoma antigen genes (MAGE) and the human biglycan (BGN) gene, have been mapped within the 700-kb stretch around DXS52, suggesting that more genes may reside in this region. By combining exon trapping and direct cDNA selection methods, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Characterizing the physical organization of the genome is essential for understanding long-range gene regulation, chromatin compartmentalization, and epigenetic accessibility. Hi-C experiments generate two-dimensional (2D) genome-wide contact maps of chromatin interactions by capturing the spatial proximity between genomic loci, which reveal interaction frequencies but lack the spatial resolution needed to interpret the three-dimensional (3D) genome structure(s). Emerging evidence suggests that epigenetic regulation is closely linked to 3D genome architecture, and that structural c
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occurrence of chromosome 3p deletions in a large number of human tumours suggests the existence of uncharted tumour suppressor gene(s). We previously applied a functional assay, named the Elimination test (Et), for the identification of regions containing tumour growth antagonising genes. This resulted in the definition of chromosome 3 common eliminated region 1 (C3CER1) on 3p21.3, which is regularly eliminated from SCID-derived tumours. Systematic genomic sequencing of 11 PAC clones, combined with comparisons of genomic sequence against EST databases and PCR-based cloning of cDNA sequences al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Palmoplantar keratodermas (PPKs) are a group of highly heterogeneous diseases causing hyperkeratosis of the palms and soles. They can be inherited in an autosomal recessive, dominant, mitochondrial or possibly X-linked recessive fashion. The present study describes clinical and molecular genetic analysis of a consanguineous Pakistani family showing a severe form of PPK inherited in an autosomal recessive manner.
OBJECTIVES: To map the gene responsible for an autosomal recessive form of PPK.
METHODS: Human genome scan using polymorphic microsatellite markers was performed to local
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper toxicosis (CT), resulting in liver disease, occurs commonly in Bedlington terriers. Canine CT is of particular interest because identification of the causative gene may lead to the discovery of another important gene in the copper transport pathway possibly related to human copper diseases not yet identified. Homologs of the copper transporting ATPase ATP7B, defective in Wilson disease, and the copper chaperone ATOX1 were potential candidates, but both have been excluded. The CT locus in Bedlington terriers has been mapped to canine chromosome region CFA10q26, which has a syntenic human
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования